Συγγενής καταρράκτης

Οι συγγενείς καταρράκτες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα ενδομήτριας παθολογίας και συχνά συνδυάζονται με διάφορα αναπτυξιακά ελαττώματα τόσο του οφθαλμού όσο και άλλων οργάνων.

Ο συγγενής καταρράκτης είναι μια θόλωση του φακού που υπάρχει κατά τη γέννηση ή εμφανίζεται λίγο αργότερα.

Οι συγγενείς καταρράκτες μπορεί να είναι σποραδικοί ή να αναπτύσσονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μεταβολικές ασθένειες (π.χ. γαλακτοζαιμία) ή συγγενείς λοιμώξεις (π.χ. ερυθρά) ή μητρικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι καταρράκτες μπορεί να είναι πυρηνικοί ή να αφορούν την ουσία του φακού κάτω από την πρόσθια ή οπίσθια κάψα. Μπορεί να είναι μονομερείς ή αμφοτερόπλευροι. Οι καταρράκτες μπορεί να περάσουν απαρατήρητοι, εκτός εάν ελεγχθεί το κόκκινο αντανακλαστικό του βρέφους ή πραγματοποιηθεί οφθαλμοσκόπηση κατά τη γέννηση. Όπως και με άλλους τύπους καταρράκτη, η θόλωση του φακού επηρεάζει την όραση. Οι καταρράκτες μπορεί να θολώσουν την όραση του οπτικού δίσκου και του αγγειακού βυθού και θα πρέπει να αξιολογούνται από οφθαλμίατρο.

Οι συγγενείς καταρράκτες μπορούν να εμφανιστούν υπό την επίδραση διαφόρων τοξικών ουσιών στο έμβρυο και το έμβρυο κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του φακού. Τις περισσότερες φορές, αυτό συμβαίνει όταν η μητέρα πάσχει από ιογενείς λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: γρίπη, ιλαρά, ερυθρά και τοξοπλάσμωση. Διάφορες ενδοκρινικές διαταραχές στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η ανεπάρκεια των παρααδιτοειδών αδένων (για παράδειγμα, υπασβεστιαιμία, που οδηγεί σε διαταραχές της εμβρυϊκής ανάπτυξης) έχουν μεγάλη επίδραση. Οι συγγενείς καταρράκτες είναι συχνά οικογενείς. Τις περισσότερες φορές, οι συγγενείς καταρράκτες είναι αμφοτερόπλευροι, αλλά εμφανίζονται και μονομερείς συγγενείς καταρράκτες.

Οι συγγενείς παθήσεις του φακού διακρίνονται σε καταρράκτη, αλλαγές στο σχήμα, το μέγεθος, την εξάρθρωση του φακού, το κολόμπωμα και την απουσία του φακού.

Οι συγγενείς εξαρθρώσεις του φακού εμφανίζονται σε κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού του συνδετικού ιστού και ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα.

Σύνδρομο Marfan - ένας μικρός φακός με την υπεξάρθρησή του είναι μια εκδήλωση αυτού του συνδρόμου. Επιπλέον, χαρακτηρίζεται από βλάβη στο καρδιαγγειακό σύστημα με τη μορφή καρδιακών ανωμαλιών, ανευρύσματος αορτής. Το μυοσκελετικό σύστημα αλλάζει με τη μορφή αραχνοδακτυλίας (μακριά δάχτυλα χεριών και ποδιών), δολιχοκεφαλίας (αύξηση των διαμήκων διαστάσεων της κεφαλής), εύθραυστων οστών, συχνών εξαρθρώσεων, υψηλού αναστήματος, μακριών άκρων, σκολίωσης, χοανοειδούς στήθους, υποανάπτυξης του ποντικιού και των γεννητικών οργάνων. Λιγότερο συχνή είναι μια αλλαγή στη νοοτροπία. Το μάτι επηρεάζεται στο 50-100% των περιπτώσεων. Εκτοπία του φακού, οι αλλαγές στο σχήμα του προκαλούνται από υποανάπτυξη των συνδέσμων που τον υποστηρίζουν. Με την ηλικία, η ρήξη του συνδέσμου Zinn αυξάνεται. Σε αυτό το σημείο, το υαλοειδές σώμα προεξέχει με τη μορφή κήλης. Είναι επίσης δυνατή μια πλήρης εξάρθρωση του φακού. Μπορεί να υπάρχουν καταρράκτης, στραβισμός, νυσταγμός και άλλα οφθαλμικά σύνδρομα, συγγενές γλαύκωμα.

