Αναπτυξιακές ανωμαλίες του οπτικού δίσκου

Η απλασία του οπτικού νεύρου είναι μια σπάνια, πολύ σοβαρή παθολογία, στην οποία το οπτικό νεύρο δεν σχηματίζεται καθόλου και οι οπτικές λειτουργίες απουσιάζουν λόγω καθυστερημένης ανάπτυξης των αξόνων του δεύτερου νευρώνα στον μίσχο του οπτικού κυπέλλου ή λόγω πρόωρου κλεισίματος της εμβρυϊκής σχισμής. Ταυτόχρονα, παρατηρείται υποανάπτυξη ή απουσία του γαγγλιακού στρώματος του αμφιβληστροειδούς. Η οφθαλμοσκόπηση αποκαλύπτει την απουσία του οπτικού νευρικού δίσκου και των αμφιβληστροειδικών αγγείων σε διαφορετικά σημεία. Στη θέση του δίσκου, προσδιορίζεται μια ατροφική ζώνη ή μια κοιλότητα βυθισμένη σε ένα χείλος χρωστικής. Η διαδικασία μπορεί να είναι μονομερής ή αμφοτερόπλευρη.

Η υποπλασία του οπτικού νεύρου είναι η υπανάπτυξη του οπτικού νευρικού δίσκου που προκαλείται από ατελή διαφοροποίηση των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς και μείωση του αριθμού των αξόνων του πρώτου νευρώνα, με τον σχηματισμό μεσοδερμικών και νευρογλοιακών στοιχείων, συνήθως φυσιολογικών. Η οφθαλμοσκόπηση αποκαλύπτει μείωση της διαμέτρου του δίσκου στο 1/3 του μεγέθους του, μονότονη ωχρότητα του δίσκου, στενά, μερικές φορές νηματοειδή αγγεία του αμφιβληστροειδούς. Η όραση είναι κακή, σπάνια 0,1 D.

Η απλασία και η υποπλασία συχνά συνδυάζονται με μικροφθαλμία, νυσταγμό, στραβισμό και αναπτυξιακά ελαττώματα άλλων οργάνων.

Τα κολοβώματα του οπτικού νεύρου είναι κοιλότητες που μοιάζουν με κρατήρα, ανοιχτό γκρι χρώματος, στρογγυλού ή οβάλ σχήματος, συνήθως με ανώμαλο βαθμιδωτό πυθμένα. Τα κολοβώματα μπορούν να εντοπιστούν στο κέντρο ή κατά μήκος της άκρης του δίσκου και να συνδυαστούν με χοριοειδές κολοβώμα. Με κεντρικό εντοπισμό του κολοβώματος, η αγγειακή δέσμη του δίσκου μετατοπίζεται απότομα και όλα τα αγγεία εξέρχονται κατά μήκος της άκρης του κολοβώματος, πιο συχνά κατά μήκος του κάτω. Οι οπτικές λειτουργίες εξαρτώνται από το μέγεθος και τη θέση του κολοβώματος: εάν το κολοβώμα σχηματίζεται στη ζώνη προβολής της θηλωματώδους δέσμης (κάτω κροταφικό τεταρτημόριο), η όραση είναι κακή. εάν το κολοβώμα είναι μικρό και βρίσκεται στο ρινικό μισό του δίσκου, η όραση είναι υψηλή, έως 1,0. Τα οπτικά πεδία παραμένουν αμετάβλητα με μικρά κολοβώματα και αντίστοιχα ελαττώματα αποκαλύπτονται με μεγάλα.

