Συμπτώματα και μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Οι γενετικά καθορισμένες ανωμαλίες της ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα μπορούν να διαγνωσθούν σε διαφορετικές ηλικίες, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και τη μορφή της. Με απλασία ή σοβαρή υποπλασία, τα συμπτώματα της διαταραχής παρατηρούνται κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής του βρέφους. Ενώ η δυστοπία και οι μικρές υποπλασίες εμφανίζονται καθώς ωριμάζουν, συνήθως μετά από ένα χρόνο.

[1]

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν:

• Προγεννητικότητα (τοκετός μέχρι 38 εβδομάδες κύησης).
• Φορεμένο μωρό
• Η καθυστέρηση στην απόρριψη του μεκογχίου.
• Το βάρος ενός νεογέννητου είναι μεγαλύτερο από 4 κιλά.
• Παρατεταμένος φυσιολογικός ίκτερος.
• Άπνοια κατά τη διάρκεια της σίτισης.
• Ατονία μυών.
• Μετεωρισμός, μια τάση να δυσκοιλιότητα και συχνή παλινδρόμηση.
• Gyoporeflexia.
• Αυξημένο μέγεθος γλώσσας και γραμματοσειρές.
• Βίαια.
• Δυσπλασία των αρθρώσεων ισχίου.
• Η ψυχρότητα του δέρματος.
• Οίδημα των άκρων και των γεννητικών οργάνων.
• Μια ζωντανή φωνή και φωνή χαμηλού βαθμού όταν κλαίει.
• Μακρά και δύσκολη επούλωση του ομφαλού, κήλη.

Σταδιακά, η πρωτογενής μορφή της νόσου αρχίζει να εξελίσσεται και τα παθολογικά συμπτώματα αυξάνονται:

• Το δέρμα είναι ξηρό και συμπαγές.
• Υπόστρωμα ρούχων γκρι.
• Μυεξείδεμα (οίδημα του υποδόριου ιστού και του δέρματος).
• Η αφαίρεση του ιδρώτα μειώνεται.
• Τα μαλλιά και τα νύχια είναι ατροφικά.
• Η φωνή είναι τραχύ, βραχνή και χαμηλή.
• Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Η συμπτωματολογία των κεντρικών μορφών συγγενούς υποθυρεοειδισμού, δηλαδή δευτερογενούς και τριτογενούς, δεν εκφράζεται σαφώς. Η ασθένεια συμβαίνει με ανεπάρκεια άλλων ορμονών (σωματοτροπική, ωχρινοποιητική, διέγερση θυλακίων) και ανωμαλίες στη δομή του κρανίου του προσώπου.

Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, η οξεία ανεπάρκεια θυρεοειδικής ορμόνης προκαλεί μη αναστρέψιμες επιδράσεις στη νευροψυχική ανάπτυξη. Στα νεογέννητα, υπάρχει μια σημαντική καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, δηλαδή, ο κρετινισμός. Τα κύρια συμπτώματα αυτής της επιπλοκής περιλαμβάνουν: βραχύ ανάστημα, ανωμαλίες του προσώπου, μη φυσιολογική ανάπτυξη των άκρων, χρόνιες παθήσεις και συχνά κρυολογήματα.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά

Η κύρια αιτία των συγγενών ανωμαλιών του θυρεοειδούς αδένα είναι μια αυτοάνοση αντίδραση. Η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα  είναι μια κατάσταση κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει σταδιακά τον θυρεοειδή αδένα. Αυτό οφείλεται στη δραστηριότητα των αντισωμάτων στο γυναικείο σώμα ή στη θεραπεία των ενδοκρινικών ασθενειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν επίσης ορισμένοι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο  συγγενούς υποθυρεοειδισμού :

• Χρωμοσωμικές ασθένειες: Σύνδρομο Down, σύνδρομο Williams, σύνδρομο Shereshevsky.
• Αυτοάνοσες παθολογίες: σακχαρώδης διαβήτης, κοιλιοκάκη.
• Τραυματισμοί στον θυρεοειδή αδένα.

