Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Lejeune (σύνδρομο διαγραφής μικρού χρωμοσώματος 5): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το σύνδρομο Lezgen έχει τέτοια συνώνυμα: το σύνδρομο διαγραφής του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5, το σύνδρομο 5ρ-, το σύνδρομο "γατούλα ουρλιάζοντας". Η συχνότητα του πληθυσμού είναι άγνωστη. Όχι περισσότερο από το 1% των ασθενών με βαθιά νοητική καθυστέρηση παρουσιάζουν 5p-διαγραφή.
[Τι προκαλεί το σύνδρομο Lejeune;
Μια απλή εξάλειψη του βραχύτερου βραχίονα του χρωμοσώματος 5 συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γαμετογένεσης και υπάρχει σε όλα τα υπό μελέτη κύτταρα, αλλά περιστασιακά εντοπίζεται μωσαϊσμός. Μερικές φορές μια διαγραφή συμβαίνει όταν σχηματίζεται ένα χρωμόσωμα δακτυλίου 5 ή ανακύπτει εκ νέου ως αποτέλεσμα μιας μη ισορροπημένης μετατόπισης. Σε 10-15% των περιπτώσεων, η 5p-διαγραφή ανιχνεύεται στο παιδί από τον γονέα - τον αποδέκτη αμοιβαίο μεταφορέα μεταφοράς.
Συμπτώματα του συνδρόμου Lesan
- Καθυστέρηση της σωματικής και ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
- Μικροκεφαλία.
- Υπερτελετισμός.
- Mongoloid τμήμα του ματιού και μικρογυνία.
- Εκφράζονται αναπνευστικές διαταραχές από τη γέννηση.
- Δυσκολία στη διατροφή κατά τη νεογέννητη περίοδο.
- Συγγενή καρδιακά ελαττώματα (15-30%, συχνότερα ανοικτοί αρτηριακοί αγωγοί).
- Περιφερική κήλη (25-30%).
Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο του Lesian;
Η διάγνωση του συνδρόμου Lesian βασίζεται σε κλινικές ενδείξεις και χαρακτηριστικό "ουρλιάζοντας γατάκι". Η εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Lesian βασίζεται σε μια κυτταρογενετική μελέτη που επαληθεύει τη διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5.
Θεραπεία του συνδρόμου Lesang
Το σύνδρομο Lesen αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Παρέχεται γενετική συμβουλευτική.
Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Lesian;
Το σύνδρομο Lesian έχει μια πρόγνωση για τη ζωή χωρίς την παρουσία σοβαρών συγγενών καρδιακών παθήσεων. Ψυχική καθυστέρηση ποικίλης σοβαρότητας.
Использованная литература