Μωσαϊκή μορφή του συνδρόμου Down: πώς να ορίσετε

Η γενετική παθολογία που προκαλείται από αλλαγές στο 21ο χρωμόσωμα είναι ένα σύνδρομο μωσαϊκού Down. Εξετάστε τα χαρακτηριστικά του, τις μεθόδους διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης.

Η νόσος του Down ανήκει στις πιο κοινές συγγενείς γενετικές διαταραχές. Χαρακτηρίζεται από μια σημαντική καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη και μια σειρά από ενδομήτριες ανωμαλίες. Λόγω της υψηλής γονιμότητας των παιδιών με τρισωμία, έχουν γίνει πολλές έρευνες. Η παθολογία βρίσκεται σε εκπροσώπους όλων των λαών του κόσμου, επομένως δεν υπάρχει γεωγραφική ή φυλετική εξάρτηση.

[1], [2]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με τις ιατρικές στατιστικές, το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε 1 παιδί για 700-1000 γεννήσεις. Η επιδημιολογία της διαταραχής συνδέεται με ορισμένους παράγοντες: την κληρονομική προδιάθεση, τις κακές συνήθειες των γονέων και την ηλικία τους.

Το πρότυπο της εξάπλωσης της νόσου δεν σχετίζεται με τη γεωγραφική, σεξουαλική, εθνική ή οικονομική κατάσταση της οικογένειας. Η τρισωμία προκαλείται από αναπηρίες στην ανάπτυξη του παιδιού.

[3], [4], [5], [6]

Αιτίες μωσαϊκό σύνδρομο Down

Οι κύριες αιτίες του μωσαϊκού συνδρόμου του Down σχετίζονται με γενετικές διαταραχές. Ένα υγιές άτομο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων: θηλυκό καρυότυπο 46, XX, αρσενικό 46, XY. Ένα από τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους μεταδίδεται από τη μητέρα και το δεύτερο από τον πατέρα. Η ασθένεια αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ποσοτικής παραβίασης των αυτοσωμάτων, δηλαδή, το πρόσθετο γενετικό υλικό εντάσσεται στο 21ο ζεύγος. Η τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα είναι υπεύθυνη για τα συμπτώματα του ελαττώματος.

Το σύνδρομο του μωσαϊκού μπορεί να συμβεί για τους εξής λόγους:

• Σωματικές μεταλλάξεις στο ζύγω ή στα πρώιμα στάδια θραύσης.
• Αναδιανομή στα σωματικά κύτταρα.
• Διαχωρισμός χρωμοσωμάτων με μίτωση.
• Κληρονομικότητα γενετικής μετάλλαξης από μητέρα ή πατέρα.

Ο σχηματισμός μη φυσιολογικών γαμετών μπορεί να συσχετιστεί με ορισμένες ασθένειες της γεννητικής περιοχής των γονέων, την ακτινοβολία, το κάπνισμα και τον αλκοολισμό, τη χρήση φαρμάκων ή ναρκωτικών ουσιών, καθώς και την περιβαλλοντική κατάσταση του τόπου κατοικίας.

Περίπου το 94% του συνδρόμου σχετίζεται με απλή τριψωμία, δηλαδή: καρυότυπος 47, XX, 21+ ή 47, XY, 21+. Αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα, καθώς κατά τη διάρκεια της διαίρεσης της μείωσης των γονικών κυττάρων διακόπτεται η διαίρεση των χρωμοσωμάτων ζεύγους. Περίπου το 1-2% των περιπτώσεων προκαλείται από παραβίαση της μίτωσης των κυττάρων του εμβρύου στο στάδιο της γαστρίας ή της βλαστικής φλέβας. Ο μωσαϊσμός χαρακτηρίζεται από τρισωμία στα παράγωγα του επηρεαζόμενου κυττάρου, ενώ τα υπόλοιπα έχουν φυσιολογικό χρωμοσωμικό σύνολο.

Όταν η μορφή μετατόπιση, η οποία λαμβάνει χώρα σε 4-5% των ασθενών, 21-χρωμόσωμα ή ένα θραύσμα αυτού μετατοπίζεται σε ένα αυτοσωμικό κατά τη διάρκεια της μείωσης, να εισδύσει στον πρόσφατα σχηματισμένο κύτταρο. Τα κύρια αντικείμενα της μετατόπισης είναι 14, 15, λιγότερο 4, 5, 13 ή 22 χρωμοσώματα. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να είναι τυχαίες ή κληρονομικές από έναν γονέα που ενεργεί ως φορέας μετατόπισης και φυσιολογικού φαινοτύπου. Εάν υπάρχουν τέτοιες παραβιάσεις στον πατέρα, ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 3%. Με τον μεταφορέα από τη μητέρα - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Παράγοντες κινδύνου

