Ανωμαλίες ανάπτυξης κερατοειδούς: αίτια, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι ανωμαλίες της ανάπτυξης του κερατοειδούς εκφράζονται από μια αλλαγή στο μέγεθος και το σχήμα του.

Μεγαλόρροια - ένας γιγαντιαίος κερατοειδής χιτώνας (διάμετρος μεγαλύτερο από 11 mm) - είναι μερικές φορές μια οικογενειακή κληρονομική ανωμαλία. Στην περίπτωση αυτή, δεν υπάρχει άλλη παθολογία.

Ένας μεγάλος κερατοειδής χιτώνας μπορεί να είναι όχι μόνο συγγενής, αλλά και παθολογία. Σε αυτή την περίπτωση, ο κερατοειδής αυξάνεται ξανά σε μέγεθος παρουσία μη αντισταθμισμένου γλαυκώματος σε νεαρή ηλικία.

Το Microcornea - ένας μικρός κερατοειδής (με διάμετρο 5-9 mm) - μπορεί να είναι είτε μονόπλευρη είτε αμφίπλευρη ανωμαλία. Το μάτι σε τέτοιες περιπτώσεις μειώνεται επίσης σε μέγεθος (μικροφθαλμός), αν και σημειώνονται περιπτώσεις μικρού κερατοειδούς στα μάτια του κανονικού μεγέθους. Με ασυνήθιστα μικρό ή μεγάλο κερατοειδή, υπάρχει προδιάθεση για την ανάπτυξη γλαυκώματος. Ως αποκτηθείσα παθολογία, η μείωση του μεγέθους του κερατοειδούς συνοδεύει την υποατρία του βολβού του ματιού. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο κερατοειδής γίνεται αδιαφανής.

Η εμβρυοτοξόνη είναι μια δακτυλιοειδής αδιαφάνεια του κερατοειδούς, που βρίσκεται ομόκεντρα στο limbus. Είναι πολύ παρόμοιο με ένα παλιό τόξο. Η θεραπεία δεν απαιτείται.

Ο επίπεδος κερατοειδής μπορεί να συνδυαστεί με το μικροκόκκινο, η διάθλαση μειώνεται (28-29 D), υπάρχει προδιάθεση για αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση λόγω της στενότητας της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου.

[1], [2], [3]

Η παθολογία της ίριδας σε συνδυασμό με την οπίσθια εμβρυοτοξόνη

Rieger ανωμαλία

• Υποπλασία του μεσοδερμικού φύλλου της ίριδας.
• Iridotrabecular σκέλη στη γραμμή Schwalbe.
• Πίσω εμβρυοτοξόνη.
• Έκτροπιο του χοριοειδούς.
• Κολίμωμα της ίριδας.
• Μυωπία υψηλού βαθμού.
• Αποσύνδεση του αμφιβληστροειδούς.
• Γλαύκωμα - τουλάχιστον στο 60% των περιπτώσεων.
• Οι αδιαφάνειας του κερατοειδούς είναι συνήθως μικρού μεγέθους και βρίσκονται στην περιφέρεια.
• Πίσω κερατόκωνο.
• Οι καταρράκτες είναι τοπικές αντιδράσεις στα φλοιώδη στρώματα του φακού, η οπτική οξύτητα επηρεάζεται ελάχιστα.
• Ανωμαλίες του οπτικού δίσκου: ένας λοξός δίσκος του οπτικού νεύρου, οι ίνες μυελίνης.

Σύνδρομο Rigger

Το σύνδρομο Rigger χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οφθαλμού της ανωμαλίας του Rieger και γενικές εκδηλώσεις, όπως:

• Υποπλασία της άνω γνάθου.
• κοντή λαβή αυλάκι?
• παθολογία των δοντιών - μικρά, κωνικά δόντια με μεγάλα κενά στην οδοντοφυΐα, μερική ανωνυμία.
• ομφαλική και κοιλιακή κήλη.
• υποσπαδία ·
• απομονωμένη ορμονική ανεπάρκεια.
• βλάβες της καρδιακής βαλβίδας.

Η παθολογία του χρωμοσώματος 6, διαγραφή των 13 χρωμοσωμάτων (4q25-4q27) αποκαλύφθηκε. Η νόσος κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Το ταυτόχρονο γλαύκωμα συμβαίνει με συχνότητα 25 έως 50%.

Η νόσος στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, στο 30% υπάρχουν νεοεμφανιζόμενες μεταλλάξεις και σποραδική εμφάνιση ανωμαλίας.

