Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η υπερλιπιδαιμία βρίσκεται στο 10-20% των παιδιών και στο 40-60% των ενηλίκων. Μπορούν να είναι πρωτοταγείς, γενετικά καθορισμένη, ή αναπτυχθεί με βάση μιας δεύτερης διαταραχής διατροφής, διάφορες ασθένειες, που οδηγούν σε μεταβολικές διαταραχές (ινσουλινο-εξαρτώμενος διαβήτης, χρόνια παγκρεατίτιδα, αλκοολισμό, κίρρωση του ήπατος, νέφρωση, disglobulinemii et al.).

Οι κύριες μορφές διαταραχής του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών:

1. Οικογενειακή λιποπρωτεϊναιμία (γενετικά προσδιορισμένη)
   1. αθηταλιποπρωτεϊναιμιών.
   2. υποβεταλιποπρωτεϊναιμιών.
   3. αναφυφιδοπρωτεϊναιμία (ασθένεια του Ταγγέρη)
2. Πρωτοπαθής υπερλιποπρωτεϊναιμία (τύπος IV)
3. Δευτερογενής υπερλιποπρωτεϊναιμία
4. Λιπίδια
   1. σφιγγομυελίνωση (νόσος Niemann-Pick);
   2. γλυκοεγκεφαλοπάθεια (ασθένεια Gaucher);
   3. μεταχρωματική λιποδυστροφία (σουλφατιδλιδιδίδες).
   4. δηλητηριωδική αιμορραγία (ασθένεια Fabry).

Οι πιο σημαντικές στην δερματολογική πρακτική είναι η πρωτοπαθής υπερλιποπρωτεϊναιμία και η λιπιδίωση - η νόσος του Fabry.

Πρωτογενής υπερλιποπρωτεϊναιμία, ή οικογένεια υπερλιποπρωτεϊναιμία, αναπτύχθηκε ως αποτέλεσμα μιας γενετικής μεταβολισμού διαταραχή των λιποπρωτεϊνών, η οποία οδηγεί σε αυξημένες συγκεντρώσεις της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων στο πλάσμα του αίματος. Αυτός ο τύπος λιποπρωτεϊναιμίας DS Frederickson και RJ Lewy (1972) χωρίζεται σε πέντε τύπους.

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου Ι - Πρωτογενής τριγλυκεριδαιμία ή giperhilomikronemii είναι μια υπολειπόμενη νόσος αυτοσωματικό προκαλείται από απουσία ή ανεπάρκεια της λειτουργικής λιπάσης λιποπρωτεΐνης. Παρουσιάζεται σπάνια, αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου II είναι γενετικά ετερογενής, η οποία χαρακτηρίζεται από αύξηση των επιπέδων της χοληστερόλης στο πλάσμα ΙΙ στο παρασκήνιο των κανονικών επιπέδων των τριγλυκεριδίων (τύπος Πα) ή αύξηση (τύπου IIb). Το κύριο ελάττωμα είναι μια μετάλλαξη γονιδίων που κωδικοποιούν υποδοχείς για λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας. Η κλινική εικόνα είναι πιο έντονη στους ομοζυγώτες, που συνήθως αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, με τη μορφή κονδυλωδών, τενόντων, επίπεδων ξανθωμάτων, ενδοτραγώδη ξανελάσματα έχουν μια βαρύτερη πρόγνωση.

Ο τύπος της υπερλιποπρωτεϊναιμίας ΙΙΙ κληρονομείται, προφανώς, τόσο στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο όσο και στον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Το κύριο ελάττωμα είναι η τροποποίηση ή η απουσία της αποπρωτεΐνης Ε2. Υπήρξε μια απότομη αύξηση του επιπέδου της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων στο αίμα, βλάβη στο δέρμα με τη μορφή επίπεδων ξανθωμάτων χέρια, τουλάχιστον - Οζώδης, ξανθώματα τένοντα και ξανθέλασμα.

Η υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου IV μπορεί να προκληθεί από υδατάνθρακες ή οικογενή, κληρονομική αυτοσωμική κυριαρχία. Χαρακτηρίζεται από σημαντική αύξηση του επιπέδου των τριγλυκεριδίων, την παρουσία εκρηκτικών ξανθωμάτων.

