Η νόσος του Von Willebrand σε ενήλικες

Η νόσος Von Willebrand είναι μια συγγενής ανεπάρκεια του vWF, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων.

Χαρακτηρίζεται συνήθως από ήπια αιμορραγία. Η εξέταση δείχνει αύξηση του χρόνου αιμορραγίας, κανονικό αριθμό αιμοπεταλίων και, ενδεχομένως, ελαφρά αύξηση του χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης. Η διάγνωση βασίζεται σε χαμηλό επίπεδο αντιγόνου του παράγοντα von Willebrand και σε απόκλιση από τον κανόνα δραστηριότητας του συμπαράγοντα της ριστοκετίνης. Η θεραπεία περιλαμβάνει παρακολούθηση της αιμορραγίας με θεραπεία αντικατάστασης (κρυοκαταβιταμίνη ή συμπύκνωμα παράγοντα VIII μέσου καθαρισμού) ή δεσμοπρεσσίνη.

Αιτίες της νόσου von Willebrand

Ο παράγοντας νοη Willebrand (Ρν) συντίθεται και εκκρίνεται από το αγγειακό ενδοθήλιο στην περιοχή του περιαγγειακού πλέγματος. παράγοντα Willebrand προωθεί συγκολλητικό αιμόσταση φάση συνδυάζεται με έναν υποδοχέα επί της επιφανείας των αιμοπεταλίων (γλυκοπρωτεΐνη Ib-ΙΧ), εμπλέκεται αιμοπεταλίων με το τοίχωμα του αγγείου. Ο παράγοντας von Willebrand είναι επίσης απαραίτητος για τη διατήρηση ενός φυσιολογικού επιπέδου παράγοντα VIII στο πλάσμα αίματος. Το επίπεδο του vWF μπορεί να αυξηθεί προσωρινά σε απόκριση του στρες, της σωματικής δραστηριότητας, της εγκυμοσύνης, της φλεγμονής ή της λοίμωξης.

Η νόσος του Von Willebrand (BV) περιλαμβάνει ποσοτική (τύπου 1 και 3) ή ποιοτική (τύπου 2) παραβίαση της σύνθεσης vWF. Η ασθένεια von Willebrand τύπου 2 μπορεί να είναι το αποτέλεσμα διαφόρων γενετικών ανωμαλιών. Η κληρονομιά της νόσου von Willebrand συμβαίνει σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Αν και η νόσος του Willebrand, όπως η αιμορροφιλία Α, είναι κληρονομική παθολογία και μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια παράγοντα VIII, το έλλειμμα συνήθως εκφράζεται μετρίως.

[1], [2], [3], [4], [5]

Συμπτώματα της νόσου του Willebrand

Η εκδήλωση αιμορραγίας στη νόσο von Willebrand είναι ήπια ή μέτρια έντονη και περιλαμβάνει τάση υποδόριας αιμορραγίας. Dinitelnoe αιμορραγία από μικρές δερματικές τομές, οι οποίες μπορούν να σταματήσουν και στη συνέχεια να ξαναρχίσουν μετά από λίγες ώρες? μερικές φορές παρατεταμένη εμμηνόρροια αιμορραγία. μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργικές επεμβάσεις (π.χ. εκχύλιση δοντιών, αμυγδαλεκτομή).

Διάγνωση της νόσου von Willebrand

Η νόσος του Von Willebrand είναι ύποπτη σε ασθενείς με αιμορραγικές παθήσεις, ειδικά σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Κατά τον έλεγχο εξέταση σύστημα αιμόσταση απεκάλυψε μια κανονική αριθμός αιμοπεταλίων, η κανονική MHO, αυξημένο χρόνο αιμορραγίας, και σε ορισμένες περιπτώσεις μια μικρή αύξηση του χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης. Ωστόσο, όταν διεγείρονται μπορεί να είναι μια προσωρινή αύξηση του επιπέδου του παράγοντα von Willebrand, η οποία μπορεί να προκαλέσει lozhnonegativnye τα αποτελέσματα της έρευνας με ήπια νόσο von Willebrand, οπότε θα πρέπει να έχετε μια επανάληψη δοκιμών ελέγχου. Για τη διάγνωση είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί το επίπεδο της συνολικής πλάσματος vWF αντιγόνο, vWF λειτουργία ορίζεται από την ικανότητα να διατηρούν ένα πλάσμα φυσιολογικών συγκόλλησης των αιμοπεταλίων που επάγεται από ριστοκετίνη (ristotsetinovogo δραστικότητα συμπαράγοντα)? πλάσματος του παράγοντα VIII.