Άλλα σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων αναπτυξιακών διαταραχών του πρόσθιου τμήματος, περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Mikel (Michel). Ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο είδος κληρονομικότητας. Ενώνει χειλεογναθουπερωιοσχιστία σε συνδυασμό με epicanthus, telekantusom, πτώση, επιπεφυκότα σκάφη ευρυαγγείες, περιφερική αδιαφάνεια του κερατοειδούς, iridocorneal adnations και μειωμένη νοημοσύνη.
• Oculo-dento-digital σύνδρομο. Αυτοσωματικό κυρίαρχο σύνδρομο που περιλαμβάνει μικροφθαλμίας, υποπλασία της ίριδας, επίμονη κόρης υποπλασία μεμβράνη μικρή μύτη και τα ρουθούνια, στένωση και συντομεύοντας μεσοβλεφάριο σχισμή, telekantus, epicanthus σπάνιες φρύδια υποπλασία αδαμαντίνης camptodactyly ή συνδακτυλία. Ο συνδυασμός της παθολογίας της εμπρόσθιας γωνίας του θαλάμου με iridodisgenezom προδιαθέτει στην ανάπτυξη του γλαυκώματος σε προσβεβλημένα άτομα.

Συνολική μεταβολή στον κερατοειδή χιτώνα

Επίπεδο κερατοειδής

Διάγνωση επίπεδο κερατοειδή θέσει σε περιπτώσεις όπου η καμπυλότητα του κερατοειδούς είναι στην κλίμακα 20-40 Δ Δεδομένων keratometry συνήθως δεν υπερβαίνει τις αντίστοιχες δεικτών του σκληρού χιτώνα. Η ανωμαλία μπορεί να είναι μονομερής ή διμερής. Διαμέρισμα κερατοειδούς μπορεί να συνοδεύεται βρεφική γλαύκωμα, Aniridia, συγγενής καταρράκτης, εκτοπία φακού, coloboma, σύμπτωμα μπλε σκληρό χιτώνα, μικροφθαλμίας και δυσπλασία αμφιβληστροειδούς. Ο τύπος κληρονομιάς μπορεί να είναι είτε αυτοσωματικός είτε αυτοσωματικός υποκείμενος.

Τοπικές και διάχυτες αδιαφάνειας του κερατοειδούς

• Συγγενές γλαύκωμα.
• Sclerocornea.
• Δυστροφίες του κερατοειδούς (ιδιαίτερα, συγγενής κληρονομική ενδοθηλιακή δυστροφία).
• Εκφρασμένη δυσγενεσία του πρόσθιου τμήματος του ματιού.
• Ζημιά από χημικά.
• Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ.
• Λοιμώδης κερατίτιδα (βλέπε κεφάλαιο 5).
• Μη μολυσματική κερατίτιδα (βλέπε παρακάτω).
• Ασθένειες του δέρματος.
• Mukopolisaharidoz.
• Κιστίνος.

Περιφερικές αδιαφάνειας του κερατοειδούς

Δερμόι

Δερμοειδής κύστη, εντοπισμένη στην περιφέρεια του κερατοειδούς, συνήθως περιέχουν κολλαγόνο του συνδετικού και επιθηλιακού ιστού, η οποία τους δίνει την εμφάνιση πυκνών υπόλευκο σχηματισμών. Τα επιπολλικά δερμοειδή εντοπίζονται στον επιπεφυκότα, τον σκληρό χιτώνα, τον κερατοειδή ή στο άκρο. Μπορεί να είναι ένα απομονωμένο παθολογία, και μπορεί να περιλαμβάνει ένα κυκλικό-Plex simptomokom δερμοειδής σύνδρομο - δερμοειδής ήττα ολόκληρη η περιφέρεια του σκέλους σε 360 °. Μερικές φορές δερμοειδής κύστη δερμοειδής του κερατοειδούς σε συνδυασμό με τον επιπεφυκότα και σκληρό χιτώνα, προκαλώντας την εμφάνιση του κερατοειδούς αστιγματισμό, αμβλυωπία και στραβισμό.

Sclerocornea

Συγγενής αμφοτερόπλευρη αγγειακή περιφερική αδιαφάνεια του κερατοειδούς, συχνά ασύμμετρη. Σε 50% των περιπτώσεων, η διαταραχή είναι σποραδική, και 50% - κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο .. Μπορεί να συνοδεύεται από άλλες διαταραχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των:

• microcornea;
• επίπεδη κερατοειδής?
• γλαύκωμα.
• δυσγένεση της γωνίας του πρόσθιου θαλάμου.
• στραβισμός;
• nistagm.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνοδεύει γενικές διαταραχές όπως:

• spina bifida;
• νοητική καθυστέρηση ·
• παθολογία της παρεγκεφαλίδας,
• το σύνδρομο Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff).
• Σύνδρομο Mietens.
• σύνδρομο Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz).
• παραβίαση της οστεογένεσης.
• κληρονομική οστεομοδυσπλασία - με αυτό το σύνδρομο, εάν το γλαύκωμα δεν ενωθεί, διατηρείται συνήθως η υψηλή οπτική οξύτητα.

