CHARGE σύνδεσης

Φόρτωση (Coloboma, Καρδιακό ελάττωμα, Atresia choanae, Υπέρβαση ανάπτυξης, Υποπλασία των γεννητικών οργάνων, Ανωμαλίες αυτιών).

ΧΡΕΩΣΗ-σύνδεσης - ένα σύμπτωμα συγγενείς ανωμαλίες του βολβού του ματιού (coloboma), καρδιακές ανωμαλίες, ατρησία ρινικής χοάνης, υποπλαστικών εξωτερικών γεννητικών οργάνων και auricular ανωμαλίες σε παιδιά με καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.

[1], [2], [3], [4], [5]

Επιδημιολογία του συλλόγου CHARGE

1 ανά 10.000 νεογνά.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Αιτίες σύνδεσης CHARGE

Η ασθένεια είναι ετερογενής. Υπογραμμίζονται τόσο οι κυρίαρχοι όσο και οι υποχωρητικοί τύποι κληρονομιάς. Σε 75% των περιπτώσεων είναι δυνατόν να επαληθευτεί η ειδική μετάλλαξη του γονιδίου CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

Συμπτώματα της CHARGE-σύνδεσης

Το Atresia khohan διαγιγνώσκεται από τη γέννηση, μπορεί να είναι μονόπλευρο ή διμερές - μεμβρανώδες ή οστικό. Η αθησία του khohan είναι η συχνότερη αιτία αναπνευστικών διαταραχών σε αυτή την ασθένεια.

Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς: διπλώματα ευρεσιτεχνίας αρτηριακός πόρος, κολποκοιλιακός κανάλι, τετραλογία Fallot, ελαττώματα χωρίσματα καρδιά και pravoraspolozhennaya αψίδα της αορτής με ένα αγγειακό δακτύλιο. Σε όλα τα νεογνά με αθησία, το khohan θα πρέπει να αποκλείει τα συγγενή ελλείμματα της καρδιάς.

Περίπου το 80% των ασθενών έχουν αποικίες του βολβού του ματιού (ίριδα ή χοριοειδής) και η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς μπορεί επίσης να ανιχνευθεί.

Χειρουργική Παθολογία: γαστρο-οισοφαγικής παλινδρόμησης, συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών (υποπλασία, διπλασιάζοντας, κύστεις, υδρονέφρωση), κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση. Μία υψηλή συχνότητα επαναλαμβανόμενων ερεθισμάτων είναι γνωστή στη χειρουργική διόρθωση της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης στα παιδιά.

Διάγνωση της σύνδεσης CHARGE

Τρία ή περισσότερα από τα παραπάνω κληρονομικά ελαττώματα μπορούν να διαγνώσουν την ασθένεια. Σε 75% των περιπτώσεων είναι δυνατόν να επαληθευτεί η ειδική μετάλλαξη του γονιδίου CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Επεξεργασία της σύνδεσης CHARGE

Συμπτωματική θεραπεία. Παρέχεται γενετική συμβουλευτική.

Πρόβλεψη

Αυτό καθορίζεται από τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των συγγενών παραμορφώσεων.