Microphthalmos

Η μικροφθαλμία διαγιγνώσκεται όταν το μήκος του πρόσθιου-οπίσθιου άξονα του βολβού του ματιού είναι μικρότερο από το φυσιολογικό και είναι 21 mm σε έναν ενήλικα και 19 mm σε ένα παιδί ενός έτους.

Η οπτική οξύτητα στον μικροφθαλμό εξαρτάται από τη σοβαρότητά του και την παρουσία συνοδών παθολογιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η όραση μπορεί να είναι φυσιολογική, αλλά σε σοβαρή παθολογία μειώνεται σημαντικά. Η λειτουργική πρόγνωση στον μικροφθαλμό πρέπει να είναι εξαιρετικά προσεκτική για να αποφευχθεί το σφάλμα, και το μέγεθος του βολβού του ματιού δεν είναι το μόνο κριτήριό της.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Μεμονωμένο μικροφθαλμό

• Ιδιοπαθής.
• Κληρονομικός:
  • αυτοσωμικό κυρίαρχο;
  • αυτοσωμικό υπολειπόμενο;
  • Χ-συνδεδεμένο.

Μικροφθαλμία σε συνδυασμό με άλλη παθολογία του οπτικού οργάνου

Συνήθως συνοδεύεται από τις ακόλουθες αλλαγές.

1. Παθολογία της ανάπτυξης δύο τμημάτων του βολβού του ματιού - σύνδρομο Peters, σύνδρομο Reiger, κ.λπ.
2. Καταρράκτης.
3. Επίμονη υπερπλασία του υαλοειδούς (PVH).
4. Παθήσεις του αμφιβληστροειδούς - αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας (ROP), δυσπλασία και αναδίπλωση του αμφιβληστροειδούς, κ.λπ.
5. Ανιρίδια.
6. Κολοβωματώδης μικροφθαλμία. Η παρουσία κολοβωμάτων δεν είναι ασυνήθιστη τόσο για μεμονωμένους μικροφθαλμούς όσο και για τον συνδυασμό τους με γενικές ασθένειες.

Μικροφθαλμία σε γενικές ασθένειες

1. Σύνδρομο Temple Al-Gazali: μικροφθαλμία, δερματική απλασία και σκληροκερατοειδής χιτώνας σε έλλειψη Xp22.2-PTER.
2. Χρωμοσωμικά σύνδρομα. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, συνοδεύονται από κολοβώματα.
3. Νοητικά καθυστερημένος.
4. Μακροσωμία: σχιστία υπερώας.
5. Δυσπλασίες κεφαλής:
   • ελαττώματα της μέσης γραμμής του εγκεφάλου.
   • οφθαλμοπροσωπικό σύνδρομο σε διαταραχή εμβρυϊκής διαφοροποίησης.
   • μετωποπροσωπική δυσπλασία.
6. Σύνδρομο Delleman: θηλώματα, διάτρητο δέρμα των αυτιών, νοητική υστέρηση, υδροκέφαλος, οφθαλμικές κύστεις κ.λπ.
7. Εξωδερμική δυσπλασία.
8. Ενδομήτριες λοιμώξεις.
9. Τοξική επίδραση στο έμβρυο.

Μικροφθαλμία σε συνδυασμό με οφθαλμικές κύστεις

Ο μικροφθαλμός (συνήθως πολύ έντονος) σε τέτοιες περιπτώσεις είναι συνήθως κολοβωματώδης στη φύση του και συνοδεύεται από την ανάπτυξη κύστεων στον οφθαλμικό κόγχο. Αυξάνοντας τον όγκο τους, οι κύστεις προκαλούν πρήξιμο και διαφωτισμό του κάτω βλεφάρου. Δεδομένου ότι οι κύστεις συνδέονται με τον βολβό του ματιού, η αφαίρεσή τους σχετίζεται με τον κίνδυνο οφθαλμικής βλάβης.