Το σύνδρομο Margetapie είναι μια συστηματική κληρονομική βλάβη του μεσεγχυματικού ιστού. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν βραχύ ανάστημα, κοντά άκρα, αυξημένο μέγεθος κεφαλής (βραχυκεφαλία), περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα και σε άλλα όργανα. Από την πλευρά του φακού - έκτοπη προς τα κάτω, σφαιροφακία, μικροφαγία κ.λπ. μυωπία, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, συγγενές γλαύκωμα.

Αλλαγή στο σχήμα και το μέγεθος του φακού - φακοειδής φακός - μια κωνική προεξοχή μιας από τις επιφάνειες του φακού. Μια προεξοχή (σαν ένας επιπλέον μικρός φακός) εμφανίζεται στον φακό, η οποία μπορεί να βρίσκεται στην μπροστινή και την πίσω επιφάνεια, είναι διαφανής. Στο διερχόμενο φως, ένας στρογγυλός σχηματισμός με τη μορφή σταγόνας λαδιού σε νερό μπορεί να παρατηρηθεί στο φόντο του φακού. Αυτό το τμήμα έχει πολύ ισχυρή διάθλαση, συνοδεύεται πάντα από μυωπία (μπορεί να υπάρχει ψευδομυωπία). Σε αυτές τις προεξοχές υπάρχουν σφραγίδες - ένας πυρήνας με υψηλή διαθλαστική ισχύ.

Ανάλογα με το μέγεθος του φακού, γίνεται διάκριση μεταξύ:

• μικροφακία (μικρός φακός, συνήθως με αλλαγή στο σχήμα· ο ισημερινός είναι ορατός στην περιοχή της κόρης· συχνά εμφανίζεται εξάρθρωση του φακού)·
• σφαιροφακία (σφαιρικός φακός), δακτυλιοειδής φακός (ο φακός στο κέντρο έχει απορροφηθεί για κάποιο λόγο). Με στενή κόρη, ο φακός δεν είναι ορατός. Με διασταλμένη κόρη, ένας δακτύλιος παραμένει κάτω από τον κερατοειδή, συνήθως θολό.
• διφάκος (δύο φακοί), κάτι που είναι πολύ σπάνιο. Ο ένας φακός βρίσκεται κροταφικά ή ρινικά, ή οι φακοί βρίσκονται ο ένας πάνω από τον άλλον,

Το κολόμπωμα του φακού είναι ένα ελάττωμα του ιστού του φακού και του κάτω μέρους, το οποίο σχηματίζεται ως αποτέλεσμα του ατελούς κλεισίματος της εμβρυϊκής ρωγμής κατά τον σχηματισμό της δευτερογενούς οφθαλμικής διόγκωσης. Αυτή η παθολογία είναι πολύ σπάνια και συνήθως συνδυάζεται με κολόμπωμα της ίριδας, του ακτινωτού σώματος και του χοριοειδούς.

Συγγενής καταρράκτης - "καταρράκτης". Από όλα τα συγγενή ελαττώματα, εμφανίζεται στο 60% των περιπτώσεων, σε κάθε πέμπτο άτομο ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Κάψουλα συγγενούς καταρράκτη

Πολικοί (πρόσθιοι και οπίσθιοι) καταρράκτες. Ο πρόσθιος πολικός καταρράκτης είναι ένας καταρράκτης μιας πολύ πρώιμης περιόδου εμβρυογένεσης (ο πρώτος μήνας της ενδομήτριας ζωής του εμβρύου). Περιορισμένη λευκή αδιαφάνεια στον πρόσθιο πόλο του φακού εμφανίζεται κατά την περίοδο που σχηματίζονται οι οπτικές κυστίδες στο πρόσθιο εγκεφαλικό άκρο, που αναπτύσσονται προς το εξωτερικό εξώδερμα. Από την πλευρά του εξωτερικού εξώδερμου, ο φακός αρχίζει να αναπτύσσεται κατά την ίδια περίοδο. Ο τελευταίος πιέζει στο οπτικό κυστίδιο και σχηματίζεται το οπτικό κύπελλο. Η ανάπτυξη του πρόσθιου πολικού καταρράκτη σχετίζεται με μια διαταραχή στην αποκόλληση του υποστρώματος του φακού από το εξώδερμα. Ο πρόσθιος πολικός καταρράκτης μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα άλλων ενδομήτριων φλεγμονωδών διεργασιών, καθώς και μετά τη γέννηση ως αποτέλεσμα ενός διατρητικού έλκους του κερατοειδούς. Με τον πρόσθιο πολικό καταρράκτη, προσδιορίζεται μια περιορισμένη λευκή αδιαφάνεια διαμέτρου όχι μεγαλύτερης από 2 mm, που βρίσκεται στο κέντρο της επιφάνειας του φακού. Αυτή η αδιαφάνεια αποτελείται από σοβαρά αλλοιωμένες, παραμορφωμένες, θολές ίνες φακού που βρίσκονται κάτω από την κάψουλα του φακού.

