Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ataxia telangiectatica (σύνδρομο Louis-Bar)
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η αταξία τελαγγειεκτατική (συνών.: σύνδρομο Louis-Bar) είναι μια σπάνια συστηματική νόσος που χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική αταξία, η οποία είναι το πρώιμο σύμπτωμα, τελαγγειεκτασίες που εμφανίζονται αργότερα, συνήθως στην ηλικία των 4 ετών, χρωμοσωμική αστάθεια, ανοσοανεπάρκεια που οδηγεί σε συχνές λοιμώξεις, κυρίως της ανώτερης αναπνευστικής οδού, και τάση ανάπτυξης όγκων, κυρίως λεμφοδικτυωτών.
[ Αιτίες και παθογένεση
Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, γονιδιακή θέση - Ilq22-q23. Υπάρχει η άποψη ότι η ασθένεια είναι μια κληρονομική διαταραχή της ικανότητας απόκρισης σε βλάβες που προκαλούνται από ιονίζουσα ακτινοβολία. Επιτρέπεται επίσης η πιθανότητα ελαττώματος στην αποκατάσταση του DNA σε ορισμένες γενετικές παραλλαγές. Υποτίθεται ότι η υποπλασία του θύμου αδένα και οι αλλαγές στο νευρικό σύστημα μπορούν να προκληθούν από αγγειακές ανωμαλίες λόγω μεσοδερμικού ελαττώματος ή αυτοάνοσων αντιδράσεων σε ένα αντιγόνο κοινό στα θυμοκύτταρα και τα νευρικά κύτταρα. Υποδεικνύεται μια σύνδεση μεταξύ όγκων Τ-κυττάρων σε ασθενείς με τελαγγειεκτατική αταξία και χρωμοσωμικής βλάβης, κυρίως 14qll.
Στην επιδερμίδα, ιστολογικά, ανιχνεύονται ήπια υπερ- και παρακεράτωση και σημαντική εναπόθεση μελανίνης. Στο άνω τρίτο του χορίου, υπάρχει διάχυτη αγγειακή διαστολή.
Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;
Ποιος θα επικοινωνήσει;