Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Κληρονομικό μηπολυπόζης ορθοκολικό καρκίνωμα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το κληρονομικό μη λιποπρωτεϊνικό ορθοκολικό καρκίνωμα (NSCP) είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, που αντιπροσωπεύει το 3-5% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου. Τα συμπτώματα, η πρωτογενής διάγνωση και η θεραπεία είναι παρόμοια με άλλες μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου. Η υποψία του NCCP προκύπτει από μια αναμνησία και απαιτεί επιβεβαίωση με γενετική έρευνα. Οι ασθενείς πρέπει επίσης να παρακολουθούνται λόγω της πιθανότητας άλλων κακοηθειών, ιδιαίτερα του καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών.
Οι ασθενείς με μία από τις πολλές γνωστές μεταλλάξεις έχουν τον κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου σε 70-80% κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Σε σύγκριση με σποραδικές μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου NNKRK αναπτύσσεται σε νεαρότερη ηλικία (μέσος όρος 40 έτη) και πιο πιθανό να νικήσει παρατηρούμενη εγγύς προς την σπληνική γωνία. Πριν από νόσο του εντέρου αντιπροσωπεύονται τυπικά από ένα μόνο αδένωμα του κόλου σε αντίθεση με πολλαπλά αδενώματα που παρατηρείται σε ασθενείς με οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP), η οποία είναι μια άλλη μορφή κληρονομικής ορθοκολικού καρκίνου.
Ωστόσο, παρόμοια με το EPS, μπορούν να παρατηρηθούν πολυάριθμες εξω-εντερικές εκδηλώσεις. Οι καλοήθεις ασθένειες περιλαμβάνουν την εμφάνιση σημείων όπως ο καφές με το γάλα, οι σμηγματογόνες κύστεις και το κερατοακάνθωμα. Οι κύριοι σχετιζόμενοι κακοήθεις όγκοι είναι όγκοι ενδομητρίου και ωοθηκών (κίνδυνος 39 και 9%, αντίστοιχα, στην ηλικία των 70 ετών). Οι ασθενείς έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του ουρητήρα, της νεφρικής λεκάνης, του στομάχου, της χοληφόρου οδού και του λεπτού εντέρου.
[Συμπτώματα κληρονομικού μη κολποκαρκινικού καρκίνου
Τα συμπτώματα και τα σημάδια είναι παρόμοια με άλλες μορφές καρκίνου του παχέος εντέρου. Το ίδιο αφορά τη διάγνωση και τις κύριες κατευθύνσεις της θεραπείας του ίδιου του όγκου. Η ειδικότητα της διάγνωσης του NSCP επιβεβαιώνεται από τη γενετική έρευνα. Ωστόσο, είναι δύσκολο να γίνει αποδεκτό το αποτέλεσμα της δοκιμής, επειδή (σε αντίθεση με το SAP) δεν υπάρχουν τυπικές κλινικές εκδηλώσεις. Έτσι, η υποψία του NSCP απαιτεί μια λεπτομερή μελέτη του οικογενειακού ιστορικού που συμπίπτει με το EPS, το οποίο θα πρέπει να συλλέγεται από όλους τους νέους ασθενείς.
Σύμφωνα με τα κριτήρια του Άμστερνταμ ΙΙ για NNKRK πρέπει να περιέχει και τα τρία από τα παρακάτω ιστορία: (1) τρεις ή περισσότερους συγγενείς με το SAP ή κακοήθειες που σχετίζονται με NNKRK, (2), καρκίνο του παχέος εντέρου, η οποία παρατηρείται για τουλάχιστον δύο γενιές και (3) τουλάχιστον μία περίπτωση EPS έως την ηλικία των 50 ετών.
Διάγνωση κληρονομικού μη κολποκαρκινικού καρκίνου
Οι ασθενείς που πληρούν αυτά τα κριτήρια πρέπει να εξετάσουν τον ιστό του όγκου για μια αλλαγή DNA, τη λεγόμενη μεταβλητότητα των μικροδορυφόρων (MSI). Εάν ανιχνευθεί ένα σημαντικό MSI, παρουσιάζεται μια γενετική εξέταση για τις συγκεκριμένες NRCC μεταλλάξεις. Άλλοι συγγραφείς χρησιμοποιούν επιπλέον κριτήρια (π.χ. κριτήρια Bethesda) για να προχωρήσουν στη μελέτη MSI. Εάν η μελέτη MSI δεν εκτελείται σε αυτήν την εγκατάσταση, ο ασθενής πρέπει να παραπέμπεται σε εξειδικευμένο κέντρο.
Οι ασθενείς με επιβεβαιωμένο NCCC απαιτούν περαιτέρω εξέταση για έναν άλλο κακοήθη όγκο. Η ετήσια ενδομητρική αναρρόφηση και ο υπερφυσικός υπέρηχος συνιστώνται για την ανίχνευση του καρκίνου του ενδομητρίου. Για τη διάγνωση του καρκίνου των ωοθηκών, οι μελέτες περιλαμβάνουν ετήσιο υπερηχογραφικό υπερηχογράφημα και προσδιορισμό ορού στο επίπεδο CA 125. Η προληπτική υστερεκτομή και η αφαίρεση των ωοθηκών είναι επίσης μια μέθοδος επιλογής. Η ανάλυση ούρων χρησιμοποιείται για τη διαλογή ενός νεφρού όγκου.
Οι συγγενείς της πρώτης γραμμής ασθενών με NCCP θα πρέπει να εκτελούν κολονοσκόπηση κάθε 1-2 χρόνια, αρχίζοντας από την ηλικία των 20 ετών και ετησίως μετά από 40 χρόνια. Οι γυναίκες - συγγενείς της πρώτης γραμμής - πρέπει να εξετάζονται ετησίως για καρκίνο του ενδομητρίου με καρκίνο των ωοθηκών. Οι πιο απομακρυσμένοι συγγενείς πρέπει να διεξάγουν μια γενετική μελέτη. αν τα αποτελέσματα της μελέτης είναι αρνητικά, θα πρέπει να υποβληθούν σε κολονοσκόπηση παρόμοια με ασθενείς με μέσο βαθμό κινδύνου.