Η υπερλιποπρωτεϊναιμία του τύπου V χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση στο πλάσμα των χυλομικρών και τριγλυκεριδίων. Η κλινική εικόνα είναι παρόμοια με αυτή της υπερλιπιδαιμίας τύπου Ι. Η φύση της κληρονομιάς είναι ασαφής, η πολυπαραγοντική φύση δεν αποκλείεται.

Με την πρωτογενή υπερλιποπρωτεϊναιμία, οι καταθέσεις στο δέρμα των λιπιδίων βρίσκονται με το σχηματισμό διαφόρων ειδών ξανθωμάτων. Οι καταθέσεις λιπιδίων προκαλούν μικρή φλεγμονώδη αντίδραση και νέο σχηματισμό ινών κολλαγόνου.

Ξεχωρίστε τις ακόλουθες μορφές ξανθαμά: επίπεδη (συμπεριλαμβανομένου του xantelasm), πολλαπλή οζώδη (εξαντλητική), διάχυτη, νεανική ξανθογρνουλή, κονδυλώδη, τένοντα.

Το ξανθό του αεροπλάνου μπορεί να είναι περιορισμένο και κοινό. Το περιορισμένο ξάνθωμα εντοπίζεται συχνότερα στο δέρμα των βλεφάρων (xantelasm) με τη μορφή μιας επίπεδης εστίασης κίτρινου χρώματος, ωοειδούς ή κορδέλας περιγράμματος. Σε περιπτώσεις γενικευμένου επίπεδου ξανθού. εάν δεν εντοπιστεί υπερλιπιδαιμία, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν οι λεμφοπολλαπλασιαστικές νόσοι, το μυέλωμα και άλλες συστηματικές ασθένειες.

Παθομορφολογία. Στα άνω μέρη του χόρτου, συναντώνται συσσωρεύσεις αφρώδους κυττάρου, που βρίσκονται τόσο διάχυτα όσο και με τη μορφή ευρέων κλώνων. Το κυτταρόπλασμα τους είναι γεμάτο με διχρωματικά λιπίδια, ως αποτέλεσμα του οποίου φαίνονται φως όταν χρωματίζονται με αιματοξυλίνη και ηωσίνη, και όταν ζωγραφίζονται με Σουδάν, είναι πορτοκαλί. Τα κύτταρα του Xatomic έχουν συνήθως έναν πυρήνα, αλλά υπάρχουν και πολλά πυρηνικά κύτταρα, όπως κύτταρα ξένων σωμάτων (κύτταρα Tuton). μεταξύ αυτών μπορεί να είναι ιστιοκύτταρα και λεμφοειδή κύτταρα. Η ίνωση συνήθως δεν παρατηρείται.

Πολλαπλές οζώδης (εκρηκτικός) ξανθώματος χαρακτηριζόμενη ανώδυνη καταβύθιση πολυάριθμα οζίδια, συνήθως ημισφαιρικής, το μέγεθος ενός φακής, κιτρινωπό ή κιτρινωπό-πορτοκαλί χρώμα με venchnkom ερύθημα γύρω. Αναφέρεται περιφιλία και θυλακοειδής ξανθομάτωση με κυστικές αλλαγές στους θύλακες των τριχών.

Παθομορφολογία. Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, βρίσκονται συστάδες ξανθοκυττάρων, ιστιοκυττάρων και κοκκιοκυττάρων ουδετερόφιλων. Τα αφρώδη κύτταρα είναι σπάνια. Τα ιστιοκύτταρα περιέχουν πολλά λιπαρά οξέα και τριγλυκερίδια, σε μικρότερο βαθμό - εστέρες χοληστερόλης.

