Ανάλυση του RAPP

Για την πρόληψη επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και για την πρόληψη γενετικών και συγγενών ανωμαλιών σε ένα μελλοντικό παιδί, οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε περιγεννητική εξέταση - ένα ειδικό σύνολο εξετάσεων. Αυτό το σύνολο περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, ελεύθερη οιστριόλη, γαλακτογόνο του πλακούντα, ινχιμπίνη Α, και μια ανάλυση των ΡΑΡΡ και διάφορες άλλες μελέτες.

Σε αυτό το υλικό, θα μιλήσουμε για την ανάλυση της πρωτεΐνης πλάσματος RAPP-A, ο προσδιορισμός της οποίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν έχει μικρή σημασία.

[1], [2], [3], [4]

Ενδείξεις για το διορισμό της δοκιμής PAPP

• Περιγεννητική διαλογή, η οποία διεξάγεται προκειμένου να εκτιμηθεί ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου στις 9-13 εβδομάδες.
• Οι προηγουμένως παρατηρηθείσες πολύπλοκες εγκυμοσύνες (αυθόρμητες διακοπές της εγκυμοσύνης, εμβρυϊκό εμβρύου νωρίς).
• Η ηλικία της εγκύου είναι πάνω από 35 χρόνια.
• Ασθένειες ηπατίτιδας, ερπητικής λοίμωξης, κυτταρομεγαλοϊού, ερυθράς κατά τη διάρκεια εγκυμοσύνης στο παρελθόν.
• Εάν η οικογένεια έχει ήδη παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Γενετική παθολογία σε γονείς, αδέλφια και έγκυες γυναίκες.
• Ο αντίκτυπος της ακτινοβολίας ή άλλων επιβλαβών εκθέσεων σε έναν από τους γονείς ενός μελλοντικού παιδιού.

Η ανάλυση πραγματοποιείται συνήθως κατά τη διάρκεια 1-2 ημερών. Η λήψη αίματος πραγματοποιείται το πρωί, με άδειο στομάχι. Την προηγούμενη μέρα δεν πρέπει να πίνετε αλκοόλ, γλυκά και υπερκατανάλωση, καθώς και να ασκείτε βαριά σωματική εργασία.

Τι σημαίνει RAPP-A;

Το RARP-A είναι μια ειδική πρωτεΐνη που αρχίζει να παράγεται σε μεγάλες ποσότητες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κανονικά, υπάρχει μια μικρή ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης - μια γλυκοπρωτεΐνη υψηλού μοριακού βάρους - σε όλους: παράγεται στον ορό του αίματος. Ωστόσο, στις έγκυες γυναίκες, αρχίζει να συντίθεται από το τροφοβλάστη - το στρώμα του εξωτερικού κυττάρου του εμβρύου, μέσω του οποίου εμφυτεύεται στο τοίχωμα της μήτρας.

Η ανάλυση για την πρωτεΐνη πλάσματος-Α (RAPP-A) συνταγογραφείται προκειμένου να ανιχνευθούν τυχόν παραβιάσεις του αναπτυσσόμενου εμβρύου εγκαίρως, δεδομένου ότι ο υπερηχογράφος αυτή τη στιγμή δεν μπορεί ακόμη να αξιολογήσει το σχηματισμό και την ανάπτυξη του εμβρύου.

Οι ειδικοί έχουν την τάση να πιστεύουν ότι η αλλαγή στο πλάσμα-πρωτεΐνη-Α συχνά συνδέεται με τον κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Down ή άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα παιδί. Επιπλέον, η αλλαγή των δεικτών μπορεί να υποδηλώνει απειλή αυθόρμητης διακοπής ή διακοπή της εξέλιξης της εγκυμοσύνης. Για το λόγο αυτό, η ανάλυση του RAPP-A είναι υποχρεωτική στον κατάλογο των μελετών περιγεννητικής διαλογής.

Το RARP κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θεωρείται ενημερωτικό, ξεκινώντας από την 8η εβδομάδα της κύησης, αλλά συχνά οι γιατροί συνταγογραφούν ένα τεστ PAPR σε συνδυασμό με β-hCG, δηλαδή από 11 έως 14 εβδομάδες. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα της ανάλυσης ΡΑΡΡ που διεξήχθη 14 εβδομάδες αργότερα, δεν μπορεί πλέον να θεωρηθεί ως αξιόπιστος, δεδομένου ότι αυτή η περίοδος πλάσματος πρωτεΐνης-Α δεν είναι πλέον χρησιμεύει ως δείκτης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Σε ορισμένες ακρίβεια να επιβεβαιώσει την ύπαρξη του κινδύνου του συνδρόμου και άλλες ανωμαλίες του εμβρύου Down, ο γιατρός θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όχι μόνο την άμεση ένδειξη της PAPP-A, αλλά ο συσχετισμός της με το αποτέλεσμα της β-hCG και μετρήσεις υπερήχων.

Το χρονικό διάστημα μεταξύ υπερήχων και δειγματοληψίας αίματος για βιοχημεία (RAPP και hCG) δεν πρέπει να υπερβαίνει τις 3 ημέρες, διαφορετικά οι ενδείξεις μπορεί να είναι ανακριβείς. Μαζί με τους δείκτες PAPR, η hCG προσδιορίζεται ταυτόχρονα.

Αποτελέσματα του RAPP-A

Η αποκωδικοποίηση RAPP-A διεξάγεται από έναν ειδικό που λαμβάνει υπόψη τον λόγο πρωτεϊνών πλάσματος-πρωτεΐνης Α, β-hCG και διαλογής υπερήχων. Επιπλέον, λαμβάνονται πάντα υπόψη το βάρος του σώματος του μέλλουσα μητέρα, η απόδειξη του καπνίσματος έγκυες, να συλλάβουν με εξωσωματική γονιμοποίηση, τη λήψη ορισμένων φαρμάκων, ο διαβήτης και η παρουσία της πολύδυμης κύησης.

