Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Κληρονομικό μη πολυποδικό καρκίνωμα του παχέος εντέρου: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το κληρονομικό μη πολυποδιαστικό καρκίνωμα του παχέος εντέρου (HNPCC) είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή που ευθύνεται για το 3-5% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου. Τα συμπτώματα, η αρχική διάγνωση και η θεραπεία είναι παρόμοια με άλλες μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου. Η υποψία για HNPCC βασίζεται στο ιστορικό και απαιτεί επιβεβαίωση με γενετικό έλεγχο. Οι ασθενείς χρειάζονται επίσης παρατήρηση για άλλες κακοήθειες, ιδιαίτερα καρκίνο του ενδομητρίου και των ωοθηκών.
Ασθενείς με μία από αρκετές γνωστές μεταλλάξεις έχουν 70-80% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Σε σύγκριση με τις σποραδικές μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου, το HNSCC εμφανίζεται σε νεότερη ηλικία (κατά μέσο όρο 40 έτη) και η βλάβη είναι πιο πιθανό να είναι εγγύς της σπληνικής καμπής. Η προηγούμενη νόσος του παχέος εντέρου συνήθως αποτελείται από ένα μονήρες αδένωμα του παχέος εντέρου, σε αντίθεση με τα πολλαπλά αδενώματα που παρατηρούνται σε ασθενείς με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP), μια άλλη κληρονομική μορφή καρκίνου του παχέος εντέρου.
Ωστόσο, όπως και με την Οινική Πνευμονική Αρθρίτιδα (FAP), μπορεί να παρατηρηθούν πολυάριθμες εξωεντερικές εκδηλώσεις. Οι καλοήθεις αλλοιώσεις περιλαμβάνουν κηλίδες καφέ-γαλακτοκομίας, σμηγματογόνες κύστεις και κερατοακανθώματα. Οι κύριες κακοήθειες που σχετίζονται με αυτές είναι οι όγκοι του ενδομητρίου και των ωοθηκών (κίνδυνος 39% και 9%, αντίστοιχα, στην ηλικία των 70 ετών). Οι ασθενείς έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του ουρητήρα, της νεφρικής πυέλου, του στομάχου, της χοληφόρου οδού και του λεπτού εντέρου.
[ Συμπτώματα κληρονομικού μη πολυποδιαστικού καρκίνου του παχέος εντέρου
Τα συμπτώματα και τα σημεία είναι παρόμοια με άλλες μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου. Το ίδιο ισχύει και για τη διάγνωση και τις κύριες κατευθύνσεις θεραπείας του ίδιου του όγκου. Η ειδικότητα της διάγνωσης του HNCRC επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις. Ωστόσο, είναι αρκετά δύσκολο να γίνει αποδεκτό το αποτέλεσμα της εξέτασης, καθώς (σε αντίθεση με την FAP) δεν υπάρχουν τυπικές κλινικές εκδηλώσεις. Έτσι, η υποψία για HNCRC απαιτεί λεπτομερή μελέτη του οικογενειακού ιστορικού, που συμπίπτει με την FAP, το οποίο θα πρέπει να συλλέγεται από όλους τους νεαρούς ασθενείς.
Σύμφωνα με τα κριτήρια του Άμστερνταμ II για το HNCCC, πρέπει να υπάρχουν και τα τρία ακόλουθα στοιχεία ιστορικού: (1) τρεις ή περισσότεροι συγγενείς με FAP ή κακοήθεια σχετιζόμενη με HNCCC, (2) καρκίνος του παχέος εντέρου που εμφανίζεται σε τουλάχιστον δύο γενιές και (3) τουλάχιστον μία περίπτωση FAP πριν από την ηλικία των 50 ετών.
Διάγνωση κληρονομικού μη πολυποδιαστικού καρκινώματος του παχέος εντέρου
Οι ασθενείς που πληρούν αυτά τα κριτήρια θα πρέπει να υποβάλλονται σε εξέταση του καρκινικού τους ιστού για αλλαγές στο DNA που ονομάζονται μικροδορυφορικές παραλλαγές (MSI). Εάν ανιχνευθεί σημαντική MSI, ενδείκνυται η διενέργεια γενετικών εξετάσεων για συγκεκριμένες μεταλλάξεις του HNCGC. Άλλοι συγγραφείς χρησιμοποιούν πρόσθετα κριτήρια (π.χ. κριτήρια Bethesda) για να ξεκινήσουν τη δοκιμή MSI. Εάν η δοκιμή MSI δεν πραγματοποιείται σε ένα δεδομένο ίδρυμα, ο ασθενής θα πρέπει να παραπέμπεται σε εξειδικευμένο κέντρο.
Οι ασθενείς με επιβεβαιωμένο HNSCC απαιτούν περαιτέρω έλεγχο για άλλες κακοήθειες. Συνιστώνται ετήσια ενδομητριακή παρακέντηση και διακολπικό υπερηχογράφημα για την ανίχνευση καρκίνου του ενδομητρίου. Για τον καρκίνο των ωοθηκών, οι εξετάσεις περιλαμβάνουν ετήσιο διακολπικό υπερηχογράφημα και επίπεδα CA 125 στον ορό. Η προφυλακτική υστερεκτομή και η ωοθηκεκτομή είναι επίσης η θεραπεία εκλογής. Η ανάλυση ούρων χρησιμοποιείται για τον έλεγχο νεφρικών όγκων.
Οι συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με HNSCC θα πρέπει να υποβάλλονται σε κολονοσκόπηση κάθε 1 έως 2 χρόνια, ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών και ετησίως μετά την ηλικία των 40 ετών. Οι γυναίκες συγγενείς πρώτου βαθμού θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσιο έλεγχο για καρκίνο του ενδομητρίου και καρκίνο των ωοθηκών. Οι πιο μακρινοί συγγενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο. Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι αρνητικά, θα πρέπει να υποβάλλονται σε κολονοσκόπηση παρόμοια με τις ασθενείς μέσου κινδύνου.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;