Ο οπίσθιος πολικός καταρράκτης είναι ένας καταρράκτης όψιμης εμβρυογένεσης. Σχηματίζεται κατά την προγεννητική περίοδο. Στην ουσία, με έναν τέτοιο καταρράκτη, σχηματίζεται ένας κάλος στην οπίσθια κάψα του φακού. Πιστεύεται ότι πρόκειται για ένα υπόλειμμα της υαλοειδούς αρτηρίας, η οποία μειώνεται μέχρι τη γέννηση του παιδιού.

Κλινικά, προσδιορίζεται μια περιορισμένη θόλωση στρογγυλεμένου σχήματος γκριζωπού-λευκού χρώματος, που βρίσκεται στον οπίσθιο πόλο του φακού. Μπορεί να υπάρχει διάχυτη θόλωση, η οποία αποτελείται από μεμονωμένα σημεία ή μπορεί να είναι στρωματοποιημένη.

Μια ποικιλία είναι ο πυραμιδικός καταρράκτης. Εκτός από την αδιαφάνεια, υπάρχει μια προεξοχή στην περιοχή των πόλων, δηλαδή πολλαπλασιάζεται στο υαλοειδές σώμα με τη μορφή πυραμίδας. Δεδομένου ότι οι πολικοί καταρράκτες είναι πάντα συγγενείς, είναι αμφοτερόπλευροι. Λόγω του μικρού τους μεγέθους, συνήθως δεν οδηγούν σε σημαντική εξασθένηση της κεντρικής όρασης και δεν υπόκεινται σε χειρουργική θεραπεία.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Καψουλοφακοειδής καταρράκτης

Ο ατρακτοειδής καταρράκτης - αδιαφάνεια - εντοπίζεται στην περιοχή του οπίσθιου και πρόσθιου πόλου, οι οποίοι συνδέονται με μια γέφυρα. Η αδιαφάνεια παρουσιάζεται με τη μορφή μιας λεπτής γκρίζας κορδέλας, μοιάζει με άτρακτο και αποτελείται από τρία παχυντικά σημεία. Τέτοια αδιαφάνεια μπορεί επίσης να εντοπιστεί στην περιοχή του πυρήνα. Η όραση είναι ελαφρώς μειωμένη. Τέτοιοι καταρράκτες συνήθως δεν εξελίσσονται. Από την πρώιμη παιδική ηλικία, οι ασθενείς προσαρμόζονται στο να κοιτούν μέσα από τις διαφανείς περιοχές του φακού. Δεν απαιτείται θεραπεία,

Φακοειδής καταρράκτης:

• πρόσθιος αξονικός εμβρυϊκός καταρράκτης. Εμφανίζεται στο 20% των υγιών ατόμων. Πολύ ανεπαίσθητη θολερότητα στην πρόσθια περιοχή, στον πρόσθιο-οπίσθιο άξονα του φακού, στη ραφή του εμβρυϊκού πυρήνα. Δεν επηρεάζει την όραση.
• αστεροειδής (καταρράκτης ραφής) - θόλωση κατά μήκος των ραφών του εμβρυϊκού πυρήνα. Ψίχουλα που μοιάζουν με σιμιγδάλι είναι ορατά στα ράμματα. Εμφανίζεται στο 20% των υγιών ατόμων. Το παιδί διατηρεί αρκετά υψηλή οπτική οξύτητα.
• Κεντρικός πυρηνικός καταρράκτης. Υπάρχουν τρεις υποτύποι: κονιώδης καταρράκτης - διάχυτη αδιαφάνεια του εμβρυϊκού πυρήνα, η οποία αποτελείται από μικρές σημειακές αδιαφάνειες σε σχήμα σφαίρας, η όραση πρακτικά δεν μειώνεται· κορεσμένη αδιαφάνεια - με αυτήν η όραση δεν είναι καταρράκτης πολλαπλών σημείων - πολλές σημειακές αδιαφάνειες γκριζωπού και μπλε χρώματος στην περιοχή του εμβρυϊκού πυρήνα.

