Αμαυρωτική ιδιοτροπία

Η αμαυρωτική ιδιοτροπία είναι μια σπάνια προοδευτική ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από μια σταδιακή μείωση της όρασης για να ολοκληρωθεί η τύφλωση και η υποβάθμιση της διάνοιας, μέχρι να έρθει η ιδιαιτερότητα. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αναπτύσσει βαθειά γονιμότητα με μοιραία έκβαση. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό-οφθαλμίατρο Tau πριν από 130 χρόνια. Ο Τάου σημείωσε μια ιδιαίτερη μεταμόρφωση του βασιλείου. Περισσότερα από 500 κρούσματα της ασθένειας έχουν ήδη περιγραφεί.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Επιδημιολογία

Η επιδημιολογία της νόσου σηματοδοτεί μια οικογενειακή φύση. Σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αμαυρωτική ιδιοτροπία, για τον ίδιο λόγο, οι επικίνδυνες γάμοι είναι επικίνδυνες. Επίσης, κινδυνεύουν να είναι άνθρωποι καναδικής-γαλλικής ή εβραϊκής προέλευσης.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Αιτίες amavrotic idiocy

Παρά τα πολυάριθμα δεδομένα που συλλέχθηκαν σχετικά με την ασθένεια, τώρα πολλά ερωτήματα σχετικά με τις αιτίες, την παθογένεια και ακόμη και τις εκδηλώσεις αφηρημένης ιδιοφυίας, οι επιστήμονες εξακολουθούν να αναζητούν απαντήσεις.

Υπάρχουν προτάσεις ότι η νόσος έχει κληρονομικό χαρακτήρα. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Πιο συχνά επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα, ινιακό λοβό των ημισφαιρίων του εγκεφάλου με σοβαρές επιπλοκές και συνέπειες για όλο το σώμα: ατροφία του οπτικού νεύρου, οι νευρικές ίνες μπορεί να χάσει το κέλυφός του, και την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων - αποσυντίθενται.

Οι περισσότεροι ειδικοί αναγνωρίζουν ότι τα κλινικά συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι αρκετά διαφορετικά και να έχουν μια συσχέτιση με την ηλικία κατά την οποία άρχισε να αναπτύσσεται η αμαυρωτική ιδιοτροπία στον ασθενή.

Κατά τη διάρκεια της έρευνας για τα αίτια της ασθένειας, παρατήρησα μια σαφή μοτίβο: «οικογένεια amavroticheska ηλιθιότητα» νόσος προσβάλλει συχνά παιδιά από την ίδια οικογένεια, η οποία είναι ο λόγος που χρησιμοποιούν το όνομα Σύμφωνα με μελέτες, τα αποτελέσματα των οποίων δημοσιεύθηκαν, όταν αρχίσαμε να μελετήσουμε την ασθένεια, 64 περιπτώσεις ηλιθιότητα amavroticheskoy 37 βρέθηκαν σε 13 οικογένειες (κάθε οικογένεια είχε επηρεαστεί παιδιά 2-5). Αξίζει να σημειωθεί ότι σε τέτοιες οικογένειες οι ασθενείς είχαν απόλυτα υγιείς αδελφούς και αδελφές. Σήμερα πιστεύουμε ότι μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη της νόσου έχει ένα υπολειπόμενο συντελεστή κληρονομικότητας. Έτσι, είναι δυνατόν να εξηγηθεί η συχνότητα εμφάνισης περιστατικών στις ίδιες οικογένειες. Κατά την ανάλυση του παράγοντα της κληρονομικότητας ως αιτία amavroticheskoy ηλιθιότητα δεν χρειάζεται να περιορίζεται από την παρουσία στις οικογένειες των ασθενών (και αύξουσα, και τα φτερά) των κλινικά σημαντικών συμπτωμάτων, αλλά επίσης να λαμβάνει υπόψη το υποτυπώδες, για παράδειγμα, η χαρακτηριστική ανωμαλία κατά την οπτική συσκευή (οικογένεια χοριοειδίτιδα, χρωστικό αμφιβληστροειδούς δυστροφία και ούτω καθεξής).

