Ataxia Friedrich

Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη παθολογία όταν ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε ένα οπτικά υγιές ζευγάρι, αλλά ένας από τους γονείς κατέχει το γονίδιο της ασθένειας. Η ασθένεια εκφράζεται στην ήττα των νευρικών κυττάρων - την πρωταρχική βλάβη των δεσμίδων της Gaul, των πυραμιδικών οδών, των ριζών και των περιφερικών νευρικών ινών, των παρεγκεφαλιδικών νευρώνων και του εγκεφάλου. Ταυτόχρονα, μπορεί να επηρεαστούν και άλλα όργανα: οι διαδικασίες της κυτταρικής δομής του καρδιακού μυός, του παγκρέατος, του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού και του μυοσκελετικού συστήματος.

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με τις παγκόσμιες ιατρικές στατιστικές, η αταξία του Friedreich είναι η συνηθέστερη παραλλαγή της αταξίας. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει κατά μέσο όρο 2-7 ασθενείς ανά 100 000 άτομα και ο φορέας της γονιδιακής διαταραχής είναι ένα άτομο μεταξύ των 120 ετών.

Αμφότεροι οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται. Ωστόσο, η ασθένεια δεν επηρεάζει τα άτομα ασιατικής και Negroid φυλής.

[6], [7]

Αιτίες Επίθεση του Friedrich

Η κληρονομική αταξία του Friedreich αναπτύσσεται λόγω έλλειψης ή διακοπής της δομής της πρωτεΐνης frataxin που παράγεται ενδοκυτταρικά στο κυτταρόπλασμα. Η λειτουργία της πρωτεΐνης είναι η μεταφορά σιδήρου από τα ενεργειακά οργανίδια του μιτοχονδριακού κυττάρου. Η ικανότητα συσσώρευσης σιδήρου των μιτοχονδρίων οφείλεται σε ενεργές διαδικασίες οξείδωσης σε αυτά. Όταν η συγκέντρωση σιδήρου στα μιτοχόνδρια αυξάνεται περισσότερο από δέκα φορές, η ποσότητα του συνολικού ενδοκυτταρικού σιδήρου δεν υπερβαίνει τα όρια του φυσιολογικού και η ποσότητα του κυτταροπλασματικού σιδήρου μειώνεται. Με τη σειρά του, αυτό προκαλεί διέγερση των γονιδιακών δομών που κωδικοποιούν ένζυμα που μεταφέρουν σίδηρο - αυτή είναι η σιδηροξιδάση και η περμεάση. Ως αποτέλεσμα, η ισορροπία του σιδήρου μέσα στα κύτταρα είναι ακόμη πιο έντονα διαταραγμένη.

Η αυξημένη ποσότητα σιδήρου μέσα στα μιτοχόνδρια προκαλεί αύξηση του αριθμού των επιθετικών οξειδωτικών - ελευθέρων ριζών, που βλάπτουν ζωτικές δομές (σε αυτή την περίπτωση, κύτταρα).

Ένας βοηθητικός ρόλος στην αιτιολογία της νόσου μπορεί να διαδραματίσει μια διαταραχή της αντιοξειδωτικής ομοιόστασης - την προστασία των ανθρώπινων κυττάρων από επιβλαβείς μορφές ενεργού οξυγόνου.

[8], [9], [10]

Συμπτώματα Επίθεση του Friedrich

Η αταξία της οικογένειας Friedreich, όπως αναφέραμε παραπάνω, είναι κληρονομική ασθένεια. Παρ 'όλα αυτά, τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται μόνο στην ηλικία των 8-23 ετών. Ταυτόχρονα, η αρχική κλινική συνδέεται σαφώς με την αταξία, η οποία επηρεάζει τον περίπατο του ατόμου. Ο ασθενής καθίσταται ασταθής κατά τη διάρκεια του περπατήματος, υπάρχει αστάθεια, αδυναμία στα πόδια (τα πόδια φαίνεται να μπερδεύονται). Υπάρχουν δυσκολίες στον συντονισμό των κινήσεων. Σταδιακά, ένα άτομο αρχίζει να αντιμετωπίζει δυσκολίες στην προφορά.

Τα χαρακτηριστικά της αταξίας του Friedreich έχουν την ιδιότητα να εντείνουν εάν τα μάτια είναι κλειστά.

Με το πέρασμα του χρόνου, τα συμπτώματα καθίστανται μόνιμα, επιπλέον, η σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων αυξάνεται. Ο λόγος για αυτό είναι βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, η οποία είναι υπεύθυνη για το συντονισμό των κινήσεων των άκρων.

Περαιτέρω, ο ασθενής έχει μειωμένη ακουστική και οπτική λειτουργία. Υπάρχει ένα σημαντικό σημάδι - μια μείωση ή απώλεια των φυσικών αντανακλαστικών και την εμφάνιση παθολογικών, για παράδειγμα, το αντανακλαστικό Babinsky παρατηρείται. Η ευαισθησία στα άκρα μειώνεται: ο ασθενής χάνει την ευκαιρία να νιώσει αντικείμενα στις παλάμες και να στηρίζει κάτω από τα πόδια του.