Υπάρχουν διάφοροι δείκτες του ρυθμού RAPP για εβδομάδες εγκυμοσύνης. ΡΑΡΡ-Α ο πίνακας καθορίζει τα δεδομένα ανάλογα με τον όρο:

Εβδομάδα της εγκυμοσύνης	Το RAPP-A, md / ml
Από την 8η έως την 9η εβδομάδα	0.17-1.54
9 έως 10 εβδομάδες	0,32 - 2,42
Από 10 έως 11 εβδομάδες	0,46-3,73
Από 11 έως 12 εβδομάδες	0,79 - 4,76
Από τη 12η έως την 13η εβδομάδα	1,03-6,01
Από την 13η έως την 14η εβδομάδα	1,47 - 8,54

Αν το RAPP-A είναι κάτω από το φυσιολογικό, μπορεί να υποδηλώνει ότι το μελλοντικό παιδί διατρέχει τον κίνδυνο εμφάνισης των ακόλουθων νόσων:

• Η νόσο του Edwards είναι παραβίαση του 18 χρωμοσώματος, το οποίο συνδυάζει πολλές ανωμαλίες της συνταγματικής και ψυχικής ανάπτυξης.
• Η νόσος του Down είναι μια ανωμαλία 21 ζευγών χρωμοσωμάτων, που χαρακτηρίζεται από σημεία καθυστέρησης στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
• το σύνδρομο του νάρθηκα του Άμστερνταμ (Cornelia de Lange) - η ασθένεια της μετάλλαξης των γονιδίων, η οποία εκδηλώνεται σε μια καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης σε διαφορετικούς βαθμούς.
• άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ασθένεια Rubinstein-Teibi, ψυχική υποανάπτυξη με υπερτρίχωση, κλπ.).

Για μια έγκυο γυναίκα, μια μείωση στο PAPP-A μπορεί να σημαίνει απειλή διακοπής ή εξασθένισης της εγκυμοσύνης.

Εάν το RAPP-A είναι αυξημένο, αυτό συνήθως δεν προκαλεί ανησυχία: μπορεί να μην έχει ρυθμιστεί σωστά η περίοδος κύησης ή ότι το στρώμα του εξωτερικού κυττάρου του εμβρύου συνθέτει περισσότερη πρωτεΐνη πλάσματος από το κανονικό.

Μην ξεχνάτε ότι το αποτέλεσμα της ανάλυσης του RAPP-A δεν εξετάζεται χωριστά από τη δοκιμή β-hCG και υπερήχων. Ύποπτα χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο είναι δυνατή μόνο εάν ο συνδυασμός μείωσε σημαντικά ΡΑΡΡ-Α, αυξημένη β-hCG και ένα τυπικό δείκτη για υπερήχους, όταν το πάχος της εμβρυϊκής αυχενικής είναι μεγαλύτερη από 3 mm.

Επιπλέον, το αποτέλεσμα της ανάλυσης του RAPP-A δεν καθιερώνει διάγνωση κατά 100%. Επιτρέπει απλώς τον προσδιορισμό της ύπαρξης του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ο οποίος καθορίζει την ανάγκη για πιο προσεκτική παρακολούθηση της πορείας αυτής της εγκυμοσύνης.

MOM RARP-A - τι είναι αυτό;

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι ειδικοί δεν χρησιμοποιούν τόσο τους δείκτες RAPP-A ως τον υπολογισμό του ΜΜ.

Το MoM χρησιμεύει ως ένας συγκεκριμένος συντελεστής που υποδεικνύει το επίπεδο απόκλισης του δείκτη περιγεννητικής προσυμπτωματικού ελέγχου από τον μέσο όρο για μια συγκεκριμένη εβδομάδα εγκυμοσύνης.

Πώς να υπολογίσετε το ΜΜ;

Γι 'αυτό, η βαθμολογία RAPP-A πρέπει να διαιρείται με τη μέση τιμή που αντιστοιχεί στην εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ο κανόνας MOM RAPP-A θεωρείται ότι είναι ένας δείκτης κοντά στην ενότητα, αλλά μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 0,5-2,5 και με πολλαπλότητα μέχρι 3,5MoM.

Για να επιβιώσουν μπροστά από το χρόνο δεν είναι καθόλου χρήσιμο: τα αποτελέσματα δείχνουν μόνο εάν μια έγκυος γυναίκα κινδυνεύει, αν είναι δυνατόν, να αναπτύξει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εάν υπάρχει τέτοιος κίνδυνος, θα παρακολουθούνται προσεκτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιώντας τις απαραίτητες εξετάσεις και εξετάσεις.

Φυσικά, μόνο εσείς δίνετε το δικαίωμα να αποφασίσετε αν θα περάσετε αυτή ή αυτή την ανάλυση. Μετά από όλα, ακόμα και αν βρεθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο, το φάρμακο δεν μπορεί να θεραπεύσει ή να διορθώσει. Η επιβεβαίωση του βαθμού κινδύνου επιτρέπει μόνο στη μελλοντική μητέρα να αποφασίσει: να κρατήσει την εγκυμοσύνη και να είναι έτοιμη για οτιδήποτε, ή να την διακόψει. Φυσικά, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι δοκιμές μπορεί να είναι ψευδώς θετικές, αλλά κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί το αποτέλεσμα, δυστυχώς.

Συμβουλή: Ανεξάρτητα από το αν συμφωνείτε να κάνετε το τεστ RAPP ή όχι, συμβουλευτείτε έναν καλό γενετιστή που θα σας καθορίσει την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα.