Συμπτώματα παραβίασης της σεξουαλικής ανάπτυξης

Κλινικά χαρακτηριστικά των κύριων μορφών συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης

Οι κλινικές μορφές, όπως ένα συγκεκριμένο νοσολογικές οντότητες, θα πρέπει πάντα να έχουμε κατά νου ότι μεταξύ των στενά διαστήματα σε μια κλίμακα στάδια της εμβρυογένεσης είδη της παθολογίας μπορεί να υπάρχουν ενδιάμεσα είδη, από την άποψη των ξεχωριστών σημείων έδρασης των γειτονικών μορφών.

Κύρια κλινικά συμπτώματα συγγενούς παθολογίας.

1. Παθολογία του σχηματισμού γονάδων: συνολική ή μονομερής απουσία, παραβίαση της διαφοροποίησης τους, η παρουσία ενός ατόμου γονάδων δομές και των δύο φύλων, εκφυλιστικές αλλαγές στις γονάδες, κρυψορχία.
2. Παθολογία σχηματίζοντας εσωτερική γεννητικά όργανα: ταυτόχρονη παρουσία των παραγώγων και του Muller volfovyh κινήσεις, η απουσία εσωτερικών γεννητικών οργάνων αναντιστοιχία γονάδων δομή σεξ εσωτερική γεννητικά όργανα.
3. Παθολογία του σχηματισμού εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια αναντιστοιχία της δομής τους με το γενετικό και γεννητικό φύλο, δομή που ορίζεται σεξουαλικά ή υποανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
4. Παραβίαση της ανάπτυξης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών: την ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών που δεν αντιστοιχούν γενετική, ή αστικής γονάδων φύλο, απουσία, ανεπάρκεια ή πρόωρη ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, απουσία ή εμμηναρχή καθυστέρηση.

Στην κλινική πρακτική διακρίνονται οι ακόλουθες κύριες νοσολογικές μορφές ενδομήτριας διακοπής της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Η αγωνία των γονάδων είναι η έλλειψη ανάπτυξης των γονάδων. Σύμφωνα με τους νόμους της εμβρυογένεσης, ασθενείς με αρχικά απούσα γονάδες διατηρούν Müllerian δομή (μήτρα, σωλήνες κόλπου) και θηλυκό ( «ουδέτερη») τύπος δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η αγενεσία γονάδα λόγος μπορεί να είναι είτε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (απουσία ή διαταραχή της δομής ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα), και τυχόν επιβλαβείς παράγοντες (δηλητηρίαση, ακτινοβόληση), εμποδίζοντας τις γονοκύτταρα μετανάστευσης στην πρωτοβάθμια περιοχή νεφρό και ο σχηματισμός των γονάδων κατά φυσιολογικό καρυότυπο. Αν η ανάλυση των κύριων συνιστωσών της γονάδων αγενεσία του σεξ, το δάπεδο μπορεί να είναι γενετικές ή αβέβαιη, είτε αρσενικό ή θηλυκό? Γονιδιακό φύλο και ορμονικό φύλο απόντες. σωματικό, πολιτικό και ψυχολογικό φύλο των γυναικών.

Κλινικά διακρίνουμε δύο μορφές γονάδων αγενεσία: μια «καθαρή» αγενεσία χωρίς προφανή σωματικά χρωμοσωμικές ανωμαλίες και παραμορφώσεις, και σύνδρομο Turner, γενετικά καθορισμένη παθολογία με ελαττώματα των φυλετικών χρωμοσωμάτων και πολλαπλά σωματικά παραμορφώσεις.