Μετά από λίγο, οι κινητικές διαταραχές σταθεροποιούνται με τη μορφή παράλυσης ή παρησίας. Ξεκινήστε τέτοια προβλήματα με την ήττα των ποδιών.

Οι νοητικές ικανότητες, κατά κανόνα, δεν παραβιάζονται. Η ασθένεια αυξάνεται σταδιακά, κατά τη διάρκεια δεκάδων ετών. Μερικές φορές μπορείτε να παρατηρήσετε βραχυπρόθεσμες σταθερές περιόδους.

Μεταξύ των συνοδευτικών σημείων, πρέπει να σημειωθεί η αλλαγή στο σχήμα των οστών του σκελετού: τα χαρακτηριστικά είναι αισθητά στα χέρια και στην περιοχή των ποδιών, καθώς και στην σπονδυλική στήλη. Υπάρχουν προβλήματα με την καρδιά, είναι δυνατόν η ανάπτυξη του διαβήτη, βλάβη στα μάτια.

[11]

Διαγνωστικά Επίθεση του Friedrich

Η διάγνωση της νόσου μπορεί να παρουσιάσει μια πρόκληση, γιατί κατά τα πρώτα στάδια, πολλοί ασθενείς να ζητούν βοήθεια από έναν καρδιολόγο σε συνδυασμό με καρδιακά προβλήματα ή ποδίατρο, λόγω της παθολογίας των οστών και των αρθρώσεων ή της σπονδυλικής στήλης. Και μόνο όταν εκδηλώνεται μια νευρολογική εικόνα, οι ασθενείς βρίσκονται στο γραφείο ενός νευρολόγου.

Οι κύριες διαδραστικές διαγνωστικές μέθοδοι για την αταξία Friedreich είναι η MRI και η νευροφυσιολογική εξέταση.

Η τομογραφία του εγκεφάλου συμβάλλει στον προσδιορισμό της ατροφίας ορισμένων περιοχών της, ιδιαίτερα της παρεγκεφαλίδας, της μυελού των οστών.

Η τομογραφία της σπονδυλικής στήλης καθορίζει την αλλαγή δομής και την ατροφία - αυτά τα συμπτώματα είναι πιο αισθητά στα τελευταία στάδια της νόσου.

Η αγώγιμη λειτουργία εξετάζεται με τις ακόλουθες μεθόδους:

• διακρανιακή μαγνητική διέγερση.
• Ηλεκτροευγράφημα.
• ηλεκτρομυογραφία.

Με εξω-νευρικές ενδείξεις, εκτελείται βοηθητική διάγνωση: εξετάζεται το καρδιαγγειακό, ενδοκρινικό και μυοσκελετικό σύστημα. Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτείτε ειδικούς όπως ο καρδιολόγος, ο ορθοπεδικός, ο οφθαλμίατρος, ο ενδοκρινολόγος. Διεξάγονται διάφορες μελέτες:

• επίπεδο γλυκόζης στο αίμα, δοκιμή ανοχής γλυκόζης.
• προσδιορισμός του επιπέδου των ορμονών στο αίμα.
• ηλεκτροκαρδιογραφία;
• Δοκιμές με φορτίο.
• υπερηχογράφημα της καρδιάς.
• ένα ροδένιο μιας σπονδυλικής στήλης.

Ιδιαίτερη σημασία για τη διάγνωση της αταξίας δίνεται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική και στη σύνθετη διάγνωση του DNA. Εκτελείται στα υλικά του ίδιου του ασθενούς, των εγγύτερων συγγενών του και των γονέων του.

Σε έγκυες γυναίκες, αταξία του Friedreich στο αγέννητο παιδί μπορεί να ταυτοποιηθεί με ανάλυση του DNA των χοριονικών λαχνών του όγδοου στη δωδέκατη εβδομάδα της κύησης, είτε με ανάλυση του αμνιακού υγρού από 16 έως 24 ανά εβδομάδα.

Διαφοροποίηση με κληρονομική ανεπάρκεια αταξία τοκοφερόλη, κληρονομική παθολογίες των μεταβολικών διεργασιών, με νευροσύφιλη, παρεγκεφαλίδα με νεοπλασίες, σκλήρυνση κατά πλάκας και άλλες.

[12], [13], [14], [15], [16]

Θεραπεία Επίθεση του Friedrich

Η θεραπεία της νόσου δεν μπορεί να οδηγήσει σε επούλωση, αλλά με τον τρόπο αυτό είναι δυνατόν να αποφευχθεί η εμφάνιση ορισμένων συνεπειών και δυσκολιών. Προκειμένου να επιβραδυνθεί η αύξηση των συμπτωμάτων της νόσου, χρησιμοποιήστε φάρμακα μιτοχονδριακής ομάδας, αντιοξειδωτικά και άλλα φάρμακα που μειώνουν τη συγκέντρωση σιδήρου μέσα στα μιτοχόνδρια.

