Θεραπεία των γλυκογενασών

Ο κύριος στόχος της θεραπείας των γλυκογονών είναι η πρόληψη της υπογλυκαιμίας και των δευτερογενών μεταβολικών διαταραχών.

Μη-φαρμακευτική αγωγή γλυκογονών

Γλυκογενεσία τύπου Ι

Αρχικά, οι συστάσεις θεραπείας περιλαμβάνουν μόνο συχνή διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, αλλά δεν είναι πάντα δυνατόν να διατηρηθούν φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης όλη την ημέρα. Ως εκ τούτου, τα μικρά παιδιά με σοβαρή υπογλυκαιμία, συν συχνές τάισμα τη διάρκεια της ημέρας έχει δειχθεί νυχτερινή σίτιση μέσω ενός ρινογαστρικού σωλήνα, η οποία εξασφαλίζει φυσιολογικά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα, καθώς επίσης και τον ύπνο μιας πλήρους νύχτας για τους ασθενείς και τους γονείς τους. Ρινογαστρικό χορηγείται πολυμερή ή διαλύματα γλυκόζης και γλυκόζης που χρησιμοποιούνται ειδικά σχεδιασμένα μίγμα (χωρίς σακχαρόζη και λακτόζη) συμπληρωμένο με μαλτοδεξτρίνη. Η τροφοδοσία μέσω του καθετήρα πρέπει να ξεκινήσει 1 ώρα μετά το τελευταίο γεύμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με γλυκογένεση τύπου 1 τροφοδοτούνται μέσω γαστροστομίας. Οι ασθενείς με τον τύπο lb αντενδείκνυνται στην καθιέρωση γαστροστομίας λόγω του υψηλού κινδύνου μόλυνσης. Όλοι οι ασθενείς έλαβαν μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες: οι υδατάνθρακες - 65-70%, πρωτεΐνη - 10-15%, λίπος - 20-25%, συχνές τάισμα. Για να αυξηθεί το διάστημα μεταξύ των γευμάτων, χρησιμοποιείται ακατέργαστο άμυλο καλαμποκιού. Εφόσον η δραστικότητα της παγκρεατικής αμυλάσης σε παιδιά κάτω του 1 έτους δεν επαρκούν, το άμυλο πρέπει να χορηγείται σε μεγαλύτερη ηλικία. Η αρχική δόση είναι 0,25 g / kg. θα πρέπει να αυξηθεί αργά για να αποφευχθούν παρενέργειες από το γαστρεντερικό σωλήνα. Το άμυλο καλαμποκιού αναμιγνύεται με νερό σε αναλογία 1: 2. Εάν χρησιμοποιείται για νυχτερινή σίτιση, δεν πρέπει να προστίθεται γλυκόζη για να αποφευχθεί η απελευθέρωση ινσουλίνης. Για να προσδιοριστεί η συχνότητα της χορήγησης του αμύλου καλαμποκιού είναι απαραίτητες για τη διεξαγωγή καθημερινή παρακολούθηση του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα κατά τη χρήση του. Στους περισσότερους ασθενείς, η χρήση του αμύλου επιτρέπει τη διατήρηση φυσιολογικών επιπέδων γλυκόζης για 6-8 ώρες. Η περίσσεια της γλυκόζης μπορεί να οδηγήσει σε ανεπιθύμητες υπεργλυκαιμία, καθιστώντας τους ασθενείς περισσότερο επιρρεπείς σε υπογλυκαιμία και αυξάνει το ρυθμό της εναπόθεσης λίπους. Κατά τη διάρκεια της συνοδού λοιμώξεις είναι απαραίτητη για τον έλεγχο του επιπέδου της γλυκόζης και της εισαγωγής του, αν και παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες λόγω της πιθανής ναυτία, η άρνηση να φάνε και διάρροια. Με την αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, η γλυκόζη μεταβολίζεται ταχύτερα, έτσι κάποια πρόσθετη τροφή πρέπει να αντικατασταθεί με διαλύματα πολυμερών γλυκόζης. Σε οξείες περιπτώσεις, η απαραίτητη 24-ωρη συνεχή ρινογαστρικού σωλήνα σίτισης και νοσηλείας στην κλινική για θεραπεία με έγχυση. Η απάντηση στο ερώτημα του την πλήρη εξάλειψη του καρπού (ως πηγή φρουκτόζης) και των γαλακτοκομικών προϊόντων (πηγή γαλακτόζη) είναι ασαφής, δεδομένου ότι τα προϊόντα αυτά - μια σημαντική πηγή ασβεστίου, πρωτεΐνες και βιταμίνες. Πιστεύεται ότι είναι επιθυμητό να περιορίζεται σημαντικά η πρόσληψή τους, αλλά δεν αποκλείεται εντελώς από τη δίαιτα. Όταν επείγουσα χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη για την ομαλοποίηση του χρόνου θρόμβωσης του αίματος με καθετήρα στομάχου σταθερά για αρκετές ημέρες, ή διαλύματα της θεραπείας γλυκόζης έγχυση για 24-48 ώρες. Αναγκαία για τον έλεγχο της γλυκόζης και γαλακτικού άλατος κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