"Καθαρή" αγενέση γονάδων. Όλες οι άρρωστες ομάδες, ανεξάρτητα από τη γενετική, έχουν θηλυκό φύλο από τη γέννησή τους, προσδιοριζόμενες σύμφωνα με τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η σεξουαλική χρωματίνη είναι αμφότερα αρνητική και θετική (με φυσιολογικό ή χαμηλό αριθμό σωμάτων του Barr). Καρυότυπος - 46, ΧΥ; 46, XX. ψηφιδωτές παραλλαγές. Γονίδια απουσιάζουν, στη θέση τους βρέθηκαν κλώνοι συνδετικού ιστού. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι η στοιχειώδης μήτρα και οι σωλήνες, ο παιδικός κόλπος. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι θηλυκά, παιδικά. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσονται αυθόρμητα. Ανάπτυξη - κανονική ή υψηλή, χωρίς σωματικές δυσμορφίες - εξ ου και ο όρος "καθαρό". Κατά την εφηβεία, σχηματίζονται μη επεξεργασμένα, ευκλειδοειδή χαρακτηριστικά. Οι σωματικές ανωμαλίες απουσιάζουν. Οι ασθενείς συμβουλεύονται ιατρό μόνο σε ηλικία νεαρής ηλικίας λόγω της απουσίας δευτεροπαθών σεξουαλικών σημείων και εμμηνορρυσίας. Υπάρχει μια μη αναστρέψιμη πρωτογενής στειρότητα. Η διαφοροποίηση του σκελετού υστερεί πίσω από τον κανόνα ηλικίας ελαφρώς. Σε ασθενείς που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία, οι εκδηλώσεις των διαταραχών του υποθαλαμικού ρυθμού μπορούν να εκφραστούν τόσο στην παχυσαρκία όσο και στην εξάντληση. Το πρώτο συμβαίνει συχνότερα χωρίς τροφικές διαταραχές. Υπάρχουν ενδείξεις ακρομεγαλιοποίησης, παροδικής αρτηριακής υπέρτασης.

Η θεραπεία πραγματοποιείται με θηλυκές σεξουαλικές ορμόνες (οιστρογόνα ή προγεστίνες και οιστρογόνα) με απομίμηση της γυναικείας σεξουαλικής κύκλους, μακροπρόθεσμα, από την εφηβεία (11-12 ετών), και κατά τη διάρκεια των ετών τεκνοποίησης. Σε σχέση με τη διάρκεια, προτιμάται η στοματική θεραπεία (τα σχήματα δίνονται παρακάτω). Η θεραπεία εμποδίζει τις σωματικές αναλογίες ανάπτυξης eunuchoid, οδηγεί σε μια έντονη θηλυκοποίηση σεξουαλική ανάπτυξη και δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών, προσβλητικό επαγόμενη εμμηνόρροια, τη σεξουαλική ζωή επιτρέπει, εμποδίζει την ανάπτυξη της υποθαλάμου διαταραχών.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (CST) - αγενέση ή δυσγενή γοναδοπάθεια με χαρακτηριστικά ελαττώματα σωματικής ανάπτυξης και μαστίγια. Η χρωματίνη των γεννητικών οργάνων είναι συχνότερα αρνητική ή με χαμηλή περιεκτικότητα σε σώματα Barra, μερικές φορές με μειωμένα ή μεγέθη μεγέθους. Καρυότυπος - 45, Χ. 45, Χ / 46, ΧΧ. 45, X / 46, XY, δομικό ελάττωμα του χρωμοσώματος Χ, οι γονάδες απουσιάζουν συχνότερα, στη θέση τους - κλώνοι συνδετικού ιστού. Στις μωσαϊκές εκδοχές του συνδρόμου, υπάρχει υποανάπτυκτος (δυσγενικός) γονάδης ιστός (ωοθήκη ή όρχεις). Εσωτερικά γεννητικά όργανα - στοιχειώδη μήτρα και σωλήνες, κόλπος. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι θηλυκά, παιδικά, μερικές φορές με υπερτροφία της κλειτορίδας.

Οι τελευταίοι θα πρέπει πάντα να ανησυχούν για την παρουσία στοιχείων τεστοστερόνης στα γοναδικά οφέλη, που αντιπροσωπεύουν κίνδυνο για καρκίνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν μεταβολές που μοιάζουν με κούρουρα στον αιδοίο. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά σε ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία συνήθως απουσιάζουν. Οι πιο χαρακτηριστικές ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης είναι σε φθίνουσα σειρά στη συχνότητα (δικά τους δεδομένα): μικρός αριθμός - 98%. γενική δυσπλασία - 92%. βαρέλι - 75%. απουσία μαστικών αδένων, μεγάλη απόσταση μεταξύ θηλών - 74%. Λήξη λαιμών - 63%. χαμηλή ανάπτυξη τριχών στο λαιμό - 57%. υψηλό "γοτθικό" ουρανίσκο - 56%; pterygoid πτυχές στο λαιμό - 46%? παραμόρφωση των ωαρίων - 46%. συντομευτική μετακαρπάλνυ και μεταταρστικά οστά, aplasia phalanx - 46%. παραμόρφωση των νυχιών - 37%. βαλγική δυσμορφία των αρθρώσεων - 36%. πολλαπλά σωματίδια πιγμέντου - 35%. μικρογνιασμός - 27%. λυμφοστάση - 24%. πτώση - 24%. επικόνθος - 23%; καρδιακά ελαττώματα και μεγάλα αγγεία - 22%. λεύκη - 8%.

