Aniridia: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής aniridia είναι η απουσία ίριδας. Με λεπτομερή εξέταση, μερικές φορές βρίσκουν μικρά κομμάτια της ρίζας, ίριδα. Αυτή η παθολογία μπορεί να συνδυαστεί με άλλες δυσπλασίες - μικροφθαλμία, υπογούλωση του φακού, νυσταγμός. Η συγγενής ανυρίδια συνοδεύεται από αμβλυωπία, υπερμετρωπία και μερικές φορές δευτερογενές γλαύκωμα. Μπορεί επίσης να αποκτηθεί η Aniridia: ως αποτέλεσμα ισχυρού χτυπήματος, η ίριδα μπορεί να αποκολληθεί τελείως από τη ρίζα.

[1], [2], [3], [4]

Η κληρονομικότητα

1. Κυριαρχούν αυτοσωματικά. Η πιο κοινή μορφή κληρονομίας. Η ασθένεια είναι διπλής όψης και έχει διαφορετική εκφραστικότητα.
2. Αυτοσωματική υπολειπόμενη. Παρουσιάζεται λιγότερο συχνά. εισέρχεται στο σύμπλεγμα συμπτωμάτων του συνδρόμου Gillespie (Gillespie).
3. Σποραδική προέλευση εμφανίζεται σε περίπου το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων ανυρίδια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει διαγραφή του 13p. Η Aniridia μπορεί να συνοδεύσει τους όγκους του Wilms, να συνδυαστεί με τη νοητική καθυστέρηση, την παθολογία του ουροποιητικού συστήματος και τις δυσπλασίες. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της ανυδρίτιδας υποβάλλονται σε διεξοδική μελέτη του υαλοποιητή ίπχϊοίιιιι καρυότυπου ή φθορεσκεΐνης in situ. Η γενετική έρευνα σε μοριακό επίπεδο φαίνεται να αποκαλύπτει τους ελαφρούς βαθμούς διαγραφής. Σε όλες τις περιπτώσεις σποραδικής εμφάνισης ανυρίδιας, η ψηλάφηση της κοιλιακής κοιλότητας και η υπερηχογραφική εξέταση εκτελούνται κάθε τρεις μήνες κατά τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής για να αποκλειστεί ο όγκος Wilms. Υπάρχουν μεμονωμένες αναφορές για την οικογενειακή ανάπτυξη αυτού του όγκου.

Πώς εκδηλώνεται η ανυρίδια;

Η Aniridia συνοδεύεται πάντα από μείωση της οπτικής οξύτητας. Οι ασθενείς αναγκάζονται να παρακολουθούν το μάτι από υπερβολικό ρεύμα φωτός για αιώνες.

Πλήρης aniridia

• Τα υπολείμματα της ρίζας της ίριδας είναι καθορισμένα.
• Συγχρόνως πρόσθιος πολικός καταρράκτης.
• Περιφερική αγγειακή δυστροφία κερατοειδούς.
• Εξάρθρωση του φακού.
• Γλαύκωμα.
• Υποπλασία της περιοχής της ωχράς κηλίδας.
• Nistagm.
• Υποπλασία του οπτικού νεύρου.
• Η οπτική οξύτητα κυμαίνεται μεταξύ 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Μερική aniridia

Μερική απουσία της ίριδας. Τα συμπτώματα είναι τα ίδια όπως με την πλήρη aniridia, αλλά εκφράζονται σε μια ελαφρύτερη μορφή. Οι εκδηλώσεις είναι δύσκολο να διακριθούν, για παράδειγμα η ήπια υποπλασία του στρώματος ίριδας.

Aniridia σε συνδυασμό με άλλες παθολογικές καταστάσεις

• Το σύνδρομο Gillespie, aniridia σε συνδυασμό με παρεγκεφαλιδική αταξία και διανοητική καθυστέρηση.
• Aniridia απουσία επιγονατίδας.
• Άλλοι συνδυασμοί.

Θεραπεία των ανυδρείων

Τα τελευταία χρόνια, το ελάττωμα αυτό έχει εξαλειφθεί επιτυχώς με τη βοήθεια μιας τεχνητής ίριδας από μια χρωματιστή υδρογέλη, στο κέντρο της οποίας υπάρχει μια τρύπα με διάμετρο 3 mm, που μιμείται την κόρη. Με μια μονόπλευρη aniridia, το χρώμα της τεχνητής ίριδας επιλέγεται σύμφωνα με το χρώμα του υγιούς ματιού.

Η εισαγωγή μιας πρόθεσης της ίριδας είναι μια λειτουργία βαριάς κοιλότητας. Για την πρόσδεση της πρόθεσης είναι απαραίτητη μια μεταγραφική χειρουργική προσέγγιση σε διαμετρικά τοποθετημένες περιοχές των άκρων. Εάν η ανυδρία συνδυάζεται με καταρράκτη, τότε αφαιρείται και αντικαθίσταται μια πρόθεση, η οποία αντικαθιστά ταυτόχρονα την ίριδα και τον φακό.

Τακτικές αναφοράς

• Διάθλαση: συχνά εκφράζεται αμετροπία.
• Διορισμός θεαματικών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διόρθωσης επαφών.
• Χρήση συσκευών για ασθενείς με προβλήματα όρασης.
• Οργάνωση του εκπαιδευτικού συστήματος.
• Η ανίχνευση του γλαυκώματος στα αρχικά στάδια της ανάπτυξής του.
• Τα μικρά παιδιά μπορεί να χρειαστούν εξέταση υπό αναισθησία.
• Οι περισσότερες μορφές καταρράκτη που σχετίζονται με την ανυρίδια δεν έχουν μεγάλη λειτουργική σημασία, αλλά με την πάροδο του χρόνου, η οπτική
  οξύτητα μπορεί να μειωθεί λόγω της εξέλιξης των καταρρακτών ή της ανάπτυξης της αμβλυωπίας.