Τα φάρμακα συνταγογραφούνται συνήθως σε ένα πολύπλοκο, τουλάχιστον 3 φάρμακα τη φορά. Χρήση νοείται αντιοξειδωτικό, π.χ., τοκοφερόλη και ρετινόλη, καθώς επίσης και συνθετικό ανάλογο του συνενζύμου Q 10 (ιδεβενόνη) αναστολή του νευροεκφυλισμού και να αυξήσει μυοκαρδιακή υπερτροφία - καρδιομυοπάθεια.

Επιπλέον, για τη θεραπεία η χρήση σημαίνει ότι βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες στον καρδιακό μυ: συνιστάται να λαμβάνετε riboxin, preductal, cocarboxylase, κλπ.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, συνταγογραφήστε 5-υδροξυπροφάνη, το αποτέλεσμα της οποίας είναι αξιοσημείωτο, αλλά αυτό το φάρμακο δεν έχει διερευνηθεί πλήρως.

Η βοηθητική θεραπεία συνταγογραφείται σύμφωνα με τα συμπτώματα - για παράδειγμα, αντιδιαβητικά φάρμακα, καρδιαγγειακά φάρμακα.

Διεξάγετε γενική αποκαταστατική θεραπεία (σύμπλοκα βιταμινών), βελτιώστε τον μεταβολισμό των ιστών (πιρακετάμη, ερυθρολυσίνη, αμιναλόνη).

Σύμφωνα με τις ενδείξεις, είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση με τη μορφή διόρθωσης του σχήματος των ποδιών και η χρήση Botox στον σπασμό των μυών.

Η φυσιοθεραπεία και η γυμναστική μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Αλλά για επίμονο αποτέλεσμα, οι συνεδρίες και οι συνεδρίες θα πρέπει να είναι τακτικές, με έμφαση στην κατάρτιση ισορροπίας και στη μυϊκή δύναμη.

Δεδομένου ότι η αταξία του Friedreich είναι αποτέλεσμα γονιδιακών διαταραχών, οι οποίες δεν μπορούν να είναι αναστρέψιμες, οι εναλλακτικές συνταγές για τη θεραπεία αυτής της νόσου δεν λειτουργούν.

Στη διατροφή, οι ασθενείς με αταξία θα πρέπει να μειώσουν ή να εξαλείψουν την κατανάλωση τροφών με υδατάνθρακες, καθώς η ασθένεια σχετίζεται με υπερβολική ενέργεια στα κύτταρα. Ένας μεγάλος αριθμός υδατανθράκων (γλυκά, ζάχαρη, ψήσιμο) μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς.

Πρόληψη

Ένας ιδιαίτερος ρόλος στην πρόληψη αποδίδεται στη δοκιμή DNA στα αρχικά προ-συμπτωματικά στάδια, για την έγκαιρη έναρξη της προληπτικής θεραπείας.

Αναμφισβήτητα, εξετάζονται οι άμεσοι συγγενείς ενός ήδη διαγνωσμένου άρρωστου. Αρχικά, η ασθένεια μπορεί να υπάρχουν υπόνοιες για κλινικούς λόγους: εμφάνιση αταξίας, μείωση του μυϊκού τόνου, αισθητηριακές διαταραχές, η εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων, ανάπτυξη πάρεση, πολυνευροπάθειες, συμπτώματα της ασθένειας στο ΗΚΓ, η εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη, αλλάζει σύστημα οστεοαρθρική, ατροφική διεργασίες (ειδικότερα, οπτικά νεύρα), καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης κλπ.

Απαιτείται περιοδική παρακολούθηση και εποπτεία ενός νευροπαθολόγου, ενδοκρινολόγου. Μια μεγάλη προληπτική αξία δίνεται επίσης στην ιατρική γυμναστική και τη φυσιοθεραπευτική αγωγή.

[17], [18], [19], [20]

Πρόβλεψη

Η αταξία του Friedreich είναι μια ανίατη και δυναμικά εξελισσόμενη ασθένεια που βαθμιαία επιδεινώνει την κατάσταση του ασθενούς και τελικά οδηγεί σε θανατηφόρες συνέπειες. Συνήθως ο ασθενής πεθαίνει από έλλειψη καρδιακής δραστηριότητας ή από σπασμό του αναπνευστικού συστήματος, λιγότερο συχνά από μολυσματικές ασθένειες.

Δυστυχώς, περίπου οι μισοί από όλους τους ασθενείς με αταξία του Friedreich δεν είναι σε θέση να ζήσουν μέχρι την 35η επέτειο. Ωστόσο, η πρόγνωση της νόσου στη γυναίκα θεωρείται πιο ευνοϊκή: κατά κανόνα, όλες οι γυναίκες με αυτή τη διάγνωση ζουν σίγουρα τουλάχιστον 20 χρόνια από την εμφάνιση της νόσου. Για τους άνδρες, ένας τέτοιος δείκτης ισοδυναμεί μόνο με το 60%.

Πολύ σπάνια οι ασθενείς ζουν στην προχωρημένη ηλικία, υπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχουν διαταραχές από την καρδιά και τον διαβήτη.