Η διαφοροποίηση του σκελετού στην εφηβική ηλικία καθυστερεί αισθητά από το πρότυπο ηλικίας, τότε αρχίζει να προχωράει και αντιστοιχεί ή υπερβαίνει την πραγματική ηλικία έως την εφηβική περίοδο.

Η διέγερση της σωματικής ανάπτυξης σε ασθενείς με σύνδρομο Turner ξεκινήσει προεφηβικής ηλικίας με τη χρήση των αναβολικών στεροειδών. Θα πρέπει να τονιστεί ότι ορισμένοι από αυτούς τους ασθενείς, ιδιαίτερα εκείνους με χρωμοσωμικές μωσαϊκισμού 45, Χ / 46, ΧΥ, και σε ορισμένους ασθενείς με καρυότυπο 45, Χ, συχνά ακόμα και πριν από την έναρξη της θεραπείας, υπάρχουν χαρακτηριστικά αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ευαισθησία των ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner και τα οιστρογόνα και τα ανδρογόνα είναι υψηλή. Η χρήση αναβολικών στεροειδών, που έχουν κάποια ανδρογόνο δράση, μπορεί να οδηγήσει σε εντατικοποίηση ή εμφάνιση σημείων βιολίωσης.

Αυτό το χαρακτηριστικό καθορίζει την ανάγκη για αυστηρά αναβολικά στεροειδή σε φυσιολογικές δόσεις: methandrostenolone (Nerobolum, Dianabol) - 0.1-015 mg ανά ημέρα ανά 1 kg σωματικού βάρους δια του στόματος, για τα μαθήματα 1 μήνα διακοπτόμενα για 15 ημέρες? Nerobolil - 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους ανά μήνα ενδομυϊκά (η μηνιαία δόση διαιρείται στο μισό και εισάγεται μετά από 15 ημέρες). Retabolil ή σιλοβολίνη - 1 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους μία φορά το μήνα ενδομυϊκά. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αναβολικά στεροειδή, οι ασθενείς χρειάζονται κανονικό γυναικολογικό έλεγχο. Όταν υπάρχουν ενδείξεις ανδρογόνωσης, τα διαλείμματα μεταξύ των θεραπευτικών αγωγών παρατείνονται. Εάν υπάρχουν επίμονα σημάδια βιολίωσης, η θεραπεία με αναβολικά στεροειδή ακυρώνεται.

Αυθόρμητη ανάπτυξη της γυναικείας δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, τη γονιμότητα εμμηναρχής και το σύνδρομο Turner είναι σπάνια, και μόνο εάν ο επιπολασμός της μωσαϊκισμού με τον κλώνο 46, ΧΧ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι δυσγενετικές ωοθήκες αναπτύσσονται με διαφορετικούς βαθμούς βλάβης στις ορμονικές και γενετικές λειτουργίες. Με την αγενέση των γονάδων, φυσικά, απουσιάζουν τόσο οι ορμονικές όσο και οι γενετικές λειτουργίες. Ως εκ τούτου, το κύριο μέσο της βοήθειας είναι η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων, που συνταγογραφείται για μια μικρή αύξηση με την εφηβεία (όχι νωρίτερα από 14-15 ετών) και διεξάγεται σε όλη την αναπαραγωγική ηλικία. Στην αρχική περίοδο της θεραπείας, τα οιστρογόνα συνταγογραφούνται σε μικρές δόσεις για να αναταράξουν τις ζώνες ανάπτυξης επιφύσεως. Ανάλογα με το βαθμό υστέρησης στη σεξουαλική ανάπτυξη, είναι δυνατές δύο επιλογές θεραπείας. 1ο - με ένα κοφτερό υπανάπτυξη των οιστρογόνων χορηγείται για μια μακροπρόθεσμη (6-18 μήνες) χωρίς διακοπή, ώστε να αυξηθούν οι πολλαπλασιαστικές διεργασίες στο μυομήτριο, ενδομήτριο, το επιθήλιο του κόλπου, ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Μετά από ένα τέτοιο οιστρογόνο παρασκεύασμα, μπορεί κανείς να προχωρήσει στη συνήθη θεραπεία παραλλαγής - κυκλικού οιστρογόνου, που προσομοιώνει έναν φυσιολογικό σεξουαλικό κύκλο. 2 η - σε ασθενείς με μέτρια καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει αμέσως με κυκλική χορήγηση οιστρογόνων. Με την επαρκή ανάπτυξη της μήτρας και των μαστικών αδένων και την εμφάνιση της κανονικής επαγόμενης εμμηνόρροιας, τα οιστρογόνα μπορούν να συνδυαστούν με γεσταγόνα. Η επιτυχής χρήση των τελευταίων ετών συνδυάζει παρασκευάσματα οιστρογόνου-προγεστογόνου με συνθετικές προγεστερόνες (ινδοκουντίνη, δισεξουρίνη, μη-νουόνη, rigevidone).

