Ανωμαλίες κερατοειδούς: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κερατοειδούς εκφράζονται με αλλαγές στο μέγεθος και το σχήμα του.

Ο μεγαλοκερατοειδής χιτώνας - ένας γιγάντιος κερατοειδής (διάμετρος άνω των 11 mm) - είναι μερικές φορές μια οικογενής κληρονομική ανωμαλία. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει άλλη παθολογία.

Ένας μεγάλος κερατοειδής μπορεί να είναι όχι μόνο μια συγγενής αλλά και μια επίκτητη παθολογία. Σε αυτή την περίπτωση, ο κερατοειδής αυξάνεται σε μέγεθος δευτερογενώς παρουσία μη αντιρροπούμενου γλαυκώματος σε νεαρή ηλικία.

Ο μικροκερατοειδής - ένας μικρός κερατοειδής (διαμέτρου 5-9 mm) - μπορεί να είναι είτε μονομερής είτε αμφοτερόπλευρη ανωμαλία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο βολβός του ματιού μειώνεται επίσης σε μέγεθος (μικροφθαλμία), αν και υπάρχουν περιπτώσεις μικρού κερατοειδούς σε μάτια κανονικού μεγέθους. Με έναν ασυνήθιστα μικρό ή μεγάλο κερατοειδή, υπάρχει προδιάθεση για την ανάπτυξη γλαυκώματος. Ως επίκτητη παθολογία, η μείωση του μεγέθους του κερατοειδούς συνοδεύεται από υποατροφία του βολβού του ματιού. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο κερατοειδής γίνεται αδιαφανής.

Η εμβρυοτοξίνη είναι μια δακτυλιοειδής θολερότητα του κερατοειδούς που βρίσκεται ομόκεντρα με το limbus. Είναι πολύ παρόμοια με το arcus senilis. Δεν απαιτείται θεραπεία.

Ένας επίπεδος κερατοειδής μπορεί να συνδυαστεί με μικροκερατοειδή, η διάθλασή του μειώνεται (28-29 διοπτρίες), υπάρχει προδιάθεση για αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση λόγω στένωσης της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Παθολογία της ίριδας που σχετίζεται με οπίσθια εμβρυοτοξίνη

Ανωμαλία του Ρίγκερ

• Υποπλασία του μεσοδερμικού στρώματος της ίριδας.
• Ιριδοτραβεκουλικές ζώνες μέχρι τη γραμμή Schwalbe.
• Οπίσθια εμβρυοτοξίνη.
• Εκτρόπιο του χοριοειδούς.
• Κολόμπωμα της ίριδας.
• Υψηλή μυωπία.
• Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.
• Γλαύκωμα - τουλάχιστον 60% των περιπτώσεων.
• Οι θολερότητες του κερατοειδούς είναι συνήθως μικρές σε μέγεθος και εντοπίζονται στην περιφέρεια.
• Οπίσθιος κερατόκωνος.
• Οι καταρράκτες είναι τοπικές θολερότητες στις φλοιώδεις στιβάδες του φακού που έχουν μικρή επίδραση στην οπτική οξύτητα.
• Ανωμαλίες του οπτικού δίσκου: λοξός οπτικός δίσκος, εμμύελες ίνες.

Σύνδρομο Ρίγκερ

Το σύνδρομο Rieger χαρακτηρίζεται από οφθαλμικά συμπτώματα της ανωμαλίας Rieger και συστηματικές εκδηλώσεις που περιλαμβάνουν:

• υποπλασία της άνω γνάθου.
• σύντομο φίλτρο;
• οδοντική παθολογία - μικρά, κωνικά δόντια με μεγάλα κενά στην οδοντική σειρά, μερική ανοδοντία.
• ομφαλικές και βουβωνικές κήλες.
• υποσπαδίας;
• απομονωμένη ορμονική ανεπάρκεια.
• ελαττώματα καρδιακής βαλβίδας.

Ανιχνεύτηκε παθολογία του χρωμοσώματος 6, διαγραφή του χρωμοσώματος 13 (4q25-4q27). Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Το ταυτόχρονο γλαύκωμα εμφανίζεται με συχνότητα 25 έως 50%.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο· στο 30% εμφανίζονται νέες μεταλλάξεις και σποραδική εμφάνιση της ανωμαλίας.

