Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συμπτώματα μιτοχονδριακών ασθενειών
Τελευταία επισκόπηση: 06.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες χαρακτηρίζονται από έντονη ποικιλομορφία συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι τα πιο ενεργειακά εξαρτώμενα συστήματα είναι το μυϊκό και το νευρικό σύστημα, αυτά επηρεάζονται πρώτα και επομένως αναπτύσσονται τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα.
- Συμπτώματα βλάβης στο μυϊκό σύστημα: μυοπαθητικό σύνδρομο και μυϊκή υποτονία - αδυναμία και ατροφία των μυών, μειωμένος μυϊκός τόνος, μυϊκός πόνος και σπασμοί (κράμπες), τα παιδιά αναπτύσσουν διαταραχές μυϊκής δραστηριότητας (πόνος και αδυναμία στους μύες, πονοκέφαλος και έμετος μπορεί να εμφανιστούν μετά από σωματική άσκηση).
- Συμπτώματα βλάβης του νευρικού συστήματος: καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, υποχώρηση των επίκτητων δεξιοτήτων, διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων (τονικοκλονικές, μυοκλονικές), αναπνευστικά ή νευροδιαταραχτικά σύνδρομα (περιοδική άπνοια και ταχύπνοια), επαναλαμβανόμενες κωματώδεις καταστάσεις που συνοδεύονται από οξέωση αίματος και αύξηση της συγκέντρωσης κετονικών σωμάτων, διαταραχή βάδισης (παρεγκεφαλιδική αταξία), σε μεγαλύτερα παιδιά, επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο, πονοκέφαλοι, ζάλη, περιφερικές νευροπάθειες, αθέτωση.
- Συμπτώματα βλάβης στα αισθητήρια όργανα: το όργανο της όρασης (οφθαλμοκινητικές διαταραχές (πτώση, εξωτερική οφθαλμοπληγία)· ατροφία των οπτικών νεύρων, μελαγχρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, καταρράκτης, θολερότητα του κερατοειδούς· σε μεγαλύτερα παιδιά - ημιανοψία (ελάττωμα οπτικού πεδίου), το όργανο της ακοής (νευροαισθητήρια κώφωση ή απώλεια ακοής).
- Συμπτώματα βλάβης στα εσωτερικά όργανα και συστήματα.
- Καρδιά: μυοκαρδιοπάθεια (διατατική ή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια), διάφοροι καρδιακοί αποκλεισμοί (βλάβη στο σύστημα καρδιακής αγωγιμότητας).
- Ήπαρ: ηπατομεγαλία ή διόγκωση του ήπατος με μειωμένη λειτουργία έως και την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας.
- Νεφρά: διαταραχές των σωληναρίων όπως το σύνδρομο De Toni-Debre-Fanconi (αυξημένη απέκκριση γλυκόζης, αμινοξέων και φωσφορικών αλάτων).
- Γαστρεντερικό σύστημα: επαναλαμβανόμενες κρίσεις εμέτου, διάρροια με δυσλειτουργία του παγκρέατος, σύνδρομο τύπου κοιλιοκάκης.
- Συστήματα αίματος: πανκυτταροπενία, μακροκυτταρική αναιμία.
- Ενδοκρινικό σύστημα: καθυστέρηση ανάπτυξης, μειωμένη σεξουαλική ανάπτυξη, υπογλυκαιμία, σακχαρώδης διαβήτης και άποιος διαβήτης, σύνδρομο υποθαλάμου-υπόφυσης με ανεπάρκεια STH, δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, υποθυρεοειδισμός, υπερπαραθυρεοειδισμός, υπεραλδοστερονισμός.
Έτσι, στη μιτοχονδριακή παθολογία, ένας μεγάλος αριθμός οργάνων και συστημάτων εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Η εμπειρία δείχνει ότι μεταξύ των κλινικών συμπτωμάτων, τα πιο σημαντικά είναι η κακή ανοχή στο μυϊκό φορτίο, η μειωμένη κίνηση των ματιών (πτώση, οφθαλμοπληγία), η καρδιομυοπάθεια, οι κρίσεις που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η εμφάνιση αυτών των σημείων απαιτεί εις βάθος εξέταση χρησιμοποιώντας εργαστηριακές μεθόδους για τον αποκλεισμό της μιτοχονδριακής παθολογίας.
[