Η θεραπεία επιτεύχθηκε το θηλυκοποίηση του φαινοτύπου, η ανάπτυξη της γυναικείας δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών συχνά εξαφανίζονται αλλαγές kraurozopodobnye στο αιδοίο, εκεί επάγονται εμμηνόρροια, είναι δυνατόν να σεξουαλική δραστηριότητα.

Γονιδιακή δυσγενεσία. Αληθινή ερμαφροδίτιδα (σύνδρομο γοναδοειδούς δύο κοιλοτήτων) - παρουσία σε ένα άτομο σεξουαλικών αδένων και των δύο φύλων. Η σεξουαλική χρωματίνη είναι συχνά θετική. Καρυότυπος - επικρατεί 46, XX, μερικές φορές - παραλλαγές μωσαϊκού, λιγότερο συχνά - 46.Χ. Οι γονάδες και των δύο φύλων, ή είναι τοποθετημένα χωριστά σε ωοθήκη, αφενός, από την άλλη - Egg (λεγόμενη πλευρική μορφή ερμαφροδιτισμού αλήθεια) ή με την παρουσία των ιστών και των ωοθηκών και των όρχεων ένα γονάδων (ovotestis). Τα εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αμφιφυλόφιλα. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι συχνά θηλυκά, συχνά αυθόρμητη έναρξη της εμμήνου ρύσεως.

Θεραπεία. Μετά την εκλογή του αστικού φύλου - χειρουργική και, αν χρειαστεί, ορμονική διόρθωση. Η συχνότητα εμφάνισης του θηλυκού τμήματος της γοναδής παρατηρείται συχνότερα, επομένως είναι προτιμότερο να επιλέξουμε ένα γυναικείο φύλο. Παράγεται απομάκρυνση των αρσενικά γονάδες (γονάδων σε ξεχωριστή τοποθεσία) ή ovotestisa αφαίρεση (αφήνοντας τις γονάδες των αρσενικών στοιχείων στην κοιλιακή κοιλότητα κατά των επικίνδυνων στον καρκίνο), και στη συνέχεια - το πλαστικό ανακατασκευή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του θηλυκού τύπου. Δεν απαιτείται θεραπεία με οιστρογόνο ενώ διατηρείται ο ωοθηκικός ιστός. Αποδίδεται μόνο σε περίπτωση ευνουχισμού σύμφωνα με το συνηθισμένο σχέδιο. Όταν το αρσενικό εκλέγεται, αφαιρείται το θηλυκό μέρος της γοναδής και της μήτρας, το πέος ισιώνεται και, εάν είναι δυνατόν, η ουρήθρα είναι πλαστική. Εάν η λειτουργία των ανδρογόνων του τμήματος των όρχεων είναι ανεπαρκής, οι γονάδες καταφεύγουν σε υποστηρικτική θεραπεία με ανδρογόνα. Δεν έχουν περιγραφεί αυθεντικά κρούσματα γονιμότητας στο σύνδρομο γοναδικής διπλασίας.

