Tricher Collins σύνδρομο

Όταν ανάπτυξη οστού διαταραχές του εμβρύου διεργασίες έχουν σοβαρές κρανιοπροσωπικές παραμόρφωση, και μία από τις ποικιλίες αυτής της παθολογικής κατάστασης είναι το σύνδρομο Treacher Collins (TCS) ή mandibulofastsialny, δηλ γναθοπροσωπικά dysostosis.

Κώδικας της νόσου σύμφωνα με το ICD 10: κατηγορία XVII (συγγενείς ανωμαλίες, παραμορφώσεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες), Q75.4 - δυσμορφία της κάτω γνάθου.

Επιδημιολογία

Treacher Collins εύρη επιπολασμό σύνδρομο - μία περίπτωση ανά 25 - 50000 βρέφη και των δύο φύλων .. (αν και British γιατροί σημειωθεί ότι ανωμαλία ανιχνεύεται σε ένα βρέφος 10-15 χιλ.)

[1], [2], [3], [4]

Αιτίες του συνδρόμου Tricher Collins

Αυτό το σύνδρομο ονομάστηκε εξαιρετική βρετανική οφθαλμίατρο Edward Treacher Collins, ο οποίος περιέγραψε τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου περισσότερα από εκατό χρόνια πριν. Ωστόσο, οι ευρωπαϊκές γιατροί συχνά αποκαλούν αυτό το είδος των ανωμαλιών των οστών του προσώπου και των ασθενειών της γνάθου ή σύνδρομο Franceschetti - με βάση την εκτεταμένη έρευνα της ελβετικής οφθαλμίατρο Adolf Franceschetti, ο οποίος επινόησε τον όρο «mandibulofastsialny dysostosis» στη μέση του περασμένου αιώνα. Σε ιατρικούς κύκλους, χρησιμοποιείται επίσης το όνομα - σύνδρομο Franceschetti-Collins.

Προκαλεί το σύνδρομο Treacher Collins - γονιδιακές μεταλλάξεις TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 χρωμοσώματα), το οποίο κωδικοποιεί ένα πυρηνισκικό φωσφοπρωτεϊνη που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό του κρανιοπροσωπικών μέρος του ανθρώπινου εμβρύου. Ως αποτέλεσμα, πρόωρο να μειώσει το ποσό αυτής της πρωτεΐνης είναι σπασμένα βιογένεση και η λειτουργία του rRNA. Σύμφωνα με γενετιστές Human Genome ερευνητικό πρόγραμμα, αυτές οι διεργασίες οδηγούν σε μείωση στον πολλαπλασιασμό των εμβρυονικών κυττάρων νευρικής ακρολοφίας - τον κύλινδρο κατά μήκος του νεύρου υδρορροή, η οποία κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου εντός του νευρικού σωλήνα κλείνει.

Σχηματισμός του εμπρόσθιου τμήματος του ιστού κρανίου εμφανίζεται λόγω μετασχηματισμό και την κυτταρική διαφοροποίηση άνω (κεφαλής) μέρος της νευρικής ακρολοφίας που μεταναστεύουν κατά μήκος του νευρικού σωλήνα στο πρώτο και το δεύτερο έμβρυο βραγχιακά τόξα. Και το έλλειμμα αυτών των κυττάρων προκαλεί κρανιοπροσωπικές παραμορφώσεις. Η κρίσιμη περίοδος εμφάνισης ανωμαλιών είναι από 18 έως 28 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση. Μετά την ολοκλήρωση της μετανάστευσης των κύτταρα της νευρικής ακρολοφίας (στην τέταρτη εβδομάδα της κύησης) σχηματίζονται σχεδόν όλη τη χαλαρό ιστό μεσεγχυματικών στο πρόσωπο, το οποίο αργότερα (5 έως 8 εβδομάδων) διαφοροποιούνται σε σκελετικούς και συνεκτικούς ιστούς όλων των μερών του προσώπου, του λαιμού, του φάρυγγα, του αυτιού (συμπεριλαμβανομένων εσωτερικά) και τα μελλοντικά δόντια.