Η ασθένεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να συνοδεύεται από τέτοια σημεία: κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών, βραχνή κλάμα, κακή όρεξη, ομφαλική κήλη, αδύναμος μυϊκός τόνος και αργή ανάπτυξη των οστών, δυσκοιλιότητα, πρήξιμο του προσώπου και μεγάλη γλώσσα.

Μετά τη γέννηση κατά τις πρώτες ημέρες, όλα τα μωρά ελέγχονται για σοβαρές παθολογίες. Για να γίνει αυτό, μια εξέταση αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Το αίμα ελέγχεται για την ποσότητα θυρεοειδικών ορμονών, προκειμένου να προσδιοριστεί πόσο καλά λειτουργεί.

Τα συμπτώματα της ασθένειας γίνονται πιο έντονα όταν η ηλικία του παιδιού φτάσει τους 3-6 μήνες:

• Αργή ανάπτυξη.
• Παρατηρήστε τη νευροψυχική ανάπτυξη.
• Δυσδιάστατη σωματική διάπλαση.
• Μυϊκό οίδημα των βλεφάρων.
• Χοντρά χείλη, γλώσσα και ρουθούνια.
• Ομφαλική κήλη.
• Κωφούς ήχους καρδιάς και βραδυκαρδία.
• Ο θυρεοειδής αδένας είναι διευρυμένος ή φτωχός.

Όταν εντοπιστούν παραβιάσεις, ο γιατρός κάνει μια πορεία θεραπείας. Το παιδί συνταγογραφείται καθημερινά με συνθετικές ορμόνες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σώμα αρχίζει να εργάζεται ανεξάρτητα, αν αυτό δεν συμβεί, τότε τα φάρμακα λαμβάνονται σε μακροπρόθεσμη βάση. Οι συγγενείς ασθένειες μπορούν να επιδεινώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη του μωρού, γι 'αυτό είναι πολύ σημαντικό το φάρμακο να συνεχιστεί μέχρι την πλήρη εφηβεία. Εάν αφήσετε την παθολογία χωρίς θεραπεία, απειλεί με σοβαρές επιπλοκές.

[2]

Συγγενής υποθυρεοειδισμός στα νεογνά

Οι ιατρικές στατιστικές δείχνουν ότι σε 75-90% των περιπτώσεων, οι ανωμαλίες στη λειτουργία του θυρεοειδούς στα νεογνά εμφανίζονται λόγω δυσμορφιών του οργάνου. Το βάρος του θυρεοειδούς αδένα του μωρού είναι περίπου 2 γραμμάρια. Η μορφή της απλασίας ή της υποπλασίας κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου, σε 4-9 εβδομάδες κύησης. Μέχρι το τέλος του πρώτου τριμήνου, το έμβρυο θυρεοειδούς συσσωρεύει ιώδιο και συνθέτει θυρεοειδικές ορμόνες.

Οι κύριες αιτίες των γενετικών διαταραχών είναι:

• Ιογενείς ασθένειες της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης.
• Τοξικές επιδράσεις των ναρκωτικών ή των χημικών.
• Επιπτώσεις στο σώμα του έγκυρου ραδιενεργού ιωδίου.
• Διαταραχές του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης.

Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός μπορεί να αποτελεί μέρος της προσαρμογής του οργανισμού σε νέες συνθήκες διαβίωσης ή να υποδεικνύει έλλειψη ιωδίου. Οι παραπάνω λόγοι οδηγούν σε σημαντική μείωση των επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών, γεγονός που συνεπάγεται εξασθένηση της βιολογικής τους αποτελεσματικότητας. Αυτό υποδεικνύεται από την εξασθένιση της ανάπτυξης των κυττάρων και των ιστών. Οι αλλαγές επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η νόσος στα πρώτα στάδια της, επειδή έχει πολλά διαφορετικά συμπτώματα που οι γονείς λαμβάνουν για τη φυσιολογική κατάσταση του βρέφους ή σημεία άλλων ασθενειών. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής είναι:

• Νεογέννητα με αυξημένο σωματικό βάρος.
• Ασφυξία κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γέννησης.
• Σοβαρός ίκτερος για 10 ημέρες.
• Μειωμένη κινητική δραστηριότητα και αναρρόφηση.
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος.
• Δυσκοιλιότητα και μετεωρισμός.
• Αναιμία
• Οίδημα του προσώπου και του σώματος.

