Συμπτώματα του νεανικού συστηματικού σκληροδέρματος

Η νεανική συστηματική σκληροδερμία έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά:

• το δερματικό σύνδρομο συχνά αντιπροσωπεύεται από άτυπες παραλλαγές (εστιακές ή γραμμικές αλλοιώσεις, ημιμορφές).
• η βλάβη στα εσωτερικά όργανα και το σύνδρομο Raynaud είναι λιγότερο συχνές από ό,τι στους ενήλικες και είναι κλινικά λιγότερο έντονες.
• Ανοσολογικοί δείκτες ειδικοί για τη συστηματική σκληροδερμία (αντισώματα κατά της τοποϊσομεράσης AT - Scl-70 και αντικεντρομερικά αντισώματα) ανιχνεύονται λιγότερο συχνά.

Συνήθη συμπτώματα νεανικής συστηματικής σκληροδερμίας

Κατά την έναρξη της συστηματικής σκληροδερμίας, το μεμονωμένο σύνδρομο Raynaud μπορεί να παρατηρηθεί σε ασθενείς για μεγάλο χρονικό διάστημα. Παρατηρείται απώλεια βάρους, αδυναμία και μειωμένη ανοχή στη σωματική δραστηριότητα. Η οξεία έναρξη της νόσου χαρακτηρίζεται από αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος και, σε ορισμένους ασθενείς, υψηλό πυρετό.

Δερματική βλάβη

Το δερματικό σύνδρομο παρατηρείται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο στην ακριβή διάγνωση.

Υπάρχουν 3 στάδια δερματικών αλλοιώσεων.

• Στάδιο οιδήματος - η εμφάνιση περιοχών αγγειακής στάσης στο δέρμα, κηλίδες με χαρακτηριστικό μωβ φωτοστέφανο στην περιφέρεια. Ανάλογα με την ένταση του οιδήματος, το δέρμα μπορεί να πάρει διαφορετικά χρώματα - από λευκό έως μπλε-ροζ.
• Στάδιο σκλήρυνσης - πάχυνση του δέρματος με ζύμη, το δέρμα είναι σφιχτά συνενωμένο με τους υποκείμενους ιστούς, δεν συσσωρεύεται σε πτυχή. Το χρώμα γίνεται λευκοκίτρινο, κηρώδες και μπορεί να αποκτήσει το χρώμα του ελεφαντόδοντου.
• Στάδιο σκλήρυνσης και ατροφίας - αρχικά το δέρμα γίνεται πυκνό και παχύ, έχει χαρακτηριστική λάμψη, κιτρινωπό χρώμα. οι σμηγματογόνοι και ιδρωτοποιοί αδένες διαταράσσονται. Επηρεάζονται τα δερματικά εξαρτήματα: τριχόπτωση, ατροφία των τριχοθυλακίων, δυστροφία των νυχιών. Αργότερα, το δέρμα γίνεται πιο λεπτό, αποκτά περγαμηνή εμφάνιση, γίνεται ανομοιόμορφα χρωματισμένο, ξηρό. Τα υποδόρια αγγεία λάμπουν μέσα από το αραιωμένο δέρμα, σχηματίζοντας ένα ιδιόμορφο αγγειακό μοτίβο. Σε σημεία οστικών προεξοχών, το δέρμα εξελκώνεται, αναπτύσσονται τραχιές τροφικές διαταραχές, ρωγμές με δευτερογενή μόλυνση.

Ανάλογα με την επικράτηση και τη φύση της βλάβης, διακρίνονται διάφορες παραλλαγές του δερματικού συνδρόμου στη συστηματική σκληροδερμία στα παιδιά.

