Ανάλυση RARR

Για την πρόληψη επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη και για την πρόληψη γενετικών και συγγενών ανωμαλιών στο αγέννητο παιδί, οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε περιγεννητικό έλεγχο - ένα ειδικό σύνολο εξετάσεων. Αυτό το σύνολο περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης, της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης, της ελεύθερης οιστριόλης, του πλακουντιακού λακτογόνου, της ανασταλτίνης Α, καθώς και ανάλυση PAPP και μια σειρά από άλλες μελέτες.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για την ανάλυση της PAPP-A - μιας πρωτεΐνης πλάσματος, ο προσδιορισμός της οποίας δεν έχει μικρή σημασία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Ενδείξεις για το τεστ PAPP

• Περιγεννητικός έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται για την αξιολόγηση του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο στις 9-13 εβδομάδες.
• Προηγουμένως παρατηρήθηκαν περίπλοκες πορείες εγκυμοσύνης (αυθόρμητες αποβολές, πρώιμοι θάνατοι εμβρύων).
• Η έγκυος γυναίκα είναι άνω των 35 ετών.
• Ιστορικό ηπατίτιδας, ερπητικής λοίμωξης, κυτταρομεγαλοϊού, ερυθράς κατά τη διάρκεια προηγούμενων κυήσεων.
• Εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Γενετικές παθολογίες στους γονείς, τους αδελφούς και τις αδελφές της εγκύου.
• Έκθεση ενός από τους γονείς του αγέννητου παιδιού σε ακτινοβολία ή άλλες επιβλαβείς εκθέσεις.

Η ανάλυση συνήθως γίνεται σε διάστημα 1-2 ημερών. Η λήψη αίματος γίνεται το πρωί, με άδειο στομάχι. Την προηγούμενη μέρα, δεν πρέπει να πίνετε αλκοόλ, να τρώτε γλυκά, να τρώτε υπερβολικά ή να κάνετε βαριά σωματική εργασία.

Τι σημαίνει το PAPP-A;

Η PAPP-A είναι μια ειδική πρωτεΐνη που αρχίζει να παράγεται σε μεγάλες ποσότητες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κανονικά, ο καθένας έχει μια μικρή ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης, μιας γλυκοπρωτεΐνης υψηλού μοριακού βάρους: παράγεται στον ορό του αίματος. Ωστόσο, στις έγκυες γυναίκες, αρχίζει να συντίθεται από την τροφοβλάστη, το εξωτερικό κυτταρικό στρώμα του εμβρύου, με τη βοήθεια του οποίου πραγματοποιείται η εμφύτευσή της στο τοίχωμα της μήτρας.

Η εξέταση πρωτεΐνης πλάσματος Α (PAPP-A) συνταγογραφείται προκειμένου να ανιχνευθούν εγκαίρως τυχόν ανωμαλίες στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, καθώς ο υπέρηχος αυτή τη στιγμή δεν μπορεί ακόμη να αξιολογήσει τον σχηματισμό και την ανάπτυξη του εμβρύου.

Οι ειδικοί τείνουν να πιστεύουν ότι οι αλλαγές στην ποσότητα πρωτεΐνης Α στο πλάσμα συχνά σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down ή άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο παιδί. Επιπλέον, οι αλλαγές στους δείκτες μπορεί να υποδηλώνουν απειλή αυθόρμητης διακοπής ή διακοπής της ανάπτυξης της εγκυμοσύνης. Για το λόγο αυτό, η ανάλυση PAPP-A είναι υποχρεωτική στον κατάλογο των περιγεννητικών μελετών ελέγχου.

Η PAPP κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θεωρείται ενημερωτική από την 8η εβδομάδα της κύησης, ωστόσο, οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν τη δοκιμή PAPP σε συνδυασμό με β-hCG, δηλαδή από την 11η έως την 14η εβδομάδα. Πρέπει να σημειωθεί εδώ ότι τα αποτελέσματα της ανάλυσης PAPP, η οποία πραγματοποιήθηκε μετά την 14η εβδομάδα, δεν μπορούν πλέον να θεωρηθούν αξιόπιστα, καθώς από αυτή την περίοδο η πρωτεΐνη πλάσματος Α δεν χρησιμεύει πλέον ως δείκτης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Προκειμένου να προσδιοριστεί με κάποια ακρίβεια ο κίνδυνος εμφάνισης συνδρόμου Down και άλλων ανωμαλιών από το έμβρυο, ο γιατρός πρέπει να λάβει υπόψη όχι μόνο τον δείκτη PAPP-A άμεσα, αλλά και τη σχέση του με το αποτέλεσμα της β-hCG και τις μετρήσεις υπερήχων.

Το χρονικό διάστημα μεταξύ του υπερηχογραφήματος και της βιοχημικής εξέτασης αίματος (PAPP και hCG) δεν πρέπει να υπερβαίνει τις 3 ημέρες, διαφορετικά οι μετρήσεις ενδέχεται να είναι ανακριβείς. Μαζί με τις μετρήσεις PAPP, η hCG προσδιορίζεται ταυτόχρονα.

Αποτελέσματα του PAPP-A

Η αποκωδικοποίηση PAPP-A πραγματοποιείται από έναν ειδικό που λαμβάνει υπόψη την αναλογία δεδομένων σχετικά με την ποσότητα πρωτεΐνης Α στο πλάσμα, τον δείκτη β-hCG και τα αποτελέσματα του υπερηχογραφικού ελέγχου. Επιπλέον, λαμβάνεται απαραίτητα υπόψη το σωματικό βάρος της μέλλουσας μητέρας, το γεγονός του καπνίσματος της εγκύου, η σύλληψη κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης, η λήψη ορισμένων φαρμάκων, ο διαβήτης, καθώς και η παρουσία πολλαπλών κυήσεων.