[ 13 ], [ 14 ]

Ζωνοειδής (ελασματοειδής) καταρράκτης

Ο ζωνοειδής καταρράκτης (στρωματοειδής) είναι η πιο συχνή μορφή συγγενούς καταρράκτη - 60%. Οι αμφοτερόπλευροι καταρράκτες είναι πιο συνηθισμένοι. Η αδιαφάνεια παρουσιάζεται με τη μορφή ενός θολού δίσκου, ο οποίος βρίσκεται στα όρια του ενήλικου και του εμβρυϊκού πυρήνα. Αυτός ο καταρράκτης χαρακτηρίζεται από εναλλασσόμενες διαφανείς και θολές στρώσεις του φακού. Κατά μήκος του ισημερινού στη ζώνη του ενήλικου πυρήνα υπάρχει ένα δεύτερο στρώμα αδιαφάνειας, που χωρίζεται από το πρώτο από ένα στρώμα διαφανών ινών. Η αδιαφάνεια του δεύτερου στρώματος έχει σφηνοειδές σχήμα και είναι ανομοιόμορφη σε ένταση.

Στο διερχόμενο φως, ένα κόκκινο αντανακλαστικό είναι ορατό στην περιφέρεια και μια γκρίζα αδιαφάνεια είναι ορατή στο κέντρο. Η άκρη του αδιαφανούς δίσκου είναι ανομοιογενής, με θηλιές. Έχει διαπιστωθεί ότι ο ζωνοειδής καταρράκτης δεν είναι μόνο συγγενής. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί στην μεταγεννητική περίοδο σε παιδιά που πάσχουν από σπασμοφιλία σε φόντο υποασβεστιαιμίας, που είχαν ραχίτιδα, με υπογλυκαιμία. Η όραση υποφέρει ανάλογα με τον βαθμό αδιαφάνειας του φακού.

Ο δισκοειδής συγγενής καταρράκτης είναι παρόμοιος με τον ζωνοειδή καταρράκτη, αλλά δεν υπάρχει ανομοιομορφία και θηλιά στην άκρη του θολού δίσκου.

Μπλε καταρράκτης - πολλαπλές αδιαφάνειες με μπλε απόχρωση. Οι αδιαφάνειες εντοπίζονται μεταξύ του πυρήνα και της κάψουλας.

Ο πλήρης καταρράκτης είναι μια διάχυτη θόλωση ολόκληρου του φακού που μπορεί να αναπτυχθεί από έναν πεταλοειδή καταρράκτη. Μερικές φορές είναι ορατές πλάκες κάτω από την κάψα.

Ημι-υποχωρημένος καταρράκτης - ο φακός φαίνεται να στεγνώνει, γίνεται επίπεδος. Ο υπέρηχος βοηθά στη διάγνωση. Το πάχος του φακού μειώνεται στα 1,5-2 mm, ενώ μπορεί να παραμείνει μια μεμβράνη.

Μεμβρανώδης καταρράκτης - μια θολή κάψουλα και μια μικρή ποσότητα ουσίας φακού.

Άτυπος και πολυμορφικός καταρράκτης. Η αδιαφάνεια ποικίλλει σε μέγεθος και σχήμα. Για παράδειγμα, ο καταρράκτης στην ιλαρά και την ερυθρά χαρακτηρίζεται από λευκή αδιαφάνεια με μαργαριταρένια απόχρωση. Με διασταλμένη κόρη, σε αυτό το φόντο είναι ορατή μια εκκεντρικά τοποθετημένη ράβδος, στην οποία ο ιός μπορεί να ζήσει για μεγάλο χρονικό διάστημα (αρκετές δεκαετίες). Τα περιφερειακά μέρη του φακού είναι πιο διαφανή.

Ταξινόμηση συγγενών καταρρακτών

Κληρονομικοί καταρράκτες, οι αιτίες τους.

1. Γενετική κατωτερότητα και κληρονομικότητα. Τις περισσότερες φορές προκύπτουν σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν σύμφωνα με τον τύπο του δέκτη (ειδικά στην αιμομιξία).
2. Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων - καταρράκτης που περιέχει γαλακτόζη.
3. Διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου - τετανικός καταρράκτης.
4. Κληρονομικές δερματικές αλλοιώσεις.

Οι κληρονομικοί καταρράκτες προκαλούνται από βλάβη στο γονίδιο και τη χρωμοσωμική συσκευή.