• Η συστηματική σκληροδερμία με διάχυτες δερματικές αλλοιώσεις είναι μια ταχεία ολική επαγωγική βλάβη του δέρματος. Όταν επηρεάζεται το δέρμα του κορμού, τα παιδιά μπορεί να αισθανθούν μια αίσθηση «κορσέ» ή «πανοπλίας», που σε ορισμένες περιπτώσεις περιορίζει την εκτροπή του θώρακα.
• Στην ακροσκληρωτική παραλλαγή της συστηματικής σκληροδερμίας, τα περιφερικά τμήματα των άκρων (χέρια, λιγότερο συχνά πόδια) επηρεάζονται πρώτα. Τα δάχτυλα γίνονται πυκνά λόγω οιδήματος και σκλήρυνσης και είναι δύσκολο να σφιχτούν σε γροθιά (σκληροδακτυλία), σχηματίζονται συσπάσεις, τα χέρια αποκτούν την εμφάνιση ενός "νυχοδρομικού ποδιού". Το σύνδρομο Raynaud χαρακτηρίζεται από παραβίαση του τροφισμού των τελικών φαλαγγών των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, ανάπτυξη δακτυλικών ουλών και προνέκρωση στο 1/3 των ασθενών. Τυπικές αλλαγές σκληροδερμίας στο δέρμα του προσώπου οδηγούν σε απώλεια βλεφαρίδων, φρυδιών, εμφάνιση μάσκας του προσώπου, υπομιμία. τα αυτιά, η μύτη ("μύτη πουλιού"), τα χείλη γίνονται πιο λεπτά, το άνοιγμα του στόματος είναι δύσκολο, γύρω από τις οποίες σχηματίζονται ρυτίδες ("στόμα σαν πορτοφόλι").
• Η εγγύς μορφή συστηματικής σκληροδερμίας είναι μια βλάβη του δέρματος του κορμού και των εγγύς τμημάτων των άκρων πάνω από τις μετακάρπιες και μεταταρσικές αρθρώσεις.
• Ημισκληρόδερμα - βλάβη σε ένα άκρο και μονομερής βλάβη στον κορμό και στα ίδια άκρα, μερικές φορές με εξάπλωση της προσβεβλημένης περιοχής στο δέρμα του λαιμού και στο μισό του προσώπου. Οι βαθιές τροφικές διαταραχές στην προσβεβλημένη περιοχή είναι συχνά η αιτία μείωσης του όγκου του άκρου και των διαταραχών ανάπτυξής του, που οδηγούν σε αναπηρία του παιδιού.
• Άτυπη μορφή συστηματικής σκληροδερμίας - σβησμένες ή εστιακές αλλοιώσεις του δέρματος.

Οι τελαγγειεκτασίες (τοπική διαστολή τριχοειδών αγγείων και μικρών αγγείων, που συχνά μοιάζουν με ευρυαγγείες) είναι χαρακτηριστικές της συστηματικής σκληροδερμίας με περιορισμένες δερματικές αλλοιώσεις και εντοπίζονται στο 80% των ασθενών στα τελικά στάδια της νόσου.

Η ακροσκληρωτική παραλλαγή της συστηματικής σκληροδερμίας χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό μικρών ασβεστώσεων σε μαλακούς ιστούς, ιδιαίτερα συχνά σε περιαρθρικές περιοχές (στα δάχτυλα, στην περιοχή των αρθρώσεων του αγκώνα και του γονάτου, κ.λπ.), οι οποίες υπόκεινται σε τραύμα. Η υποδόρια ασβεστοποίηση ονομάζεται σύνδρομο Thibierge-Weissenbach. Η ασβεστοποίηση (C) σε συνδυασμό με σύνδρομο Raynaud (R), διαταραχή κινητικότητας του οισοφάγου (E), σκληροδακτυλία (S) και τελαγγειεκτασία (T) είναι χαρακτηριστική μιας ειδικής μορφής συστηματικής σκληροδερμίας - του συνδρόμου CREST.

