Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Σύνδρομο Wiskott-Aldrich σε παιδιά.
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Φυλοσυνδεδεμένη θρομβοπενία
Η θρομβοπενία με φυλοσύνδετο πρότυπο κληρονομικότητας έχει εντοπιστεί από ερευνητές σε αρκετές οικογένειες. Η παρουσία φυσιολογικού αριθμού μεγακαρυοκυττάρων στον μυελό των οστών υποδηλώνει ότι η θρομβοπενία οφείλεται σε μειωμένη διάρκεια ζωής των αιμοπεταλίων που προκαλείται από εγγενές ελάττωμα. Οι ασθενείς ανταποκρίνονται ανεπαρκώς στα κορτικοστεροειδή, αλλά η σπληνεκτομή σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε πλήρη ύφεση.
Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich χαρακτηρίζεται από έκζεμα, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και θρομβοπενία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich εμφανίζονται κατά τη νεογνική περίοδο ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία. Κατά τη νεογνική περίοδο, η αιμορραγία συχνά αντιπροσωπεύεται από μέλαινα, ενώ αργότερα εμφανίζεται πορφύρα. Η θρομβοπενία σχετίζεται με μειωμένη διάρκεια ζωής των αιμοπεταλίων που προκαλείται από το εσωτερικό τους ελάττωμα και με μειωμένη παραγωγή στον μυελό των οστών. Οι εκδηλώσεις της νόσου επιδεινώνονται από υποτροπιάζουσες πυώδεις λοιμώξεις, όπως η ωτίτιδα, η πνευμονία και οι δερματικές αλλοιώσεις. Οι ασθενείς έχουν επίσης μειωμένη αντίσταση σε μη βακτηριακές λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένου του ιού του απλού έρπητα και της πνευμονίας που προκαλείται από Pneumocystis carinii.
Αιματολογικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Wiskott-Aldrich:
- θρομβοπενία (αριθμός αιμοπεταλίων περίπου 30.000/mm3 ).
- αναιμία (που προκαλείται από απώλεια αίματος)
- λευκοκυττάρωση (που προκαλείται από λοιμώξεις).
- φυσιολογικός ή αυξημένος αριθμός μεγακαρυοκυττάρων.
- απουσία ισοαιμοσυγκολλητινών, μειωμένα επίπεδα IgM, φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα IgG και IgA·
- σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα ελάττωμα στην κυτταρική ανοσία.
Θεραπεία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich
- Αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών, ειδικά σε ασθενείς με χαμηλή ή ασύμφωνη έκφραση πρωτεΐνης WASP, εάν είναι δυνατόν κατά τα πρώτα 5 χρόνια ζωής.
- Σπληνεκτομή σε σοβαρές περιπτώσεις σε παιδιά άνω των 5 ετών (εάν η μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν είναι εφικτή) λόγω του αυξημένου κινδύνου ανεξέλεγκτων λοιμώξεων μετά από χειρουργική επέμβαση.
- Μαθήματα συντήρησης IVIG.
- Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων για αιμορραγικές εκδηλώσεις.
- Η χρήση κορτικοστεροειδών δεν έχει καμία επίδραση στη θρομβοπενία· χρησιμοποιούνται για το έκζεμα.
Ποιες δοκιμές χρειάζονται;
Использованная литература