Διάγνωση της σιδεροβλαστικής αναιμίας

Σε κληρονομικές μορφές, αναιμία ποικίλης σοβαρότητας ανιχνεύεται στο αιμόγραμμα. Κατά κανόνα, η αναιμία αυξάνεται με την ηλικία και είναι υποχρωμική (ο δείκτης χρώματος μειώνεται στο 0,4-0,6). Υποχρωμικά ερυθροκύτταρα ανιχνεύονται σε επιχρίσματα, ωστόσο, μεταξύ αυτών βρίσκονται και νορμοχρωμικά. προσδιορίζεται επίσης ανισοκυττάρωση με τάση μικροκυττάρωσης και ποικιλοκυττάρωση. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων είναι εντός των φυσιολογικών ορίων.

Στη δηλητηρίαση από μόλυβδο, το αιμόγραμμα αποκαλύπτει υποχρωμική αναιμία, υποχρωμικά ερυθροκύτταρα, μορφές-στόχους, ανισοκυττάρωση με τάση μικροκυττάρωσης. Ένα σταθερό χαρακτηριστικό σύμπτωμα της δηλητηρίασης από μόλυβδο είναι η βασεόφιλη κοκκιώδης υφή των ερυθροκυττάρων.

Στον μυελό των οστών παρατηρείται υπερπλασία του ερυθροειδούς σπέρματος, η αναλογία των διαφόρων μορφών νορμοκυττάρων αλλάζει: ο αριθμός των βασεόφιλων κυττάρων αυξάνεται και ο αριθμός των αιμοσφαιρινωμένων οξυφιλικών νορμοκυττάρων μειώνεται απότομα. Παθογνωμονική είναι η αύξηση (έως 70% σε κληρονομικές μορφές) του αριθμού των σιδηροβλαστών (αποκαλύπτεται με ειδική χρώση), οι οποίοι έχουν χαρακτηριστική μορφολογία. Κόκκοι σιδήρου στο κύτταρο περιβάλλουν τον πυρήνα σε δακτύλιο - δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες. Αυτή η μορφολογία οφείλεται στη συσσώρευση σιδήρου που δεν χρησιμοποιείται για τη σύνθεση αίμης στα μιτοχόνδρια του κυττάρου.

Σε βιοχημικές μελέτες, σε όλες τις μορφές, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου σιδήρου στον ορό κατά 2-4 φορές ή περισσότερο σε σύγκριση με το φυσιολογικό. Ο συντελεστής κορεσμού της τρανσφερίνης με σίδηρο αυξάνεται στο 100 %.

Διάγνωση σιδηροβλαστικής αναιμίας

Η διάγνωση των κληρονομικών μορφών αναιμίας επιβεβαιώνεται με τη μελέτη της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες στα ερυθροκύτταρα. Έχει διαπιστωθεί ότι σε κληρονομικές μορφές σιδηροαχριστικής αναιμίας, η περιεκτικότητα σε πρωτοπορφυρίνη ερυθροκυττάρων μειώνεται. Η περιεκτικότητα σε κοπροπορφυρίνη ερυθροκυττάρων μπορεί να είναι τόσο αυξημένη όσο και μειωμένη. Κανονικά, το μέσο επίπεδο πρωτοπορφυρίνης ερυθροκυττάρων στο πλήρες αίμα είναι 18 μg% και το ανώτατο όριο απουσία αναιμίας είναι 35 μg%. Για τη μελέτη της περιεκτικότητας σε αποθέματα σιδήρου και την επιβεβαίωση της αιμοσιδήρωσης, χρησιμοποιείται η δοκιμασία δεφεράλης. Μετά από ενδομυϊκή χορήγηση 500 mg δεφεράλης, 0,6-1,2 mg σιδήρου την ημέρα απεκκρίνονται κανονικά στα ούρα και σε ασθενείς με σιδηροβλαστική αναιμία - 5-10 mg / ημέρα.

Για τη διάγνωση της δηλητηρίασης από μόλυβδο, προσδιορίζεται το επίπεδο μολύβδου στο φλεβικό αίμα· το επίπεδο της πρωτοπορφυρίνης των ερυθροκυττάρων στο πλήρες αίμα - ένα επίπεδο πάνω από 100 μg%, κατά κανόνα, υποδηλώνει την τοξική επίδραση του μολύβδου.

Στη χρόνια δηλητηρίαση από μόλυβδο, οι ακτινογραφίες γόνατος δείχνουν διασταλμένες και συμπυκνωμένες ασβεστώσεις στο περιφερικό μηριαίο οστό, το εγγύς κνήμης και την περόνη (γραμμές μολύβδου). Σε οξεία δηλητηρίαση λόγω κατάποσης αντικειμένων που περιέχουν μόλυβδο, μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας πρόσο-οπίσθια ακτινογραφία κοιλίας. Οι ακτινογραφίες γόνατος σε παιδιά κάτω των 3 ετών είναι δύσκολο να ερμηνευθούν επειδή οι γραμμές μολύβδου μπορεί να εκληφθούν εσφαλμένα ως φυσιολογικές οστικές αλλαγές κατά τη διάρκεια της ταχείας ανάπτυξης. Η χαρακτηριστική εντόπιση των οστικών αλλαγών είναι πολύ πιθανό να υποδηλώνει χρόνια δηλητηρίαση από μόλυβδο. Οι γραμμές μολύβδου εμφανίζονται συνήθως όταν τα επίπεδα μολύβδου υπερβαίνουν το 50 μg % για μεγάλο χρονικό διάστημα - περισσότερο από 6 εβδομάδες.