Η τρισωμία είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής. Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξή του δεν σχετίζονται με τον τρόπο ζωής ή την εθνικότητα. Αλλά οι πιθανότητες να αυξηθεί ένα άρρωστο παιδί σε τέτοιες περιπτώσεις:

• Ύστερος τοκετός - οι γυναίκες ηλικίας 20-25 ετών έχουν ελάχιστες πιθανότητες να έχουν ένα μωρό με τη νόσο, αλλά μετά από 35 χρόνια ο κίνδυνος αυξάνεται σημαντικά.
• Η ηλικία του πατέρα - πολλοί επιστήμονες ισχυρίζονται ότι η γενετική ασθένεια δεν εξαρτάται τόσο από την ηλικία της μητέρας όσο από το πόσο παλιά είναι ο πατέρας. Δηλαδή, όσο μεγαλύτερος είναι ο άνθρωπος, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες παθολογίας.
• Κληρονομικότητα - η ιατρική είναι γνωστή στην περίπτωση που το ελάττωμα κληρονομήθηκε από στενούς συγγενείς, λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι και οι δύο γονείς είναι απολύτως υγιείς. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει προδιάθεση μόνο σε ορισμένους τύπους συνδρόμου.
• Incest - ο γάμος μεταξύ συγγενών αίματος συνεπάγεται γενετικές μεταλλάξεις ποικίλης σοβαρότητας, συμπεριλαμβανομένης της τρισωμίας.
• Κακές συνήθειες - αντανακλούν αρνητικά την υγεία του μέλλοντος του μωρού, οπότε η κακοποίηση του καπνού κατά τη διάρκεια της έδρας μπορεί να οδηγήσει σε μια γενωμική ανωμαλία. Παρόμοια παρατηρείται και με τον αλκοολισμό.

Υπάρχουν προτάσεις ότι η ανάπτυξη της κακουχίας μπορεί να οφείλεται στην ηλικία κατά την οποία η γιαγιά γεννήθηκε στη μητέρα και άλλους παράγοντες. Χάρη στην προεμφυτευτική διάγνωση και σε άλλες ερευνητικές μεθόδους, ο κίνδυνος γέννησης παιδιού του Down μειώνεται σημαντικά.

[11], [12], [13]

Παθογένεση

Η ανάπτυξη γενετικών ασθενειών συνδέεται με μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία ο ασθενής αντί για 46 εμφανίζει 47 χρωμοσώματα. Η παθογένεση του μωσαϊκού συνδρόμου έχει διαφορετικό αναπτυξιακό μηχανισμό. Οι γονιμοί γαμέτες των γονέων έχουν κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η τήξη τους οδήγησε στο σχηματισμό ενός ζυγωτού με ένα καρυότυπο 46, XX ή 46, XY. Στη διαδικασία διαίρεσης του αρχικού κυττάρου DNA, σημειώθηκε αποτυχία και η κατανομή ήταν λανθασμένη. Δηλαδή, ένα μέρος των κυττάρων έλαβε ένα κανονικό καρυότυπο, και ένα μέρος - ένα παθολογικό.

Αυτό το είδος ανωμαλίας εμφανίζεται στο 3-5% των περιπτώσεων της νόσου. Έχει μια θετική πρόγνωση, επειδή τα υγιή κύτταρα αντισταθμίζουν εν μέρει τη γενετική διαταραχή. Τέτοια παιδιά γεννιούνται με εξωτερικές ενδείξεις του συνδρόμου και αναπτυξιακή υστέρηση, αλλά το ποσοστό επιβίωσης τους είναι πολύ υψηλότερο. Έχουν λιγότερες εσωτερικές παθολογίες ασυμβίβαστες με τη ζωή.

[14], [15], [16], [17]

Συμπτώματα μωσαϊκό σύνδρομο Down

Ένα ανώμαλο γενετικό χαρακτηριστικό του οργανισμού, που προκύπτει από την αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, έχει μια σειρά εξωτερικών και εσωτερικών σημείων. Τα συμπτώματα του μωσαϊκού σύνδρομο Down εκδηλώνονται με μια υστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.

Τα κύρια σωματικά συμπτώματα της νόσου:

• Μικρή και αργή ανάπτυξη.
• Μυϊκή αδυναμία, μειωμένη λειτουργία αντοχής, αδυναμία της κοιλιακής κοιλότητας (χαλαρή κοιλιά).
• Σύντομο, παχύ λαιμό με ρυτίδες.
• Μικρά άκρα και μεγάλη απόσταση μεταξύ του αντίχειρα και του δείκτη στα πόδια.
• Ειδική πτυχή του δέρματος στις παλάμες των παιδιών.
• Χαμηλά και μικρά αυτιά.
• Παραμορφωμένη μορφή της γλώσσας και του στόματος.
• Περιστρεφόμενα δόντια.