[5], [6], [7], [8]

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου Treacher Collins συχνά τρέχει σε οικογένειες, και η ανωμαλία κληρονομείται με τον κυρίαρχο αρχήν αυτοσωματικό, αν και υπάρχουν περιπτώσεις αυτοσωματικό υπολειπόμενο ελαττωμάτων μετάδοσης (μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια, ειδικότερα, POLR1C και POLR1D). Η πιο απρόβλεπτη στην γναθοπροσωπική dysostosis είναι ότι η μετάλλαξη κληρονομείται από τα παιδιά μόνο στο 40-48% των περιπτώσεων. Δηλαδή, 52-60% των ασθενών που προκαλεί το σύνδρομο Treacher Collins δεν συνδέονται με την παρουσία των ανωμαλιών στην οικογένεια και πιστεύεται ότι έχουν μια παθολογία προκύπτει από σποραδικές γενετικές μεταλλάξεις de ηονο. Πιθανότατα, οι νέες μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν τις επιδράσεις των τερατογόνων επιδράσεων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μεταξύ των αιτιών αυτού του συνδρόμου τερατογόνο εμπειρογνώμονες αποκαλούν υψηλές δόσεις αιθανόλης (αιθυλική αλκοόλη), ακτινοβολία, ο καπνός του τσιγάρου, tsitomegavirus και τοξοπλάσμωση, καθώς και ζιζανιοκτόνα glyphosate (Raundal, Glifor, Tornado, και άλλοι.). Και ο κατάλογος των ιατρογενούς παράγοντες ήταν παρασκευάσματα από σμηγματόρροια και ακμή με 13-cis-ρετινοϊκού οξέος (ισοτρετινοΐνη, Accutane)? Αντισπασμωδικό φάρμακο Φαινυτοΐνη (Διλαντινίνη, Επανουτίνη); τα ψυχοτρόπα φάρμακα Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Συμπτώματα του συνδρόμου Tricher Collins

Ως επί το πλείστον, τα κλινικά συμπτώματα της δυσμορφίας και της σοβαρότητάς τους εξαρτώνται από τα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης γονιδιακών μεταλλάξεων. Και τα πρώτα σημάδια αυτής της ανωμαλίας στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ορατά στο παιδί αμέσως μετά τη γέννησή του: το πρόσωπο με το σύνδρομο του Tricher Collins έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση. Επιπλέον, οι μορφολογικές ανωμαλίες είναι συνήθως διμερείς και συμμετρικές.

Τα πιο εμφανή συμπτώματα του συνδρόμου Tricer Collins είναι:

• υπανάπτυξη (υποπλασία) οστά του προσώπου του κρανίου: ζυγωματικό, ζυγωματικό διεργασία της μετωπιαίο οστό, οι πλευρικές πλάκες πτερυγοειδείς, κόλπων, της κάτω γνάθου επιφύσεις οστών και προεξοχές (κονδύλων)?
• υποανάπτυξη των οστών της κάτω γνάθου (μικρογναθία) και πιο αμβλεία από ότι συνήθως η γωνία της κάτω γνάθου.
• η μύτη έχει κανονικό μέγεθος, ωστόσο, φαίνεται μεγάλη λόγω της υποπλασίας των υπερκείμενων καμάρων και της υπανάπτυξης ή της έλλειψης ζυγωματικών καμάρων στην περιοχή των ναών.
• οι σχισμές των ματιών φθίνουν, δηλαδή η τομή των ματιών είναι ανώμαλη, με τις εξωτερικές γωνίες να κατεβαίνουν προς τα κάτω.
• ελαττώματα των κάτω βλεφάρων (κολικόμα) και μερική απουσία βλεφαρίδων επάνω σε αυτά.
• αυτιά ακανόνιστου σχήματος με ευρύ φάσμα αποκλίσεων, μέχρι τη θέση τους στη γωνία της κάτω γνάθου, απουσία λοβών, τυφλά συρίγγια μεταξύ του αυτιού κατσίκας και της γωνίας του στόματος κ.λπ.
• το στένωση ή τη μόλυνση (atresia) του εξωτερικού ακουστικού πόρου και οι ανωμαλίες των οστικών του μεσαίου ωτός.
• απουσία ή υποπλασία των παρωτιδικών σιελογόνων αδένων.
• φάρυγγα υποπλασία (στένωση του φάρυγγα και της αναπνευστικής οδού)?
• μη θεραπεύοντας τον σκληρό ουρανίσκο (στόμα λύκου), καθώς και την απουσία, τη συντόμευση ή την ακινησία του μαλακού ουρανίσκου.