Σύνδρομο Raynaud

Παρατηρείται στο 75% των ασθενών με νεανική συστηματική σκληροδερμία και είναι ένα τριφασικό φαινόμενο αλλαγής χρώματος δέρματος των δακτύλων, λιγότερο συχνά των χεριών και των ποδιών (σε ορισμένες περιπτώσεις της άκρης της μύτης, των χειλιών, της άκρης της γλώσσας, των ωτίων), που προκαλείται από συμμετρικό παροξυσμικό αγγειόσπασμο. Στην πρώτη φάση, το δέρμα γίνεται χλωμό, εμφανίζεται αίσθημα κρύου ή μουδιάσματος. στη δεύτερη φάση, αναπτύσσεται κυάνωση και στην τρίτη, ερυθρότητα των δακτύλων με αίσθημα θερμότητας, «έρποντα μυρμήγκια» και πόνο.

Με τη μακροχρόνια επιμονή του συνδρόμου Raynaud, η ίνωση αυξάνεται, παρατηρείται μείωση του όγκου των τερματικών φαλαγγών των δακτύλων, μπορεί να εμφανιστούν έλκη στις άκρες τους με επακόλουθη ουλοποίηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται γάγγραινα.

Σπάνια, η νεανική συστηματική σκληροδερμία συνοδεύεται από «συστηματικό σύνδρομο Raynaud», που προκαλείται από σπασμό των αρτηριών των εσωτερικών οργάνων (καρδιά, πνεύμονες, νεφρά, γαστρεντερική οδό), εγκεφάλου, οπτικού οργάνου κ.λπ. Κλινικά, εκδηλώνεται με αυξημένη αρτηριακή πίεση, διαταραχή της στεφανιαίας ροής αίματος, πονοκεφάλους, αιφνίδια οπτική και ακουστική βλάβη.

Μυοσκελετικές διαταραχές

Το μυοσκελετικό σύστημα υποφέρει στο 50-70% των ασθενών με νεανική συστηματική σκληροδερμία, στις περισσότερες περιπτώσεις οι συμμετρικές πολυαρθρικές βλάβες είναι τυπικές. Τα παιδιά παραπονιούνται για πόνο στις αρθρώσεις, αίσθημα «τραγανότητας», αυξανόμενο περιορισμό της κίνησης στις μικρές αρθρώσεις των χεριών (μερικές φορές των ποδιών), καθώς και στις αρθρώσεις του καρπού, του αγκώνα, του αστραγάλου και του γονάτου. Συχνά αναπτύσσονται διαταραχές βάδισης, δυσκολίες στην αυτοφροντίδα και στη γραφή.

Αρχικά, παρατηρούνται μέτριες εξιδρωματικές αλλαγές στις αρθρώσεις. Η πιο χαρακτηριστική είναι η ψευδοαρθρίτιδα - μια αλλαγή στη διαμόρφωση των αρθρώσεων και ο σχηματισμός συσπάσεων λόγω της ινώδους-σκληρωτικής διαδικασίας στους περιαρθρικούς ιστούς.

Λόγω τροφικών διαταραχών, μπορεί να αναπτυχθεί οστεόλυση των φαλαγγών των νυχιών των δακτύλων με τη βράχυνση και την παραμόρφωσή τους. Αναπτύσσεται σκληροδακτυλία - πάχυνση του δέρματος και των υποκείμενων ιστών των δακτύλων, αραίωση και βράχυνση των τελικών φαλαγγών των χεριών, λιγότερο συχνά των ποδιών.

Στην περίπτωση εντοπισμού της βλάβης του σκληροδερμικού τραύματος στο πρόσωπο και το κεφάλι σύμφωνα με τον τύπο "ssabre strike", σχηματίζονται έντονες οστικές παραμορφώσεις του κρανίου του προσώπου με ύφεση και αραίωση του οστού, ημιατροφία της οδοντοαλβεολικής συσκευής με την ανάπτυξη μακροσκοπικών λειτουργικών και καλλυντικών ελαττωμάτων.

