Διάγνωση των γλυκογενασών

Γλυκογενεσία τύπου Ι

Βασικές μέθοδοι επιβεβαιώνουν τη διάγνωση - βιοχημική (προσδιορισμός της δραστικότητας του ενζύμου γλυκόζη-6-φωσφατάση σε βιοψία ήπατος) και μοριακής γενετικής (προσδιορισμός των μεταλλάξεων στα γονίδια G6PC και G6PT). Η γλυκογένεση τύπου 1α είναι πιο συνηθισμένη, οπότε η διάγνωση αρχίζει με τον αποκλεισμό αυτής της μορφής της ασθένειας, αλλά εάν παρατηρηθεί ουδετεροπενία σε ασθενείς, εξετάζεται αρχικά το γονίδιο G6PT.

Σε γενική ανάλυση αίματος αποκαλύπτουν θρομβοπενία, νορμοκυτταρική αναιμία, ουδετεροπενία (γλυκογόνου αποθήκευση τύπος ασθένειας lb), στη βιοχημική ανάλυση του αίματος: μεταβολική οξέωση, μειωμένη γλυκόζη, αυξημένη συγκέντρωση γαλακτικού (5-10 mM) και το ουρικό οξύ, αυξημένα λιπίδια (κυρίως τριγλυκερίδια, χοληστερόλη , φωσφολιπίδια, λιποπρωτεΐνες πολύ χαμηλής πυκνότητας, χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνη [LDL]), αυξημένη αλκαλική φωσφατάση, 8-γλουταμυλτρανσφεράση. Στη γενική ανάλυση της ούρησης - πρωτεϊνουρία. βιοψία ήπατος: μείωση της γλυκόζης-6-φωσφατάσης, αύξηση της ποσότητας του γλυκογόνου (3 φορές και περισσότερο). Κοιλιακό υπερηχογράφημα: αυξάνοντας το μέγεθος του ήπατος, των νεφρών και του σπλήνα. μελέτη Μορφολογικές αποκαλύπτουν ήπατος ηπατοκύτταρα αυξημένη εναπόθεση γλυκογόνου και λιπών, η μορφολογική μελέτη των νεφρών - εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση και διάμεσου-Επίσημη ίνωση.

Glikogenov τύπου III

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τον προσδιορισμό της ενζυμικής δραστηριότητας σε λευκοκύτταρα, ερυθροκύτταρα ή ινοβλάστες ή με μεθόδους ανάλυσης DNA. Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα.

Βιοψία ήπατος, μυς: μειωμένη δραστικότητα αμυλο-1,6-γλυκοσιδάσης, αυξημένη περιεκτικότητα σε γλυκογόνο (4 φορές και περισσότερο).

Βιοχημική ανάλυση του αίματος: αυξημένη ουρικού οξέος ορού, αυξημένη δραστηριότητα CPK, αμινοτρανσφεράση της αλανίνης, ασπαρτική αμινοτρανσφεράση, μειώνουν τη συγκέντρωση της γλυκόζης, αυξανόμενες συγκεντρώσεις χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων.

Γλυκογένεση τύπου IV

Οι κύριες μέθοδοι για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της γλυκογένεσης IV είναι μοριακο-γενετικές. Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα.

Στη βιοψία ήπατος - συσσώρευση γλυκογόνου αλλαγής δομής.

Βιοχημική εξέταση αίματος: αυξημένη δραστικότητα αλκαλικής φωσφατάσης, αμινοτρανσφεράσης αλανίνης, ασπαρτικής αμινοτρανσφεράσης.

Γλυκογενεσία τύπου VI

Οι κύριες μέθοδοι επιβεβαίωσης της διάγνωσης είναι η μοριακή γενετική: η ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο PYGL. Η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα είναι δυνατή, αλλά ηθικά αμφισβητήσιμη σε σχέση με μια καλοήθη πορεία.

Τύπος Γλυκογένεσης IX

Η ακριβής διάγνωση αυτής της νόσου διεξάγεται με μοριακές γενετικές μεθόδους. Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή, αλλά σε σχέση με την καλοήθη πορεία της νόσου είναι ηθικά αμφισβητήσιμη.