Σε περίπτωση μέτριας αύξησης των επιπέδων μολύβδου στο αίμα (35-45 μg%), εάν τα αποτελέσματα άλλων εξετάσεων είναι αντιφατικά, πραγματοποιείται εξέταση με EDTA. Το άλας ασβεστίου-δινατρίου του EDTA χορηγείται σε δόση 1000 mg/m2 ^/ ημέρα ή 35 mg/kg/ημέρα ενδομυϊκά ή ως ενδοφλέβια έγχυση για 1 ώρα. Η εξέταση θεωρείται θετική εάν τα ούρα που συλλέγονται κατά τη διάρκεια 24 ωρών περιέχουν 1 μg μολύβδου ανά 1 mg χορηγούμενης δόσης EDTA. Δεν έχει νόημα να προσδιορίζεται η συγκέντρωση μολύβδου στα ούρα. Μόνο η ποσότητα μολύβδου που αποβάλλεται σε ορισμένο χρονικό διάστημα ανά χορηγούμενη δόση EDTA έχει διαγνωστική αξία. Κατά την εκτέλεση της εξέτασης είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί η επαρκής κατανάλωση υγρών και να συλλεχθούν όλα τα ούρα. Σε μια γενική ανάλυση ούρων για δηλητηρίαση από μόλυβδο, μπορούν να ανιχνευθούν λευκοκυτταρία, κυλινδρουρία, γλυκοζουρία ή αμινοξυουρία (συνήθως όταν η συγκέντρωση μολύβδου στο αίμα υπερβαίνει τα 100 mcg%).

Σχέδιο εξέτασης για ασθενή με σιδηροραχαστική αναιμία

1. Εξετάσεις που επιβεβαιώνουν την παρουσία σιδηροαρθρικής αναιμίας.
   • Κλινική εξέταση αίματος με προσδιορισμό του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων και των μορφολογικών χαρακτηριστικών των ερυθροκυττάρων.
   • Μυελογράφημα με υποχρεωτική χρώση επιχρισμάτων με μπλε της Πρωσίας για την ανίχνευση δακτυλιωτών σιδηροβλαστών.
   • Βιοχημική εξέταση αίματος: σύμπλοκο σιδήρου, ALT, AST, FMFA, χολερυθρίνη, σάκχαρο, ουρία, κρεατινίνη.
2. Δοκιμές για τη διευκρίνιση της μορφής της σιδηροαρθρικής αναιμίας.
   • Επίπεδο πρωτοπορφυρίνης ερυθροκυττάρων ολικού αίματος.
   • Επίπεδο μολύβδου στο πλήρες αίμα.
   • Δοκιμή αποσφαίρωσης.
   • Δοκιμή EDTA.
   • Ακτινογραφία των αρθρώσεων του γόνατος.
3. Ιστορικό ζωής του παιδιού. Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στον τόπο κατοικίας, τις συνθήκες του σπιτιού, το περιβάλλον, την όρεξη, τη διατροφή, τη συμπεριφορά, τη συχνότητα των κενώσεων. Διευκρινίστε ποια φάρμακα λαμβάνει το παιδί.
4. Οικογενειακό ιστορικό - παρουσία σιδηροβλαστικής αναιμίας σε συγγενείς.
5. Γενικές κλινικές εξετάσεις: ανάλυση ούρων και κοπράνων, ΗΚΓ, εξειδικευμένη εξέταση, υπερηχογράφημα κοιλιακών οργάνων, νεφρών, καρδιάς και άλλες εξετάσεις πραγματοποιούνται σύμφωνα με τις ατομικές ενδείξεις.

Κλινικά και εργαστηριακά σημάδια δηλητηρίασης από μόλυβδο

	Πνεύμονας	Μέτριος	Βαρύς
Πηγή μολύβδου	Σκόνη ή χώμα	Χρώματα	Χρώματα (φαγητό με διεστραμμένη όρεξη)
Συμπτώματα	Κανένας	Μειωμένη όρεξη και διαταραχές συμπεριφοράς	Κοιλιακός πόνος, ευερεθιστότητα, υπνηλία, πυρετός, ηπατοσπληνομεγαλία, αταξία, επιληπτικές κρίσεις, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, κώμα, σημάδια ανεπάρκειας σιδήρου
Προδιαθεσικοί παράγοντες	Έλλειψη σιδήρου	Έλλειψη σιδήρου	Έλλειψη σιδήρου
Συνέπειες	Μειωμένες γνωστικές ικανότητες	Διαταραχές συμπεριφοράς, γνωστική εξασθένηση	Επίμονη νευρολογική βλάβη
Επίπεδο μολύβδου στο ολικό αίμα, mcg%	25-49	49-70	>70
Επίπεδο πρωτοπορφυρίνης ερυθροκυττάρων, mcg %	35-125	125-250	>250
Συντελεστής κορεσμού σιδήρου τρανσφερίνης	<16	<16	<16
Επίπεδο φερριτίνης ορού, ng/ml	<40	<20	< 10
Δοκιμή EDTA: περιεκτικότητα σε μόλυβδο στα ούρα ανά 1 mg EDTA		1	>1
Ανάλυση ούρων			Αμινοοξυουρία, γλυκοζουρία
Ακτινογραφίες των αρθρώσεων του γόνατος, των νεφρών, της ουροδόχου κύστης	Δεν υπάρχουν αλλαγές	Αλλαγές στις αρθρώσεις του γόνατος	Αλλαγές στις αρθρώσεις του γόνατος, τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη
Αξονική τομογραφία κεφαλής			Σημάδια αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης
Ταχύτητα διάδοσης διέγερσης κατά μήκος του νεύρου			Μεγεθυμένο
Γενική ανάλυση και επίχρισμα αίματος		Ήπια αναιμία	Αναιμία, βασεόφιλη κοκκιοποίηση των ερυθροκυττάρων

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]