Διάγνωση της σεξουαλικής δυσλειτουργίας

Η κύρια αρχή της διαγνωστικής έρευνας στη συγγενή παθολογία της σεξουαλικής ανάπτυξης είναι να διασαφηνίσει την ανατομική και λειτουργική κατάσταση όλων των δεσμών που συνθέτουν την έννοια του σεξ.

Επιθεώρηση των γεννητικών οργάνων. Όταν ένα παιδί γεννιέται στον ορισμό του φύλου, ο γιατρός καθοδηγείται από τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων ("μαιευτικό πάτωμα"). Όταν γονάδων αγενεσία και πλήρη μορφή των όρχεων δομής θηλυκοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι πάντα θηλυκή, οπότε το θέμα εκλογής γυναίκες δημοσίους σεξ είναι κατηγορηματικά, παρά τη γενετική και γονάδων φύλο, το οποίο στην τελευταία περίπτωση θα είναι αρσενικά. Όταν όρχεων διάγνωση του συνδρόμου θηλυκοποίηση, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εγκατασταθεί σε dopubertatnogo ηλικίας με την παρουσία των όρχεων στα «μεγάλα χείλη» ή βουβωνική κήλη. Η παλάμη των εξω-κοιλιακών όρχεων επιτρέπει τον προσδιορισμό του μεγέθους, της συνέπειας και της πιθανότητας αλλαγής του όγκου.

Όταν κοιλιακή κρυψορχία στα αγόρια και σοβαρές μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σε παιδιά με γενετικές και γυναίκες γονάδων δομή φύλο του πέους μπορεί να είναι φυσιολογική, η οποία συχνά οδηγεί σε εσφαλμένη εκτίμηση του νεογέννητου κοριτσιού και ενός αγοριού με κρυψορχία. Όταν Klinefelter σύνδρομο δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση, κανονικό αρσενικό, το οποίο κάνει μια διάγνωση με βάση τη συνήθη έλεγχο. δομή intersex των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στο νεογέννητο απαιτεί βαθύτερη εξέταση για παγίωση μορφές παθολογίας και επιλογής φύλου. Κολπική αίσθησης (ουρογεννητικό κόλπο) αποκαλύπτει την απουσία ή τη δραστική μείωση αυτή σε ένα σύνδρομο των όρχεων feminization και αρρενοποίηση ατελής. Η εξέταση του κόλπου είναι απαραίτητη σε όλες τις περιπτώσεις πρωτοπαθούς αμηνόρροιας για να αποκλειστεί η απλασία του. Ψηφιακή εξέταση του ορθού επιτρέπει να διαπιστωθεί η παρουσία και το μέγεθος της μήτρας, προσδιορίζεται με αγενεσία και δυσγενεσία γονάδων και συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε κορίτσια και απούσα σε ατελή αρρενοποίηση και των όρχεων θηλυκοποίηση. Η εξέταση με υπερηχογράφημα σας επιτρέπει να διασαφηνίσετε την κατάσταση της μήτρας και των γονάδων.

Η σωματική εξέταση περιλαμβάνει την αναγνώριση χαρακτηριστικών σημείων της ανάπτυξης του σκελετού, του μυϊκού συστήματος, του λιπώδους ιστού. Κατά τη γέννηση επιθεώρηση αποκαλύψει χαρακτηριστικά σημάδια του συνδρόμου του Turner (μικρό ύψος, το δέρμα πτέρυγα διπλώνει λαιμού συντομεύοντας IV-V μετακάρπιο και μεταταρσίου οστά, πρήξιμο (lymphostasis) άκρα και πι. Π).