Οι κοιλότητες του οπτικού νεύρου έχουν μικρή διάμετρο αλλά βάθος (έως 4-5 mm) σκούρου γκρι σχηματισμούς που είναι ευδιάκριτοι με βιομικροσκοπία. Υπό φωτισμό σχισμής, μια δέσμη φωτός, που διέρχεται πάνω από την κοιλότητα, "βουτάει" σε αυτήν την κοιλότητα, δημιουργώντας μια καμπύλη σε σχήμα ράμφους. Ο μηχανισμός σχηματισμού της κοιλότητας έχει ως εξής. Κανονικά, ο αμφιβληστροειδής αποσπάται στην άκρη του δίσκου και δεν διεισδύει βαθιά στον ιστό του οπτικού νεύρου. Ωστόσο, με αυτήν την παθολογία, ένα τμήμα του αμφιβληστροειδούς ενσωματώνεται στο οπτικό νεύρο και σχηματίζεται μια κοιλότητα σε αυτό το σημείο. Με άλλα λόγια, υπάρχει ένα βασικό στοιχείο του αμφιβληστροειδούς στον πυθμένα της κοιλότητας. Η ανωμαλία μπορεί να μην επηρεάζει τις οπτικές λειτουργίες και να είναι τυχαίο εύρημα κατά την εξέταση του ασθενούς. Ωστόσο, εάν η κοιλότητα εντοπίζεται στο κροταφικό μισό του δίσκου, μπορεί να αναπτυχθεί κεντρική ορώδης χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια και δευτερογενείς δυστροφικές αλλαγές στην ωχρά κηλίδα με σημαντική μείωση της όρασης. Η κεντρική ορώδης χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να εκδηλωθεί στην εφηβεία ή αργότερα στη ζωή. Η ανωμαλία είναι μονομερής.

Κεκλιμένοι δίσκοι

Αυτή η παθολογία προκαλείται από την πλάγια πορεία του σκληρικού πόρου του οπτικού νεύρου. Κατά την οφθαλμοσκόπηση, το οπτικό νεύρο έχει επίμηκες οβάλ σχήμα και από την κροταφική πλευρά είναι ορατός ένας σκληρικός κώνος, που μοιάζει με μυωπικό, και από την αντίθετη πλευρά ένας δίσκος κορεσμένου χρώματος, που προεξέχει πάνω από το επίπεδο του αμφιβληστροειδούς, με θολά όρια. Όλος ο ιστός του δίσκου μετατοπίζεται προς τη μύτη. Η διάθλαση του οφθαλμού είναι συχνά υπερμετρωπική με αστιγματισμό. Οι οπτικές λειτουργίες με διόρθωση μπορεί να είναι υψηλές. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με νευρίτιδα και αρχικούς συμφορητικούς δίσκους. Η ανωμαλία είναι αμφοτερόπλευρη στις περισσότερες περιπτώσεις.

Χρώση του οπτικού δίσκου

Κανονικά, δεν υπάρχουν κύτταρα που περιέχουν χρωστική στον ιστό του οπτικού νεύρου και ο δίσκος έχει ένα χαρακτηριστικό κίτρινο-ροζ χρώμα. Γύρω από την περιφέρεια του δίσκου, περισσότερο στην κροταφική πλευρά, μπορεί να υπάρχει συσσώρευση χρωστικής με τη μορφή δακτυλίου ή ημικυκλίου. Σε παθολογικές καταστάσεις, σχηματισμοί χρωστικής ανιχνεύονται επίσης στον ιστό του οπτικού νεύρου. Μοιάζουν με κηλίδες χρωστικής, κουκκίδες, ίχνη και τοξοειδείς ρίγες. Έχει περιγραφεί μια περίπτωση διάχυτης χρώσης του δίσκου, η οποία είχε γκριζωπό-μαύρο χρώμα. Τέτοιοι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση.

Μύελινωμένες ίνες

Οι ίνες μυελίνης βρίσκονται κανονικά στο οπισθοβολβικό, δηλαδή ενδοκογχικό, τμήμα του οπτικού νεύρου, χωρίς να διεισδύουν στον βολβό του ματιού. Σε αναπτυξιακές ανωμαλίες, ορισμένες από τις ίνες μυελίνης εισέρχονται στο μάτι, ακολουθώντας τους άξονες των γαγγλιακών κυττάρων. Στον βυθό, προσδιορίζονται ως λαμπερές γαλακτώδεις-λευκές ίνες που βρίσκονται κατά μήκος της άκρης του δίσκου. Αυτές οι ίνες συνήθως περιγράφονται ως "γλώσσες λευκής φλόγας" ποικίλου βαθμού έκφρασης και πυκνότητας. Μερικές φορές καλύπτουν σημαντικά τα κεντρικά αγγεία του αμφιβληστροειδούς. Η διάγνωση δεν είναι δύσκολη.