Κρυπτοφθαλμός

1. Πλήρης κρυπτοφθαλμία. Αντικατάσταση των βλεφάρων με δέρμα, ενώ οι βλεφαρίδες και οι αδένες των βλεφάρων απουσιάζουν. Η κοιλότητα του επιπεφυκότα δεν σχηματίζεται.
2. Μερική κρυπτοφθαλμία. Κολοβώματα των βλεφάρων, συμφύσεις των βλεφάρων στον κερατοειδή. Το μάτι έχει μειωμένο μέγεθος. Σύνδρομο Fraser - περιλαμβάνει κρυπτοφθαλμία, συνδακτυλία, ρινική παραμόρφωση, χαμηλή τριχοφυΐα στις πλάγιες επιφάνειες του μετώπου και συνήθως νοητική υστέρηση.

Σύνδρομο Fraser. Ατελής κρυπτοφθαλμία του αριστερού οφθαλμού. Το μάτι έχει μειωμένο μέγεθος. Θόλωση του κερατοειδούς. Κολόμπωμα και μερική σύντηξη του άνω βλεφάρου στα αριστερά. Ομόπλευρη παραμόρφωση της μύτης. Χαρακτηριστική είναι η χαμηλή τριχοφυΐα στις πλευρικές επιφάνειες του μετώπου.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Νανοφθαλμός

Η νανοφθαλμία είναι μια ειδική μορφή μικροφθαλμίας, που χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους του βολβού του ματιού, μεγάλο πάχος της σκληρικής κάψουλας και υψηλή υπερμετρωπία. Υπάρχει τάση ανάπτυξης γλαυκώματος κλειστής γωνίας. Κατά την εκτέλεση χειρουργικής επέμβασης στην κοιλιά σε αυτούς τους ασθενείς, ο κίνδυνος πρόπτωσης του υαλοειδούς αυξάνεται.

Νανοφθαλμία. Τα μάτια έχουν μειωμένο μέγεθος. Το παθολογικό αντανακλαστικό του βυθού προκαλείται από υψηλή υπερμετρωπία. Ο πρόσθιος θάλαμος είναι ρηχός (αυτό δεν είναι ορατό στην εικόνα). Τέτοια μάτια είναι επιρρεπή στην ανάπτυξη γλαυκώματος κλειστής γωνίας. Ο οπτικός δίσκος συχνά παραμορφώνεται, που χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση κίτρινης χρωστικής στην ωχροελική περιοχή, εντοπισμένη μεταξύ της ωχροελικής ζώνης και του οπτικού δίσκου.

Κυκλοπία

Μια πάθηση κατά την οποία και τα δύο μάτια σχηματίζονται ως ένα όργανο, χωρίς να αναπτύσσονται ξεχωριστά. Η όραση είναι συνήθως πολύ κακή. Η νόσος συνοδεύεται από σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Διάγνωση μικροφθαλμίας

• Δοκιμή οπτικής οξύτητας.
• Ορισμός της διάθλασης.
• Ηλεκτροφυσιολογική μελέτη για την αξιολόγηση της οπτικής λειτουργίας.
• Γενική εξέταση για τον εντοπισμό σχετικών αναπτυξιακών ελαττωμάτων.
• Οι ασθενείς φορούν αισθητικούς φακούς επαφής και συνιστάται η χρήση ειδικών συσκευών σχεδιασμένων για άτομα με μειωμένη όραση.

Μικροφθαλμία με συνοδό σχηματισμό κύστης (αριστερό μάτι). Ανοφθαλμία (δεξί μάτι). Το παιδί διαγνώστηκε με ανοφθαλμία στα δεξιά και έντονο κολοβωματώδη μικροφθαλμία στα αριστερά κατά τη γέννηση. Το μπλε οίδημα αρχικά θεωρήθηκε λανθασμένα ως αγγειακή ανωμαλία, αλλά η παρουσία διαφωτισμού βοήθησε στην ανίχνευση της κύστης που σχετίζεται με τον μικροφθαλμία.

Αμφοτερόπλευρο μικροφθαλμία χωρίς συνοδά κολοβώματα, στην ενήλικη ζωή