Γλυκογένεση τύπου III

Το κύριο καθήκον στη διαιτοθεραπεία είναι η πρόληψη της υπογλυκαιμίας και η διόρθωση της υπερλιπιδαιμίας. θεραπεία με δίαιτα είναι παρόμοια με εκείνη σε γλυκογονίαση 1α, αλλά δεδομένου ότι η τάση να υπογλυκαιμίας είναι λιγότερο έντονη στις περισσότερες περιπτώσεις να διατηρήσει τη φυσιολογική γλυκόζη επί μία νύκτα επαρκώς εισαγωγή άμυλο αραβοσίτου. Με γλυκογένεση τύπου III, σε αντίθεση με τη γλυκογενάση τύπου Ι, δεν υπάρχει ανάγκη περιορισμού της φρουκτόζης και της λακτόζης, καθώς δεν μεταβάλλεται ο μεταβολισμός τους. Η ηπατομεγαλία με δυσλειτουργία του ήπατος και οι βιοχημικές ανωμαλίες που παρατηρούνται σε όλους τους ασθενείς στην παιδική ηλικία τείνουν να εξαφανίζονται στην μετεκρητική περίοδο. Ωστόσο, σε μερικούς ασθενείς μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση. Περίπου το 25% αυτών των ασθενών εμφανίζουν αδενοϊό του ήπατος.

Γλυκογένεση τύπου IV

Κατά το διορισμό μιας δίαιτας, οι ασθενείς με γλυκογένεση τύπου IV δεν χρειάζονται.

Γλυκογενεσία τύπου VI

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και συνίσταται στην πρόληψη της υπογλυκαιμίας. Αναθέστε μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες.

Τύπος Γλυκογένεσης IX

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και συνίσταται στην πρόληψη της υπογλυκαιμίας. Αντιστοιχίστε μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και συχνή σίτιση το απόγευμα, σε νεαρή ηλικία επίσης συνιστούμε να σιγοβράζετε αργά το βράδυ. Η πρόγνωση για τις ηπατικές μορφές γλυκογόνωσης τύπου IX είναι ευνοϊκή.

Γλυκογένεση τύπου

Η θεραπεία είναι συμπτωματική και συνίσταται στην πρόληψη της υπογλυκαιμίας. Αντιστοιχίστε μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, συχνές τροφές και τα παιδιά έχουν αργά τη νύχτα. Αν και στους περισσότερους ασθενείς η διάνοια δεν υποφέρει, σε σχέση με συχνές περιόδους υπογλυκαιμίας, μπορεί να παρατηρηθεί αναπτυξιακή καθυστέρηση. Η ανοχή στην πείνα αυξάνεται με την ηλικία.

Γλυκογένεση τύπου V

Δεν αναπτύσσεται ειδική θεραπεία. Η σακχαρόζη βελτιώνει την ανοχή της σωματικής άσκησης και μπορεί να προσφέρει προληπτικό αποτέλεσμα εάν χρησιμοποιηθεί πριν από το προγραμματισμένο φορτίο. Η σακχαρόζη διέρχεται ταχέως σε γλυκόζη και φρουκτόζη, και οι δύο ενώσεις περνούν το βιοχημικό μπλοκ στο μεταβολισμό τους και βελτιώνουν τη γλυκόλυση.