Τέτοιες ανατομικές ανωμαλίες σε όλες τις περιπτώσεις έχουν επιπλοκές. Αυτές είναι λειτουργικές ακοής με τη μορφή αγώγιμης (αγώγιμης) απώλειας ακοής ή ολικής κώφωσης. μειωμένη όραση λόγω ακατάλληλου σχηματισμού οφθαλμών Τα ελαττώματα της υπερώας προκαλούν δυσκολίες στη σίτιση και στην κατάποση. Υπάρχουν παραβιάσεις που σχετίζονται με τη γνάθο της απόφραξης των δοντιών (εσφαλμένο δάγκωμα), το οποίο, με τη σειρά του, προκαλεί προβλήματα με το μάσημα και την άρθρωση. Οι παθολογίες της μαλακής υπερώας εξηγούν τη ρινική φωνή.

Επιπλοκές και συνέπειες

Οι συνέπειες της κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες στο σύνδρομο Treacher Collins εκδηλώνεται με το γεγονός ότι κατά τη γέννηση φυσιολογική διανοητική ικανότητά του, αλλά λόγω των ελαττωμάτων και άλλες διαταραχές ακοής σημειώνονται δευτεροβάθμιας νοητική υστέρηση.

Επιπλέον, τα παιδιά με τέτοια ελαττώματα συνειδητοποιούν έντονα την κατωτερότητα τους και υποφέρουν, τα οποία επηρεάζουν αρνητικά το νευρικό τους σύστημα και την ψυχή τους.

[15], [16], [17]

Διαγνωστικά του συνδρόμου Tricher Collins

Η μεταγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Tricher Collins βασίζεται ουσιαστικά σε κλινικά συμπτώματα. Η γναθοποριακή δυσδοσίωση προσδιορίζεται εύκολα με πλήρη εκφραστικότητα του συνδρόμου, αλλά όταν υπάρχουν ελάχιστα συμπτώματα παθολογίας, μπορεί να προκύψουν προβλήματα με τη διατύπωση της σωστής διάγνωσης.

Σε αυτή την περίπτωση, απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή για την αξιολόγηση όλων των λειτουργιών που σχετίζονται με ανωμαλίες, ειδικά εκείνες που επηρεάζουν την αναπνοή (λόγω της απειλής της υπνικής άπνοιας). Επίσης διεξάγεται αξιολόγηση και παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της τροφοδοσίας και του κορεσμού της αιμοσφαιρίνης με οξυγόνο.

Στο μέλλον - την 5η-6η ημέρα μετά τη γέννηση - είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί ο βαθμός της βλάβης στην ακρόαση με τη βοήθεια των ακουστικών δοκιμών, οι οποίες πρέπει να διεξάγονται στο νοσοκομείο μητρότητας.

Διεξάγεται μια εξέταση, κατά την οποία η όργανο διάγνωση εκτελείται με ακτινοσκόπηση της δυσμορφίας του κρανιακού προσώπου. Παντομογραφία (πανοραμική ακτινογραφία των οστικών δομών του κρανίου του προσώπου). πλήρης υπολογιστική τομογραφία κεραίας σε διάφορες προβολές. CT ή MRI του εγκεφάλου για να καθορίσει την κατάσταση του εσωτερικού ακουστικού πόρου.