Κεντρική αδιαφάνεια του κερατοειδούς

Η ανωμαλία του Peters

Συνήθως μια διμερής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κεντρικής αδιαφάνειας του κερατοειδούς με μια διαφανή περιφέρεια. Οι αλλαγές στον κερατοειδή συχνά συνοδεύονται από καταρράκτη. Η ανωμαλία μπορεί να έχει και έναν απομονωμένο χαρακτήρα και να συνδυάζεται με μια άλλη παθολογία του οργικού οργάνου, όπως:

• γλαύκωμα.
• microcornea;
• microphthalmos;
• επίπεδη κερατοειδής?
• Kolobory;
• μεσοδερμική ίριδα δυστροφία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η παθολογία περιλαμβάνεται στο συμπτωματικό σύμπλεγμα του συνδρόμου Peters "συν", το οποίο περιλαμβάνει χαμηλή ανάπτυξη, σχισμή του χείλους ή ουρανίσκου, βλάβη της ακοής και καθυστερημένη ανάπτυξη.

Άλλα σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από ανωμαλία του Peters:

• σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοολισμού.
• παθολογία δακτυλίων 21 χρωμοσωμάτων.
• μερική διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 11,
• το σύνδρομο Warburg.

Τα ιατρικά μέτρα στην ανωμαλία του Peters επιδιώκουν να αναγνωρίσουν και να θεραπεύσουν ταυτόχρονα το γλαύκωμα, καθώς και, αν είναι δυνατόν, να εξασφαλίσουν τη διαφάνεια του οπτικού κέντρου του κερατοειδούς. Τα αποτελέσματα της κερατοπλαστικής με την ανωμαλία του Peters παραμένουν μη ικανοποιητικά. Οι περισσότεροι συγγραφείς υποδεικνύουν ότι η κερατοπλαστική ενδείκνυται μόνο σε περιπτώσεις σοβαρής διμερούς βλάβης στον κερατοειδή χιτώνα. Με την αδιαφάνεια της κεντρικής ζώνης του κερατοειδούς και του φακού, είναι δυνατή η οπτική ιριεκτομή.

Πίσω κερατόκωνο

Ένα σπάνιο συγγενές αμφίπλευρο σύνδρομο που δεν τείνει να προχωρήσει. Η καμπυλότητα της πρόσθιας επιφάνειας του κερατοειδούς χιτώνα δεν αλλάζει, ωστόσο, παρατηρείται πάχυνση του στρώματος του κερατοειδούς και ως εκ τούτου, η καμπυλότητα της οπίσθιας επιφάνειας του κερατοειδούς αυξάνεται. Ως αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών, εμφανίζεται μυωπικός αστιγματισμός.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Πρωτοπαθής παθολογία του πρόσθιου θαλάμου

Το οπίσθιο περιθώριο της μεμβράνης descemet υποδεικνύεται από τον δακτύλιο Schwalbe. Το πρόσθιο περιθώριο του, που μοιάζει με μια στενή γκριζωπο-λευκή γραμμή, μπορεί να παρατηρηθεί με τονοσκόπηση και είναι γνωστό ως οπίσθιο εμβρυοσκόπιο.

Η οπίσθια εμβρυοτοξόνη υπάρχει στο γονο-σκωπικό μοτίβο πολλών υγιών ματιών. Ωστόσο, αν η ανάπτυξη του πρόσθιου τμήματος διαταραχθεί, η οπίσθια εμβρυοτοξόνη εισέρχεται στο σύμπτωμα-σύμπλεγμα πολλών γνωστών συνδρόμων.

Η ανωμαλία του Axenfeld

Ανωμαλία Aksenfeld περιλαμβάνει οπίσθιο embryotoxon συνδυασμένα iridogoniodisgenezom (σύντηξη ρίζα ίριδας με Schwalbe δακτύλιο). Μπορεί να έχει σποραδική προέλευση και μπορεί να κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Σε 50% των περιπτώσεων, το γλαύκωμα αναπτύσσεται.

Συγγενές γλαύκωμα

Είναι ένας αποκλεισμός της δοκιδωτής ζώνης που δεν απορροφάται από τα κυτταρικά στοιχεία στη διαδικασία της εμβρυογένεσης.

Σύνδρομο Alagill

Ασθένεια με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, που χαρακτηρίζεται από συγγενή ενδοηπατική υποπλασία του χοληφόρου αγωγού που προκαλεί ίκτερο. Η οπίσθια εμβρυοτοξόνη παρατηρείται σε περισσότερο από το 90% των ασθενών. Ο οφθαλμικός πυθμένας έχει χρώμα πιο ανοιχτό από το κανονικό. Συχνά υπάρχουν θόλοι του οπτικού δίσκου. Συνδεδεμένη διαταραχές περιλαμβάνουν σπονδυλικής δυσπλασίες (ελαττώματα των εμπρόσθιων καμάρες, παίρνοντας τη μορφή μιας πεταλούδας), δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος, βαθιά μάτια, υπερτελορισμό και μυτερό πηγούνι. Η ταυτόχρονη χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να προκληθεί από ανεπάρκεια βιταμίνης Β και βιταμίνης Ε.