Οπτικός δίσκος drusen

Τα ντρούζεν παρατηρούνται σε ένα ή, πιο συχνά, και στα δύο μάτια και είναι ανοιχτό κίτρινοι σχηματισμοί στρογγυλού σχήματος, που μοιάζουν με κόκκους σάγου. Μπορεί να είναι μονοί και επιφανειακοί, οπότε είναι εύκολο να διαγνωστούν, αλλά μερικές φορές τα ντρούζεν βρίσκονται βαθιά στον ιστό και ολόκληρος ο δίσκος είναι σαν να είναι γεμισμένος. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο δίσκος έχει θολά ή κυματιστά όρια, προεξέχει, απουσιάζει η φυσιολογική εκσκαφή, με αποτέλεσμα η διάγνωση να είναι δύσκολη και να απαιτείται διαφορική διάγνωση, στην οποία βοηθά η άμεση βιομικροσκοπία με τη χρήση φίλτρων. Σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις, πραγματοποιείται φθορίζουσα αγγειογραφία, η οποία σημειώνει εστιακό υπερφθορισμό του δίσκου σύμφωνα με τις ζώνες των ντρούζεν. Οι λειτουργίες των ματιών μπορεί να μην είναι επηρεασμένες, αλλά με μεγάλο αριθμό ντρούζεν, τα όρια του οπτικού πεδίου στενεύουν. Πρέπει να σημειωθεί ότι οι αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία στον ιστό του δίσκου σε τέτοια μάτια εμφανίζονται νωρίς. Η παθολογία βασίζεται σε παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών με το σχηματισμό κολλοειδών ουσιών - βλεννοπολυσακχαριτών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Το σύμπτωμα της «πρωινής λάμψης»

Η οφθαλμοσκοπική εικόνα χαρακτηρίζεται από έναν υπερυψωμένο οπτικό δίσκο σε σχήμα μανιταριού, γύρω από τον οποίο υπάρχει μια ανομοιόμορφα χρωματισμένη υπερυψωμένη κορυφογραμμή αλλοιωμένου χοριοειδούς και αμφιβληστροειδούς ιστού. Οι οπτικές λειτουργίες είναι μεταβλητές.

Διπλός (διαιρεμένος) οπτικός δίσκος

Η ανωμαλία είναι εξαιρετικά σπάνια. Σε όλες τις περιγραφόμενες περιπτώσεις, η διαδικασία ήταν μονομερής. Δύο δίσκοι μπορεί να εφάπτονται μόνο («λεπτή μέση») ή σχεδόν να συγχωνεύονται («φαρδιά μέση»). Κάθε δίσκος έχει το δικό του αγγειακό σύστημα με ανώμαλες παραλλαγές. Ο ένας δίσκος μπορεί να έχει σχεδόν φυσιολογικό μέγεθος και εμφάνιση, και ο άλλος να είναι σημαντικά μικρότερος ή και οι δύο να είναι μικροί (υποπλασία). Η διαίρεση του οπτικού νεύρου αφορά όχι μόνο το ορατό μέρος του - τον δίσκο, αλλά και τα ενδοκρανιακά τμήματα. Η όραση είναι συνήθως κακή (εντός εκατοστών).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Διευρυμένοι δίσκοι (μεγαλοπάπια)