Γλυκογένεση τύπου 0

Οι ασθενείς με γλυκογόνο τύπου 0 μπορούν να παρατηρηθούν για μεγάλο χρονικό διάστημα από ενδοκρινολόγους, ειδικά όταν έχουν γλυκοζουρία και κετονουρία. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με βιοψία ήπατος - μείωση της περιεκτικότητας σε γλυκογόνο και ανεπάρκεια του ενζύμου συνθετάσης γλυκογόνου. Είναι δυνατή η διεξαγωγή διαγνωστικών δεδομένων DNA.

Γλυκογενεσία τύπου II

Η κύρια μέθοδος επιβεβαίωσης της διάγνωσης είναι να προσδιοριστεί η δραστηριότητα της α-γλυκοσιδάσης σε μια καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος ή βιοψία μυών. Είναι επίσης δυνατή η διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων DNA.

Στη βιοψία του μυελού των οστών - "αφρώδη κύτταρα"? την εναπόθεση γλυκογόνου στους μυς και τα ηπατοκύτταρα.

Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα.

Γλυκογένεση τύπου V

Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, προσδιορίστε το αμμώνιο, το γαλακτικό και το CKK στο φόντο της ισχαιμικής δοκιμής. Στη μελέτη της μυϊκής βιοψίας ανιχνεύονται υποαρκολικές συσσωρεύσεις γλυκογόνου. Η κύρια μέθοδος επιβεβαίωσης της διάγνωσης είναι η ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο της μυοφωσφορυλάσης. Είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα.

Γλυκογένεση τύπου VII

Η μυϊκή βιοψία αποκαλύπτει στη δομή της τις υποαρογχυτικές συστάδες φυσιολογικού γλυκογόνου. Η κύρια μέθοδος επιβεβαίωσης της διάγνωσης είναι η διάγνωση του DNA.

Εργαλεία με όργανα

Γλυκογένεση τύπου III

Η ηλεκτρομυογραφία αποκαλύπτει σημάδια πρωτογενούς μυϊκής βλάβης. Με την Echocardiography, υπάρχουν ενδείξεις καρδιομυοπάθειας.

Γλυκογένεση τύπου IV

Ο υπέρηχος της κοιλιακής κοιλότητας αποκαλύπτει αύξηση του μεγέθους του ήπατος.

Διαφορική διάγνωση

Γλυκογενεσία τύπου Ι

Διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει άλλες μορφές ηπατικής γλυκογονίαση: τύποι III, IV, VI και άλλες ασθένειες κληρονομικά μεταβολικά συνοδεύεται ηπατομεγαλία: ανεπάρκεια αϊ-αντιτρυψίνη, ελαττώματα στο λιπαρό οξύ β-οξείδωση? μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού γονιδιώματος (εκδήλωση με τη μορφή ηπατικής ανεπάρκειας).

Γλυκογένεση τύπου III

Διαφορική διάγνωση θα πρέπει να διεξαχθεί με άλλες γλυκογονίαση, κυρίως με τον τύπο 1a, V, VI, και κληρονομικές ασθένειες του μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από υποτονία, γαλακτική οξέωση και ηπατομεγαλία (ελαττώματα σε beta-οξείδωση των λιπαρών οξέων, μιτοχονδριακό ασθένεια).

Γλυκογένεση τύπου IV

Διαφορική διάγνωση: ηπατίτιδα διαφορετικής αιτιολογίας, γλυκογόνοι τύποι 1α, III, VI. Άλλες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από κίρρωση: ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης, μιτοχονδριακή μετάλλαξη γονιδίωμα εκδηλώνεται τόσο από ηπατική ανεπάρκεια, τυροσιναιμία, τύπου 1a.

Γλυκογενεσία τύπου II

Διαφορική διάγνωση της νόσου του Pompe θα πρέπει να πραγματοποιείται με μυϊκή δυστροφία, πολυμυοσίτιδα, ατροφία του νωτιαίου μυών, skapuloperonealnymi σύνδρομο και ασθένεια Danon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]