Υπάρχουν διαφορετικοί δείκτες του κανόνα PAPP ανά εβδομάδες εγκυμοσύνης. Ο πίνακας PAPP-A δείχνει δεδομένα ανάλογα με την περίοδο:

Εβδομάδα εγκυμοσύνης	Δείκτης PAPP-A, mIU/ml
Από 8 έως 9 εβδομάδες	0,17 – 1,54
Από την εβδομάδα 9 έως την εβδομάδα 10	0,32 – 2,42
Από την εβδομάδα 10 έως την εβδομάδα 11	0,46 – 3,73
Από την εβδομάδα 11 έως την εβδομάδα 12	0,79 – 4,76
Από 12 έως 13 εβδομάδες	1.03 – 6.01
Από την εβδομάδα 13 έως την εβδομάδα 14	1,47 – 8,54

Εάν η PAPP-A είναι κάτω από το φυσιολογικό, αυτό μπορεί να υποδηλώνει ότι το αγέννητο παιδί κινδυνεύει από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Η νόσος Edwards είναι μια διαταραχή του χρωμοσώματος 18 που συνδυάζει πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες συνταγματικής και ψυχικής φύσης.
• Το σύνδρομο Down είναι μια ανωμαλία του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων, που χαρακτηρίζεται από σημάδια καθυστερημένης ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης.
• Το σύνδρομο νανισμού του Άμστερνταμ (Cornelia de Lange) είναι μια ασθένεια γονιδιακών μεταλλάξεων που εκδηλώνεται ως καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη σε ποικίλους βαθμούς.
• άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (νόσος Rubinstein-Taybi, νοητική υστέρηση με υπερτρίχωση, κ.λπ.).

Για μια έγκυο γυναίκα, η μείωση των επιπέδων PAPP-A μπορεί να υποδηλώνει απειλή τερματισμού ή παγωμένης εγκυμοσύνης.

Εάν η PAPP-A είναι αυξημένη, συνήθως δεν αποτελεί λόγο ανησυχίας: ίσως η ηλικία κύησης δεν έχει προσδιοριστεί με ακρίβεια ή το εξωτερικό κυτταρικό στρώμα του εμβρύου συνθέτει περισσότερη πρωτεΐνη πλάσματος από το συνηθισμένο.

Μην ξεχνάτε ότι το αποτέλεσμα της εξέτασης PAPP-A δεν λαμβάνεται υπόψη ξεχωριστά από τους δείκτες β-hCG και υπερηχογραφικής εξέτασης. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορούν να υποπτευθούν μόνο εάν υπάρχει συνδυασμός σημαντικά μειωμένης PAPP-A, αυξημένης β-hCG και χαρακτηριστικού δείκτη στο υπερηχογράφημα, όταν το πάχος της αυχενικής διαφάνειας στο έμβρυο είναι μεγαλύτερο από 3 mm.

Επιπλέον, το αποτέλεσμα του τεστ PAPP-A δεν θέτει 100% τη διάγνωση. Απλώς καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της ύπαρξης κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, γεγονός που καθορίζει την ανάγκη για πιο προσεκτική παρακολούθηση της πορείας μιας δεδομένης εγκυμοσύνης.

MoM PARR-A – τι είναι;

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι ειδικοί δεν χρησιμοποιούν τόσο απευθείας τους δείκτες PAPP-A, αλλά μάλλον τον υπολογισμό MoM.

Το MoM χρησιμεύει ως συντελεστής που υποδεικνύει το επίπεδο απόκλισης του δείκτη περιγεννητικού ελέγχου από τον μέσο δείκτη για μια συγκεκριμένη εβδομάδα εγκυμοσύνης.

Πώς να υπολογίσετε το MoM;

Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο να διαιρέσετε τον δείκτη PAPP-A με τη μέση τιμή που αντιστοιχεί στην εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ο κανόνας MoM PAPP-A θεωρείται δείκτης κοντά στο 1, αλλά μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 0,5 και 2,5, και σε περίπτωση πολλαπλών κυήσεων - έως και 3,5 MoM.

Δεν χρειάζεται να ανησυχείτε εκ των προτέρων: τα αποτελέσματα που λαμβάνονται υποδεικνύουν μόνο εάν η έγκυος εμπίπτει στην ομάδα κινδύνου για την πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εάν υπάρχει τέτοιος κίνδυνος, η πορεία της εγκυμοσύνης θα παρακολουθείται ιδιαίτερα στενά, διεξάγοντας τις απαραίτητες εξετάσεις και εξετάσεις.

Φυσικά, μόνο εσείς έχετε το δικαίωμα να αποφασίσετε αν θα κάνετε μια συγκεκριμένη εξέταση. Άλλωστε, ακόμη και αν ανακαλύψετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο, η ιατρική δεν μπορεί να τις θεραπεύσει ή να τις διορθώσει. Η επιβεβαίωση του βαθμού κινδύνου δίνει μόνο στην μέλλουσα μητέρα την ευκαιρία να αποφασίσει: να συνεχίσει την εγκυμοσύνη και να είναι έτοιμη για οτιδήποτε ή να την τερματίσει. Φυσικά, σε ορισμένες περιπτώσεις οι εξετάσεις μπορεί να είναι ψευδώς θετικές, αλλά δυστυχώς, κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί το αποτέλεσμα.

Συμβουλή: Είτε συμφωνείτε να κάνετε το τεστ PAPP είτε όχι, συμβουλευτείτε έναν καλό γενετιστή, ο οποίος θα καθορίσει την ανάγκη για περαιτέρω πρόσθετες εξετάσεις για εσάς.