Η ασθένεια προκαλεί ορισμένες αποκλίσεις στην ανάπτυξη και την υγεία. Πρώτα απ 'όλα, είναι γνωστική καθυστέρηση, καρδιακές ατέλειες, προβλήματα με τα δόντια, τα μάτια, την πλάτη, την ακοή. Η τάση για συχνές λοιμώδεις και αναπνευστικές ασθένειες. Ο βαθμός εκδήλωσης της ασθένειας εξαρτάται από τους εγγενείς παράγοντες και τη σωστή θεραπεία. Τα περισσότερα από τα παιδιά εκπαιδεύονται, παρά την ψυχική, σωματική και διανοητική υστέρηση.

Πρώτα σημάδια

Το σύνδρομο Mosaic Down έχει λιγότερο έντονα συμπτώματα, σε αντίθεση με την κλασσική μορφή της διαταραχής. Τα πρώτα σημεία μπορεί να παρατηρηθούν σε υπερηχογράφημα στις 8-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Εκδηλώνονται με την αύξηση της ζώνης κολάρων. Αλλά ο υπερηχογράφος δεν δίνει 100% εγγύηση για την παρουσία της νόσου, αλλά σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την πιθανότητα δυσπλασιών στο έμβρυο.

Τα πιο συνηθισμένα εξωτερικά συμπτώματα, με τη βοήθειά τους, οι γιατροί προφανώς διαγνώσουν την παθολογία αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από:

• Σπασμένα μάτια.
• Ένα "επίπεδο" πρόσωπο.
• Σύντομη.
• Πάγωμα του τραχήλου της μήτρας του τραχήλου της μήτρας.
• Σεπτέμβριος fold στην εσωτερική γωνία των ματιών.

Με περαιτέρω εξέταση εντοπίζονται τα ακόλουθα προβλήματα:

• Μειωμένος τόνος μυών.
• Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων.
• Παραμόρφωση σωρού κυττάρων (κεκλιμένα, μορφής χοάνης).
• Ευρεία και βραχεία οστά, επίπεδη κοιλότητα.
• Παραμορφωμένα αυτιά και διπλωμένη μύτη.
• Ένας μικρός τοξωτός ουρανός.
• Χρωματισμός στην άκρη της ίριδας.
• Εγκάρσια παλάμη.

Εκτός από τα εξωτερικά συμπτώματα, το σύνδρομο έχει εσωτερικές διαταραχές:

• Συγγενείς καρδιακές παθήσεις και άλλες διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, ανωμαλίες μεγάλων αγγείων.
• Παθολογίες από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος που προκαλούνται από τις ιδιαιτερότητες της δομής του στοματοφάρυγγα και μια μεγάλη γλώσσα.
• Στραβισμός, συγγενής καταρράκτης, γλαύκωμα, ακοή, υποθυρεοειδισμός.
• Διαταραχές GI: εντερική στένωση, αθησία του πρωκτού και του ορθού.
• Υδρόνηφρωση, υποπλασία των νεφρών, υδροκαυστήρα.

Η παραπάνω συμπτωματολογία απαιτεί συνεχή θεραπεία για να διατηρηθεί η κανονική κατάσταση του σώματος. Πρόκειται για συγγενείς παραμορφώσεις που προκαλούν σύντομη διάρκεια ζωής.

[18]

Εξωτερικά σημάδια μωσαϊκής μορφής του συνδρόμου Down

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται εξωτερικά σημάδια μωσαϊκής μορφής του συνδρόμου Down αμέσως μετά τη γέννηση. Λόγω της μεγάλης επικράτησης της γονιδιακής παθολογίας, τα συμπτώματά της μελετώνται λεπτομερώς και περιγράφονται.

Οι αλλαγές στο 21ο χρωμόσωμα χαρακτηρίζονται από τέτοιες εξωτερικές ενδείξεις:

1. Μη φυσιολογική δομή του κρανίου.

Αυτό είναι το πιο αξιοσημείωτο και έντονο σύμπτωμα. Κανονικά, τα μωρά έχουν μεγαλύτερο κεφάλι από τους ενήλικες. Επομένως, οποιεσδήποτε παραμορφώσεις είναι ορατές αμέσως μετά τη γέννηση. Οι αλλαγές αφορούν τη δομή του κρανίου και του κρανίου του προσώπου. Ο ασθενής έχει δυσαναλογία στην περιοχή των οστών της στεφάνης. Επίσης υπάρχει μια ισοπέδωση της ινιακής κοιλότητας, ένα επίπεδο πρόσωπο και έντονη οφθαλμική υπερθερμία.

2. Διαταραχές της ανάπτυξης των οφθαλμών.

Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια μοιάζει με έναν εκπρόσωπο της φυλής των Μογγολοειδών. Παρόμοιες αλλαγές εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και παραμένουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Επιπλέον, αξίζει να ακυρωθεί ο στραβισμός σε 30% των ασθενών, η παρουσία πτυχής δέρματος στην εσωτερική γωνία του βλεφάρου και η χρώση της ίριδας του οφθαλμού.

