Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συμπτώματα των μιτοχονδριακών ασθενειών
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες χαρακτηρίζονται από έντονη ποικιλία συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι τα πιο πτητικά συστήματα - το μυϊκό και το νευρικό σύστημα, επηρεάζονται στην πρώτη θέση, έτσι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα αναπτύσσονται.
- Τα συμπτώματα του μυοσκελετικού συστήματος: μυοπαθητικές σύνδρομο και μυϊκή υποτονία - αδυναμία και ατροφία των μυών, μείωση μυϊκού τόνου, πόνος στους μυς και σπασμούς (κράμπες), τα παιδιά να αναπτύξουν διαταραχές της μυϊκής δραστηριότητας (μετά την άσκηση μπορεί να εμφανιστεί πόνος και η μυϊκή αδυναμία, κεφαλαλγία και εμέτους ).
- Τα συμπτώματα της βλάβης στο νευρικό σύστημα: καθυστερήσει την ψυχοκινητική ανάπτυξη, παλινδρόμηση δεξιοτήτων που έχουν αποκτηθεί, διάφορα είδη των κατασχέσεων (τονικοκλονικές κρίσεις, μυοκλονικές), του αναπνευστικού ή neyrodistress-σύνδρομα (υποτροπιάζουσα άπνοια και ταχύπνοια), επαναλαμβάνεται κώμα συνοδεύεται αίματος οξέωση και την αύξηση των συγκεντρώσεων των κετονικών σωμάτων, παραβίαση βάδισμα (αταξία της παρεγκεφαλίδας), σε μεγαλύτερα παιδιά εγκεφαλικό επεισόδιο-επεισόδια, πονοκεφάλους, ζάλη, περιφερική νευροπάθεια, αθέτωση.
- Τα συμπτώματα των αισθητηρίων οργάνων: το όργανο της όρασης (διαταραχές κοινού κινητικού νεύρου (βλεφαρόπτωση, εξωτερική οφθαλμοπληγία), οπτική ατροφία, χρωστική του αμφιβληστροειδούς εκφυλισμό, καταρράκτη, θολερότητα του κερατοειδούς χιτώνα, σε μεγαλύτερα παιδιά - ημιανοψία (ελαττώματα του οπτικού πεδίου), το όργανο της ακοής (νευροαισθητήρια κώφωση ή απώλεια ακοής ).
- Συμπτώματα βλάβης στα εσωτερικά όργανα και συστήματα.
- Καρδιές: καρδιομυοπάθεια (διαστολή ή υποτροφική μυοκαρδιοπάθεια), διάφορα καρδιακά συσσωματώματα (βλάβη στο σύστημα αγωγιμότητας της καρδιάς).
- Ήπαρ: ηπατομεγαλία ή διεύρυνση του ήπατος με παραβίαση των λειτουργιών του έως την εμφάνιση ηπατικής ανεπάρκειας.
- Νεφροί: σωληνοειδείς διαταραχές ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου De-Tony-Debreu-Fanconi (αυξημένη έκκριση γλυκόζης, αμινοξέων και φωσφορικών αλάτων).
- Γαστρεντερική οδός: επαναλαμβανόμενες προσβολές εμέτου, διάρροια με δυσλειτουργία του παγκρέατος. σύνδρομο ομοιάζον με κοιλιοκάκη.
- Συστήματα αίματος: πανκυτταροπενία, μακροκυτταρική αναιμία.
- Ενδοκρινικό σύστημα: καθυστέρηση της ανάπτυξης, διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης, υπογλυκαιμία, διαβήτη και άποιο διαβήτη, σύνδρομο υποθαλάμου-υπόφυσης αυξητική ορμόνη ανεπάρκεια, δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, υποθυρεοειδισμό, υπερπαραθυρεοειδισμό, υπεραλδοστερονισμό.
Έτσι, με τη μιτοχονδριακή παθολογία, ένας μεγάλος αριθμός οργάνων και συστημάτων εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Η εμπειρία έχει δείξει ότι τα κλινικά συμπτώματα από τα πιο σημαντικά είναι η κακή ανοχή μυϊκή φορτίο, μειωμένη κίνηση των ματιών (βλεφαρόπτωση, οφθαλμοπληγία), καρδιομυοπάθεια, εγκεφαλικό επεισόδιο-επιθέσεις, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η εμφάνιση αυτών των σημείων απαιτεί διεξοδική εξέταση χρησιμοποιώντας εργαστηριακές μεθόδους για την εξαίρεση της μιτοχονδριακής παθολογίας.
[