[19], [20], [21], [22],

Παθογένεση

Η ανατομική βάση για την ανάπτυξη της νόσου είναι η ειδική αποσύνθεση γαγγλιονικών κυττάρων, η οποία εμφανίζεται ως συνέπεια της παραβίασης του μεταβολισμού των λιπιδίων μέσα στο κύτταρο.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Συμπτώματα amavrotic idiocy

Τα πρώτα σημάδια μιας συγγενούς μορφής εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής. Το μωρό γεννιέται με υδροκεφαλία ή μικροκεφαλία, πάσχει από σπασμούς, παράλυση, μειωμένη αναπνευστική λειτουργία. Το μωρό πεθαίνει μετά από λίγους μήνες.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Στάδια

Βρεφική μορφή αναπτύσσεται από 4-6 μήνες. Αυτή η μορφή αμυοτροφικής ιδιοπαθή είναι εγγενής στην οικογένεια. Όραμα πέφτει γρήγορα: το μωρό δεν μπορεί να καθορίσει το θέαμα, δεν παρατηρεί τα αντικείμενα. Στο βάθος υπάρχει μια λεγόμενη "πέτρα κερασιών" - ένα κοκκινωπό λεκέ στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, που περιβάλλεται από ένα γκρι-λευκό χείλος. Στη συνέχεια τα οπτικά νεύρα ατροφούν και το παιδί χάνει εντελώς την ικανότητα να δει. Σταδιακά, χάνονται τα αμυντικά αντανακλαστικά, καθώς και η δυνατότητα μετακίνησης. Οι ασθενείς αντιδρούν έντονα σε ηχητικά ερεθίσματα - τρέμουν από χαμηλό ήχο για ένα υγιές άτομο, μπορεί να υπάρξουν σπασμοί που προκύπτουν λόγω του αυξημένου μυϊκού τόνου. Στο τελικό στάδιο της νόσου αναπτύσσεται γενική ατροφία, εξάντληση του σώματος και αυξημένος τόνος όλων των εκτατικών μυών. Η πρόγνωση της νόσου είναι επίσης απογοητευτική: ο ασθενής πεθαίνει μετά από ενάμισι ή δύο μήνες μετά την εμφάνιση της νόσου.

Η μορφή των παιδιών αργά αρχίζει σε 3-4 χρόνια. Η πρόοδος της ασθένειας είναι διάσπαρτη με τα στάδια της ύφεσης. Η σταδιακή απώλεια της νοημοσύνης συνοδεύεται από σπασμούς, διαταραχές του συντονισμού, εξωπυραμιδικές διαταραχές. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται επίσης από ατροφία του οπτικού νεύρου. Ο θάνατος συμβαίνει μετά από 6-8 χρόνια από την αρχή της ανάπτυξης της αμαυρωτικής ιδιοτροπίας.

Η νεανική μορφή αρχίζει να εμφανίζεται 6-10 χρόνια. Η αφηρημένη ιδιοφυία του Spilmeyer δεν εξελίσσεται τόσο γρήγορα. Οι μεταβολές στο βάθος του οφθαλμού συμπίπτουν με εκδηλώσεις χρωστικής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς. Η όραση του ασθενούς μειώνεται σταδιακά, όπως και η διάνοια. κινητικά προβλήματα μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους και δεν είναι σταθερή: δεν υπάρχουν πολύ έντονες παράλυση των χεριών και των ποδιών, εξωπυραμιδικές και διαταραχές του βολβού. Η ασθένεια οδηγεί σε θάνατο 10-25 χρόνια μετά την ανάπτυξη των πρώτων σημείων.

Η όψιμη μορφή εμφανίζεται πολύ σπάνια και αναπτύσσεται πολύ αργά. Η ψυχική κατάσταση του ασθενούς αλλάζει (με τον τύπο του οργανικού πνευματικού συνδρόμου), υπάρχει ατροφία των οπτικών νεύρων και εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού. Το τελικό στάδιο χαρακτηρίζεται από παράλυση και επιληπτικό σύνδρομο. Ο ασθενής πεθαίνει σε 10 - 15 χρόνια από τη στιγμή της εμφάνισης της νόσου.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Έντυπα

Υπάρχουν τέσσερις τύποι αφηρημένης ιδιοτροπίας:

• Tei-Saksa (εντυπωσιακή σε νεαρή ηλικία)?
• Yansky-Bilynovsky (εκδηλώθηκε σε παιδιά σε μεταγενέστερη ηλικία)?
• Shpilmeier-Vogt (που εκδηλώνεται σε εφήβους).
• Kufsa (η όψιμη μορφή).

Μερικοί επιστήμονες διακρίνουν ξεχωριστά τη συγγενή μορφή του Norman-Wood.