3. Συγγενή ελαττώματα της στοματικής κοιλότητας.

Αυτός ο τύπος διαταραχής διαγιγνώσκεται στο 60% των ασθενών. Δημιουργούν δυσκολίες στη διατροφή ενός παιδιού, επιβραδύνοντας την ανάπτυξή του. Ένα άτομο με σύνδρομο αλλάζει την επιφάνεια της γλώσσας λόγω της παχυσαρκίας του θηλώδους στρώματος (γλώσσα σούσκας). Σε 50% των περιπτώσεων υπάρχει ένας γοτθικός ουρανός και παραβιάσεις του αντανακλαστικού αναρρόφησης, μισοανοικτού στόματος (μυϊκή υπόταση). Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν ανωμαλίες όπως "στόμα λύκου" ή "χείλη χείρας".

4. Κακή μορφή των αυτιών.

Η παραβίαση αυτή συμβαίνει στο 40% των περιπτώσεων. Οι υποανάπτυκτες χόνδροι σχηματίζουν ένα μη φυσιολογικό αυτί. Τα αυτιά μπορούν να προεξέχουν προς διαφορετικές κατευθύνσεις ή να βρίσκονται κάτω από το επίπεδο των ματιών. Παρά το γεγονός ότι τα ελαττώματα είναι καλλυντικά, μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα στην ακοή.

5. Πρόσθετες πτυχώσεις δέρματος.

Υπάρχουν 60-70% των ασθενών. Κάθε πτυχή δέρματος προκαλείται από υποανάπτυξη των οστών και το ακανόνιστο σχήμα τους (το δέρμα δεν είναι τεντωμένο). Αυτό το εξωτερικό σημάδι τρισωμίας εκδηλώνεται ως περίσσεια του δέρματος στον αυχένα, πυκνότητα στην άρθρωση του αγκώνα και εγκάρσια αναδίπλωση στην παλάμη.

6. Παθολογία της ανάπτυξης του μυοσκελετικού συστήματος

Παρουσιάζονται λόγω παραβίασης της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου. Ο συνδετικός ιστός των αρθρώσεων και μερικών οστών δεν έχει χρόνο να σχηματιστεί πλήρως πριν από τη γέννηση. Οι πιο συνηθισμένες ανωμαλίες: μικρός λαιμός, αυξημένη κινητικότητα αρθρώσεων, μικρά άκρα και παραμορφωμένα δάκτυλα.

7. Παραμόρφωση του θώρακα.

Αυτό το πρόβλημα σχετίζεται με την υποανάπτυξη του ιστού των οστών. Σε ασθενείς παρατηρείται παραμόρφωση της θωρακικής σπονδυλικής στήλης και των νευρώσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται στέρνου διόγκωση επάνω από την επιφάνεια του θώρακα, δηλαδή το σχήμα καρίνα και παραμόρφωση, οπότε στο ηλιακό πλέγμα είναι μορφής χοάνης εσοχή. Και οι δύο διαταραχές επιμένουν καθώς μεγαλώνουν και μεγαλώνουν. Προκαλούν διαταραχές στη δομή του αναπνευστικού συστήματος και του καρδιαγγειακού συστήματος. Αυτά τα εξωτερικά συμπτώματα υποδεικνύουν μια κακή πρόγνωση της νόσου.

Το κύριο χαρακτηριστικό της μωσαϊκής μορφής του συνδρόμου Down είναι ότι με αυτό πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν. Αυτό περιπλέκει τη διαφοροποίηση της παθολογίας με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

[19], [20], [21]

Έντυπα

Το σύνδρομο έχει διάφορους τύπους, τις εξετάζει:

• Μωσαϊκό - Επιπλέον χρωμόσωμα δεν περιέχεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ασθένεια είναι το 5% όλων των περιπτώσεων.
• Οικογένεια - εμφανίζεται στο 3% των ασθενών. Η ιδιαιτερότητά του είναι ότι κάθε ένας από τους γονείς έχει διάφορες ανωμαλίες που δεν εκφράζονται εξωτερικά. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, ένα μέρος του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται με το άλλο, καθιστώντας τον παθολογικό φορέα πληροφόρησης. Οι γονείς με αυτό το ελάττωμα έχουν παιδιά με σύνδρομο, δηλαδή, η ανωμαλία κληρονομείται.
• Η αντιγραφή μέρους του 21ου χρωμοσώματος είναι ένα σπάνιο είδος νόσου, το χαρακτηριστικό του οποίου είναι ότι τα χρωμοσώματα δεν είναι σε θέση να χωρίσουν. Δηλαδή, υπάρχουν επιπλέον αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, αλλά όχι όλα τα γονίδια. Παρουσιάζονται παθολογικά συμπτώματα και εξωτερικές εκδηλώσεις, εάν αντιγραφούν διπλά κομμάτια του γόνου, τα οποία προκαλούν κλινική εικόνα του ελαττώματος.

