Καταρράκτης στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Καταρράκτης είναι οποιαδήποτε θόλωση του φακού. Η σχέση μεταξύ της αμβλυωπίας λόγω στέρησης και του καταρράκτη που αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία υπογραμμίζει τη σημασία της εξάλειψης αυτής της αιτίας αναπηρίας στα παιδιά. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι τα κύρια βήματα που πρέπει να ληφθούν για την πρόληψη της μόνιμης απώλειας όρασης.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες καταρράκτη

Η αιτιολογία του καταρράκτη δεν μπορεί να προσδιοριστεί σε όλες τις περιπτώσεις. Ωστόσο, η προσεκτική μορφολογική εξέταση, η υποβολή ερωτήσεων στους γονείς και οι κατάλληλες εργαστηριακές εξετάσεις βοηθούν στη διαπίστωση της διάγνωσης σε πολλούς ασθενείς.

Συχνές αιτίες καταρράκτη στα παιδιά περιλαμβάνουν:

• κληρονομικότητα;
• αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (σπάνια, με εξαίρεση τις μεταβολικές διαταραχές).
• αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα - πρόσθιος πολικός, ελασματοειδής καταρράκτης (μπορεί να συνδυαστεί με μικροφθαλμία).
• Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (σύνδρομα Lowe, Nance-Horan, Lenz).

Ενδομήτριες λοιμώξεις

Η εισαγωγή του υποχρεωτικού εμβολιασμού έχει μειώσει σημαντικά τη συχνότητα εμφάνισης εμβρυοπάθειας από ερυθρά. Ωστόσο, ένα παιδί με διάχυτο καταρράκτη, είτε μονομερή είτε αμφοτερόπλευρη, θα πρέπει να εξεταστεί για να αποκλειστεί η μεταφορά του ιού της ερυθράς. Για τον σκοπό αυτό, το παιδί και η μητέρα εξετάζονται για την παρουσία αντισωμάτων έναντι της ανοσοσφαιρίνης G (IgG) και της IgM.

Μεταβολικές διαταραχές

Η ανάπτυξη καταρράκτη σχετίζεται με μια ευρεία ποικιλία μεταβολικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένων των ακόλουθων.

• Η γαλακτοζαιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την ουριδυλοτρανσφεράση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής και εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 9. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διάρροια, έμετο, ίκτερο, ηπατομεγαλία και gram-θετική σηψαιμία. Ο καταρράκτης συνήθως δεν ανιχνεύεται μέχρι το παιδί να εμφανίσει γενικά συμπτώματα. Η ετεροζυγωτία για γαλακτοζαιμία δημιουργεί κίνδυνο εμφάνισης καταρράκτη κατά την εφηβεία.

Η συνταγογράφηση μιας δίαιτας χωρίς γαλακτοκομικά προϊόντα στην αρχή της νόσου αποτρέπει τον σχηματισμό καταρράκτη.

• Η νόσος του Wilson είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου, που συνοδεύεται από υποκαψικούς καταρράκτες που μοιάζουν με άνθος ηλίανθου.
• Η υποασβεστιαιμία είναι ένας συνδυασμός επιληπτικών κρίσεων, αναπτυξιακών διαταραχών και μαλακών, υπόλευκων, εντοπισμένων θολεροτήτων στον φακό.
• Σακχαρώδης διαβήτης - στην εφηβεία, με νεανικό διαβήτη, συχνά εμφανίζονται αδιαφάνειες των φλοιωδών στρωμάτων του φακού.
• Υπογλυκαιμία - που ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία, προκαλεί αναστρέψιμες θολερότητες του φακού.
• Ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο σύνδρομο που περιλαμβάνει γαλακτική οξέωση, μιτοχονδριακές ανωμαλίες, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και συγγενή καταρράκτη.

Χρωμοσωμική παθολογία και άλλα σύνδρομα

• Τρισωμία 21 - ώριμοι καταρράκτες, που εμφανίζονται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία.
• Το σύνδρομο Cri du chat προκαλείται από μερική διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5 και σχετίζεται με χαμηλά τοποθετημένα αυτιά και καρδιακό ελάττωμα.
• Σύνδρομο Hallermann-Streiff-Francois. Συνδυασμός δυσκεφαλίας, νανισμού, υποτρίχωσης των βλεφαρίδων, οδοντικών ανωμαλιών, κυανού σκληρού χιτώνα και συγγενούς καταρράκτη.
• Σύνδρομο Martsolf - νοητική υστέρηση, μικρογναθία, βραχυκεφαλία, ισοπέδωση της άνω γνάθου, ευρύ στέρνο και επίμονη παραμόρφωση του ποδιού.
• Σύνδρομο Marinesco-Sjogren - νοητική υστέρηση, εγκεφαλική αταξία, μυοπάθεια.
• Σημειωτή χονδροδυσπλασία - εμφανίζεται σε 3 μορφές: αυτοσωμική υπολειπόμενη, φυλοσύνδετη επικρατής και αυτοσωμική επικρατής. Φυλοσύνδετος καταρράκτης, μυϊκή σπαστικότητα και νοητική υστέρηση. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο εγκεφαλο-οφθαλμοπροσωπικό-σκελετικό σύνδρομο - νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, αγκύλωση αρθρώσεων, μικρογναθία.
• Σύνδρομο Czeizel-Lowry - μικροκεφαλία, νόσος Perthes της άρθρωσης του ισχίου και καταρράκτης.
• Σύνδρομο Killian-Pallister-Mosaic - τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, χαλάρωση των γνάθων, υπερτελορισμός, αραίωση μαλλιών και καταρράκτης. Τετρασωμία 12 βραχύ βραχίονα.
• Προοδευτική σπινοεγκεφαλική αταξία, απώλεια ακοής, περιφερική νευροπάθεια και καταρράκτης.
• Εγγύς μυοπάθεια με αδυναμία των μυών του προσώπου και των οφθαλμών, υπογοναδισμός, αταξία και καταρράκτη.
• Το σύνδρομο Schwartz-Jampel είναι μια συγγενής μυοτονική μυοπάθεια, η οποία περιλαμβάνει πτώση βλεφάρων, σκελετικές ανωμαλίες, μικροφθαλμία και καταρράκτη.
• Καταρράκτης, νοητική υστέρηση, μικροδοντία και υπερτρίχωση.
• Σύνδρομο βελο-καρδιο-προσώπου - προεξέχουσα μύτη, εσοχή των φτερών της μύτης, μικρογναθία, λαγώχειλο.
• Αλλος.

