Διάγνωση της σιδεροβλαστικής αναιμίας

Σε κληρονομικές μορφές της αιμόγραμμα, αποκαλύπτεται αναιμία ποικίλης σοβαρότητας. Κατά κανόνα, με την ηλικία, η αναιμία αυξάνεται, έχει υποχρωμικό χαρακτήρα (ο δείκτης χρώματος μειώνεται στο 0,4-0,6). Στα κηλιδωτά βρέθηκαν υποχρωμικά ερυθροκύτταρα, μαζί με αυτά υπάρχουν και φυσιοχρωματικά μεταξύ τους. επίσης καθορίζουν ανισοκύττωση με τάση προς μικροκυττάρωση, πεικυλοκυττάρωση. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων στο φυσιολογικό εύρος. Ο αριθμός λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων βρίσκεται εντός του φυσιολογικού εύρους.

Όταν η δηλητηρίαση από το μόλυβδο στην αιμογραφία αποκαλύπτει υποχρωμική αναιμία, υποχρωμικά ερυθροκύτταρα, μορφές-στόχοι, ανισοκύτωση με τάση μικροκυττάρωσης. Το σταθερό χαρακτηριστικό σύμπτωμα της δηλητηρίασης με μόλυβδο είναι η βασεόφιλη κοκκιότητα των ερυθροκυττάρων.

Στην υπερπλασία ερυθροειδών μυελού των οστών επισημαίνονται μεταβολές της αναλογίας των διαφορετικών μορφών normocytes: αύξηση του αριθμού των βασεόφιλων κυττάρων και μειώνει δραστικά τον αριθμό gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Η παθογνωμονική είναι η αύξηση (d 70% σε κληρονομικές μορφές) του αριθμού των σιδωροβλαστών (αναγνωρισμένων με ειδικό χρώμα), με χαρακτηριστική μορφολογία. Οι κόκκοι σιδήρου στο κύτταρο περικυκλώνουν τους σιδωρόβρους σχήματος πυρήνα-πυρήνα. Αυτή η μορφολογία οφείλεται στη συσσώρευση σιδήρου, που δεν χρησιμοποιείται για τη σύνθεση της αίμης στα μιτοχόνδρια του κυττάρου.

Σε μια βιοχημική έρευνα σε όλες τις μορφές, η αύξηση του επιπέδου του σιδήρου στον ορό σε 2-4 φορές και περισσότερο σε σύγκριση με τον κανόνα σημειώνεται. Ο λόγος κορεσμού της τρανσφερίνης με σίδηρο αυξάνεται σε 100 %.

Diagnostics sideroblastnыh anemiy

Η διάγνωση κληρονομικών μορφών αναιμίας επιβεβαιώνεται από τη μελέτη της περιεκτικότητας πορφυρινών σε ερυθροκύτταρα. Διαπιστώθηκε ότι στις κληρονομικές μορφές της σιδερο-αθητικής αναιμίας μειώθηκε η περιεκτικότητα της πρωτοπορφυρίνης στα ερυθροκύτταρα. Η περιεκτικότητα των ερυθροκυττάρων της κοπροπορφυρίνης είναι τόσο υψηλή όσο και χαμηλή. Κανονικά, το μέσο επίπεδο πρωτοπορφυρίνης των ερυθροκυττάρων στο ολικό αίμα είναι 18 μg% και το ανώτερο όριο απουσία αναιμίας είναι 35 μg%. Για να μελετηθεί η περιεκτικότητα σε αποθέματα σιδήρου και να επιβεβαιωθεί η αιμοσιδερίτωση, χρησιμοποιείται μια δοκιμασία απόσβεσης. Μετά από ενδομυϊκή ένεση 500 mg δεσφερίνης, συνήθως 0,6-1,2 mg σιδήρου ημερησίως απεκκρίνεται στα ούρα και σε ασθενείς με σιδεροβλαστική αναιμία 5-10 mg / ημέρα.

Για τη διάγνωση της δηλητηρίασης από μόλυβδο, προσδιορίζεται το επίπεδο μολύβδου στο φλεβικό αίμα. το επίπεδο πρωτοπορφυρίνης σε ερυθροκύτταρα σε πλήρες αίμα - επίπεδο πάνω από 100 μg%, συνήθως υποδηλώνει τοξική επίδραση του μολύβδου.

Σε χρόνιες δηλητηρίαση από μόλυβδο για ακτινογραφίες της επέκτασης του γόνατος παραστάσεων και περιοχές σφραγίσεως της ασβεστοποίησης στην άπω μηριαίο οστό, εγγύς κνήμη και την περόνη (γραμμή οδηγήσεως). Σε περίπτωση οξείας δηλητηρίασης λόγω κατάποσης αντικειμένων που περιέχουν μόλυβδο, μπορούν να ανιχνευθούν μέσω μιας ακτινογραφίας γενικής επισκόπησης της κοιλιακής κοιλότητας στην πρότερη πρόθεση. X-ray του γόνατος σε παιδιά κάτω των 3 ετών δύσκολο να ερμηνευθεί λόγω των γραμμών μολύβδου μπορεί να πάρει κανονική αλλαγές των οστών σε μια περίοδο ταχείας ανάπτυξης. Ο χαρακτηριστικός εντοπισμός των μεταβολών των οστών είναι πολύ πιθανό να υποδεικνύει τη χρόνια δηλητηρίαση με μόλυβδο. Οι γραμμές μολύβδου, κατά κανόνα, εμφανίζονται όταν το επίπεδο μολύβδου είναι μεγαλύτερο - περισσότερο από 6 εβδομάδες - υπερβαίνει τα 50 μg %.