Συγγενής παθολογία, συχνά αμφοτερόπλευρη. Κανονικά, η διάμετρος του οπτικού νευρικού δίσκου κυμαίνεται από 1,2 έως 1,9 mm, κατά μέσο όρο 1,5-1,6 mm. Σε αυτή την παθολογία, παρατηρείται αύξηση της διαμέτρου του δίσκου στα 2,2-2,5 mm ανεξάρτητα από τη διάθλαση του οφθαλμού. Η οφθαλμοσκόπηση αποκαλύπτει μια χαρακτηριστική εικόνα: μεγάλοι δίσκοι πλούσιου γκριζοροζ χρώματος προεξέχουν σημαντικά πάνω από το επίπεδο του αμφιβληστροειδούς, οι άκρες του δίσκου είναι σκιασμένες, "χτενισμένες", ο περιβάλλοντας αμφιβληστροειδής έχει ακτινική ραβδώσεις. Τα αγγεία φαίνεται να γλιστρούν από τον δίσκο, δημιουργώντας μια χαρακτηριστική κάμψη. Η αρτηριοφλεβική αναλογία παραμένει αμετάβλητη, αλλά συχνά παρατηρείται αυξημένη ελικοειδής φλέβα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αποκαλύπτεται μια ανωμαλία στη διακλάδωση των αγγείων στον δίσκο - ένας διάσπαρτος τύπος διαίρεσης, ενώ κανονικά είναι διχοτομικός. Η διαδικασία βασίζεται στον υπερβολικό πολλαπλασιασμό του νευρογλοιακού ιστού - υπερπλασία των νευρογλοίων. Αυτό μπορεί να είναι συνέπεια ανεπαρκούς αντίστροφης ανάπτυξης των εμβρυϊκών διεργασιών σχηματισμού της κεφαλής του οπτικού νεύρου.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ψευδο-στάσιμοι δίσκοι

Αυτή η παθολογία είναι ένας τύπος μεγαλοπαπίλας. Η εικόνα που αποκαλύπτεται με οφθαλμοσκόπηση μοιάζει με αυτή των συμφορητικών δίσκων. Οι διευρυμένοι δίσκοι προεξέχουν πάνω από το επίπεδο του αμφιβληστροειδούς, έχουν πλούσιο γκριζο-ροζ χρώμα και θολά όρια, αλλά, σε αντίθεση με τους συμφορητικούς δίσκους, δεν υπάρχουν αιμορραγίες ή άλλα εξαγγειώματα. Η οφθαλμοσκοπική εικόνα είναι σταθερή καθ' όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.

Ψευδονευρίτιδα

Αυτή είναι επίσης ένας τύπος γλοίωσης του οπτικού νεύρου, αλλά ο βαθμός ανάπτυξης του νευρογλοιακού ιστού είναι ακόμη χαμηλότερος από ό,τι στην ψευδοστασία. Η εικόνα που παρατηρείται κατά την οφθαλμοσκόπηση μοιάζει με αυτή της οπτικής νευρίτιδας: κορεσμένος χρωματισμός του δίσκου, θολά όρια, προβολή, αλλά σε αντίθεση με τη νευρίτιδα, δεν υπάρχει εξιδρωματική συλλογή ή αιμορραγία. Η οφθαλμοσκοπική εικόνα είναι επίσης σταθερή καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Η βιομικροσκοπία του δίσκου με χρήση φίλτρων παίζει σημαντικό ρόλο στη διαφορική διάγνωση. Οι οπτικές λειτουργίες παραμένουν υψηλές (0,4-0,8). Η περιφερειακή όραση παραμένει αμετάβλητη ή ανιχνεύεται αύξηση στο τυφλό σημείο.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των αγγείων του οπτικού νεύρου

Περιγράφονται διάφορες παραλλαγές ανωμαλιών των αρτηριακών και φλεβικών συστημάτων του οπτικού νεύρου: σπειροειδής και βρόγχος-σχηματισμένη πορεία αγγείων με σχηματισμό αρτηριοφλεβικών και φλεβοφλεβικών αναστομώσεων, εμπλοκή του οπτικού νεύρου με αγγεία.

Προπαπιλλικές μεμβράνες

Διαφανείς μεμβράνες σχηματίζονται πάνω από τον οπτικό νευρικό δίσκο, που μερικές φορές συνδέονται με τα υπολείμματα της υαλοειδούς αρτηρίας. Ο βαθμός πυκνότητας της μεμβράνης μπορεί να ποικίλλει. Με έντονη συμπύκνωση, ο οπτικός νευρικός δίσκος δεν είναι καθαρά ορατός. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με εξιδρωματική συλλογή στα οπίσθια στρώματα του υαλοειδούς σώματος.