Με το εκρηκτικό κααντόμα, το διάχυτο ξάνθωμα είναι παρόμοιο. Το εξάνθημα εντοπίζεται κατά κύριο λόγο ομαδοποιημένο σε πτυχώσεις δέρματος, σε συνδυασμό με ξανθώματα της στοματικής κοιλότητας, άνω αναπνευστική οδό, σκληρό και κερατοειδή, μηνιγγίτιδα. Το ζήτημα της νοσολογικής σχέσης δεν επιλύεται. Θεωρείται ότι η διαδικασία είναι ένας αντιδραστικός πολλαπλασιασμός ενός συστήματος μακροφάγων-ιστιοκυττάρων άγνωστης φύσης με δευτερογενή ξανθοποίηση. Μερικοί συγγραφείς συσχετίζουν αυτή τη νόσο με την ιστιοκυττάρωση, ειδικότερα, με τη νόσο Hend-Schüller-Christen.

Νεανική ksantogranulema εμφανίζεται εκεί κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, ως πολλαπλά, διάσπαρτα βλάβες συνήθως έως 2 cm (σπάνια μεγαλύτερα) plotnovata συνέπειας, κιτρινωπό ή κιτρινωπό καφέ. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαδικασία περιορίζεται στο δέρμα, αλλά μπορεί να υπάρξουν συστημικές αλλαγές με βλάβες της σπλήνας, του ήπατος, των ματιών, των πνευμόνων και του αίματος. Μπορεί να συνδυαστεί με νευροϊνωμάτωση. Το ζήτημα της νοσολογικής φύσης της ασθένειας δεν έχει επιλυθεί.

Η παθογένεια είναι ασαφής. Μερικοί συγγραφείς είναι ένα αντιδραστικό πολλαπλασιασμό των ιστιοκυττάρων θεωρούν, άλλοι εκφράζουν την άποψη σπίλου φύση, καθώς και την εγγύτητά του προς την ιστιοκύτωση Χ, αλλά εναντίον της σύμφωνα με τα δεδομένα της ηλεκτρονικής μικροσκοπίας δεν αποκάλυψαν κοκκία Lalgertansa στα κύτταρα της νεανικής ksantogranulemy.

Παθομορφολογία. Στο πρώιμο στάδιο, βρίσκονται μεγάλα συσσωματώματα ιστιοκυττάρων και μακροφάγων που έχουν διεισδύσει από λιπίδια, λεμφοειδή κύτταρα και ηωσινοφιλικά κοκκιοκύτταρα. Τα λιπίδια ευρίσκονται μεταξύ των ιστιοκυττάρων και των μακροφάγων, καθώς επίσης και στο κυτταρόπλασμα κυψελίδων αφρού. Στις ώριμες στοιχεία έχουν εστίες κοκκιωματώδη δομής, που συγχωνεύονται με τη διήθηση των ιστιοκυττάρων, λεμφοκύτταρα, ηωσινόφιλα κοκκιοκύτταρα, κύτταρα αφρού και γιγαντιαία κυτταρικό τύπο Tutona. Ανάμεσά τους βρίσκονται. γιγαντιαία κύτταρα των οποίων οι πυρήνες είναι διατεταγμένοι με τη μορφή μίας κορώνας, η οποία είναι χαρακτηριστική για το νεανικό ξανθογρουνύμη. Σε παλιές εστίες σημειώνεται πολλαπλασιασμός ινοβλαστών και ίνωσης.

Νεανική ksantogranulemu διαφοροποιούν από τα πρώτα στάδια της νόσου Henda-Shyullera-χριστιανική στην οποία αποκάλυψε μονομορφικής μαζική συσσώρευση των ιστιοκύτταρα, καθώς και κοκκιωματώδη βήμα δερματοίνωμα με λιπιδίωση. Επιτέλους υπάρχει ηωσινόφιλα κοκκιοκύτταρα και γιγαντιαία κύτταρα τυπικά ksantogranulemy με πυρήνες τοποθετημένα σε ένα στεφάνη.

Τα κολοβωτικά ξανθώματα είναι αρκετά μεγάλοι σχηματισμοί κυμαινόμενοι σε μέγεθος από 1 έως 5 cm, που προεξέχουν πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, κίτρινο ή πορτοκαλί.

