Σύνδρομο Marshall

Μεταξύ των ασθενειών που χαρακτηρίζονται από φαινομενικά απρόκλητες επιθέσεις πυρετού, υπάρχει σύνδρομο Marshall, που εκδηλώνεται σε παιδιά για αρκετά χρόνια (κατά μέσο όρο 4,5 έως 8 έτη).

Παθολογία περιγράφεται στο άρθρο, The Journal of Pediatrics σχεδόν 30 χρόνια πριν από τέσσερις αμερικανικές παιδίατροι, ονομάστηκε η πρώτη από τους συγγραφείς - γιατρός στο Νοσοκομείο Παίδων στη Φιλαδέλφεια Gary Marshall (Gary Marshall).

Στην αγγλόφωνη ιατρική ορολογία σύνδρομο Marshall ονομάζεται σύνδρομο PFAPA - περιοδική πυρετός (περιοδική πυρετός) με αφθώδη στοματίτιδα (αφθώδης στοματίτιδα), φαρυγγίτιδα (φαρυγγίτιδα) και του τραχήλου της μήτρας λεμφαδενίτιδα (αδενίτιδα), δηλ φλεγμονή των λεμφαδένων στο λαιμό.

[1], [2]

Επιδημιολογία

Ο ακριβής επιπολασμός αυτού του συνδρόμου στον γενικό πληθυσμό είναι άγνωστος. τα αγόρια του συνδρόμου Marshall είναι συχνότερα από τα κορίτσια (σε 55-70% των περιπτώσεων).

Η πρώτη εκδήλωση παρατηρείται συνήθως σε ηλικία δύο έως πέντε ετών (περίπου τρεισήμισι χρόνια), αν και μπορεί να είναι νωρίτερα. Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου (επίθεση) στην πλειοψηφία των ασθενών διαρκούν πέντε έως επτά χρόνια και τερματίζονται αυθόρμητα μετά την ηλικία των δέκα ετών ή την εφηβεία.

Δεν έχουν εντοπιστεί τα φυλετικά ή εθνοτικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου έρευνας. ο αριθμός των οικογενειακών υποθέσεων είναι ασήμαντος.

[3], [4], [5], [6]

Αιτίες Σύνδρομο Marshall

Είναι αρκετό για μεγάλο χρονικό διάστημα που ανακύπτει σε παιδιά πυρετό πυρετό με συμπτώματα φλεγμονής στο λαιμό, το στόμα και το λαιμό θεωρούνται ιδιοπαθή κατάσταση. Στη συνέχεια, τα αίτια του συνδρόμου Marshall άρχισαν να συνδέονται με κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, αλλά το συγκεκριμένο γονίδιο δεν προσδιορίστηκε τελικά. Ωστόσο, οι παιδίατροι να λάβει υπόψη την ιστορία μιας οικογένειας ιστορία και μια τάση για φλεγμονή συγγενείς εξ αίματος του εντοπισμού και πυρετό: σύμφωνα με ορισμένες πηγές, το θετικό οικογενειακό ιστορικό ανιχνεύεται στο 45-62% των ασθενών. Και σε αυτή την προδιάθεση παρατηρούνται πραγματικοί παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο PFAPA.

Γνωστή στη σύγχρονη κλινική παιδιατρική γενετικές αιτίες βρίσκονται στο σύνδρομο Marshall ασυνήθιστη για μολύνσεις ενεργοποίηση και των δύο μορφών της ανοσοαπόκρισης - έμφυτη και προσαρμοστική, καθώς και αλλαγές στη φύση ή στην κινητική της ανοσολογικής απόκρισης. Ωστόσο, η παθογένεση του συνδρόμου Marshall μέχρι το τέλος και δεν έχει διευκρινιστεί, όπως συζητείται σε δύο εκδόσεις: την ενίσχυση της ανοσίας σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και παραβίαση των μηχανισμών ανοσοαπόκρισης. Η πρώτη έκδοση είναι σαφώς αβάσιμη, καθώς οι πρόσφατες μικροβιολογικές μελέτες έχουν δείξει αντικρουόμενα ορολογικά αποτελέσματα και έλλειψη ανταπόκρισης στη θεραπεία με αντιβιοτικά.

Και όσον αφορά τα προβλήματα με τον μηχανισμό της ανοσολογικής αντίδρασης, υπάρχει μια σύνδεση με ελαττώματα στις πρωτεΐνες της έμφυτης ανοσίας. Κατά τη διάρκεια κάθε λάμψης του αριθμού συνδρόμου των ενεργοποιημένων Τ κυττάρων ή αντισώματα (ανοσοσφαιρίνες) δεν αυξάνεται στο αίμα, και τα επίπεδα ηωσινοφίλων και λεμφοκυττάρων συχνά μειώθηκε. Από την άλλη πλευρά, στις ίδιες περιόδους που σημειώνονται ενεργοποίηση της γενιάς της ιντερλευκίνης IL-1β (η οποία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην έναρξη του πυρετού και της φλεγμονής), καθώς και φλεγμονώδεις κυτοκίνες (ιντερφερόνη-γάμμα, παράγοντας νέκρωσης όγκου ΤΝΡ-α, ιντερλευκίνες IL-6 και IL-18 ). Και αυτό μπορεί να οφείλεται στην υπερβολική έκφραση των γονιδίων CXCL9 και CXCL10 στο 4ο χρωμόσωμα.