[22],

Επιπλοκές και συνέπειες

Ο μωσαϊτισμός χρωμοσωμάτων προκαλεί συνέπειες και επιπλοκές που επηρεάζουν αρνητικά την κατάσταση της υγείας και επιδεινώνουν σημαντικά την πρόγνωση της νόσου.

Εξετάστε τους κύριους κινδύνους της τρισωμίας:

• Παθολογίες από το καρδιαγγειακό σύστημα και καρδιακές παθήσεις. Περίπου το 50% των ασθενών έχουν γενετικές ανωμαλίες, οι οποίες απαιτούν χειρουργική θεραπεία σε νεαρή ηλικία.
• Μολυσματικές ασθένειες - τα ελαττώματα από το ανοσοποιητικό σύστημα προκαλούν αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες μολυσματικές παθολογίες, ειδικά κρυολογήματα.
• Η παχυσαρκία - τα άτομα με σύνδρομο έχουν μεγαλύτερη τάση να είναι υπέρβαρα από ό, τι στο γενικό πληθυσμό.
• Ασθένειες του αιματοποιητικού συστήματος. Οι κάτω είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από λευχαιμία από τα υγιή παιδιά.
• Σύντομο προσδόκιμο ζωής - η ποιότητα και η διάρκεια ζωής εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συγγενών νόσων, τις συνέπειες και τις επιπλοκές της νόσου. Πίσω στη δεκαετία του 1920, τα άτομα με το σύνδρομο δεν ζούσαν 10 ετών, σήμερα η ηλικία των ασθενών φθάνει τα 50 ή περισσότερα χρόνια.
• Άνοια - η άνοια και η επίμονη πτώση της γνωστικής δραστηριότητας σχετίζεται με τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα της διαταραχής εμφανίζονται σε ασθενείς κάτω των 40 ετών. Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από υψηλό κίνδυνο επιληπτικών κρίσεων.
• Παύση της αναπνοής στον ύπνο - η άπνοια σχετίζεται με μια μη φυσιολογική δομή των μαλακών ιστών και του σκελετού που είναι ευαίσθητα στην απόφραξη των αεραγωγών.

Εκτός από τις παραπάνω επιπλοκές, η τρισωμία χαρακτηρίζεται από προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα, αδυναμία των οστών, κακή όραση, απώλεια ακοής, πρώιμη εμμηνόπαυση και εντερική απόφραξη.

Διαγνωστικά μωσαϊκό σύνδρομο Down

Μπορείτε να εντοπίσετε τη γενετική παθολογία πριν από τη γέννηση. Η διάγνωση του μωσαϊκού συνδρόμου Down βασίζεται στη μελέτη του καρυότυπου των κυττάρων του αίματος και των ιστών. Πρώιμη εγκυμοσύνη, πραγματοποιείται χοριακή βιοψία, η οποία αποκαλύπτει σημεία μωσαϊκού. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο το 15% των γυναικών που έμαθαν γενετικές ανωμαλίες σε ένα παιδί αποφασίζουν να το εγκαταλείψουν. Σε άλλες περιπτώσεις, η άμβλωση διακόπτεται πρόωρα.

Εξετάστε τις πιο αξιόπιστες μεθόδους για τη διάγνωση της τρισωμίας:

• Βιοχημική εξέταση αίματος - το αίμα λαμβάνεται από τη μητέρα για εξέταση. Το βιολογικό υγρό αξιολογείται για την β-hCG και την πρωτεΐνη πλάσματος Α. Στο δεύτερο τρίμηνο πραγματοποιείται ένας άλλος προσδιορισμός για την παρακολούθηση των επιπέδων β-hCG, AFP και ελεύθερης οιστριόλης. Οι μειωμένοι ρυθμοί της AFP (ορμόνη που παράγεται από το εμβρυϊκό ήπαρ) είναι πολύ πιθανό να υποδηλώνουν ασθένεια.

• Ο υπερηχογράφος εκτελείται κάθε τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Το πρώτο επιτρέπει να αποκαλύψει: anencephaly, αυχενικό υγρό, καθορίζουν το πάχος της ζώνης κολάρο. Ο δεύτερος υπέρηχος καθιστά δυνατή την παρακολούθηση των καρδιακών παθήσεων, των ανωμαλιών στην ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού ή του εγκεφάλου, των διαταραχών της γαστρεντερικής οδού, των οργάνων της ακοής και των νεφρών. Παρουσία τέτοιων παθολογιών, ενδείκνυται η έκτρωση. Η τελευταία μελέτη, που διεξήχθη στο τρίτο τρίμηνο, μπορεί να αποκαλύψει μικρές διαταραχές που μπορούν να εξαλειφθούν μετά τον τοκετό.