Η θεραπεία εξαρτάται από την επιλογή του φύλου και καθορίζεται από τα χαρακτηριστικά της αυθόρμητης ανάπτυξης. Με τον ευνουχοειδές τύπο δυσγενεσίας των όρχεων, η πλειοψηφία των ασθενών κατά τη γέννηση είναι γυναίκες. Η χειρουργική διόρθωση συνίσταται στην απομάκρυνση των όρχεων από την κοιλιακή κοιλότητα και, εάν είναι απαραίτητο, στη φεμινιστική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. το ζήτημα της αφαίρεση των όρχεων συμβαίνει μόνο με μια αύξηση στην ανδρογονική δράση τους κατά την εφηβεία, ή την παρουσία του κακοήθους μετασχηματισμού (σύμφωνα με τα στοιχεία μας, σε disgenetichnyh όρχεις όγκοι είναι πολύ συχνές και εμφανίζονται στο 30% των περιπτώσεων). Οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνων καθ 'όλη τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας για να αναπτύξουν δευτερεύοντα γυναικεία σεξουαλικά χαρακτηριστικά, να λάβουν επαγόμενη εμμηνόρροια, να εξασφαλίσουν τη δυνατότητα σεξουαλικής ζωής σε επιλεγμένο τομέα. Τα αποτελέσματα της παρατεταμένης θεραπείας οιστρογόνων μαρτυρούν την υψηλή ευαισθησία αυτών των ασθενών στα οιστρογόνα. Στον τύπο του Android, μερικοί ασθενείς ανατρέφονται από τη γέννηση ως αγόρια, άλλοι ως κορίτσια. Με αυτή τη φόρμα, είναι προτιμότερο να εκλέξετε ένα ανδρικό πολιτικό φύλο. Χειρουργική διόρθωση σε τέτοιες περιπτώσεις έγκειται στην αφαίρεση των όρχεων από την κοιλιακή κοιλότητα, πλαστικά ανακατασκευή των γεννητικών οργάνων του αρσενικού τύπου με το ίσιωμα του πέους και της ουρήθρας plasty.

Στον ανδροειδές τύπο δυσγγεσίας των όρχεων στην εφηβεία, γενικά δεν απαιτείται θεραπεία υποκατάστασης ανδρογόνου. Οι ασθενείς είναι αποστειρωμένοι λόγω της βαθιάς βλάβης της ερμητικής συσκευής των όρχεων. Κατά την ενηλικίωση, ειδικά σε ασθενείς που ζουν με σεξουαλική ζωή, υπάρχει μερικές φορές η ανάγκη για επιπλέον χορήγηση ανδρογόνων προκειμένου να ενισχυθεί η σεξουαλική ισχύς. Οι περισσότεροι από αυτούς τους ασθενείς είναι ικανοί για μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, μια χοριακή γοναδοτροπίνη μπορεί να αντιμετωπιστεί (1000-1500 μονάδες 2 φορές την εβδομάδα ενδομυϊκά 15-20 ενέσεις ανά κύκλο). Εάν είναι απαραίτητο, η πορεία της θεραπείας επαναλαμβάνεται.

Με μεταβολές των όγκων στους όρχεις, πρέπει να πάτε στον ευνουχισμό. Σε τέτοιες περιπτώσεις είναι πιο επικερδές να επιλέξετε ένα θηλυκό φύλο με την κατάλληλη χειρουργική και ορμονική διόρθωση.

Μέρη των ασθενών με μορφή "ανάκαμψης" ανατίθενται κατά τη γέννηση, θηλυκά, μέρη - αρσενικά. Η επιλογή του εξαρτάται από την επικράτηση ορισμένων χαρακτηριστικών στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τα οποία θα παρέχουν ευνοϊκότερες ευκαιρίες για σεξουαλική δραστηριότητα. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη μορφή του ανδροειδούς, σε οριακές περιπτώσεις είναι προτιμότερο να στραφούν προς την επιλογή του θηλυκού, καθώς οι ασθενείς είναι συνήθως χαμηλοί. Κατά την επιλογή του τελευταίου αναγκαία ευνουχισμό, πλαστικό feminized εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τα οιστρογόνα, κατά την επιλογή αρσενικό - αφαίρεση των όρχεων από την κοιλιακή κοιλότητα, πλαστικό αρρενοποίηση και θεραπεία χοριακή γοναδοτροπίνη. Οι ενδείξεις, η διάρκεια και η ένταση της θεραπείας με ανδρογόνα εξατομικεύονται ανάλογα με τα κλινικά δεδομένα.

