Ασθένεια Hippel-Lindau: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η αγγειομάτωση του αμφιβληστροειδούς και της παρεγκεφαλίδας αποτελούν το σύνδρομο που είναι γνωστό ως η νόσος Hippel-Lindau. Η νόσος κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση του συνδρόμου εντοπίζεται στον βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος 3 (3ρ25-ρ26). Τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν αγγειωμάτωση αμφιβληστροειδούς, παρεγκεφαλιδική αιμαγγειοβλάστωμα, τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, καθώς επίσης και καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων και φαιοχρωμοκύττωμα.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της διαταραχής είναι η ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων. Ένας ασθενής σπάνια βρίσκει όλα τα παθολογικά σημάδια της νόσου.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Συμπτώματα της ασθένειας Hippel-Lindau

Νευρολογικά

Η βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα εντοπίζεται σχεδόν πάντα κάτω από την έναρξη της παρεγκεφαλίδας. Το πιο συνηθισμένο αιμαγγειοβλάστωμα της παρεγκεφαλίδας, που εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 20%. Παρόμοιες βλάβες εμφανίζονται στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό, αλλά πιο σπάνια. Μπορεί να υπάρχει syringobulbia και syringomyelia.

Βλάβες εσωτερικών οργάνων

Τα νεφρά εμπλέκονται σε μια παθολογική διαδικασία με το σχηματισμό καρκινωμάτων ή αιμαγγειοβλαστωμάτων από παρεγχυματικά κύτταρα. Λιγότερο συχνά υπάρχει αιμαγγείωμα του παγκρέατος. Τα φαιοχρωμοκύτταρα παρατηρούνται σε περίπου 10% των ασθενών. Το επιδιδύμιο paraganglioma δεν είναι χαρακτηριστικό του συνδρόμου του Hippel-Lindau.

Οφθαλμικές εκδηλώσεις

Περίπου 2/3 όλων των περιπτώσεων της νόσου, παρατηρείται αγγειοπάθεια του αμφιβληστροειδούς, εντοπισμένη, κατά κανόνα, στη μεσαία περιφέρεια. Αναφέρονται πέντε στάδια ανάπτυξης αυτής της βλάβης.

• Στάδιο 1. Προκλινικό. οι αρχικές συσσωρεύσεις τριχοειδών αγγείων, η ασήμαντη επέκτασή τους από τον τύπο των διαβητικών μικροαγγείων.
• Στάδιο 2. Κλασική? σχηματισμό τυπικών αγγείων του αμφιβληστροειδούς.
• Στάδιο 3. Εξιδρωματικό. προκαλείται από την αυξημένη διαπερατότητα των αγγειακών τοιχωμάτων των αγγειοσωματικών κόμβων.
• Στάδιο 4. Απόσπαση αμφιβληστροειδούς εξιδρωματικής ή ελκτικής φύσης.
• Στάδιο 5. Στάδιο τερματικού. αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, ραγοειδίτιδα, γλαύκωμα, φθίση του βολβού. Η θεραπεία, που ξεκίνησε στα αρχικά στάδια της νόσου, συνδέεται με χαμηλότερο κίνδυνο επιπλοκών. Είναι δυνατή η κρυοθεραπεία, το λέιζερ και η ακτινοθεραπεία, καθώς και η χειρουργική εκτομή.

Είναι απαραίτητο να ελεγχθούν οι ασθενείς με σύνδρομο Hyppel-Lindau, ο οποίος περιλαμβάνει τις ακόλουθες μελέτες:

1. ετήσιο έλεγχο με καταγραφή των ληφθέντων δεδομένων ·
2. οφθαλμική εξέταση κάθε 6-12 μήνες από την ηλικία των 6 ετών.
3. τουλάχιστον μία ανάλυση ούρων για την παρουσία φαιοχρωμοκυτώματος και μια επανάληψη της μελέτης με αυξημένη ή ασταθή πίεση αίματος.
4. διμερής επιλεκτική αγγειογραφία των νεφρών μετά την προσέγγιση των ασθενών ηλικίας 15-20 ετών, με επανάληψη της διαδικασίας κάθε 1-5 χρόνια.
5. MRI του οπίσθιου κρανίου.
6. Αξονική τομογραφία του παγκρέατος και του νεφρού φτάνει ασθενείς 15-20 ετών, με επανάληψη της διαδικασίας κάθε 1-5 χρόνια ή η μη προγραμματισμένη όταν ένας αντίστοιχη συμπτώματα. Συνιστάται η παρακολούθηση των παιδιών από τους γονείς που έχουν προσβληθεί και / ή άλλους στενούς συγγενείς με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας. Η μελέτη διεξάγεται στους ακόλουθους τομείς:
   • Εξέταση με την καταχώρηση των ληφθέντων δεδομένων μετά την ηλικία του παιδιού 10 ετών.
   • ετήσια οφθαλμολογική εξέταση από την ηλικία των 6 ετών ή όταν υπάρχουν ύποπτα συμπτώματα.
   • τουλάχιστον μία φορά ανάλυση ούρων για την παρουσία φαιοχρωμοκυτώματος και επανάληψη της μελέτης με αυξημένη ή ασταθή πίεση αίματος.
   • Η μαγνητική τομογραφία του οπίσθιου κρανιακού βοθρίου, CT του παγκρέατος και των νεφρών μετά την ηλικία των 20 ετών.
   • ηχογραφία του παγκρέατος και των νεφρών μετά από 15-20 ετών.
   • εάν είναι δυνατόν, μια μελέτη οικογενειακού ιστορικού για να προσδιοριστεί ποιο μέλος της οικογένειας είναι ο φορέας που είναι υπεύθυνος για την εμφάνιση του γονιδιακού συνδρόμου.