Οι παραπάνω μελέτες καθιστούν δυνατή την εκτίμηση του κινδύνου ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο, αλλά δεν παρέχουν απόλυτη εγγύηση. Ταυτόχρονα, το ποσοστό των εσφαλμένων αποτελεσμάτων των διαγνωστικών που διενεργούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι χαμηλό.

[23], [24]

Αναλύσεις

Η διάγνωση της γονιδιωματικής παθολογίας αρχίζει στην περίοδο της κύησης. Οι αναλύσεις πραγματοποιούνται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Όλες οι μελέτες για τρισωμία ονομάζονται διαλογή ή διαλογή. Τα αμφίβολα αποτελέσματα τους επιτρέπουν να υποψιάζεται την παρουσία του μωσαϊκού.

• Πρώτο τρίμηνο - ανάλυση έως και 13 εβδομάδων για την hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη) και την πρωτεΐνη RAPP-A, δηλαδή ουσίες που απελευθερώνονται μόνο από το έμβρυο. Με την παρουσία της ασθένειας, αυξάνεται η hCG και μειώνεται το επίπεδο της PAPP-A. Με τέτοια αποτελέσματα, εκτελείται αμνιοσκόπηση. Από την κοιλότητα της μήτρας που είναι έγκυος μέσω του λαιμού εξάγονται μικροσκοπικά χιονοειδή σωματίδια.

• Το δεύτερο τρίμηνο - αναλύσεις για hCG και οιστριόλη, AFP και αναστολίνη-Α. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μελέτη του γενετικού υλικού. Για το φράκτη του, η μήτρα διαπερνά την κοιλιά.

Αν διαπιστωθεί υψηλός κίνδυνος τρισωμίας από τα αποτελέσματα των εξετάσεων, η έγκυος έχει συνταγογραφήσει μια γενετιστή.

[25], [26], [27]

Συσκευές διάγνωσης

Για τον εντοπισμό των ενδομήτριων παθολογιών στο έμβρυο, συμπεριλαμβανομένου του μωσαϊκού, παρουσιάζονται τα όργανα διαγνωστικά. Όταν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Down, πραγματοποιούνται προβολές καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και υπερηχογράφημα για τη μέτρηση του πάχους του οπίσθιου τμήματος του εμβρυϊκού λαιμού.

Η πιο επικίνδυνη μέθοδος για την οργάνωση της διάγνωσης είναι η αμνιοπαρακέντηση. Αυτή η μελέτη του αμνιακού υγρού, η οποία διεξάγεται για περίοδο 18 εβδομάδων (απαιτείται επαρκής ποσότητα υγρού). Ο βασικός κίνδυνος αυτής της ανάλυσης είναι ότι μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση του εμβρύου και της μητέρας, ρήξη της ουροδόχου κύστης και ακόμη και αποβολή.

Διαφορική διάγνωση

Η ψηφιδωτή μορφή αλλαγών στο 21ο χρωμόσωμα απαιτεί προσεκτική μελέτη. Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Down πραγματοποιείται με τέτοιες παθολογίες:

• Σύνδρομο Klinefelter
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
• Σύνδρομο Edwards
• Syndrome de la Chapelle
• Συγγενής υποθυρεοειδισμός
• Άλλες μορφές χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Σε μερικές περιπτώσεις, ο μωσαϊσμός στα γενετικά χρωμοσώματα XX / XY οδηγεί σε αληθινό ερμαφροδισμό. Η διαφοροποίηση είναι επίσης απαραίτητη για τον μωσαϊσμό των γονάδων, που είναι μια ιδιαίτερη περίπτωση παθολογίας οργάνων που εμφανίζεται στα τελευταία στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Θεραπεία μωσαϊκό σύνδρομο Down

Η θεραπεία των χρωμοσωμικών ασθενειών είναι αδύνατη. Η θεραπεία του μωσαϊκού συνδρόμου Down είναι δια βίου. Αποσκοπεί στην εξάλειψη των δυσπλασιών και των συναφών ασθενειών. Ένα άτομο με αυτή τη διάγνωση είναι υπό τον έλεγχο τέτοιων ειδικών: παιδίατρος, ψυχολόγος, καρδιολόγος, ψυχίατρος, ενδοκρινολόγος, οφθαλμίατρος, γαστρεντερολόγος και άλλοι. Ολόκληρη η θεραπεία στοχεύει στην κοινωνική και οικογενειακή προσαρμογή. Το καθήκον των γονέων είναι να διδάξουν στο μωρό την πλήρη αυτοεξυπηρέτηση και την επαφή με άλλους.