Σύνδρομο Rokitansky-Kuster-Mayer - συγγενή απλασία του κόλπου και της μήτρας στη γενετική και γονάδων γυναικείο φύλο, το θηλυκό εξωτερικών γεννητικών οργάνων και θηλυκών δευτεροβάθμιων χαρακτηριστικών φύλων. Η παθογενετική βάση της ανάπτυξης είναι η εμβρυϊκή μετατροπή των παραγώγων της Müller. Ο λόγος δεν είναι ακόμα σαφής, αλλά μπορούμε να υποθέσουμε τη δυνατότητα κατανομής των εμβρυϊκών πεπτιδίου ωοθήκες παρόμοια με antimyullerovym ορμονών. Ωοθήκες, παρά την επιβεβαίωση της ωορρηξίας ικανότητά τους, συχνά έχουν τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Stein-Leventhal έχουν μερικές φορές την τάση να μεταναστεύουν στα τοιχώματα της λεκάνης, και ακόμη και στο βουβωνικό πόρο, όπως οι όρχεις. Το πιο συχνά αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται στην ηλικία των εφήβων λόγω της μη εμφάνισης του menarche με τη φυσιολογική ανάπτυξη γυναικείων δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Θεραπεία - το σχηματισμό ενός τεχνητού κόλπου για να εξασφαλιστεί η πιθανότητα της σεξουαλικής ζωής. Φυσικά, η εμμηνόρροια και η εγκυμοσύνη δεν μπορούν να έχουν ασθενείς με αυτήν την παθολογία, αφού δεν έχουν μήτρα.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια μορφή χρωμοσωματικής συγγενούς παθολογίας της σεξουαλικής ανάπτυξης, που προσδιορίζεται κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Διαγνωσμένη συνήθως μόνο κατά την περίοδο της εφηβείας. Χαρακτηρίζεται από υπογονιμότητα, μέτριο υπογοναδισμό και προοδευτική υαλίνωση των σπερματοζωαρίων με ηλικία, με εκφυλισμό των μικροβιοκτόνων στοιχείων των όρχεων. Η σεξουαλική χρωματίνη είναι θετική, σε μερικούς ασθενείς υπάρχουν δύο ή περισσότερα σώματα Burr σε έναν πυρήνα. Καρυότυπος - 47.ΧΧΥ; 46, ΧΥ / 47, ΧΧΥ. 48.ΧΧΧΥ. Γονάδες μειωμένου μεγέθους, συμπιεσμένοι όρχεις, που συνήθως βρίσκονται στο όσχεο. Ιστολογική - υαλίνωση των σωληνωτών σωληναρίων διαφόρων βαθμών, εκφυλισμός ή απουσία (σε ενήλικες ασθενείς) βλαστικών στοιχείων. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα αρσενικού τύπου, προστάτη κανονικού μεγέθους ή ελαφρώς μειωμένα. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αρσενικά. Το πέος είναι κανονικού μεγέθους ή λίγο πίσω από την ανάπτυξη. Το όσχεο σχηματίζεται σωστά. Οι όρχεις βρίσκονται στο όσχεο, λιγότερο συχνά στα βουβωνικά κανάλια, μειωμένα σε μέγεθος. Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν αναπτύσσονται αρκετά, η τριχόπτωση είναι πενιχρή, πιο συχνά θηλυκή. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν πραγματική γυναικομαστία. Η ανάπτυξη των ασθενών υπερβαίνει τον μέσο όρο. Η διαφοροποίηση του σκελετού αντιστοιχεί στην ηλικία ή ελαφρώς πίσω από τον κανόνα ηλικίας. Η διάνοια των ασθενών συχνά μειώνεται και ο βαθμός διαταραχής της αυξάνεται ανάλογα με τον αριθμό των πρόσθετων χρωμοσωμάτων Χ στον καρυότυπο.

Η θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Klinefelter είναι απαραίτητη μόνο σε περιπτώσεις έντονης ανεπάρκειας ανδρογόνων που συνοδεύεται από ανικανότητα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορείτε να κάνετε χωρίς ορμονική θεραπεία. Δεδομένης της μείωσης σε αυτούς τους ασθενείς της ευαισθησίας ιστών στα ανδρογόνα, αυτά τα φάρμακα πρέπει, σύμφωνα με τις ενδείξεις, να χρησιμοποιηθούν σε επαρκείς δόσεις. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, προκειμένου να αυξηθεί η ευαισθησία των ιστών στην ανδρογόνα χρήσιμο να τα συνδυάσετε με χοριακή γοναδοτροπίνη. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι το αυξημένο επίπεδο ενδογενών γοναδοτροπινών θεωρείται ως ένας από τους λόγους για τους σπερματικών σωληναρίων της προόδου υαλίνωση σε αυτούς τους ασθενείς, έτσι η επεξεργασία της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης μαθημάτων πρέπει να είναι σύντομη και να χρησιμοποιούνται δόσεις - μικρά.