Στην αρχική περίοδο, μέτρια μυαλγία παρατηρείται σε κατά μέσο όρο 30% των ασθενών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται πολυμυοσίτιδα (κυρίως στους εγγύς μύες) με μέτρια μείωση της μυϊκής δύναμης, πόνο κατά την ψηλάφηση, αύξηση της CPK και αλλαγές στο ΗΜΓ. Μερικές φορές αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία.

Βλάβη του γαστρεντερικού σωλήνα

Παρατηρείται στο 40-80% των ασθενών και εκδηλώνεται με δυσκολία στην κατάποση τροφής, δυσπεπτικές διαταραχές και απώλεια βάρους.

Τις περισσότερες φορές, ο οισοφάγος εμπλέκεται στη διαδικασία στα πρώιμα στάδια της νόσου. Παρατηρούνται διαταραχές στη διέλευση της τροφής μέσω του οισοφάγου, οι οποίες μπορεί να συνοδεύονται από πόνο, ρέψιμο και την ανάγκη να πίνετε μεγάλη ποσότητα υγρού με την τροφή. Η ακτινογραφία του οισοφάγου με βάριο αποκαλύπτει υπόταση του οισοφάγου με διαστολή του στα άνω τμήματα και στένωση στο κάτω τρίτο, μειωμένη κινητικότητα με καθυστερημένη διέλευση του βαριούχου εναιωρήματος, και η οισοφαγογαστρουδενοσκόπηση (EGDS) διαγιγνώσκει γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και σημάδια οισοφαγίτιδας, μερικές φορές με σχηματισμό διαβρώσεων και ελκών.

Όταν επηρεάζεται το στομάχι και τα έντερα, η πέψη και η απορρόφηση της τροφής διαταράσσονται. Οι ασθενείς αναφέρουν κοιλιακό άλγος, ναυτία, έμετο, μετεωρισμό, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Βλάβη στους πνεύμονες

Η βάση της πνευμονικής παθολογίας είναι η διάμεση πνευμονική βλάβη (διάχυτη κυψελιδική, διάμεση και περιβρογχική ίνωση), η οποία αναπτύσσεται στο 28-40% των ασθενών με νεανική συστηματική σκληροδερμία. Η πάχυνση των κυψελιδικών τοιχωμάτων, η μειωμένη ελαστικότητα, η ρήξη των κυψελιδικών διαφραγμάτων οδηγεί στο σχηματισμό κυστικών κοιλοτήτων και εστιών φυσαλιδώδους εμφυσήματος. Η ίνωση αναπτύσσεται αρχικά στα βασικά τμήματα, στη συνέχεια γίνεται διάχυτη και σχηματίζεται ένας "κυψελωτός πνεύμονας" (Εικ. 28-2, βλ. ένθετο χρώματος). Ένα χαρακτηριστικό της πνευμονοϊνώσεως είναι η αγγειακή βλάβη με την ανάπτυξη πνευμονικής υπέρτασης (δευτεροπαθής πνευμονική υπέρταση), ωστόσο, ο σχηματισμός πνευμονικής υπέρτασης είναι πιθανός απουσία πνευμονικής σκλήρυνσης (πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση). Στα παιδιά, η πνευμονική υπέρταση είναι σπάνια, εμφανίζεται μόνο στο 7% των ασθενών και θεωρείται δυσμενές προγνωστικό σημάδι.

Ο ξηρός βήχας, η δύσπνοια κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης υποδηλώνουν βλάβη στους πνεύμονες. Συχνά, οι κλινικές εκδηλώσεις της πνευμονικής απόφυσης απουσιάζουν, οι αλλαγές ανιχνεύονται μόνο κατά την ενόργανη εξέταση. Οι λειτουργίες της εξωτερικής αναπνοής είναι μειωμένες πριν από την εμφάνιση ακτινογραφικών σημείων. Η ζωτική χωρητικότητα των πνευμόνων και η διαχυτική ικανότητα μειώνονται, στο μεταγενέστερο στάδιο - διαταραχές περιοριστικού τύπου. Η ακτινογραφία θώρακος αποκαλύπτει συμμετρική ενίσχυση και παραμόρφωση του πνευμονικού σχεδίου, αμφοτερόπλευρες δικτυωτές ή γραμμικές-οζώδεις σκιές, πιο έντονες στις βασικές περιοχές των πνευμόνων, μερικές φορές ένα γενικό "θολό" υπόβαθρο. Η αξονική τομογραφία υψηλής ανάλυσης έχει μεγάλη σημασία για την αξιολόγηση της κατάστασης των πνευμόνων, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση αρχικών αλλαγών στους πνεύμονες, το σύμπτωμα "θολής υάλου".