Η θεραπεία και η αποκατάσταση των κλοπών αποτελείται από τέτοιες διαδικασίες:

• Μασάζ - το μυϊκό σύστημα, τόσο το βρέφος όσο και το ενήλικα με αυτό το σύνδρομο, δεν έχει αναπτυχθεί επαρκώς. Η ειδική γυμναστική βοηθά στην αποκατάσταση του μυϊκού τόνου και τη διατήρηση σε κανονική κατάσταση. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στα υδρομασάζ. Η κολύμβηση και η γυμναστική στο νερό βελτιώνουν τις κινητικές δεξιότητες, ενισχύουν τους μυς. Δημοφιλής χρήση της θεραπείας με δελφίνια, όταν ο ασθενής κολυμπά με δελφίνια.
• Συμβουλές από τους διαιτολόγους - οι ασθενείς με τρισωμία έχουν προβλήματα με το υπερβολικό βάρος. Η παχυσαρκία μπορεί να προκαλέσει διάφορες διαταραχές, οι συχνότερες είναι οι διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος και του πεπτικού συστήματος. Ο διατροφολόγος δίνει συστάσεις για τη διατροφή και, εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφεί μια δίαιτα.
• Οι διαβουλεύσεις του λογοθεραπευτή - για τον μωσαϊκό, καθώς και για άλλους τύπους συνδρόμου, χαρακτηρίζονται από διαταραχές στην ανάπτυξη του λόγου. Οι τάξεις με έναν λογοθεραπευτή θα βοηθήσουν τον ασθενή σωστά και σαφώς να εκφράσουν τις σκέψεις τους.
• Ειδικό πρόγραμμα κατάρτισης - τα παιδιά με σύνδρομο υστερούν σε εξέλιξη από τους συμμαθητές τους, αλλά εκπαιδεύονται. Με τη σωστή προσέγγιση, το παιδί μπορεί να μάθει βασικές γνώσεις και δεξιότητες.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν γενική θεραπεία αποκατάστασης, πολύ συχνά συνταγογραφούμενα ψυχοδιεγερτικά, νευρομεταβολικά και ορμονικά φάρμακα. Είναι επίσης απαραίτητο να λαμβάνετε τακτικά βιταμίνες. Όλες οι φαρμακευτικές αγωγές συνδυάζονται με ιατροφαρμακευτική διόρθωση. Οι συγγενείς παθολογίες και οι σύνθετες ασθένειες απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Πρόληψη

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν αξιόπιστες μέθοδοι για την πρόληψη γενετικών ασθενειών. Η πρόληψη του μωσαϊκού συνδρόμου Down αποτελείται από τέτοιες συστάσεις:

• Έγκαιρη θεραπεία οποιασδήποτε ασθένειας και υγιεινού τρόπου ζωής. Η αυξημένη δραστηριότητα βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος προστατεύοντας τα αυγά από την πείνα με οξυγόνο.
• Η σωστή διατροφή και το κανονικό βάρος. Οι βιταμίνες, τα μέταλλα και άλλα θρεπτικά συστατικά ενισχύουν όχι μόνο το ανοσοποιητικό σύστημα αλλά και διατηρούν την ορμονική ισορροπία. Το υπερβολικό βάρος ή η υπερβολική ελάττωση σπάει την ορμονική ισορροπία και προκαλεί δυσλειτουργίες στην ωρίμανση και ανάπτυξη των σεξουαλικών κυττάρων.
• Προετοιμασία για την εγκυμοσύνη. Λίγους μήνες πριν από τη σχεδιαζόμενη σύλληψη, πρέπει να πάτε σε γυναικολόγο και να αρχίσετε να παίρνετε βιταμίνες και ανόργανα σύμπλοκα. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στο φολικό οξύ, τις βιταμίνες Β και Ε. Ομαλοποιούν την εργασία των γεννητικών οργάνων και βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες στα γεννητικά κύτταρα. Μην ξεχνάτε ότι ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με αποκλίσεις αυξάνεται σε ζευγάρια όπου η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι πάνω από 35 χρόνια και ο πατέρας είναι άνω των 45 ετών.
• Αντενταλική διάγνωση. Οι αναλύσεις, οι προβολές και διάφορες άλλες διαγνωστικές διαδικασίες που διεξάγονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορούν να αποκαλύψουν σοβαρές παραβιάσεις στο έμβρυο και να αποφασίσουν για περαιτέρω βάδισμα ή άμβλωση.

Αλλά ακόμη και η εφαρμογή όλων των προληπτικών μέτρων δεν μπορεί να δώσει 100% εγγύηση για τη γέννηση ενός πλήρως υγιούς μωρού. Η τρισωμία είναι μια τυχαία γενετική ανωμαλία, από την οποία καμία γυναίκα δεν είναι ασφαλισμένη.