σύνδρομο ελλιπής αρρενοποίηση - χαρακτηρίζεται από την παρουσία και των δύο όρχεων, ανατομικά σωστά διαμορφωμένο, διατεταγμένο εξω: βουβωνικό κανάλια συχνά - σε εξωτερικά ανοίγματα τους ή τη διάσπαση στο όσχεο (μεγάλο χειλέων). Η σεξουαλική χρωματίνη είναι αρνητική. Καρυότυπος - 46.ΧΥ. Εσωτερικά γεννητικά όργανα - αρσενικό (επιδιδυμίδα, σπερματικός πόρος, οι σπερματοδόχες κύστεις). Μυλλέρειος παράγωγα του προστάτη και απούσα (antimyullerova όρχεις δραστηριότητα αποθηκεύονται σε εμβρυογένεση). Αμφι εξωτερικά γεννητικά όργανα με υλοποιήσεις παρόμοιες με εκείνες του θηλυκού σε αρσενικό πιο κοντά στο. Υπανάπτυκτη πέος, την ουρήθρα ανοίγει στο ουρογεννητικό κόλπο, υπάρχει μια περισσότερο ή λιγότερο έντονη «τυφλή» αποφύσεων vaginalis. Ατελής αρρενοποίηση σε αυτό το σύνδρομο εξαρτάται από ανεπαρκή δραστικότητα των όρχεων ανδρογόνων στην εμβρυογένεση και κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Υπάρχουν στοιχεία και η έλλειψη ευαισθησίας tkaney- «στόχοι» για να ανδρογόνα ποικίλης σοβαρότητας.

Το σύνδρομο του όρχεων feminization (STF) χαρακτηρίζεται από αιμωδία tkaney- «στόχους» των ασθενών με γενετικές και γονάδων ανδρογόνων ανδρικού φύλου, με καλή ευαισθησία σε οιστρογόνα. σύνδρομο παθογενετική ουσία ή διαταραχή είναι μια έλλειψη αντίδρασης υποδοχέων οργανισμών εκτέλεσης «στόχους» ανδρογόνων, καθώς και ένζυμο 5α-αναγωγάσης ελαττώματος ιστού που μετατρέπει την τεστοστερόνη στην ενεργό μορφή - 5α-διυδροτεστοστερόνη. Στην παθογένεση του συνδρόμου, η απόλυτη έλλειψη ανδρογόνων έχει επίσης σημασία. Διαφέρει από το σύνδρομο της ατελούς αρρενοποίησης μέσω εκδηλώσεων φεμινισμού του φαινοτύπου στην εφηβεία. Η σεξουαλική χρωματίνη είναι αρνητική. Καρυότυπος - 46, XY. Γονάδες - όρχεις σχηματίζεται ανατομικά σωστή, συχνά διευθέτηση εξω: στον βουβωνικό πόρο ή στα «χείλη χειλέων,» αλλά μερικές φορές στην κοιλιακή κοιλότητα. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα εκπροσωπούνται από την επιδιδυμίδα, το αγγείο. Ο αδένας του προστάτη απουσιάζει. Εξωτερικά γεννητικά όργανα της γυναικείας δομής, μερικές φορές με την υποτροπή "κλειτορίδας" και την εμβάθυνση του κολπικού προθαλάμου από τον τύπο του ουρογεννητικού κόλπου. Υπάρχει μια περισσότερο ή λιγότερο έντονη "τυφλή" κολπική διαδικασία. Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο ορχικής θνησιμότητας έχουν γυναικείο αστικό φύλο από τη γέννησή τους.

Κλινικά, αυτή η ομάδα, ανάλογα με τη σοβαρότητα της γυναικείας κατάρρευσης, μπορεί να χωριστεί σε 2 μορφές.   

1. Πλήρης (κλασική), η οποία χαρακτηρίζεται από την καλή ανάπτυξη της γυναικείας δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά (σώμα, το στήθος, φωνή), η απουσία μιας δευτερογενούς τρίχας σωμάτων ( «γυμνό γυναίκες»), τα εξωτερικά γυναικεία γεννητικά όργανα, αρκετά βαθιά, «τυφλή» κόλπο.
2. Ατελής - με διασταυρούμενη σωματική διάπλαση, θηλυκό τύπο μαλλιών, υποανάπτυξη των μαστικών αδένων, με μέτρια αρρενωπή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, κοντό κόλπο.