Tallness στην εφηβική περίοδο με το σχηματισμό των ευνουχρωδών αναλογιών του σκελετού είναι ένα από τα σημάδια του υπογοναδισμού. Αντιστρόφως, όταν ένα πρώιμο κορεσμό του σώματος του παιδιού ανάρμοστα μεγάλο αριθμό των ορμονών του φύλου σχημάτισε χαρακτηριστική δομή του σκελετού: η βράχυνση των σωληνωτών οστών των άκρων δίνει την εντύπωση αναλογίες «hondrodistroficheskih». Μια παρόμοια δομή του σκελετού είναι χαρακτηριστική της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Στην εφηβική περίοδο, ο χαρακτήρας της ανάπτυξης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών αποκτά ιδιαίτερη σημασία. Μια πρώιμη εκδήλωση των ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών με αβέβαιο δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων επιβεβαιώνει τη διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων στο κορίτσι. Η απουσία σεξουαλικής πιλοποίησης και εμμήνου ρύσεως με την έγκαιρη ανάπτυξη των μαστικών αδένων και των θηλυκών χαρακτηριστικών του σχήματος είναι χαρακτηριστική του συνδρόμου των θηλυκών ορχιδίων. Η έλλειψη σεξουαλικής τριχών του σώματος με ψευδή αρσενικό ερμαφροδιτισμός δείχνει το βαθμό της λειτουργίας ανεπάρκεια ανδρογόνων των όρχεων (ή νεκρών ιστών σε ανδρογόνα). Η ανάπτυξη των μαστικών αδένων σε ένα αγόρι είναι συχνή στο σύνδρομο Klinefelter. Πρέπει να θυμόμαστε ότι ορισμένες μορφές συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης συνοδεύονται από χαρακτηριστικές δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων. Έτσι, στο σύνδρομο του όρχεων feminization βρέθηκαν ανωμαλίες του νεφρού και του ουρητήρα, με σύνδρομο Turner - συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, των νεφρών.

Η έλλειψη γονάδων με αγενεσία ή αποτυχίας στην γοναδική από την εφηβεία, σύμφωνα με την αρχή της «ανατροφοδότηση», προκαλεί την ενεργοποίηση του υποθαλάμου-υπόφυσης σύστημα, η οποία συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη του υποθαλάμου παθολογίας του τύπου «ευνουχισμοί σύνδρομο» (αγενούς-αγγειακή δυστονία, μεταβολικές διαταραχές, trophicity ). Ως εκ τούτου, οι ασθενείς αυτοί χρειάζονται συστηματική παρακολούθηση των διακυμάνσεων της αρτηριακής πίεσης, του σωματικού βάρους, την εμφάνιση της δυστροφικές χαρακτηριστικά «ραβδώσεις» πάνω στο δέρμα. ηλεκτροεγκεφαλογράφημα μελέτη αποδίδεται, όπως απαιτείται. Η κανονικοποίηση του υποθαλάμου-υπόφυσης σύστημα είναι ένα έμμεσο μέτρο της ανεπάρκειας της αυξητικής αποζημίωσης σεξ.

Γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητη, και κατά τη νεογνική περίοδο - μια από τις κύριες διαγνωστικές μεθόδους. Η εισαγωγή στην πράξη προσδιορισμού της χρωματίνης φύλο (HRP) σε όλα τα νεογέννητα θα επιτρέψει κατά τη γέννηση ανιχνεύσει ασθένειες όπως σύνδρομο Klinefelter, καθαρό γονάδες Αγενεσία από αρσενικό γενετικό φύλο, σύνδρομο όρχεων θηλυκοποίηση, σύνδρομο Turner, επιτρέπουν διαφοροποιημένη συγγενή φλοιό των επινεφριδίων και ιδιοπαθή εμβρύου αρρενοποίηση εξωτερικά γεννητικά όργανα στα κορίτσια (θετικό HRP) από την κοιλιακή κρυψορχία στα αγόρια και αποτελεί μια ψευδή αρσενικό ερμαφροδιτισμός (μείον HRP). Υ-χρωματίνης μέθοδο φθορισμού μελέτη καθιστά δυνατή την ανίχνευση της παρουσίας του Υ-χρωμόσωμα, το οποίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αντιμετωπιστεί το ζήτημα της απομάκρυνσης μικροβίων ενδοπεριτοναϊκώς βρίσκεται γονάδων σε ασθενείς με σύνδρομο Turner (μωσαϊκό μορφή) και «καθαρό» γονάδες αγενεσία, από το ξεκίνημά τους σε ασθενείς με XY-καρυότυπος είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη σε σχέση με την ογκολογία. Σε περίπτωση αμφιβολίας, θα πρέπει να ορίσετε χρωμοσωμάτων (καρυότυπος).