Συγκοπή

Δεν είναι συχνή στα παιδιά, στα αρχικά στάδια της νόσου στο 8% των ασθενών, αυξανόμενη με την αύξηση της διάρκειας της νόσου. Οι αλλαγές σχετίζονται με ίνωση του μυοκαρδίου, του ενδοκαρδίου και του περικαρδίου. Η μυοκαρδιακή βλάβη χαρακτηρίζεται κυρίως από σκληροδερμική καρδιοσκλήρυνση. Οι αλλαγές στο ενδοκάρδιο με τη μορφή ινοπλαστικής ενδοκαρδίτιδας με έκβαση τη βαλβιδική σκλήρυνση στα παιδιά είναι σπάνιες, η ενδοκαρδίτιδα είναι συνήθως επιφανειακή. Μπορεί να αναπτυχθεί ξηρή ινώδης περικαρδίτιδα, η οποία εκδηλώνεται με πάχυνση του περικαρδίου και πλευροπερικαρδιακές συμφύσεις κατά την οργαγραφική εξέταση.

Στο αρχικό στάδιο της βλάβης, η ηχοκαρδιογραφία αποκαλύπτει οίδημα, συμπύκνωση και θόλωση των μυοκαρδιακών δομών στους ασθενείς. σε μεταγενέστερα στάδια, σημάδια καρδιοσκλήρυνσης με τη μορφή προοδευτικών διαταραχών του ρυθμού και της αγωγιμότητας και μειωμένης συσταλτικότητας του μυοκαρδίου. Μερικές φορές αναπτύσσεται καρδιακή ανεπάρκεια.

Νεφρική βλάβη

Οι νεφροί σπάνια προσβάλλονται σε παιδιά με συστηματική σκληροδερμία. Η χρόνια νεφροπάθεια από σκληρόδερμα ανιχνεύεται στο 5% των ασθενών. Χαρακτηρίζεται από ίχνη πρωτεϊνουρίας ή σύνδρομο ελάχιστης ούρησης. Μερικές φορές παρατηρούνται αλλαγές που μοιάζουν με νεφρίτιδα, συνοδευόμενες από μειωμένη νεφρική λειτουργία και αυξημένη αρτηριακή πίεση.

Η αληθινή «σκληροδερμική νεφρική κρίση» (σκληροδερμική νεφρική κρίση) εμφανίζεται σε λιγότερο από 1% των ασθενών. Κλινικά, εκδηλώνεται με ταχεία αύξηση της πρωτεϊνουρίας, κακοήθη αρτηριακή υπέρταση και ταχέως εξελισσόμενη νεφρική ανεπάρκεια ως αποτέλεσμα βλάβης στα μεσολοβίδια και τα μικρά φλοιώδη αρτηρίδια με την ανάπτυξη ισχαιμικής νέκρωσης.

Βλάβη στο νευρικό σύστημα

Βλάβες του νευρικού συστήματος σπάνια παρατηρούνται στα παιδιά με τη μορφή περιφερικού πολυνευριτικού συνδρόμου, νευροπάθειας τριδύμου. Η εντόπιση μιας βλάβης σκληροδερμίας στο κεφάλι ("χτύπημα σπάθης") μπορεί να συνοδεύεται από σπασμωδικό σύνδρομο, ημιπληγική ημικρανία, εστιακές αλλαγές στον εγκέφαλο.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]