Μπλε (μπλε) σκληρός χιτώνας: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ο μπλε (μπλε) σκληρός σκλήρυνση μπορεί να είναι σύμπτωμα πολλών συστηματικών ασθενειών.

Το "μπλε σκληρό" είναι συχνά ένα σημάδι του συνδρόμου Lobstein-van der Heve, το οποίο ανήκει στην ομάδα των συνταγματικών ελαττωμάτων του συνδετικού ιστού, εξαιτίας πολυάριθμων γενετικών τραυματισμών. Ο τύπος της κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος, με υψηλή (περίπου 70%) πειστικότητα. Παρουσιάζεται σπάνια - 1 περίπτωση για 40-60 χιλιάδες νεογνά.

Κύρια συμπτώματα του συνδρόμου μπλε σκληρό χιτώνα: απώλεια ακοής, διμερείς μπλε (μερικές φορές μπλε) χρώμα του σκληρού χιτώνα και η αυξημένη ευθραυστότητα των οστών. Η πιο αμετάβλητος και πιο διακριτό χαρακτηριστικό του κυανού χρωματισμού του σκληρού χιτώνα, παρατηρήθηκε στο 100% των ασθενών με το σύνδρομο αυτό. Μπλε σκληρό χιτώνα οφείλεται στο γεγονός ότι με την αραίωση και ιδιαίτερα διαφανές σκληρό χιτώνα rayed χοριοειδή χρωστική ουσία. Η μελέτη έχει καταχωρηθεί λέπτυνση του σκληρού χιτώνα, μειώνοντας τον αριθμό των ινών κολλαγόνου και ελαστίνης, μεταχρωματική χρώση των πρωτογενών ουσίας, υποδεικνύοντας την αύξηση της περιεκτικότητας των βλεννοπολυσακχαριτών, γεγονός που δείχνει ανωριμότητα ινώδους ιστού στο σύνδρομο του «μπλε σκληρού χιτώνα,» εμμονή εμβρυϊκών σκληρού χιτώνα. Υπάρχει μια άποψη ότι το μπλε χρώμα του σκληρού χιτώνα δεν οφείλεται στην αραίωση και την αύξηση της διαφάνειας, ως αποτέλεσμα των αλλαγών στην κολλοειδούς-χημικές ιδιότητες του υφάσματος. Με βάση τα πιο αξιόπιστα χρησιμεύει για να δείξει αυτή την παθολογική κατάσταση όρο - «διαφανές σκληρό χιτώνα»

Οι μπλε σκληρομύκητες σε αυτό το σύνδρομο προσδιορίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. είναι πιο έντονες από ό, τι σε υγιή νεογέννητα και δεν εξαφανίζονται καθόλου από τον 5ο-6ο μήνα, όπως συνήθως συμβαίνει. Το μέγεθος των ματιών, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν αλλάζει. Επιπλέον μπλε σκληρό χιτώνα, μπορεί να υπάρχουν άλλες ανωμαλίες μάτια μπροστά embryotoxon, υποπλασία της ίριδας, zonulyarnaya ή φλοιώδη καταρράκτη, γλαύκωμα, tsvetoslepota, αδιαφάνεια του κερατοειδούς, κλπ

Το δεύτερο σημείο του συνδρόμου του "μπλε σκληρού" - εύθραυστα οστά, το οποίο συνδυάζεται με την αδυναμία της αρθρικής αρθρικής συσκευής, παρατηρείται στο 65% περίπου των ασθενών. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες χρονικές στιγμές, με βάση αυτό που διακρίνει 3 τύπους της νόσου.

• Ο πρώτος τύπος είναι η πιο σοβαρή βλάβη, στην οποία τα κατάγματα εμφανίζονται στη μήτρα, κατά τη διάρκεια του τοκετού ή αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά τα παιδιά πεθαίνουν στη μήτρα ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.
• Στη δεύτερη μορφή του συνδρόμου "μπλε σκληρό", τα κατάγματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η πρόγνωση για τη ζωή σε τέτοιες καταστάσεις είναι θετική, αν και λόγω των πολλαπλών καταγμάτων, σχηματίζονται ξαφνικά ή με λίγη προσπάθεια, εξαρθρώσεις και υπεξαρθρήματα είναι παραμορφώνουν σκελετικές παραμορφώσεις.
• Το τρίτο είδος χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση καταγμάτων σε ηλικία 2-3 ετών. ο αριθμός και ο κίνδυνος της εμφάνισής τους μειώνεται με την πάροδο του χρόνου μέχρι την εφηβική περίοδο. Οι βαθύτερες αιτίες της ευθραυστότητας των οστών είναι το ακραίο πορώδες του οστού, η ανεπάρκεια των ασβεστολιθικών ενώσεων, ο εμβρυϊκός χαρακτήρας του οστού και άλλες εκδηλώσεις της υποπλασίας του.

Το τρίτο σημείο του συνδρόμου του "μπλε σκληρού" είναι μια προοδευτική μείωση της ακοής, η οποία είναι συνέπεια της οσκληροσκόπησης και της υπανάπτυξης του λαβυρίνθου. Η απώλεια ακοής αναπτύσσεται σε περίπου το μισό (45-50% των ασθενών).

Από καιρό σε καιρό κατά τη διάρκεια ενός τυπικού τριάδα σύνδρομο «μπλε σκληρός χιτώνας» σε συνδυασμό με μια ποικιλία από ανωμαλίες του μεσοδέρματος ιστό από τον οποίο η πιο κοινή συγγενής καρδιακή σύστημα, «ουρανίσκο», συνδακτυλία και άλλες ανωμαλίες.

Η θεραπεία του συνδρόμου του "μπλε σκληρού" είναι συμπτωματική.

Ο μπλε σκληρός μπορεί επίσης να είναι σε ασθενείς με σύνδρομο Ehlers-Danlos - μια ασθένεια με κυρίαρχο και αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos ξεκινάει σε ηλικία έως 3 ετών και χαρακτηρίζεται από αυξημένη ελαστικότητα του δέρματος, ευθραυστότητα και ευπάθεια των αγγείων, αδυναμία της συσκευής των αρθρώσεων. Συχνά αυτοί οι ασθενείς έχουν μικροκόπια, κερατόκωνο, υποξέλιξη του φακού και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς. Η αδυναμία του σκληρού χιτώνα οδηγεί μερικές φορές στη ρήξη του, συμπεριλαμβανομένου και του ελαφρού τραυματισμού του βολβού.

Οι μπλε σκληρομυελίτιδα μπορεί επίσης να είναι ένα σημάδι του οφθαλμο-εγκεφαλονωτιαίου συνδρόμου Lovet - μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Σε ασθενείς με γέννηση ανιχνεύεται καταρράκτης με μικροφθαλμία, το 75% των ασθενών έχει αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση

[1], [2], [3]