Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Lejeune (σύνδρομο διαγραφής βραχέος βραχίονα χρωμοσώματος 5): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 05.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Lejeune έχει τα ακόλουθα συνώνυμα: σύνδρομο διαγραφής του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5, σύνδρομο 5p-, σύνδρομο "cri du kitten". Η συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό είναι άγνωστη. Όχι περισσότερο από 1% των ασθενών με βαθιά νοητική υστέρηση έχουν διαγραφή 5p-.
[ Τι προκαλεί το σύνδρομο Lejeune;
Μια απλή διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5 συμβαίνει κατά τη γαμετογένεση και υπάρχει σε όλα τα εξεταζόμενα κύτταρα, αν και περιστασιακά ανιχνεύεται μωσαϊκισμός. Μερικές φορές η διαγραφή συμβαίνει κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του δακτυλιοειδούς χρωμοσώματος 5 ή συμβαίνει de novo ως αποτέλεσμα μιας μη ισορροπημένης μετατόπισης. Σε 10-15% των περιπτώσεων, διαγραφή 5p- εντοπίζεται σε ένα παιδί από έναν γονέα που είναι φορέας αμοιβαίας μετατόπισης.
Συμπτώματα του συνδρόμου Lejeune
- Καθυστέρηση σωματικής και ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
- Μικροκεφαλία.
- Υπερτελορισμός.
- Μογγολοειδές σχήμα ματιού και μικρογονία.
- Σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα από τη γέννηση.
- Δυσκολίες στη σίτιση κατά τη νεογνική περίοδο.
- Συγγενείς καρδιοπάθειες (15-30%, συχνότερα ανοικτός αρτηριακός πόρος).
- Βουβωνοκήλες (25-30%).
Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Lejeune;
Η διάγνωση του συνδρόμου Lejeune βασίζεται σε κλινικά σημεία και στο χαρακτηριστικό «κλάμα γατιού». Η εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Lejeune βασίζεται σε κυτταρογενετικές εξετάσεις, οι οποίες επαληθεύουν τη διαγραφή του βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5.
Θεραπεία του συνδρόμου Lejeune
Το σύνδρομο Lejeune αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Ενδείκνυται γενετική συμβουλευτική.
Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Lejeune;
Το σύνδρομο Lejeune έχει ευνοϊκή πρόγνωση για τη ζωή απουσία σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών. Νοητική υστέρηση ποικίλης σοβαρότητας.
Использованная литература