Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Βιοχημικές και ορμονικές μέθοδοι διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι βιοχημικές και ορμονικές μέθοδοι έρευνας επιτρέπουν την αποκάλυψη των βασικών παραβιάσεων του μεταβολισμού και της σύνθεσης διαφόρων ορμονών που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες.
Οι ασθένειες, οι οποίες βασίζονται σε μεταβολική διαταραχή, αποτελούν σημαντικό μέρος της κληρονομικής παθολογίας (φαινυλκετονουρία, γαλακτοσαιμία, αλκαπονουρία, κλπ.). Όλα αυτά, λόγω ενός γενετικού ελαττώματος στη σύνθεση ενός συγκεκριμένου ενζύμου, οδηγούν στη συσσώρευση ενδιάμεσων μεταβολικών προϊόντων στο αίμα του ασθενούς. Οι βιοχημικές μέθοδοι έρευνας μας επιτρέπουν εύκολα να προσδιορίσουμε το περιεχόμενο αυτών των μεταβολιτών στο σώμα και έτσι να υποψιαζόμαστε μια κληρονομική παθολογία.
Η κλινική γενετική χρησιμοποιεί τον γενετικό πολυμορφισμό πολλών ενζύμων. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν διαφορετικές μορφές του ίδιου ενζύμου που καταλύουν την ίδια αντίδραση, αλλά διαφέρουν στη μοριακή δομή τους. Παρόμοιες μορφές ονομάζονται ισοένζυμα. Η ανίχνευση αρκετών ισοενζύμων του ίδιου ενζύμου υποδηλώνει την ύπαρξη αρκετών αλληλόμορφων αυτού του ενζύμου.
Με άλλα λόγια, σε τόπους μοναδικής αξίας ομόλογων χρωμοσωμάτων εκπροσωπούνται εναλλακτικές καταστάσεις του ίδιου γονιδίου υπεύθυνου για τη σύνθεση αυτού του ενζύμου. Υπάρχουν παρόμοιες αλλαγές λόγω μετάλλαξης. Η δομή των ισοενζύμων προσδιορίζεται γενετικά. Η ανίχνευση στο αίμα μίας συγκεκριμένης μορφής του ισοενζύμου ή της απουσίας του υποδεικνύει το γενετικό ελάττωμα που αποτελεί τη βάση της νόσου.
Η σύνθεση των α 2 σφαιρίνη πρωτεΐνης ορού απτοσφαιρίνη (Ηρ) περιέχεται. Με τη βοήθεια ηλεκτροφορήσεως είναι δυνατόν να απομονωθούν διάφοροι τύποι αυτής της πρωτεΐνης. Οι συνηθέστεροι τύποι είναι οι Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, που διαφέρουν στην ηλεκτροφορητική κινητικότητα και την ποσότητα των πρωτεϊνικών συστατικών. Οι τύποι απτοσφαιρίνης προσδιορίζονται γενετικά. Κωδικοποιούνται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 (16q22). Επί του παρόντος, έχει δημιουργηθεί η σχέση μεταξύ των διαφόρων τύπων απτοσφαιρίνης και ορισμένων μορφών ογκολογικών ασθενειών.
Ηλεκτροφορητική ανάλυση των λιποπρωτεϊνών με την ίδρυση του τύπου DLP επιτρέπει να υποπτεύεται ένα συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από υποκείμενες διαταραχές του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών και οδηγεί στην ανάπτυξη της πρώιμης αθηροσκλήρωσης.
Η μελέτη ορμονών (17-GPG, TSH, αναστολίνη, ελεύθερη οιστριόλη κλπ.) Παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη διάγνωση γενετικών ασθενειών.
[