Το κύριο μυστήριο του συνδρόμου PFAPA είναι ότι η φλεγμονώδης αντίδραση δεν έχει μολυσματικές αιτίες και η αιτία της γονιδιακής έκφρασης είναι άγνωστη. Επισήμως σύνδρομο Marshall είναι μια νόσος άγνωστης αιτιολογίας και της παθογένεσης των αορίστου (ICD-10 κατηγορία των 18 - που δεν ταξινομούνται σε άλλες κλάσεις των συμπτωμάτων και ανωμαλίες? Κωδικός - R50-R610). Και αν προηγουμένως είχε αναφερθεί σε σποραδικές ασθένειες, υπάρχουν τώρα λόγοι να το θεωρήσουμε επαναλαμβανόμενο, δηλαδή περιοδικό.

[7], [8], [9], [10], [11]

Συμπτώματα Σύνδρομο Marshall

Τα πρώτα σημάδια των επιθέσεων συνδρόμου Marshall - η οποία, στις κλινικές παρατηρήσεις, συμβαίνουν κάθε 3-8 εβδομάδες - βρίσκονται σε μια ξαφνική πυρετό με κορυφές αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος έως + 38,8-40,5 ° C και ψύχρα.

Μπορεί επίσης να υπάρχουν προδρομικά συμπτώματα του συνδρόμου Marshall, τα οποία εμφανίζονται περίπου μια ημέρα πριν αυξηθεί η θερμοκρασία με τη μορφή γενικής δυσφορίας και κεφαλαλγίας. Στη συνέχεια, υπάρχει φλεγμονή του βλεννογόνου στο στόμα με μικρά, ανώδυνα αφθώδη έλκη (κατά μέσο όρο σε 55% των ασθενών). Ο πόνος στο λαιμό (μερικές φορές με εξίδρωση) έχει τη μορφή φαρυγγίτιδας - φλεγμονή του φαρυγγικού βλεννογόνου. Υπάρχει ένα οδυνηρό πρήξιμο λεμφαδένων στο λαιμό, όπως και με λεμφαδενίτιδα. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι το σύνολο των συμπτωμάτων παρατηρείται σε 43-48 %% των περιπτώσεων.

Δεν εμφανίζονται άλλα συμπτώματα όπως ρινίτιδα, βήχας, σοβαρός κοιλιακός πόνος ή διάρροια με το σύνδρομο Marshall. Ο πυρετός μπορεί να διαρκέσει από τρεις έως τέσσερις μέρες έως μία εβδομάδα, μετά από την οποία η θερμοκρασία ομαλοποιείται απότομα και όλες οι εκδηλώσεις εξαφανίζονται.

Ταυτόχρονα, τα παιδιά κατά τη διάρκεια περιόδων μεταξύ επιθέσεων πυρετού είναι απόλυτα υγιή και δεν έχουν αποκλίσεις στη γενική εξέλιξη. Σύμφωνα με κλινικές μελέτες, οι συνέπειες και οι επιπλοκές του συνδρόμου PFAPA απουσιάζουν (ή δεν αναγνωρίζονται αυτή τη στιγμή).

Διαγνωστικά Σύνδρομο Marshall

Μέχρι σήμερα, η διάγνωση του συνδρόμου Marshall βασίζεται σε μια τυπική κλινική εικόνα. Οι αναλύσεις περιορίζονται στη διεξαγωγή γενικής δοκιμασίας αίματος.

Για την αντιμετώπιση των ανησυχιών των γονέων, την αποφυγή περιττών και δαπανηρών εξετάσεων και την πρόληψη δυνητικά επικίνδυνων θεραπειών, υπάρχουν κριτήρια διάγνωσης του συνδρόμου PFAPA:

• την παρουσία περισσότερων από τρεις σταθερές συνήθεις περιπτώσεις πυρετού που δεν υπερβαίνουν τις πέντε ημέρες, οι οποίες συμβαίνουν σε πανομοιότυπα χρονικά διαστήματα.
• παρουσία φαρυγγίτιδας με μικρή λεμφαδενοπάθεια στο λαιμό και / ή αφθώδη έλκη στον βλεννογόνο του στόματος.
• απουσία αναπτυξιακών ανωμαλιών και φυσιολογική υγεία μεταξύ επεισοδίων της νόσου.
• ταχεία κατανόηση των συμπτωμάτων μετά από μία μόνο χορήγηση κορτικοστεροειδών.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Διαφορική διάγνωση