Η πιο παλιά - Προγεννητική - διάγνωση των κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες υπό την παρουσία του συνδρόμου Treacher Collins, οικογενειακό ιστορικό είναι δυνατή με δειγματοληψία χοριακής λάχνης στους 10-11 εβδομάδες κύησης (η διαδικασία απειλεί αποβολή και μόλυνση στη μήτρα).

Επίσης λαμβάνονται εξετάσεις αίματος μελών της οικογένειας. στις 16-17 εβδομάδες κύησης, λαμβάνεται η ανάλυση του αμνιακού υγρού (transabdominal amniocentesis). στις 18-20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται εμβρυοσκόπηση και λαμβάνεται αίμα από τα φρούτα του πλακούντα.

Αλλά πιο συχνά στην προγεννητική διάγνωση αυτού του συνδρόμου το έμβρυο χρησιμοποιεί υπερηχογράφημα (στις 20-24 εβδομάδες της εγκυμοσύνης).

[18], [19]

Διαφορική διάγνωση

Οι εμπειρογνώμονες ίδιες μεθόδους που χρησιμοποιούν όταν χρειάζεται διαφορική διάγνωση, να αναγνωρίσει την απαλά έντονη σύνδρομο Treacher Collins και να το διακρίνει από άλλες συγγενείς ανωμαλίες των οστών κρανιοπροσωπικές, ιδίως: Σύνδρομα Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, καθώς και με ημιπροσωπική μικροσωμία (σύνδρομο Goldenhar), υπερτελορισμός, νωρίς αδιάτρητη ράμματα κρανίου (craniostenosis) ή παραβίαση των σύντηξη των οστών του προσώπου (κρανιοσυνοστέωση).

[20], [21]

Θεραπεία του συνδρόμου Tricher Collins

Όπως σε όλες τις περιπτώσεις γενετικά τροποποιημένων γενετικών ανωμαλιών, η θεραπεία του συνδρόμου Tricer Collins σε σοβαρές μορφές είναι αποκλειστικά παρηγορητική, καθώς δεν υπάρχουν απλά θεραπευτικές μέθοδοι για τέτοιες παθολογίες. Το φάσμα και ο βαθμός παραμόρφωσης σε αυτό το σύνδρομο είναι εκτεταμένο και, ως εκ τούτου, η φύση και η ένταση της ιατρικής παρέμβασης έχει επίσης μια ποικιλία επιλογών.

Τα ακουστικά βοηθήματα χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση και βελτίωση της ακοής, για τη βελτίωση των ομιλιών με έναν λογοθεραπευτή.

Χειρουργική επέμβαση απαιτείται σε νεαρή ηλικία, σε σοβαρές περιπτώσεις της αεραγωγού στένωση (τραχειοστομία εκτελείται) και του λάρυγγα (εκτελείται σίτιση gastrostommiya) μπορούν επίσης να απαιτούν χειρουργική διόρθωση του ουρανίσκου.

Λειτουργίες για την επιμήκυνση της κάτω γνάθου πραγματοποιούνται στην ηλικία των 2-3 ετών ή αργότερα. Η ανασυγκρότηση των μαλακών ιστών περιλαμβάνει τη διόρθωση των κατωτέρων αποικιών βλεφάρων και της πλαστικής των αυτιών.

Πρόληψη

Treacher Collins σύνδρομο Πρόληψη επισκέπτεται μελλοντικούς γονείς γενετική συμβουλευτική, και το οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου, όταν υπάρχει ένα ερώτημα σχετικά με τη δυνατότητα της ίδιας της εγκυμοσύνης - προκειμένου να αποφευχθεί ένα παιδί με κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες.

[22], [23], [24]

Πρόβλεψη

Τι μπορεί να είναι η πρόγνωση για αυτή την παθολογία; Εξαρτάται από τον βαθμό της παραμόρφωσης και την ένταση των συμπτωμάτων. Το σύνδρομο Tricker Collins είναι μια δια βίου διάγνωση.

[25]