Για τον προσδιορισμό της νόσου διεξάγεται ένα σύνολο εργαστηριακών και μελετητικών μελετών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται όταν η TSH στον ορό υπερβαίνει τα 20 μΕΕ / ιτιΙ. Είναι υποχρεωτική η διαφοροποίηση της ανωμαλίας με τα τραύματα γέννησης, ραχίτιδα, ίκτερο, σύνδρομο Down και άλλες διαταραχές. Η θεραπεία είναι μεγάλη, σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

[3]

Έντυπα

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει διάφορους τύπους, οι οποίοι ταξινομούνται σύμφωνα με διάφορα σημάδια.

Ανά προέλευση:

• Οι πρωτογενείς (θυρεοειδικές) - παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν απευθείας στους ιστούς του οργάνου.
• Δευτερογενής - συμβαίνει λόγω δυσλειτουργίας της αδενοϋπόφυσης, η οποία οδηγεί σε ανεπάρκεια στην παραγωγή ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς.
• Τριτογενής - θυρεοειδική ανεπάρκεια λόγω ανεπάρκειας της ορμόνης θυρολιμπέρνης (που παράγεται από τον υποθάλαμο). Αυτό το είδος, καθώς και το δευτερεύον, ανήκει στον κεντρικό υποθυρεοειδισμό.
• Περιφερική - παραβίαση ή απουσία υποδοχέων σε τροπικούς ιστούς, αποτυχία στη μετατροπή της θυροξίνης και της τριιωδοθυρονίνης.

Σύμφωνα με τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων και το επίπεδο θυροξίνης Τ4 στο πλάσμα του αίματος:

• Λανθάνουσα (υποκλινική) - το φυσιολογικό επίπεδο θυροξίνης στο υπόβαθρο της αυξημένης TSH. Δεν υπάρχουν συμπτώματα που εκδηλώνονται ή είναι ελάχιστα αισθητά.
• Εμφανής - το επίπεδο της θυροξίνης μειώνεται σε σχέση με το υπόβαθρο της αυξημένης TSH, αναπτύσσεται μια τυποποιημένη συμπτωματική εικόνα της νόσου.
• Συμπληρωμένο - υψηλό επίπεδο TSH και έντονη ανεπάρκεια T4. Εκτός από τα σημάδια της ανεπάρκειας του θυρεοειδούς, παρατηρούνται διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, πολυσεροζίτιδα, κρετινισμός, κώμα και σε σπάνιες περιπτώσεις - αδένωμα της υπόφυσης.

Σύμφωνα με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας:

• Η αντισταθμισμένη θεραπεία μειώνει τα συμπτώματα της νόσου, αποκαθίσταται η συγκέντρωση των ορμονών TSH, Τ3 και Τ4.
• Ανεπάρκειες - μετά την πορεία της θεραπείας, παραμένουν τα κλινικά και εργαστηριακά σημεία της νόσου.

Κατά τη διάρκεια του συγγενούς υποθυρεοειδισμού διαιρείται σε:

• Μεταβατικό - αναπτύσσεται όταν εκτίθεται σε μητρικά αντισώματα στη TSH του παιδιού, η διάρκεια από μία εβδομάδα σε 1 μήνα.
• Μόνιμη - δια βίου θεραπεία αντικατάστασης.

Στη διαδικασία διάγνωσης, καθιερώνονται όλα τα χαρακτηριστικά ταξινόμησης της θυρεοειδούς ανεπάρκειας, γεγονός που απλοποιεί τη διαδικασία θεραπείας.

Πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός

Σε 90% των περιπτώσεων, η ασθένεια είναι σποραδική και το υπόλοιπο 10% σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες. Μελέτες έχουν δείξει ότι η εξασθένηση του θυρεοειδούς αδένα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου βασίζεται σε ελαττώματα στην εμβρυογένεση και σε άλλα συγγενή ελαττώματα.

