Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Παιδίατρος

Νέες δημοσιεύσεις

Rett σύνδρομο στα παιδιά

Alexey Krivenko, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 19.05.2024

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Το σύνδρομο Rett είναι μια προοδευτική εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος κυρίως στα κορίτσια.

Κωδικός ICD-10

F84.2 Σύνδρομο Rett.

Επιδημιολογία

Η επίπτωση είναι 1 ανά 10.000 άτομα.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Οι αιτίες και η παθογένεια του συνδρόμου Rett

Η γενετική φύση του συνδρόμου Rett σχετίζεται με την καταστροφή του χρωμοσώματος Χ και την παρουσία αυθόρμητων μεταλλάξεων στα ρυθμιστικά γονίδια της διαδικασίας αντιγραφής. Έχει αποκαλυφθεί μια επιλεκτική ανεπάρκεια πολλών πρωτεϊνών που ρυθμίζουν την ανάπτυξη δενδριτών, υποδοχείς γλουταμίνης στα βασικά γάγγλια, καθώς και παραβιάσεις των ντοπαμινεργικών και χολινεργικών λειτουργιών.

Με τη βοήθεια του CT, εντοπίστηκαν πολλαπλές μη συγκεκριμένες νευρομορφικές αλλαγές στον εγκέφαλο. Με EEG - παραβιάσεις της βιοηλεκτρικής δραστηριότητας. Θεωρήστε την ήττα των κατώτερων κινητικών νευρώνων, των βασικών γαγγλίων, τη συμμετοχή του νωτιαίου μυελού, του κορμού και του υποθαλάμου. Χαρακτηριστικά είναι η επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου μετά τη γέννηση και η διακοπή της κατά τέσσερα χρόνια. Υπάρχει επίσης επιβράδυνση στην ανάπτυξη του σώματος και των μεμονωμένων οργάνων (καρδιά, συκώτι, νεφρά, σπλήνα).

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett

Σε τυπικές περιπτώσεις, η εμφάνιση του συνδρόμου Rett εκδηλώνεται μεταξύ 6 και 24 μηνών στο πλαίσιο φυσιολογικής ανάπτυξης. Στην κλινική εικόνα διακρίνονται τέσσερα στάδια.

Στάδιο (η ηλικία του παιδιού είναι 6-12 μήνες) χαρακτηρίζεται από βραδύτερη αύξηση του μήκους των χεριών, των ποδιών και της περιφέρειας της κεφαλής. μυϊκή υπόταση.
Στο στάδιο ΙΙ (ηλικία 12-24 μηνών) ανέφεραν μια απώλεια της ομιλίας, σκόπιμη κινήσεις των χεριών και απέκτησε πρόστιμο χειριστές των δεξιοτήτων με την εμφάνιση μιας ποικιλίας των στερεότυπων κινήσεων των χεριών (στύψιμο ή το πλύσιμο των χεριών, το βρέξιμο των χεριών με το σάλιο, κλπ). Στην πλειοψηφία των ασθενών, οι ιδιαιτερότητες της αναπνοής με τη μορφή της άπνοιας αποκαλύπτονται μέσα σε 1-2 λεπτά, ακολουθούμενες από υπεραερισμό. Σε 50-80% των περιπτώσεων εμφάνισης σπασμών, των διαφόρων τύπων, κακώς θεραπεύσιμη αντισπασμωδικά, εξωπυραμιδικά διαταραχών υπό τη μορφή της μυϊκής δυστονίας, αταξία, υπερκινητικότητα.
Το στάδιο ΙΙΙ (ψευδο-στατικό) καλύπτει μια μακρά περίοδο προσχολικής και πρόωρης σχολικής ηλικίας. Η κατάσταση των παιδιών είναι σχετικά σταθερή. Στο προσκήνιο είναι βαθιά νοητική καθυστέρηση, σπασμωδικές κρίσεις, εξωπυραμιδικές διαταραχές.
Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από εξέλιξη κινητικών διαταραχών, μεταβολές των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης. Οι ασθενείς στερούνται της δυνατότητας να κινούνται ανεξάρτητα.