Άλλα σύνδρομα που αφορούν αναπτυξιακές διαταραχές του πρόσθιου ημιμορίου περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Michel. Μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Συνδυάζει λαγόχειλο και υπερώα σε συνδυασμό με επίκανθο, τηλέκανθο, πτώση, τελαγγειεκτασίες των αγγείων του επιπεφυκότα, περιφερικές θολερότητες του κερατοειδούς, ιριδοκερατοειδικές συμφύσεις και μειωμένη νοημοσύνη.
• Οφθαλμο-οδοντο-δακτυλικό σύνδρομο. Ένα αυτοσωμικό επικρατές σύνδρομο που περιλαμβάνει μικροφθαλία, υποπλασία ίριδας, επίμονη κόρη οφθαλμού, μικρή μύτη και υποπλασία της ρινικής πτέρνας, στένωση και βράχυνση της βλεφαρικής σχισμής, τηλέκανθο, επίκανθο, αραιά φρύδια, υποπλασία αδαμαντίνης, καμπτοδακτυλία ή συνδακτυλία. Ο συνδυασμός ανωμαλίας της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου με ιριδοδυσογενέση προδιαθέτει τα προσβεβλημένα άτομα για γλαύκωμα.

Ολική αναδιαμόρφωση κερατοειδούς

Επίπεδος κερατοειδής

Η διάγνωση του επίπεδου κερατοειδούς τίθεται όταν η καμπυλότητα του κερατοειδούς κυμαίνεται από 20-40 D. Τα δεδομένα κερατομετρίας συνήθως δεν υπερβαίνουν τους αντίστοιχους δείκτες του σκληρού χιτώνα. Η ανωμαλία μπορεί να είναι είτε μονομερής είτε αμφοτερόπλευρη. Ο επίπεδος κερατοειδής μπορεί να συνοδεύεται από βρεφικό γλαύκωμα, ανιριδία, συγγενή καταρράκτη, έκτοπη φακή, κολόβωμα, σύμπτωμα κυανού σκληρού χιτώνα, μικροφθαλμία και δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς. Ο τύπος κληρονομικότητας μπορεί να είναι είτε αυτοσωμικός επικρατής είτε αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Τοπικές και διάχυτες θολερότητες του κερατοειδούς

• Συγγενές γλαύκωμα.
• Σκληροκερατοειδής χιτώνας.
• Δυστροφίες του κερατοειδούς (ιδιαίτερα, συγγενής κληρονομική ενδοθηλιακή δυστροφία).
• Σοβαρή δυσγενεσία του πρόσθιου ημιμορίου του οφθαλμού.
• Χημική βλάβη.
• Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ.
• Λοιμώδης κερατίτιδα (βλ. Κεφάλαιο 5).
• Μη λοιμώδης κερατίτιδα (βλ. παρακάτω).
• Ασθένειες του δέρματος.
• Βλεννοπολυσακχαρίδωση.
• Κυστίνωση.

Περιφερικές θολερότητες του κερατοειδούς

Δερμοειδές

Οι δερμοειδείς κύστεις, που εντοπίζονται στην περιφέρεια του κερατοειδούς, συνήθως περιέχουν συνδετικό κολλαγόνο και επιθηλιακό ιστό, γεγονός που τους δίνει την εμφάνιση πυκνών υπόλευκων σχηματισμών. Οι επιβολβικές δερμοειδή εντοπίζονται στον επιπεφυκότα, τον σκληρό χιτώνα, τον κερατοειδή ή στην περιοχή του σκληρού χιτώνα. Μπορεί να αποτελούν μεμονωμένη παθολογία ή να αποτελούν μέρος του συμπλέγματος συμπτωμάτων του κυκλικού δερμοειδούς συνδρόμου - βλάβη από δερμοειδή ολόκληρης της περιφέρειας του σκληρού χιτώνα, 360°. Μερικές φορές οι δερμοειδείς κύστεις του κερατοειδούς συνδυάζονται με δερμοειδή του επιπεφυκότα και του σκληρού χιτώνα, προκαλώντας την εμφάνιση κερατοειδικού αστιγματισμού, αμβλυωπίας και στραβισμού.

Σκληροκερατοειδής

Συγγενής αμφοτερόπλευρη αγγειωμένη περιφερική θολότητα του κερατοειδούς, συχνά ασύμμετρη. Στο 50% των περιπτώσεων, η διαταραχή είναι σποραδική και στο 50% κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Μπορεί να συνοδεύεται από άλλες παθολογίες του οπτικού οργάνου, όπως:

• μικροκερατοειδής
• επίπεδος κερατοειδής χιτώνας;
• γλαυκώμα;
• δυσγένεση γωνίας πρόσθιου θαλάμου.
• στραβισμός;
• νυσταγμός.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνοδεύει γενικές διαταραχές όπως:

• δισχιδής ράχη;
• νοητική υστέρηση;
• παρεγκεφαλιδική παθολογία;
• Σύνδρομο Hallerman-Streiff;
• Σύνδρομο Mietens;
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz;
• διαταραχή οστεογένεσης;
• κληρονομική οστεομυοδυσπλασία - με αυτό το σύνδρομο, εάν δεν προστεθεί γλαύκωμα, συνήθως διατηρείται υψηλή οπτική οξύτητα.