Παθομορφολογία. Σε μακροχρόνιες εστίες, βρίσκονται διάχυτα ή εστιακά συσσωματώματα ξανθομοκυττάρων που αφαιρούν σχεδόν όλο το πάχος του χόρτου. Με την πάροδο του χρόνου, οι ινοβλάστες και οι νεοσχηματισμένες ίνες κολλαγόνου κυριαρχούν, περιβάλλουν τις ομάδες αφρωδών κυττάρων, αντικαθιστώντας πλήρως τις εντελώς. Μερικές φορές στα κρούσματα, μαζί με τις ινωτικές αλλαγές, σημειώνονται οι αποθέσεις αλάτων ασβεστίου.

Τένοντα ξανθώματα - πυκνά, αργή ανάπτυξη σχηματισμό όγκων, που βρίσκεται στα τένοντες που αποδίδουν στην διαδικασία της ωλένης, την επιγονατίδα και την πτέρνα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τένοντα ξανθώματα είναι tserebrosuhozhilnogo σύνδρομο ξανθωμάτωση, μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση της χοληστερόλης κυρίως εγκεφάλου, της καρδιάς, του πνεύμονα, του αμφιβληστροειδούς, κλπ και την ανάπτυξη των νευρολογικών και ενδοκρινικές διαταραχές, ψυχικές αλλαγές, koronaroskleroza, καταρράκτη και άλλοι.

Είναι πολύ σπάνιο για αυτό είναι η λεγόμενη ξανθώματα περινευρικό ξάνθωμα κλινικά εκδηλώνεται επώδυνη κοκκινωπό μικρό, πυκνό, λίγο πανύψηλα πλάκες στα πόδια, σε ασθενείς που αναπτύσσουν χολοκυστίτιδα, ηπατίτιδα, διαβήτη και υπερλιποπρωτεϊναιμία.

Εμφανίζονται ιστολογικά, συγκεντρικά τοποθετημένες συσσωρεύσεις αφρωδών κυττάρων γύρω από τα νεύρα του δέρματος.

Ιστογενέση. Για όλους τους τύπους των ξανθωμάτων είναι συστάδες κυττάρων με αφρώδες κυτταρόπλασμα περιέχει λιπίδια (sudanofilnye εγκλεισμού). Αυτά τα κύτταρα είναι μακροφάγα σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης, τα οποία αποδεικνύονται από ετυμολογικές μεθόδους. Είναι πλούσια σε υδρολυτικά ένζυμα (λευκίνη αμινοπεπτιδάση, μη ειδική εστεράση και φωσφορικό οξύ), δράση υπεροξειδάσης σε αυτά είναι απούσα. Λόγω της εναπόθεσης λιποπρωτεϊνών, τα ενεργά μακροφάγα μετασχηματίζονται σε αφρώδη κύτταρα διαφόρων τύπων ανάλογα με το στάδιο του μετασχηματισμού τους. Έτσι, σε μια πρώτη διαδικασία μακροφάγα στάδιο δεν έχει αλλάξει, αλλά φορτωμένο με χοληστερόλη και λιπίδια (κύτταρα 1 τύπου) στο δεύτερο στάδιο υπάρχουν κλασική αφρό κυττάρων με μικρούς κόκκους και πυκνό πυρήνα (κυτταρικό τύπο II), που ακολουθείται από ένα τρίτο στάδιο - το σχηματισμό γιγαντιαίων αφρού κύτταρα, στα οποία το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο αποκάλυψε λυσοσώματα και φαγολυοσώματα, γεγονός που υποδεικνύει τη λειτουργική τους δραστηριότητα. Συνθέτουν λιποπρωτεΐνες και φωσφολιπίδια.

Συμμετέχετε στις παθολογικές διεργασίες και στα περιττοειδή αγγεία, από τα οποία, ίσως, σχηματίζονται τυπικά αφρώδη κύτταρα. Μαζί με τα αφρώδη κύτταρα, ένας μεγάλος αριθμός βασεόφιλων ιστών ανιχνεύονται στις εστίες. Ιστοχημικώς, στα κύτταρα ξανθώματος μπορούν να ταυτοποιηθούν τριγλυκερίδια, λιπαρά οξέα, φωσφολιπίδια, χοληστερόλη.

[1], [2], [3], [4]