Συγγενής δυσαπορρόφηση φυλλικού οξέος: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής δυσαπορρόφηση του φολικού οξέος είναι μια σπάνια ασθένεια που κληρονομείται σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Η μεταφορά φολικού οξέος διαταράσσεται όχι μόνο στο έντερο, αλλά παρεμποδίζεται και η διείσδυση του μικροστοιχείου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Κωδικός ICD-10

D52. Αναιμία της φυλικής ανεπάρκειας.

Συμπτώματα

Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, υπάρχει διάρροια, φυσική καθυστέρηση, στοματίτιδα, νευρολογικά συμπτώματα (σπασμοί). Το πιο σημαντικό σύμπτωμα είναι η μεγαλοβλαστική αναιμία.

Διαγνωστικά

Προσδιορίστε την περιεκτικότητα του φυλλικού οξέος στη μάζα των ερυθροκυττάρων ή στο CSF. Είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η απορρόφηση του φολικού οξέος μετά από ένα φορτίο σε μία δόση από 5 έως 100 mg. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιήστε μια μελέτη του μυελού των οστών. Περιστασιακά, ανιχνεύεται η έκκριση ουροτικού οξέος και φορμιμινογλουταμικού από το ουροποιητικό σύστημα.

Θεραπεία

Η θεραπεία υποκατάστασης είναι να συνταγογραφεί φολικό οξύ σε ημερήσια δόση μέχρι 100 mg, η ανταπόκριση στη χορήγηση του φαρμάκου στο εσωτερικό είναι μεταβλητή (μερικοί ασθενείς έχουν επιληπτικές κρίσεις). Εάν είναι αναποτελεσματική, υποδεικνύεται η παρεντερική οδός χορήγησης. Υπάρχουν δεδομένα σχετικά με την αποτελεσματικότητα των παρασκευασμάτων φυλλικού οξέος.

[1], [2]