Η παθολογική κατάσταση μπορεί να προκληθεί από δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, διάφορες δηλητηριάσεις και μολυσματικές νόσους μιας εγκύου γυναίκας μέχρι 6 εβδομάδες κύησης.

Ο πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός  έχει διάφορες μορφές που διαφέρουν στους αιτιολογικούς παράγοντες:

1. Δυγεγκρίτιδα του θυρεοειδούς (υποπλασία, απλασία, έκτοπη) - στο 57% υπάρχει έκτοπη διάταξη του θυρεοειδούς στην υπογλώσσια (υπογλώσσια) περιοχή. Με αυτή τη μορφή σιδήρου σχηματίζεται όχι από το απομακρυσμένο, αλλά από το εγγύς άκρο του θυρεοειδούς-γλωσσικού αγωγού, ο οποίος κατά τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος ατροφεί στην 8η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε 33% των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται η απλασία και η θυρεοειδική υποπλασία.
2. Δυσμορφογένεση - το σώμα έχει μια κανονική θέση, αλλά το μέγεθός του είναι ελαφρώς αυξημένο. Υπάρχουν διαταραγμένη σύνθεση, περιφερικό μεταβολισμό και έκκριση θυρεοειδικών ορμονών.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτών των μορφών δεν έχει μελετηθεί διεξοδικά. Περιπτώσεις οικογενειακής απλασίας (ατροφία) και έκτοπη εντοπισμός του θυρεοειδούς είναι γνωστές στην ιατρική. Διαπιστώθηκε επίσης ότι μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με διαταραχές ορμονογένεσης μεταδίδονται μόνο με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

[4], [5]

Συγγενής υποθυρεοειδισμός με διάχυτη βρογχοκήλη

Μία ασθένεια που προκαλείται από μερική ή πλήρη ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός. Η διάχυτη βλεφαρίδα είναι μία από τις επιπλοκές αυτής της παθολογίας. Το Goiter είναι μια ανώδυνη, αλλά αξιοσημείωτη διεύρυνση του θυρεοειδούς αδένα. Πιο συχνά, η επέκταση έχει διάχυτη μορφή, αλλά εμφανίζεται επίσης οζώδης.

Όχι όλα τα νεογνά έχουν βρογχοκήλη, αλλά καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να εκδηλωθεί, προκαλώντας συμπίεση της τραχείας, μειωμένη αναπνοή και κατάποση. Αυτοί οι τύποι ασθενειών διακρίνονται:

1. Το παρεγχυματικό βλεννογόνο είναι μια δομική αλλαγή στους ιστούς του θυρεοειδούς αδένα, ο πολλαπλασιασμός των οργάνων συνδέεται με την αύξηση της επιθηλιακής του στιβάδας. Ο εξωτερικός ιστός είναι ένας πυκνός σχηματισμός ροζ-γκρι χρώματος, συνοδευόμενος από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Εξέλιξη των ματιών.
• Αυξημένη εφίδρωση και κρύο δέρμα.
• Άγχος μωρό, συχνό κλάμα και χυδαία φωνή.
• Προβλήματα στο στομάχι (δυσκοιλιότητα, δυσπεψία).
• Κακή αύξηση βάρους.

2. Μη τοξικό συγγενές βλεννογόνο - διαγνωσμένο σε νεογέννητα και βρέφη. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή θυρεοτοξίκωση. Το Goiter είναι παρόν στη γέννηση ή εμφανίζεται στους πρώτους μήνες της ζωής. Δεν υπάρχουν αντισώματα κατά του θυρεοειδούς στο αίμα του παιδιού, υπάρχει παραβίαση της σύνθεσης ορμονών του θυρεοειδούς.

Και οι δύο μορφές της νόσου εκδηλώνονται με έντονη μείωση της ψυχικής δραστηριότητας, εξασθενημένο καρδιαγγειακό σύστημα και εντερικά προβλήματα. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργά. Η θεραπεία συνίσταται σε θεραπεία αντικατάστασης, δηλαδή σε ορμονοθεραπεία. Δια βίου θεραπεία με ετήσιες δοκιμές.

[6], [7]