[28], [29], [30]

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Mosaic Down έχει ένα πιο θετικό αποτέλεσμα, σε αντίθεση με την κλασσική μορφή της παθολογίας. Η πρόγνωση οφείλεται στο γεγονός ότι τα υγιή κύτταρα αντισταθμίζουν εν μέρει το γενετικό ελάττωμα. Αλλά το παιδί θα έχει ακόμα εξωτερικές ενδείξεις τρισωμίας και χαρακτηριστικής υστέρησης στην ανάπτυξη. Αλλά το ποσοστό επιβίωσης τέτοιων ασθενών είναι πολύ υψηλότερο, έχουν λιγότερο συχνές αναπτυξιακές ανωμαλίες που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

[31]

Διάσημοι άνθρωποι με μωσαϊκή μορφή σύνδρομο Down

Οι αλλαγές στο 21ο χρωμόσωμα οδηγούν σε μη αναστρέψιμες συνέπειες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν. Όμως, παρά τους ανθρώπους που γεννήθηκαν με τρισωμία υπάρχουν καλλιτέχνες, μουσικοί, συγγραφείς, ηθοποιοί και πολλές άλλες επιτελείς προσωπικότητες. Διάσημοι άνθρωποι με μωσαϊκή μορφή σύνδρομο Down δηλώνουν τολμηρά την ασθένειά τους. Είναι ένα ζωντανό παράδειγμα του γεγονότος ότι αν θέλετε μπορείτε να αντιμετωπίσετε οποιοδήποτε πρόβλημα. Η γονιδιωματική διαταραχή είναι για τέτοιες διασημότητες:

• Ο Jamie Brewer είναι ηθοποιός, γνωστή για το ρόλο της στη σειρά American Horror Story. Το κορίτσι δεν είναι μόνο ένα αστέρι της ταινίας, είναι επίσης ένα μοντέλο. Η Jamie συμμετείχε στην επίδειξη μόδας της Mercedes-Benz στη Νέα Υόρκη.

• Ο Raymond Hu είναι νέος καλλιτέχνης από την Καλιφόρνια των ΗΠΑ. Η ιδιαιτερότητα των έργων του είναι ότι τα ζωγραφίζει σύμφωνα με την αρχαία κινεζική τεχνική: σε ριζόχαρτο, ακουαρέλα και μελάνι. Το πιο δημοφιλές έργο ενός άντρα είναι πορτρέτα των ζώων.

• Ο Pascal Duquenne είναι ηθοποιός, που κέρδισε το αργυρό βραβείο του Φεστιβάλ Κινηματογράφου των Καννών. Έγινε διάσημος για το ρόλο του στην ταινία "Ημέρα των Οκτώ" του Jacques Bath Dormel.

• Ο Ronald Jenkins είναι ένας παγκοσμίου φήμης συνθέτης και μουσικός. Η αγάπη του για τη μουσική ξεκίνησε με ένα δώρο - ένα συνθεσάιζερ, που έλαβε στην παιδική του ηλικία για τα Χριστούγεννα. Μέχρι σήμερα, ο Ρόναλντ θεωρείται δικαίως μια ιδιοφυΐα ηλεκτρονικής μουσικής.

• Karen Hafnii - βοηθός καθηγητή, αθλητής. Η κοπέλα ασχολείται με την κολύμβηση και συμμετέχει στον μαραθώνιο της Μάγχης. Έγινε το πρώτο πρόσωπο με μωσαϊκό, το οποίο κολύμπησε 15 χλμ. Σε θερμοκρασία νερού + 15ο C. Η Karen έχει το φιλανθρωπικό του ίδρυμα, το οποίο αντιπροσωπεύει τα συμφέροντα των ανθρώπων με χρωμοσωμικές παθολογίες.
• Ο Tim Harris είναι ένας εστιάτορας, ιδιοκτήτης του "πιό φιλικού εστιατορίου στον κόσμο". Εκτός από ένα νόστιμο μενού, η εγκατάσταση Tim προσφέρει δωρεάν αγκαλιές.

• Ο Miguel Tomasin είναι μέλος του ομίλου Reynols, ντράμερ, γκουρού πειραματικής μουσικής. Ο τύπος παίζει τόσο τραγούδια όσο και καλύμματα γνωστών ροκ μουσικών. Ασχολείται με φιλανθρωπικούς σκοπούς, εκτελεί σε κέντρα και σε συναυλίες για την υποστήριξη ασθενών παιδιών.

• Ο Bogdan Kravchuk είναι ο πρώτος στην Ουκρανία με σύνδρομο Down που εισήλθε στο πανεπιστήμιο. Ο τύπος ζει στο Lutsk, αγαπά την επιστήμη, έχει πολλούς φίλους. Ο Μπογκντάν μπήκε στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Ανατολικής Ευρώπης μετά τη Λέσγια Ουκγκράκα στην Ιστορική Σχολή.

Όπως δείχνει η πρακτική και τα πραγματικά παραδείγματα, παρά τις επιπλοκές και τα προβλήματα της γονιδιακής παθολογίας, με τη σωστή προσέγγιση στη διόρθωσή της, είναι δυνατό να αναπτυχθεί ένα επιτυχημένο και ταλαντούχο παιδί.

[32], [33]