Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Ataxia teleangiicalisia (σύνδρομο Lou-Bar)
Τελευταία επισκόπηση: 17.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Αταξία teleangiektaticheskaya (SYN:. Σύνδρομο Louis-Bar) - σπάνια συστημική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική αταξία, η οποία είναι η πρώτη σύμπτωμα, ευρυαγγείες εμφανίζονται αργότερα, συνήθως σε 4 ετών, χρωμοσωμική αστάθεια, ανοσοανεπάρκεια, οδηγώντας σε συχνές λοιμώξεις, ως επί το πλείστον του ανώτερου αναπνευστικού οδού και ροπή προς την ανάπτυξη όγκων, κυρίως λεμφοδικτυωτές.
[Αιτίες και παθογένεια
Κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, ο γονιδικός τόπος είναι Ilq22-q23. Υπάρχει μια άποψη ότι η ασθένεια είναι μια κληρονομική βλάβη της ικανότητας να ανταποκρίνεται σε βλάβες που προκαλούνται από ιονίζουσα ακτινοβολία. Είναι επίσης πιθανό ένα ελάττωμα στην επισκευή DNA για μερικές γενετικές παραλλαγές. Θεωρείται δεδομένο ότι θυμική υποπλασία και τις αλλαγές στο νευρικό σύστημα μπορεί να προκληθεί από αγγειακές ανωμαλίες που προκαλούνται ελαττώματα μεσοδέρματος, ή αυτοάνοση απόκριση σε ένα αντιγόνο που είναι κοινές στα θυμοκύτταρα και τα νευρικά κύτταρα. Η σύνδεση των όγκων των Τ-κυττάρων σε ασθενείς με τελαγγειεκτατική αταξία με ρήξη χρωμοσωμάτων, κυρίως 14qll, ενδείκνυται.
Στην επιδερμίδα, ιστολογικά ανεπαρκώς εκφρασμένη υπερ- και παρακεράτωση και σημαντική απόθεση μελανίνης. Στο άνω τρίτο του δέρματος - διάχυτη αγγειοδιαστολή.