Τα αίτια της σιδεροβλαστικής αναιμίας

Κληρονομικές μορφές

Μεταδίδεται από υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με το Χ-χρωμόσωμα (άρρωστοι άνδρες) ή αυτοσωματικά κυρίαρχο είδος (άρρωστοι άντρες και γυναίκες).

Το μεταβολικό μπλοκ μπορεί να είναι στο στάδιο του σχηματισμού δέλτα-αμινολεβουλινικού οξέος από γλυκίνη και ηλεκτρυλ CoA. Αυτή η αντίδραση απαιτεί φωσφορική πυριδοξάλη, ένα ενεργό συνένζυμο πυριδοξίνης και συνθετάση αμινολεβουλινικού οξέος. Μία χαμηλή συγκέντρωση στα ερυθροκύτταρα της πρωτοπορφυρίνης και άλλων πορφυρινών ανιχνεύεται εργαστηριακά. Σε άλλες περιπτώσεις, η μεταβολική μονάδα μπορεί να τοποθετείται μεταξύ των βαθμίδων και του σχηματισμού koproporfirinogena protoporfnrina IX, πιθανώς λόγω ανεπαρκούς dekarboksnlazy koproporfirinogena. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μια αύξηση της συν-αναμυγρίνης με ένα μειωμένο επίπεδο πρωτοπορφυρίνης στα ερυθροκύτταρα. Παραβίαση της αίμης και σχηματισμού πρωτοπορφυρίνης καθιστά αδύνατη τη χρήση του σιδήρου για σύνθεση αιμοσφαιρίνης, η οποία οδηγεί σε συσσώρευση του σιδήρου στον οργανισμό και εναπόθεση του σε ιστούς και όργανα.

Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται, κατά κανόνα, στα τέλη της παιδικής ηλικίας. Οι ασθενείς φαίνεται αναιμική σύνδρομο, που προκαλείται από την υποξία και εκδηλώσεις αιμοσιδήρωση ιστού λόγω καταθέσεις στα όργανα και τους ιστούς για τις ανάγκες των αχρησιμοποίητων σιδήρου gemotsitopoeza. Οι εκδηλώσεις του αναιμικού συνδρόμου είναι λήθαργος, αδυναμία, ταχεία κόπωση κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Κατά την εξέταση, σημειώνεται η ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, επαρκή για τον βαθμό της αναιμίας. Οι εκδηλώσεις της αιμοσχερίωσης είναι ηπατοσπληνομεγαλία. καρδιαγγειακή ανεπάρκεια που προκαλείται από την εναπόθεση σιδήρου στο μυοκάρδιο (ασθενείς που διαμαρτύρονται για αίσθημα παλμών, δύσπνοια, ταχυκαρδία, οίδημα). Πιθανή εξέλιξη του διαβήτη, που προκαλείται από την εναπόθεση σιδήρου στο πάγκρεας. μπορεί να είναι μια ήττα των πνευμόνων, των νεφρών και άλλων οργάνων. Σε μερικούς ασθενείς, το δέρμα γίνεται μια γήινη σκιά.

Αγοράστε έντυπα

Οι αποκτώμενες μορφές αναιμίας που σχετίζονται με την εξασθενημένη σύνθεση πορφυρινών μπορεί να οφείλονται σε δηλητηρίαση από μόλυβδο.

Η κατανάλωση μολύβδου από νοικοκυριά στην παιδιατρική πρακτική είναι αρκετά συνηθισμένη. Εμφανίζονται όταν τρώγονται τρόφιμα που αποθηκεύονται σε κονσέρβα ή πήλινα σκεύη με το λούστρο της χειροτεχνίας. Η δηλητηρίαση από μόλυβδο συχνά προκαλείται από την είσοδο στα μόλυβδο που περιέχουν χρώματα, γύψο και άλλα υλικά πλούσια σε βαφές μόλυβδο (εφημερίδες, γύψο, πέτρα, μόλυβδο περιεκτικότητα υπερβαίνει 0,06%) καθώς και τα σωματίδια της σκόνης του σπιτιού και του εδάφους (περιεκτικότητα σε μόλυβδο των 500 mg / kg) . Από την ατμόσφαιρα, το μόλυβδο δεν προέρχεται μόνο από την εισπνοή. πιο συχνά αποτίθεται και εισέρχεται στο σώμα με σωματίδια σκόνης και χώματος. Στα βρέφη, η δηλητηρίαση από μόλυβδο συμβαίνει όταν το μολυσμένο νερό χρησιμοποιείται για την παρασκευή μειγμάτων γάλακτος. Η τοξικότητα μπορεί να οδηγήσει σε μη συμμόρφωση με τις απαραίτητες προφυλάξεις κατά την τήξη του μολύβδου στο σπίτι.

Σε μολύβδου δηλητηρίαση διαταραχθεί μετατροπή δέλτα-αμινολεβουλινικό οξύ σε πορφοχοληγενούς, να πρωτοπορφυρινογόνου koproporfirinogena και ενσωμάτωση του σιδήρου σε πρωτοπορφυρίνης. Αυτά τα τρία μεταβολικό ελάττωμα στη σύνθεση της αίμης εξηγήσει τον αποκλεισμό των ομάδων σουλφυδρυλίου των ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση αυτών των σταδίων μολύβδου - ως επί το πλείστον αφυδρογονάσες δέλτα-αμινολεβουλινικό οξύ και gemsintetazy. Το αποτέλεσμα είναι μια συσσώρευση των κυττάρων ερυθροειδών (και εμφάνιση σε μεγάλες ποσότητες στα ούρα) της δέλτα-αμινολεβουλινικό οξύ, αυξημένη περιεκτικότητα της πρωτοπορφυρίνης, koproporfirinogena και σιδήρου. Η αναιμία στη δηλητηρίαση με μόλυβδο (σατνισμογόνο) οφείλεται επίσης στην αυξημένη αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η κλινική εικόνα του Καρουβισμού χαρακτηρίζεται από συμπτώματα βλάβης στο νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς διαταράσσονται από πονοκέφαλο, ζάλη, κακό ύπνο, ευερεθιστότητα. Πιθανό υπερκινητικό σύνδρομο, παροδική πάρεση. Με παρατεταμένη και σοβαρή δηλητηρίαση από μόλυβδο, είναι δυνατή η πολυνηρίτιδα, η εγκεφαλοπάθεια και το σύνδρομο σπασμών. Εμφανίζεται colic μολύβδου, προσομοιώνει το "αιχμηρό στομάχι". Κατά την εξέταση - ομορφιά του δέρματος, γήινη γκρίζα σκιά - "οσμή χρώματος μολύβδου". Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η αιχμή των ούλων των δοντιών των δοντιών. Έχουν παρατηρηθεί δυσπεπτικές διαταραχές.

Η επίκτητη σιδηροβλαστική αναιμία μπορεί να σχετίζεται με τη λήψη ορισμένων φαρμάκων: TB (κυκλοσερίνη, ισονιαζίδη) που χρησιμοποιείται στη θεραπεία όγκου (melfan, αζαθειοπρίνη), χλωραμφενικόλη, δηλ είναι δευτερεύοντα. Ικανότητα των σιδηροβλαστική αναιμία σε ασθενείς που λαμβάνουν φάρμακα που αναφέρθηκαν παραπάνω, οφείλεται στο γεγονός ότι είναι μεταβολική πυριδοξίνη και μερικοί ανταγωνιστές αναστέλλουν τη δράση αμινολεβουλινικού συνθάσης οξύ.