Γενικά, με τον πρώτο τύπο νόσου von Willebrand, τα αποτελέσματα των μελετών συμφωνούν, δηλ. το αντιγόνο παράγοντα von Willebrand, η συνάρτηση παράγοντα von Willebrand και το επίπεδο πλάσματος του παράγοντα von Willebrand μειώνονται εξίσου. Ο βαθμός κατάθλιψης κυμαίνεται από περίπου 15 έως 60% του κανόνα, ο οποίος καθορίζει τη σοβαρότητα της αιμορραγίας στους ασθενείς. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι σε υγιή άτομα με ομάδα αίματος 0 (Ι) υπάρχει μείωση του αντιγόνου του παράγοντα von Willebrand κάτω από 40%.

Στον δεύτερο τύπο νόσου von Willebrand, τα αποτελέσματα των μελετών είναι ασυμβίβαστα, δηλ. αντιγόνο vWF υψηλότερος βαθμός δραστικότητας ristotsetinovogo συμπαράγοντα (vWF αντιγόνο είναι υψηλότερη από την αναμενόμενη, λόγω ανωμαλία του παράγοντα νοη Willebrand στο δεύτερο τύπο ποιοτικών και όχι ποσοτική). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την ανίχνευση της μείωσης της συγκέντρωσης μεγάλων πολυμερών παράγοντα Willebrand με ηλεκτροφόρηση πηκτής αγαρόζης. Υπάρχουν τέσσερις παραλλαγές του δεύτερου τύπου νόσου Willebrand, που διαφέρουν στις λειτουργικές αποκλίσεις του μορίου vWF.

Η νόσος τύπου Willebrand τύπου 3 είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια στην οποία ο παράγοντας von Willebrand δεν προσδιορίζεται σε ομόζυγους με σημαντική μείωση του παράγοντα VIII. Έχουν συνδυασμένη ανωμαλία προσκόλλησης των αιμοπεταλίων και πήξη αίματος.

[6], [7], [8], [9], [10]

Θεραπεία της νόσου von Willebrand

Η ανάγκη για θεραπεία της νόσου von Willebrand συμβαίνει μόνο εάν υπάρχει ενεργή αιμορραγία ή επεμβατικές διαδικασίες (π.χ. χειρουργική επέμβαση, εξόρυξη δοντιών). Η θεραπεία συνίσταται στην αντικατάσταση του παράγοντα von Willebrand με έγχυση συμπυκνώματος παράγοντα VIII μέσου βαθμού καθαρισμού, στον οποίο περιέχεται ο παράγοντας von Willebrand. Αυτά τα συμπυκνώματα υφίστανται ιική απενεργοποίηση και δεν μεταδίδουν Ηΐν ή ηπατίτιδα, έτσι είναι περισσότερο προτιμητέα από το ευρέως χρησιμοποιούμενο κρυοχαζηματοποιημένο. Τα συμπυκνώματα παράγοντα VIII υψηλής καθαρότητας παρασκευάζονται με χρωματογραφία ανοσοσυγγένειας και δεν περιέχουν τον παράγοντα von Willebrand.

Η δεσοπραζίνη είναι ένα ανάλογο της αγγειοπιεστίνης, που διεγείρει την απελευθέρωση του παράγοντα von Willebrand στο πλάσμα αίματος και είναι ικανό να αυξήσει το επίπεδο του παράγοντα VIII. Η δεσοπραζίνη μπορεί να είναι αποτελεσματική στη νόσο von Willebrand τύπου 1, αλλά είναι αναποτελεσματική σε άλλους τύπους και ακόμη και με μερικούς μπορεί να προκαλέσει βλάβη. Για να εξασφαλιστεί επαρκής ανταπόκριση στο φάρμακο, ο γιατρός θα πρέπει να δώσει μια δόση δοκιμής και να μετρήσει την απόκριση ανάλογα με το επίπεδο αντιγόνου του παράγοντα von Willebrand. Η δεσμοπρεσσίνη 0.3 ug / kg σε 50 ml 0,9% διαλύματος Ν & ενδοφλεβίως διαρκούν από 15 έως 30 λεπτά μπορεί να παράσχει ένα ασθενή για αιμόσταση των μικρών παρεμβάσεων (π.χ., εξαγωγή οδόντων, μικρή χειρουργική επέμβαση) χωρίς την ανάγκη για θεραπεία αντικατάστασης. Εάν, ωστόσο, απαιτείται θεραπεία αντικατάστασης, η δεσμοπρεσσίνη μπορεί να μειώσει τη δόση που απαιτείται. Μία δόση δεσμοπρεσσίνης είναι αποτελεσματική για 8-10 ώρες. Για να επαναληφθούν τα καταστήματα VF, χρειάζονται περίπου 48 ώρες, γεγονός που επιτρέπει μια δεύτερη ένεση desmopressin να έχει την ίδια αποτελεσματικότητα με την αρχική δόση του φαρμάκου.