Με μέτρια αύξηση των επιπέδων μολύβδου στο αίμα (35-45 μg%), αν τα αποτελέσματα άλλων μελετών είναι αντιφατικά, εκτελείται δείγμα με EDTA. Ασβέστιο-δινάτριο άλας του EDTA χορηγείται σε μία δόση 1000 mg / m ² / ημέρα ή 35 mg / kg / ημέρα ενδομυϊκά ή με ενδοφλέβια έγχυση σε διάστημα 1 ώρας. Η εξέταση θεωρείται θετική αν τα ούρα που συλλέγονται κατά τη διάρκεια της ημέρας περιέχουν 1 μg μολύβδου ανά 1 mg της χορηγούμενης δόσης EDTA. Δεν υπάρχει νόημα για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης μολύβδου στα ούρα. Η διαγνωστική αξία είναι μόνο η ποσότητα του μολύβδου που απεκκρίνεται για ορισμένο χρονικό διάστημα, με βάση τη χορηγούμενη δόση EDTA. Κατά τη διεξαγωγή της δοκιμής, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί η πρόσληψη επαρκούς ποσότητας υγρού και να συγκεντρωθούν όλα τα ούρα. Σε γενικές γραμμές, η ανάλυση των ούρων σε μόλυβδο δηλητηρίαση μπορεί να ανιχνεύσει πυουρία, cylindruria, γλυκοζουρία ή αμινοξυουρίας (συνήθως όταν η συγκέντρωση μολύβδου στο αίμα υπερβαίνει 100 mg%).

Σχέδιο εξέτασης ασθενούς για τη σιδηροπενική αναιμία

1. Αναλύσεις που επιβεβαιώνουν την ύπαρξη σιδηροδερμικής αναιμίας.
   • Κλινική ανάλυση αίματος με προσδιορισμό του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων και μορφολογικών χαρακτηριστικών των ερυθροκυττάρων.
   • Μυελογράφημα με υποχρεωτική χρώση κηλίδων στο Βερολίνο γαλάζιο για αποκάλυψη δακτυλιοειδών σιδωροβλαστών.
   • Βιοχημική εξέταση αίματος: "σύμπλεγμα σιδήρου", ALT, ACT, FMFA, χολερυθρίνη, σάκχαρο, ουρία, κρεατινίνη.
2. Αναλύσεις που καθορίζουν τη μορφή της σιδηροπενικής αναιμίας.
   • Το επίπεδο των ερυθροκυττάρων πρωτοπορφυρίνης στο πλήρες αίμα.
   • Το επίπεδο μολύβδου στο ολικό αίμα.
   • Δοκιμή αποστάσεως.
   • Δείγμα με EDTA.
   • Ρολογενόγραμμα αρθρώσεων γόνατος.
3. Αναμνησία της ζωής ενός παιδιού. Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στον τόπο κατοικίας, τις συνθήκες στο σπίτι, το περιβάλλον, τα χαρακτηριστικά της όρεξης, τη διατροφή, τη συμπεριφορά, τη συχνότητα της καρέκλας. Αποσαφηνίστε τα φάρμακα που παίρνει το παιδί.
4. Οικογενειακό ιστορικό - παρουσία σιδηροβλαστικής αναιμίας σε συγγενείς.
5. Γενική κλινική εξέταση: ούρα, κόπρανα, ΗΚΓ, εμπειρογνώμονες ελέγχου, υπερηχογράφημα της κοιλιάς, των νεφρών, της καρδιάς και άλλες έρευνες διεξάγονται σε μεμονωμένες ενδείξεις.

Κλινικά και εργαστηριακά σημάδια δηλητηρίασης με μόλυβδο

	Εύκολα	Μέτρια	Βαρύ
Πηγή μολύβδου	Σκόνη ή έδαφος	Χρώματα	Χρώματα (φαγητό με διεστραμμένη όρεξη)
Συμπτώματα	Δεν υπάρχει	Μειωμένη όρεξη και διαταραχές της συμπεριφοράς	Κοιλιακό άλγος, ευερεθιστότητα, υπνηλία, πυρετό, ηπατοσπληνομεγαλία, αταξία, σπασμοί, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, κώμα, σημάδια της ανεπάρκειας σιδήρου
Παράγοντες που προδιαθέτουν	Ανεπάρκεια σιδήρου	Ανεπάρκεια σιδήρου	Ανεπάρκεια σιδήρου
Συνέπειες	Παραβίαση γνωστικών ικανοτήτων	Διαταραχές της συμπεριφοράς, γνωστικές διαταραχές	Επίμονες νευρολογικές διαταραχές
Επίπεδο μολύβδου σε πλήρες αίμα, μg%	25-49	49-70	> 70
Το επίπεδο ερυθροκυττάρων πρωτοπορφυρίνης, μg%	35-125	125-250	> 250
Αναλογία κορεσμού τρανσφερίνης σιδήρου	<16	<16	<16
Επίπεδο φερριτίνης ορού, ng / ml	<40	<20	<10
Δείγμα EDTA: περιεκτικότητα σε μόλυβδο σε καθημερινά ούρα ανά 1 mg EDTA		1	> 1
Ανάλυση ούρων			Αμινοξέα, γλυκοζουρία
Ακτινογραφίες άρθρωσης γόνατος, νεφρών, ουροδόχου κύστης	Καμία αλλαγή	Αλλαγές στις αρθρώσεις γόνατος	Μεταβολές στο γόνατο, στα νεφρά, στην ουροδόχο κύστη
Τομογραφία υπολογιστή του κεφαλιού			Σημάδια αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης
Ποσοστό διάδοσης διέγερσης κατά μήκος του νεύρου			Αυξήθηκε
Γενική ανάλυση και επίχρισμα αίματος		Αναιμία με ήπιο βαθμό	Αναιμία, βασεόφιλη κοκκώδη ερυθροκύτταρα

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],