Τυροσιναιμία

Τυροσίνη - είναι ένας πρόδρομος ορισμένων νευροδιαβιβαστών (π.χ., ντοπαμίνη, η νοραδρεναλίνη, αδρεναλίνη), ορμόνες (π.χ. θυροξίνη) και μελανίνης? έλλειψη των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό τους, οδηγεί σε μια σειρά από σύνδρομα.

Η παροδική τυροζιναιμία των νεογνών

Προσωρινή ένζυμα ανωριμότητα, ειδικά 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy μερικές φορές οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα του τυροσίνης στο αίμα (γενικά σε πρόωρα βρέφη, ιδιαίτερα τη λήψη υψηλής πρωτεΐνης τροφίμων)? μεταβολίτες μπορούν να ανιχνευθούν με συστηματική διαλογή νεογνών για φαινυλκετονουρία. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις, αλλά μερικοί ασθενείς έχουν υπνηλία και μειωμένη όρεξη. Η τυροσιναιμία διαφοροποιείται από την φαινυλκετονουρία με αύξηση του επιπέδου της τυροσίνης στο πλάσμα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, συμβαίνει αυθόρμητη ομαλοποίηση του επιπέδου τυροσίνης. Σε ασθενείς με κλινικά συμπτώματα, είναι απαραίτητο να περιοριστεί η λήψη τυροσίνης με τροφή [2 g / (kg x ημέρα)] και να χορηγηθεί η βιταμίνη C σε 200-400 mg από το στόμα μια φορά την ημέρα.

Αλκατονουρία

Η αλκαπονουρία είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που προκαλείται από μια ανεπάρκεια οξειδάσης ομόζυγωνσινικού οξέος. τα προϊόντα οξείδωσης του ομογυνσιοϊκού οξέος συσσωρεύονται στο δέρμα και το χρώμα είναι σκοτεινό, οι αρθρώσεις τους πέφτουν στις αρθρώσεις. Αυτή η ασθένεια συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενήλικες ασθενείς που έχουν σκοτεινή δερματική χρώση (ochronosis) και αρθρίτιδα. Τα ούρα σκουραίνουν στον αέρα εξαιτίας των προϊόντων οξείδωσης του ομογενιστικού οξέος. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση ενός αυξημένου επιπέδου ομογενοσινικού οξέος στα ούρα (περισσότερο από 4-8 g / 24 ώρες). Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, ωστόσο, το 1 g ασκορβικού οξέος μέσα σε μία φορά την ημέρα μπορεί να μειώσει την εναπόθεση χρωστικών με αύξηση της νεφρικής απέκκρισης του ομογενθειικού οξέος.

[1], [2], [3], [4], [5]

Ο οφθαλμικός αλλογενισμός

Η ανεπάρκεια της τυροσινάσης οδηγεί στην απουσία χρωματισμού του δέρματος και του αμφιβληστροειδούς, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθων δερματικών όγκων και σημαντική μείωση της όρασης. Συχνά υπάρχει νυσταγμός, καθώς και φωτοφοβία.

Τυροσυνεμία τύπου Ι

τυροσιναιμία τύπου Ι - αυτή η ασθένεια κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, η αιτία είναι η ανεπάρκεια της φουμαρυλ-atsetoatsetatgidroksilazy της, ένα ένζυμο που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της τυροσίνης. Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί ως κεραυνοβόλο ηπατική ανεπάρκεια στη νεογνική περίοδο ή χαλαρή υποκλινική ηπατίτιδα, επώδυνη περιφερική νευροπάθεια και εξασθενημένη νεφρική σωληναριακή λειτουργίες (π.χ., μεταβολική οξέωση με φυσιολογικό ανιονικά χάσμα, υποφωσφαταιμία, D-ανθεκτικά ραχίτιδα βιταμίνη) σε μεγαλύτερη ηλικία. Αργότερα στους επιζώντες ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του ήπατος.

Η διάγνωση βασίζεται στην αύξηση του επιπέδου της τυροσίνης στο πλάσμα. επιβεβαιώνουν τη διάγνωση προσδιορισμό suktsinilatsetona υψηλό επίπεδο στο πλάσμα ή στα ούρα, καθώς επίσης και χαμηλή δραστικότητα fumarilatsetoatsetatgidroksilazy σε κύτταρα αίματος ή ιστού του ήπατος (βιοψία). Η θεραπεία 2 (2-νιτρο-4-τριφθορομεθυλοβενζοϋλο) -1,3-κυκλοεξανοδιόνη (NTBC) είναι αποτελεσματική σε οξέα επεισόδια και επιβραδύνει την πρόοδο. Συνιστάται η χρήση διατροφής με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη και τυροσίνη. Αποτελεσματική μεταμόσχευση ήπατος.

Τυροσιναιμία τύπου II

Η τυροσυνεμία του τύπου II είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια τυροσινικής τρανσαμινάσης. Η συσσώρευση τυροσίνης προκαλεί έλκη στο δέρμα και στον κερατοειδή χιτώνα. Μια δευτερογενής αύξηση του επιπέδου της φαινυλαλανίνης, παρά το γεγονός ότι είναι ασήμαντη, μπορεί να προκαλέσει νευροψυχιατρικές διαταραχές απουσία θεραπείας. Η διάγνωση βασίζεται στην αύξηση του επιπέδου της τυροσίνης στο πλάσμα, στην έλλειψη ηλεκτρυλακετόνης στο πλάσμα ή στα ούρα, καθώς και στον προσδιορισμό της μειωμένης ενζυμικής δραστηριότητας στη βιοψία του ήπατος. Η τυροζιναιμία τύπου II αντιμετωπίζεται εύκολα με ήπιο ή μέτριο περιορισμό της πρόσληψης φαινυλαλανίνης και τυροσίνης με τροφή.