Ακτινογραφία και υπερηχογράφημα. Ακτινογραφία των χεριών σε ένα καρπό κοινή δυναμική μπορεί να παρακολουθεί σκελετικής ρυθμό ωρίμανσης και αξιολόγηση της καταλληλότητας της θεραπείας αντικατάστασης, και προσδιορίζει την χαρακτηριστική ανωμαλία σκελετική ανάπτυξη (συντόμευση μετακαρπίων, Madelung παραμόρφωση και πι. Π). X-ray του κρανίου και Sella καθιστά δυνατή την χαρακτηρίζουν την κατάσταση της υπόφυσης, για τον εντοπισμό endokranioz ή συμπτώματα αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, οστεοπόρωση, τα οστά του κρανίου. Τα ραδιοαδιαφανή μέθοδοι (pnevmopelvigrafiya, κόλπων vaginografiya, IVP) που απαιτείται για να αποσαφηνιστεί η κατάσταση των γεννητικών οργάνων και δεν συμπεριλαμβάνουν ταυτόχρονη δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος. Ταυτόχρονα, το περιεχόμενο πληροφοριών του υπερήχου είναι επίσης υψηλό.

Ορμονικές περιεχόμενο εξέταση των 17-κετοστεροειδών (17-CM) και 17-υδροξυκορτικοστεροειδών (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) είναι αναγκαία για υποψία συγγενή φλοιό των επινεφριδίων: αυξημένα επίπεδα της 17-CC και 11-OD σε κανονικές ή μειωμένο περιεχόμενο του 17-ACS μιλά υπέρ αυτής της παθολογίας. Δοκιμή με καταστολή του φλοιού των επινεφριδίων δεξαμεθαζόνη λειτουργίας και ταυτόχρονη διέγερση των γονάδων χοριακή γοναδοτροπίνη σας επιτρέπει να ανακαλύψετε την πηγή τους (των επινεφριδίων ή των γονάδων), για να αξιολογήσει την ικανότητα να ανταποκρίνεται σε διέγερση των γεννητικών αδένων, δίνει συγκεκριμένες πληροφορίες για τη διάγνωση των διαδικασιών όγκου στα επινεφρίδια και γονάδες. Η λειτουργική δραστικότητα του τελευταίου χαρακτηρίζεται από τα αποτελέσματα των μελετών της τεστοστερόνης και οιστραδιόλης.

Μια μελέτη των γοναδοτροπινών (LH και FSH στο αίμα ή / και ούρα) επιτρέπει τη διαφοροποίηση των υπο- και hypergonadotrophic υπογοναδισμό από πρωτογενή γοναδικών αλλοιώσεις (αγενεσία, δυσγενεσία). Στην εφηβεία και την εποχιακή ηλικία, είναι χαρακτηριστική η αύξηση του επιπέδου των γοναδοτροπικών ορμονών, ιδιαίτερα της FSH.

Η ιστολογική εξέταση των γονάδων είναι το τελικό στάδιο της εξέτασης. Είναι απαραίτητο να εξαλειφθούν τα συχνά συμβαίνει με συγγενείς διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης του όγκου αλλάζει γονάδες. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στην ανίχνευση της Υ-χρωμόσωμα σε ασθενείς με «καθαρό» γονάδων αγενεσία, με του Turner σύνδρομο και γονάδων intersexuality, καθώς και όλες τις μορφές των ψευδών αρσενικών τοποθεσίας ερμαφροδιτισμού ενδοπεριτοναϊκή των γονάδων. Επιπλέον, δίνει μια σαφή ιδέα της πρόγνωσης της λειτουργικής δραστηριότητας της γοναδής.

Διαφορική διάγνωση της σεξουαλικής δυσλειτουργίας

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Turner πραγματοποιήθηκαν με φαινοτυπικά παρόμοια σύνδρομο Noonan, περιγράφεται το 1963, που ρέει, συνήθως χωρίς ακαθάριστο χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται σε ασθενείς και των δύο φύλων. Ένα σύμπλεγμα χαρακτηριστικών συμπτωμάτων σε αρσενικούς ασθενείς ονομαζόταν προηγουμένως σύνδρομο Shereshevsky-Turner στους άνδρες. Θεωρείται ότι η ασθένεια προκαλείται από μια αυτοσωματική γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία μεταδίδεται κυρίαρχα. Υπάρχουν παρατηρήσεις για τις οικογενειακές μορφές της νόσου σε αρκετές γενιές, ιδίως με μετάδοση μέσω της αρσενικής γραμμής. Το σύνδρομο Noonan χαρακτηρίζεται από όλες τις ανωμαλίες σωματικής ανάπτυξης που παρατηρούνται στο σύνδρομο Shereshevsky-Turner, αλλά η σεξουαλική ανάπτυξη στους περισσότερους ασθενείς δεν διαταράσσεται. Η γονιμότητα μπορεί μερικές φορές να παραμείνει. Οι μεμονωμένοι ασθενείς έχουν καρυότυπο 46, XX / 45, Χ ή 46, XY / 45, Χ, και μερικές φορές διαγραφή του βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Αυτό συνοδεύεται από διαφορετική σοβαρότητα της δυσγευσίας των ωοθηκών ή των όρχεων, του κρυπτορθισμού και των παρομοίων.