Όταν η ευαισθησία πλήρης μορφή (STFp) προς ανδρογόνα δεν είναι, ως εκ τούτου, στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, παρά την παρουσία των androgenoaktivnyh όρχεων, εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι γυναίκες ( «ουδέτερη») δομή. Antimyullerova δραστικότητας που διατηρείται όρχεις, έτσι Mullerian αγωγοί μειώνονται και σχηματίζονται παράγωγα Wolffian σωληναρίων - επιδιδυμίδας, σπερματικού πόρου, τις σπερματοδόχους κύστεις. Κατά τη γέννηση ενός θηλυκού ορόφου παιδί STFp καμία αμφιβολία, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις η ανίχνευση των όρχεων σε βουβωνοκήλη ή διάσπαση «μεγάλα χείλη του αιδοίου» υποδηλώνει τη διάγνωση. Στην εφηβεία, παρά φυσιολογική δραστηριότητα των επινεφριδίων, δεν συμβαίνει εφηβαρχή, σεξουαλική μαλλιά του σώματος είναι εντελώς απούσα. Ταυτόχρονα, οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται πολύ καλά, ο αριθμός αποκτά έντονα θηλυκά χαρακτηριστικά. Αν οι όρχεις βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα, σχετικά με την ανάπτυξη της παθολογίας θεωρούν ότι προκύπτει μόνο κατά την εφηβεία, λόγω της απουσίας της εμμήνου ρύσεως και της σεξουαλικής τα μαλλιά του σώματος. Τακτική διορθωτική θεραπεία σε STFp είναι βιοψίας και ventrofixation και οι δύο όρχεις (αφαιρέστε τους μόνο στην περίπτωση του καρκίνου σε βιοψία, προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου postcastration και την ανάγκη για θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης), ενώ οι υφιστάμενες στις περισσότερες περιπτώσεις μειωθεί κόλπο - το επιχειρησιακό colpopoiesis.

Ελλιπής μορφή (STFn) πριν σύνδρομο εφηβεία κλινικά δεν διακρίνεται από ατελή αρρενοποίηση: δομή polovoneopredelennoe των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, η απουσία της μήτρας, συντομευμένη κόλπο, στους όρχεις στον βουβωνικό πόρο (τουλάχιστον - στην κοιλιακή χώρα και χειλέων χείλη). Ωστόσο, κατά την εφηβεία, μαζί με την ανάπτυξη της σεξουαλικής τριχών του σώματος (θηλυκού τύπου, μερικές φορές ελαφρώς ενισχυμένη) αριθμητικά θηλυκοποίηση εμφανίζονται, το σχηματισμό των μαστικών αδένων. Όπως σε όλες τις περιπτώσεις ερμαφροδιτισμός, η ίδρυση του φύλου κατά τη γέννηση είναι δύσκολο, αλλά είναι συνήθως μικρές, οπότε είναι δύσκολο να αναλάβει μια λειτουργική υλοποίηση στην ενήλικη ζωή, όταν STFn αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Ως εκ τούτου, στις περισσότερες περιπτώσεις, επιλέγεται η θηλυκή διόρθωση διόρθωσης. Οι όρχεις προσαρμόζονται στην κοιλιακή χώρα. Αν εφηβεία εκδηλώνεται ανεπιθύμητη ανδρογόνο τους δραστηριότητα που προκαλεί την εμβάθυνση της φωνής και την υπερβολική τριχοφυΐα, απομακρύνονται από κάτω από το δέρμα της κοιλιάς, όπου είχαν ήδη καθοριστεί.

Συγγενής θρομβωτική δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (αδρενογενετικό σύνδρομο) στα κορίτσια

Ιδιοπαθής συγγενείς ekstrafetalnaya αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια - ένα είδος παθολογίας, η αιτιολογία δεν είναι σαφής, αλλά μπορεί να υποτεθεί παθογενετικό επίδραση των ανδρογόνων (πηγή αβεβαιότητας) για το σχηματισμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά την περίοδο μεταξύ του 12ου και του 20ου εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής. Γενετική και γονάδων σεξ - γυναίκα, μια συνήθως αναπτύσσεται μήτρας, μόνο τα εξωτερικά γεννητικά όργανα - σεξουαλικά Απροσδιόριστος.

Στην εφηβεία, οι γυναίκες αναπτύσσουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά εγκαίρως, αντρικά, οι γυναίκες είναι γόνιμες. Η αποκατάσταση συνίσταται στο θηλυκό πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ορμονική διόρθωση δεν είναι απαραίτητη.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]