Διαφορική διάγνωση του συνδρόμου αυτού συνεπάγεται άλλες ασθένειες με περιοδικές πυρετούς: οικογενή Μεσογειακό πυρετό, αυτοάνοση νόσο του Bechet, κυκλική ουδετεροπενία (με κύκλους τριών εβδομάδων και εκτεταμένες αλλοιώσεις ιστό των ούλων), νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα (νόσος του Still). Θα πρέπει να εξαλείψει την μόλυνση της ανώτερης αναπνευστικής οδού που προκαλούνται από βακτήρια και φαρυγγίτιδα, αμυγδαλίτιδα, αδενοπάθεια, αφθώδη στοματίτιδα.

Είναι σημαντικό να γίνει διάκριση της υπερ-ανοσοσφαιρίνης σύνδρομο Marshall και συγγενές σύνδρομο D (σύνδρομο mevalonatkinazy ανεπάρκεια) σε παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής, στις οποίες επαναλαμβανόμενες εξάρσεις του πυρετού - εκτός από τα συμπτώματα που ενυπάρχουν PFAPA-σύνδρομο - συνοδεύονται από κοιλιακό πόνο, διευρυμένη σπλήνα, έμετος, διάρροια, πόνος και πρήξιμο των αρθρώσεων. από μικρή ηλικία σε αυτά τα παιδιά έχουν καθυστέρηση της ανάπτυξης και της όρασης.

Θεραπεία Σύνδρομο Marshall

Οι παιδίατροι δεν έχουν ακόμη καταλήξει σε συναίνεση σχετικά με το ποια θα πρέπει να είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Marshall.

Η κύρια φαρμακευτική θεραπεία είναι συμπτωματική και αποτελείται από μεμονωμένες δόσεις γλυκοκορτικοειδών. Έτσι, για τη διευκόλυνση του πυρετού, η βηταμεθαζόνη ή η πρεδνιζολόνη συνταγογραφούνται για το σύνδρομο Marshall. Η πρεδνιζολόνη σε δισκία λαμβάνεται από το στόμα αμέσως με την εμφάνιση πυρετού - με ρυθμό 1-2 mg ανά κιλό σωματικού βάρους του παιδιού (μέγιστη δόση είναι 60 mg). Βηταμεθαζόνη 0,1-0,2 mg / kg.

Η ανοσοκατασταλτική επίδραση του GCS αντενδείκνυται σε σοβαρό σακχαρώδη διαβήτη, υπερκρωτισμό, γαστρίτιδα, φλεγμονή των νεφρών, μετά τον εμβολιασμό, αποδυναμωμένα παιδιά. Η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια της θεραπείας με πρεδνιζολόνη είναι η ανησυχία και η διαταραχή του ύπνου, οπότε πρέπει να ληφθεί μερικές ώρες πριν από τον ύπνο. Την τρίτη ή τέταρτη ημέρα της επίθεσης, η δόση μπορεί να μειωθεί σε 0,3-0,5 mg / kg (μία φορά την ημέρα).

Η κλινική εμπειρία δείχνει ότι τα αντιπυρετικά φάρμακα, ιδιαίτερα τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, βοηθούν μόνο στη μείωση του πυρετού και στην καταπολέμηση άλλων συμπτωμάτων είναι αναποτελεσματικά. Με τη συμπτωματική θεραπεία αυτού του συνδρόμου, είναι σημαντικό να εκτιμηθούν οι κίνδυνοι που σχετίζονται με πιθανές παρενέργειες. Έτσι, προτού χρησιμοποιήσετε ακόμη και μια παστίλια για πονόλαιμο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Συγκεκριμένα, συνιστάται να επιλέγονται εκείνα που δεν περιέχουν αντιβιοτικά, δεδομένου ότι οι αντιβακτηριακοί παράγοντες δεν δίνουν κανένα αποτέλεσμα στο σύνδρομο Marshall.

Τα παιδιά με σύνδρομο Marshall, χρειάζονται βιταμίνες, ειδικά καλσιφερόλη (βιταμίνη D), τα οποία - εκτός από το ρόλο της στην ομοιόσταση του ασβεστίου και του μεταβολισμού των οστών - μπορεί να λειτουργήσει ως παράγοντας ανοσορυθμιστικών.

Πρόληψη

Δεδομένης της αιτιολογίας του συνδρόμου Marshall, καθώς και της έλλειψης αλγορίθμου για τη θεραπεία του, η πρόληψή του δεν καλύπτεται από την εγχώρια και ξένη ιατρική βιβλιογραφία.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση αυτής της παθολογικής κατάστασης θεωρείται ευνοϊκή, καθώς το σύνδρομο Marshall περνά χωρίς συνέπειες με την πάροδο του χρόνου.

[24]