Στεροειδής και ακτινοβολικός καταρράκτης

Η μακροχρόνια θεραπεία με κορτικοστεροειδή ενέχει τον κίνδυνο εμφάνισης οπίσθιου υποκαψικού καταρράκτη, ο οποίος υποχωρεί εάν η θεραπεία με στεροειδή διακοπεί γρήγορα. Παρόμοιοι καταρράκτες εμφανίζονται σε παιδιά που λαμβάνουν ακτινοθεραπεία.

Ραγοειδίτιδα

Οι οπίσθιοι υποκαψικοί καταρράκτες συχνά σχηματίζονται σε συνδυασμό με την πάρκα του πλαγίου και τη νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα.

Πρόωρο

Υπάρχουν αναφορές παροδικών θολεροτήτων κατά μήκος της οπίσθιας ραφής του φακού σε πρόωρα βρέφη.

[ 5 ], [ 6 ]

Θεραπεία καταρράκτη

Προεγχειρητική εξέταση

Σε περιπτώσεις συγγενούς διόφθαλμου και προοδευτικού καταρράκτη, εάν η θόλωση κλείνει τον οπτικό άξονα, η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση είναι σίγουρα ενδεδειγμένη. Σε μερικούς καταρράκτες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί εάν η θόλωση του φακού μπορεί να προκαλέσει αμβλυωπία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η μορφολογία του καταρράκτη βοηθά: οι πυρηνικοί καταρράκτες προκαλούν συχνότερα την ανάπτυξη αμβλυωπίας από τους πεταλωτικούς. Παρ 'όλα αυτά, για να διευκρινιστεί η σκοπιμότητα της χειρουργικής επέμβασης σε έναν ασθενή με πεταλωτό καταρράκτη, είναι απαραίτητη μια δυναμική εξέταση.

Για να διευκρινιστεί η πιθανότητα αρνητικής επίδρασης της συνδυασμένης παθολογίας στο λειτουργικό αποτέλεσμα της επέμβασης, είναι σημαντικό να αξιολογηθεί η κατάσταση άλλων δομών του βολβού του ματιού.

Μονοφθάλμιοι συγγενείς καταρράκτες

Το ζήτημα της υποχρεωτικής χειρουργικής αφαίρεσης του συγγενούς μονοφθάλμιου καταρράκτη παραμένει επίκαιρο. Παρά το γεγονός ότι ορισμένα παιδιά που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση τους πρώτους μήνες της ζωής τους καταφέρνουν να επιτύχουν εξαιρετική οπτική οξύτητα, οι περισσότεροι ασθενείς με μονοφθάλμιο συγγενή καταρράκτη έχουν χαμηλή οπτική οξύτητα. Οι γονείς θα πρέπει να προειδοποιούνται για τη δυσκολία επίτευξης υψηλού και σταθερού λειτουργικού αποτελέσματος.

Γενική εξέταση

Μια γενική εξέταση ενός ασθενούς με συγγενή ή αναπτυσσόμενο καταρράκτη θα πρέπει να συμφωνηθεί με έναν παιδίατρο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ίδια η μορφολογία της θολερότητας του φακού (π.χ., στην περίπτωση του PGPS) υποδεικνύει ότι δεν είναι απαραίτητη μια γενική εξέταση. Σε άλλες περιπτώσεις, ενδείκνυται μια λεπτομερής εξέταση για τον αποκλεισμό μεταβολικών ή λοιμωδών αιτιών της νόσου.

Χειρουργική επέμβαση καταρράκτη σε παιδιά

Για τα νεογνά, η καταλληλότερη μέθοδος για την αφαίρεση μονοφθάλμιων ή διόφθαλμων συγγενών καταρρακτών είναι η τεχνική της φακοβιτρεκτομής με κλειστό μάτι. Αυτή η διαδικασία παρέχει ένα ελεύθερο οπτικό κέντρο και πρόσβαση σε αμφιβληστροειδοσκόπηση κατά την μετεγχειρητική περίοδο. Η τεχνική δεν ενέχει σημαντικό κίνδυνο αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς, αν και η μακροχρόνια παρατήρηση του ασθενούς παραμένει απαραίτητη κατά την μετεγχειρητική περίοδο.

Σε παιδιά άνω των 2 ετών, εάν είναι δυνατή η εμφύτευση ενδοφθάλμιου φακού, προτιμάται η τυπική τεχνική αναρρόφησης φακού.

Στην πρώιμη μετεγχειρητική περίοδο, ένας μεγάλος αριθμός αυτών των ασθενών απαιτεί καψουλοτομή με λέιζερ YAG λόγω αδιαφάνειας της οπίσθιας κάψας.

Η τεχνική φακοθρυψίας σπάνια χρησιμοποιείται σε παιδιατρικούς ασθενείς.