Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Wiskott-Aldrich στα παιδιά
Τελευταία επισκόπηση: 18.10.2021
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Θρομβοκυτταροπενία με σεξουαλική κληρονομικότητα
Η θρομβοκυτταροπενία με ένα είδος κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο εντοπίζεται από ερευνητές σε πολλές οικογένειες. Η παρουσία μιας κανονικής ποσότητας μεγακαρυοκυττάρων στον μυελό των οστών υποδηλώνει ότι η θρομβοκυτταροπενία οφείλεται σε μείωση της διάρκειας ζωής των αιμοπεταλίων που προκαλείται από το εσωτερικό ελάττωμά τους. Οι ασθενείς αποκρίνονται ανεπαρκώς στη χρήση κορτικοστεροειδών, ωστόσο, η σπληνεκτομή σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε πλήρη ύφεση.
Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich εκδηλώνεται με έκζεμα, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και θρομβοπενία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich εμφανίζονται στη νεογνική περίοδο ή στους πρώτους μήνες της ζωής. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά πεθαίνουν σε μικρή ηλικία. Στη νεογνική περίοδο, η αιμορραγία εκπροσωπείται συχνά από το melena και αργότερα συνδέεται με την πορφύρα. Η θρομβοκυτταροπενία σχετίζεται με τη μείωση της ζωής των αιμοπεταλίων, που προκαλείται από το εσωτερικό ελάττωμά τους και με μειωμένη παραγωγή στον μυελό των οστών. Οι εκδηλώσεις της νόσου εντείνουν με επαναλαμβανόμενες πυώδεις λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένης της μέσης ωτίτιδας, της πνευμονίας, δερματικών βλαβών. Σε ασθενείς, η αντοχή σε μη βακτηριακές λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένου του ιού του απλού έρπητα και της πνευμονίας που προκαλείται από το Pneumocystis carinii, μειώνεται .
Αιματολογικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich:
- θρομβοκυτταροπενία (αριθμός αιμοπεταλίων των περίπου 30.000 / mm 3 )?
- αναιμία (που προκαλείται από απώλεια αίματος) ·
- λευκοκυττάρωση (που προκαλείται από λοιμώξεις).
- κανονικό ή αυξημένο αριθμό μεγακαρυοκυττάρων.
- απουσία ισοαιμοσυγκολλητρινών, μείωση στο επίπεδο IgM, φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα IgG και IgA.
- σε ορισμένες περιπτώσεις, ατέλειες κυτταρικής ανοσίας.
Θεραπεία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich
- Αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών, ειδικά σε ασθενείς με χαμηλή ή ασύμφωνη έκφραση πρωτεΐνης WASP, αν είναι δυνατόν κατά τα πρώτα 5 χρόνια της ζωής.
- Σπληνεκτομή σε σοβαρές περιπτώσεις σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ετών (εάν δεν είναι δυνατή η μεταμόσχευση μυελού των οστών) λόγω αυξημένου κινδύνου μη ελεγχόμενων λοιμώξεων μετά από χειρουργική επέμβαση.
- Υποστηρικτικά μαθήματα του IVIG.
- Μετάγγιση αιμοπεταλίων με αιμορραγικές εκδηλώσεις.
- Ο καθορισμός της επίδρασης των κορτικοστεροειδών στη θρομβοπενία δεν έχει, ισχύει για έκζεμα.