Κεντρική θολερότητα του κερατοειδούς

Ανωμαλία του Πίτερς

Συνήθως πρόκειται για αμφοτερόπλευρη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κεντρικές θολερότητες του κερατοειδούς με σαφή περιφέρεια. Οι αλλοιώσεις του κερατοειδούς συχνά συνοδεύονται από καταρράκτη. Η ανωμαλία μπορεί να μεμονωθεί ή να συνδυαστεί με άλλες οπτικές παθολογίες, όπως:

• γλαυκώμα;
• μικροκερατοειδής
• μικροφθαλμός;
• επίπεδος κερατοειδής χιτώνας;
• κολοβώματα;
• μεσοδερμική δυστροφία της ίριδας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η παθολογία αποτελεί μέρος του συμπλέγματος συμπτωμάτων του συνδρόμου Peters "συν", το οποίο περιλαμβάνει βραχύ ανάστημα, λαγόχειλο ή λυκόστομα, προβλήματα ακοής και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Άλλα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από την ανωμαλία του Peters:

• εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο;
• παθολογία δακτυλίου του χρωμοσώματος 21;
• μερική διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11.
• Σύνδρομο Warburg.

Η θεραπεία της ανωμαλίας του Peters στοχεύει στον εντοπισμό και τη θεραπεία του συνυπάρχοντος γλαυκώματος και, ει δυνατόν, στη διασφάλιση της διαφάνειας του οπτικού κέντρου του κερατοειδούς. Τα αποτελέσματα της διεισδυτικής κερατοπλαστικής για την ανωμαλία του Peters παραμένουν μη ικανοποιητικά. Οι περισσότεροι συγγραφείς υποδεικνύουν ότι η κερατοπλαστική ενδείκνυται μόνο σε περιπτώσεις σοβαρής αμφοτερόπλευρης βλάβης του κερατοειδούς. Σε περίπτωση θολερότητας της κεντρικής ζώνης του κερατοειδούς και του φακού, μπορεί να πραγματοποιηθεί οπτική ιριδεκτομή.

Οπίσθιος κερατόκωνος

Ένα σπάνιο συγγενές αμφοτερόπλευρο σύνδρομο που δεν τείνει να εξελίσσεται. Η καμπυλότητα της πρόσθιας επιφάνειας του κερατοειδούς δεν αλλάζει, αλλά παρατηρείται πάχυνση του στρώματος του κερατοειδούς, λόγω της οποίας αυξάνεται η καμπυλότητα της οπίσθιας επιφάνειάς του. Ως αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών, εμφανίζεται μυωπικός αστιγματισμός.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Πρωτοπαθής παθολογία της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου

Το οπίσθιο όριο της μεμβράνης του Descemet χαρακτηρίζεται από τον δακτύλιο του Schwalbe. Η πρόσθια άκρη της, η οποία εμφανίζεται ως μια στενή γκριζωπή-λευκή γραμμή, είναι ορατή κατά την τονοσκόπηση και είναι γνωστή ως οπίσθια εμβρυοτοξόπα.

Η οπίσθια εμβρυοτοξίνη υπάρχει στην γωνιοσκοπική εικόνα πολλών υγιών οφθαλμών. Ωστόσο, σε περιπτώσεις αναπτυξιακών διαταραχών του πρόσθιου ημιμορίου, η οπίσθια εμβρυοτοξίνη περιλαμβάνεται στο σύμπλεγμα συμπτωμάτων αρκετών γνωστών συνδρόμων.

Ανωμαλία Άξενφελντ

Η ανωμαλία Axenfeld περιλαμβάνει οπίσθια εμβρυοτοξίνη σε συνδυασμό με ιριδογονίαδυσγενεσία (σύντηξη της ρίζας της ίριδας με τον δακτύλιο Schwalbe). Μπορεί να είναι σποραδικής προέλευσης ή να κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Το γλαύκωμα αναπτύσσεται στο 50% των περιπτώσεων.

Συγγενές γλαύκωμα

Πρόκειται για αποκλεισμό της δοκιδωτής ζώνης από κυτταρικά στοιχεία που δεν απορροφήθηκαν κατά την εμβρυογένεση.

Σύνδρομο Αλαγίλ

Μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγγενή υποπλασία του ενδοηπατικού χοληδόχου πόρου που προκαλεί ίκτερο. Η οπίσθια εμβρυοτοξίνη είναι ορατή σε πάνω από 90% των ασθενών. Ο βυθός είναι πιο ανοιχτόχρωμος από το φυσιολογικό. Συχνά υπάρχουν drusen οπτικού δίσκου. Συναφείς διαταραχές περιλαμβάνουν δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης (πρόσθιες καμάρες σε σχήμα πεταλούδας), καρδιαγγειακές δυσπλασίες, βαθιά τοποθετημένα μάτια, υπερτελορισμό και μυτερό πηγούνι. Συναφής μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να προκληθεί από ανεπάρκειες βιταμινών Α και Ε.