Ενδομήτριος καταρράκτης:

1. εμβρυοπάθειες που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έως και οκτώ εβδομάδες.
2. εμβρυοπάθεια που εμφανίζεται μετά από οκτώ εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Η κλινική τους εικόνα είναι παρόμοια,

Αιτίες ενδομήτριου καταρράκτη:

1. μητρικές ασθένειες (ερυθρά, κυτταρομεγαθία, ανεμοβλογιά, έρπης, γρίπη και τοξοπλάσμωση)·
2. μητρική δηλητηρίαση (αλκοόλ, αιθέρας, αντισυλληπτικά, ορισμένα φάρμακα για την αποβολή)
3. καρδιαγγειακές παθήσεις της μητέρας, οι οποίες οδηγούν σε πείνα με οξυγόνο και ανάπτυξη καταρράκτη.
4. υποβιταμίνωση Α και Ε, ανεπάρκεια φυλλικού οξέος.
5. Σύγκρουση Ρέζους;
6. τοξίκωση της εγκυμοσύνης.

Ταξινόμηση συγγενών καταρρακτών:

1. μονομερής ή αμφοτερόπλευρη βλάβη.
2. μερικό ή πλήρες·
3. εντοπισμός αδιαφανειών (καψουλοειδής, φακοειδής, καψουλοφακοειδής).

Με κλινικές μορφές:

1. ως ταυτόχρονη οφθαλμική νόσος.
2. με βάση την οπτική οξύτητα (Στάδιο I > 0,3· Στάδιο II 0,05-0,2· Στάδιο III - 0,05)

Ταξινόμηση σύμφωνα με τον EI Kovalevsky:

1. κατά προέλευση (κληρονομική και ενδομήτρια)·
2. με κύριο εντοπισμό (πολικό, πυρηνικό, ζωνικό, διάχυτο, πολυμορφικό, στεφανιαίο).
3. από τον βαθμό απώλειας όρασης (Στάδιο I > 0,3· Στάδιο II 0,05-0,2· Στάδιο III - 0,05)·
4. από επιπλοκές και σχετικές αλλαγές:
   • χωρίς επιπλοκές και αλλαγές στην οπτική λειτουργία.
   • καταρράκτης με επιπλοκές (νυσταγμός, κ.λπ.)
   • καταρράκτης με συναφείς αλλαγές (μικροφακία, κ.λπ.).

Κλινικές μορφές συγγενούς καταρράκτη:

1. καψικούς και θυλακικούς καταρράκτες.
2. καψουλοφακοειδής (επηρεάζονται τόσο η κάψουλα όσο και η ουσία του φακού).
3. φακοειδής;
4. καταρράκτης εμβρυϊκών ραμμάτων.
5. ζωνικό ή πολυεπίπεδο.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Θεραπεία συγγενούς καταρράκτη

Η αφαίρεση του συγγενούς καταρράκτη εντός 17 εβδομάδων από τη γέννηση διασφαλίζει την ανάπτυξη της όρασης και των οπτικών οδών του εγκεφαλικού φλοιού. Οι καταρράκτες αφαιρούνται με αναρρόφηση μέσω μιας μικρής τομής. Σε πολλά παιδιά μπορεί να τοποθετηθεί τεχνητός φακός. Η μετεγχειρητική διόρθωση της όρασης με γυαλιά, φακούς επαφής ή και τα δύο είναι απαραίτητη για την επίτευξη καλής όρασης.

Μετά την αφαίρεση ενός μονομερούς καταρράκτη, η ποιότητα της εικόνας από το χειρουργημένο μάτι είναι χειρότερη από αυτή του μη χειρουργημένου ματιού (υποθέτοντας ότι το άλλο μάτι είναι φυσιολογικό). Δεδομένου ότι προτιμάται το μάτι που βλέπει καλύτερα, ο εγκέφαλος καταστέλλει την εικόνα χαμηλότερης ποιότητας και αναπτύσσεται αμβλυωπία (βλ. παραπάνω). Έτσι, η θεραπεία της αμβλυωπίας είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη φυσιολογικής όρασης στο χειρουργημένο μάτι. Μερικά παιδιά, παρά ταύτα, δεν αναπτύσσουν καλή οπτική οξύτητα. Αντίθετα, τα παιδιά με αμφοτερόπλευρο καταρράκτη, στα οποία η ποιότητα εικόνας είναι η ίδια και στα δύο μάτια, αναπτύσσουν συχνότερα ίση όραση και στα δύο μάτια.

Μερικοί καταρράκτες είναι μερικοί (οπίσθιος φακοειδής) και η θόλωση αναπτύσσεται εντός των πρώτων 10 ημερών της ζωής. Οι μερικοί συγγενείς καταρράκτες έχουν καλύτερη οπτική πρόγνωση.