Κάθε τύπος νόσου έχει τη δική του σειρά κλινικών εκδηλώσεων, αλλά όλα αυτά είναι ενωμένα με κοινά αίτια, κλινική εικόνα, ανατομική βάση και παθογένεια.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Διαγνωστικά amavrotic idiocy

Η αμαυρωτική ιδιοτροπία προκαλείται από μια διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, ως αποτέλεσμα του οποίου ένα ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού των λιπιδίων εναποτίθεται σε διάφορα κύτταρα του σώματος - σφιγγομυελίνη. Η θέση και η σύνθεση των καταθέσεων συμβάλλουν στην ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης κλινικής εικόνας της νόσου.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφοροποιημένη διάγνωση της αμαυρωτικής ιδιότητας βασίζεται σε μια ειδική κλινική εικόνα και στις χαρακτηριστικές παθολογίες του βυθού.

Η πρώιμη μορφή έχει παρόμοια συμπτώματα με την ασθένεια προσγείωσης - έναν τύπο βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Η ασθένεια του Lunding αναπτύσσεται από τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση και οδηγεί στο θάνατο 2-3 χρόνια αργότερα. «Cherry λάκκο» στο βυθό εμφανίζεται στο 1/5 των περιπτώσεων, εκφυλιστικές αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς και διαστρεβλωμένη αντίληψη των ήχων (giperkuziya) για την ίδια πράξη δεν είναι τυπική, αλλά σημείωσε την ταυτόχρονη διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος, διαταραχές του ψυχισμού, και κινητικές διαταραχές.

Η νεανική μορφή επικαλύπτεται μερικές φορές με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Lawrence-Moon-Biddle. Για να διαφοροποιήσουμε αυτές τις ασθένειες, πρέπει να δώσουμε προσοχή στις άλλες εκδηλώσεις τους. Για το σύνδρομο Laurence - Σελήνης - Biedl χαρακτηρίζεται από ταχεία αύξηση του σωματικού βάρους, η παραμόρφωση του άκρου, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία των πρόσθετων δάχτυλα στα χέρια ή τα πόδια, που σημειώνονται αυτόνομου-τροφικών διαταραχών και την έλλειψη των παραβιάσεων της κινητικής λειτουργίας.

Η ποικιλία των συμπτωμάτων της καθυστερημένης μορφής της αμαυρωτικής ιδιοτροπίας περιπλέκει τη διάγνωση κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι εκδηλώσεις του είναι παρόμοιες με την αταξία του Friedreich, τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τη νόσο του Αλτσχάιμερ, τη νόσο του Pick, την προοδευτική παράλυση και ακόμη τη σχιζοφρένεια.

Κάποιοι συγγραφείς επιμένουν ότι η διάγνωση αυτής της ασθένειας, ειδικά όταν οι κλινικές εκδηλώσεις λιπαίνονται, μπορεί να διαπιστωθεί με αξιοπιστία μόνο μετά το θάνατο, με βάση μια ανάλυση των ιστολογικών αποκλίσεων του νευρικού συστήματος.

Θεραπεία amavrotic idiocy

Δεν υπάρχει ορθολογική και αποτελεσματική θεραπεία. Στον καιρό μας, η θεραπεία για την αμαυρωτική ιδιοτροπία αποσκοπεί αποκλειστικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Χρησιμοποιημένα κατασταλτικά φάρμακα, νοοτροπικά φάρμακα, φάρμακα που ανακουφίζουν κράμπες και φάρμακα που ενισχύουν το αποτέλεσμα.

Για την ενεργοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος και των μεταβολικών διεργασιών του εγκεφάλου, συνταγογραφούνται γλυκίνη, elcar, cerebrolysin, γλουταμινικό οξύ, pantogam.

Για να απομακρύνετε το σύνδρομο σπασμών, συνταγογραφείται η διφενίνη ή η καρμαζεπίνη.

Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να είναι η χρήση εκχυλισμάτων ιστών, μετάγγιση αίματος ή πλάσματος.

Πρόληψη

Η έλλειψη αποτελεσματικής θεραπείας για την αφηρημένη ιδιοσυγκρασία κάνει την προσοχή να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στην πρόληψη. Υπάρχουν ήδη μέθοδοι που μας επιτρέπουν να αναγνωρίσουμε ετεροζυγείς φορείς του παθολογικού γονιδίου και πώς να διαγνώσουμε την αμαυρωτική ιδιοτροπία κατά τη διάρκεια της κύησης του εμβρύου. Η τεχνητή διάγνωση της νόσου συνίσταται στην ανάλυση της δραστικότητας της εξασομινιδάσης Α στο αμνιακό υγρό. Εάν διαπιστωθεί μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού συμβουλεύονται να σταματήσουν την περαιτέρω τεκνοποίηση.

[64], [65], [66], [67]