Τύπος VII γλυκογόνο

Δεν αναπτύσσονται ειδικές μέθοδοι θεραπείας. Σε αντίθεση με τη γλυκογένεση του τύπου V, με τη γλυκογένεση του τύπου VII, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η πρόσληψη σακχαρόζης. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή υποφέρουν χειρότερα φυσική φορτίου μετά τα γεύματα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, οφείλεται στο γεγονός ότι η γλυκόζη μειώνει το επίπεδο των ελεύθερων λιπαρών οξέων και κετονικών σωμάτων - μια εναλλακτική πηγή ενέργειας για τον μυϊκό ιστό.

Φάρμακα

Γλυκογενεσία τύπου Ι

Αναθέστε το ασβέστιο και τη βιταμίνη D. Η αύξηση του μεταβολισμού του ασβεστίου πρέπει να διατηρηθεί λόγω της επαρκούς πρόσληψης βιταμίνης Β1. Για να αποφευχθεί η ουρική νεφροπάθεια και η ουρική αρθρίτιδα, η αλλοπουρινόλη συνταγογραφείται, εξασφαλίζοντας ότι η συγκέντρωση ουρικού οξέος δεν υπερβαίνει τα 6,4 mg / dL. Εάν ένας ασθενής παρατηρηθεί μικρολευκωματινουρία, οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης είναι απαραίτητες για την πρόληψη της νεφρικής δυσλειτουργίας. Για να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης παγκρεατίτιδας και ο σχηματισμός χολόλιθων σε χοληδόχο κύστη με σοβαρή υπερτριγλυκεριδαιμία, ενδείκνυνται φάρμακα που μειώνουν το επίπεδο των τριγλυκεριδίων (νικοτινικό οξύ). Οι ασθενείς με lb με σοβαρή ουδετεροπενία λαμβάνουν έναν παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων: lenograstim (granocite 34), filgrastim (νεουπόνιο). Οι ασθενείς συνήθως ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με μικρές δόσεις (αρχική δόση 2,5 mg / kg κάθε δεύτερη ημέρα). Στο φόντο της λήψης του φαρμάκου, το μέγεθος της σπλήνας αυξάνει μερικές φορές. Μια κυτταρογενετική μελέτη του μυελού των οστών είναι απαραίτητη πριν από τη θεραπεία και 1 χρόνο μετά τη χορήγηση του φαρμάκου. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Γλυκογενεσία τύπου II

Επί του παρόντος, αναπτύσσονται οι μέθοδοι θεραπείας της νόσου. Το πιο ελπιδοφόρο από αυτά είναι η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων. Το φάρμακο σε πολλούς (Myozyme, Genzyme) είναι ένα ανασυνδυασμένο ανθρώπινο ένζυμο άλφα-γλυκοσιδάση. Το φάρμακο είναι καταχωρημένο σε πολλές χώρες της Ευρώπης, ΗΠΑ και Ιαπωνία. Πρόσφατα, έχουν διεξαχθεί αρκετές κλινικές μελέτες, στις οποίες συμμετείχαν ασθενείς με παιδική μορφή της νόσου. Αυτές οι μελέτες έχουν δείξει ότι η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων μπορεί να μειώσει την καρδιομεγαλία, να βελτιώσει τη λειτουργία της καρδιάς και τους σκελετικούς μύες και να παρατείνει τη ζωή του παιδιού. Σε αυτή την περίπτωση, η αρχική θεραπεία ξεκίνησε, τόσο πιο αποτελεσματική είναι. Το Myozymum συνταγογραφείται σε δόση 20 mg / kg κάθε 2 εβδομάδες, συνεχώς, συνεχώς.

Χειρουργική θεραπεία

Σε περιπτώσεις κακής διόρθωσης μεταβολικών διαταραχών με χρήση διαιτοθεραπείας για γλυκογένεση τύπου Ι, ενδείκνυται η μεταμόσχευση ήπατος.

Η μεταμόσχευση ήπατος με γλυκογένεση τύπου III διεξάγεται μόνο σε περίπτωση μη αναστρέψιμων ηπατικών μεταβολών. Η πρόγνωση είναι συνήθως ευνοϊκή για την ηπατική μορφή, αλλά με μυϊκή μορφή η προοδευτική μυοπάθεια και η καρδιομυοπάθεια μπορούν να αναπτυχθούν ακόμα και μετά από πολύ καιρό, παρά τη θεραπεία.

Η μόνη αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας στην κλασική (ηπατική) μορφή γλυκογόνωσης τύπου IV είναι η μεταμόσχευση ήπατος.