σύνδρομο Turner πρέπει να διακρίνεται και από τους όρχεις δυσγενεσίας σύνδρομο «terneroidnoy» μορφές από την παρουσία του τελευταίου κανονικό αρσενικό καρυότυπο ή μωσαϊκισμού 46, ΧΥ / 45, X (δηλαδή με σύνδρομο Turner είναι σπάνια), η ικανοποιητική ανάπτυξη των όρχεων και συνήθως πιο σοβαρή αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

«Pure» γονάδες αγενεσία διαφοροποιούν από υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό σχετικά με το επίπεδο των γοναδοτροφινών (αυξημένη κατά την πρώτη και μειώθηκε σε μία δεύτερη μορφή της Παθολογίας) του eunuchoid μορφής σύνδρομα όρχεις dysgenesis και ατελή αρρενοποίηση της ικανοποιητικής ανάπτυξης των όρχεων, και το σύνδρομο ελλιπής αρρενοποίηση - και από την απουσία των τελευταίων παραγώγων Mullerian παράγωγα.

Η κύρια μέθοδος διάγνωσης και διαφορικής διάγνωσης του αληθινού ερμαφροδιδισμού - η πιο σπάνια μορφή της παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης - είναι ιστολογική ένδειξη γοναδικής διπολικής διαταραχής.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου ατελούς αρρενοποίησης εκτελείται με όρχεις σύνδρομο dysgenesis και συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Σε αντίθεση με το σύνδρομο των όρχεων δυσγενεσίας στο σύνδρομο του ατελούς αρρενοποίηση μήτρας χωρίς σύνδεση, κόλπος είναι μια συντομευμένη τυφλή σάκο. Σε αντίθεση με εκ γενετής δυσλειτουργίες σε ασθενείς με τα κορίτσια σύνδρομο ατελή αρρενοποίηση του φλοιού των επινεφριδίων έχουν αρνητικό σεξ χρωματίνης, δεν έχουν μήτρας και των ωοθηκών και κατά τη διάρκεια της εφηβείας δεν προχωρούν, αλλά με μια χρονική υστέρηση από την πραγματική ηλικία των οστών, αναπτύσσουν αρσενικά δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου των όρχεων feminization θα πρέπει να διεξάγεται με το σύνδρομο του συνδρόμου ελλιπείς αρρενοποίησης και συγγενή όρχεων δυσγενεσία απλασία του κόλπου και της μήτρας (σύνδρομο Rokitansky-Kuster-Mayer). Στο επίθετο, είναι κλινικά αδύνατο να γίνει διάκριση μεταξύ των δύο πρώτων συνδρόμων. Ωστόσο, κατά την εφηβεία σε αντίθεση με την συνδρόμου ελλιπών αρρενοποίησης με όρχεων θηλυκοποίηση είναι η αυθόρμητη ανάπτυξη των μαστικών αδένων. Το κύριο διαφορικό διαγνωστικό σημάδι από το σύνδρομο της δυσγενέσεως των όρχεων είναι η απουσία της μήτρας. Όταν το σύνδρομο Rokitansky-Kuster-Mayer κόλπο και η μήτρα είναι απούσα, η έγκαιρη αυθόρμητα ανάπτυξη θηλυκό δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, υπάρχει μια θετική χρωματίνης σεξ και φυσιολογικές ωοθήκες.

Διαφοροποίηση ιδιοπαθή συγγενή αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι απαραίτητη από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε κορίτσια: στην πραγματικότητα, και σε μια άλλη περίπτωση, η γενετική, γονάδων το φύλο και την εσωτερική γεννητικά όργανα - γυναικών, των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - polovoneopredelennye. Μόνο ορμονικές διάγνωση (περίσσεια των επινεφριδίων ανδρογόνων, OP-11, τα αυξημένα επίπεδα των ούρων 17-KS) και σε μεγαλύτερη ηλικία επιτάχυνση σκελετική ωρίμανση και την πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη σε ετεροφυλόφιλους (αρσενικό) τον τύπο επιτρέπουν μια διαφορική διάγνωση.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]