Συμπτώματα θρομβοκυτταροπάθειας

Τα συμπτώματα της επίκτητης και κληρονομική αιμορραγική trombotsitopaty χαρακτηριζόμενη αγγειακών αιμοπεταλίων (microcircular) τύπος: πετέχειες, εκχυμώσεις (αιμορραγίες στο υποδόριο λίπος), αιμορραγία των βλεννογόνων της μύτης, κόμμεα, όργανα του ουροποιητικού συστήματος.

αιμορραγικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από τον πολυμορφισμό, ασύμμετρη, πολύχρωμη και η συνδυασμένη χαρακτήρα (ή εκχύμωση πετέχειες και αιμορραγία των βλεννογόνων), αιμορραγίες της ποικίλης σοβαρότητας, ανάλογα με τις εξωγενείς αναστολείς αιμοπεταλίων. Τυπική μακρά αιμορραγία με μικρές περικοπές και τραυματισμούς. Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία, οι αιμαρθρώσεις και τα αιματώματα των μυών δεν είναι χαρακτηριστικές.

Σε διάφορες πραγματοποιήσεις, το ελάττωμα των αιμοπεταλίων σοβαρότητας της ασθένειας ποικίλλει από ήπια αιμορραγία (τάση να «sinyachkovosti» για μικροτραυματισμούς δερματική αιμορραγία όταν «η φοράει» ένδυμα σώματος, στη θέση της συμπίεσης των ελαστικών ιμάντων ή με έντονη πίεση σε περιοδική neobilnye επίσταξη «οικογένεια» των άκρων παρατεταμένη εμμηνόρροια στις γυναίκες et al.) για να άφθονη ρινική, της μήτρας, γαστρεντερική αιμορραγία, διαδεδομένη πορφύρα δέρματος. Συχνά, μικρές χειρουργικές επεμβάσεις προκαλούν υπερβολική αιμορραγία. σύνδρομο Δερματική αιμορραγικό μπορεί να είναι στη μορφή των πετέχεια, εκχύμωση. Συχνά, η «ελάχιστη αιμορραγία» τόσο διαδεδομένη μεταξύ των συγγενών ότι αυτό εξηγείται από τα «σκάφη της οικογένειας αδυναμία», «οικογένεια ευαίσθητα» και ούτω καθεξής. Δ Ότι σε ασθενείς με κληρονομική θρομβοκυτταροπάθειες συνήθως αναπτύσσεται αιμορραγίας ως επιπλοκή μετά τη λήψη φαρμάκων που εκατομμύρια άνθρωποι αυτή η αντίδραση δεν προκαλούν. Πρόκειται για συχνές ρινορραγίες κατά των λοιμώξεων. Μακροχρόνια ναρκωμένος στη συμβατική αιματουρία θεραπεία μπορεί επίσης να είναι μια εκδήλωση της thrombocytopathia (συνήθως σε ασθενείς με ιστορικό, ή κατά το χρόνο της έρευνας μπορεί να βρεθεί και άλλες εκδηλώσεις της αυξημένης αιμορραγίας). Ενώ τα πρώτα σημάδια της αιμορραγίας μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές, αλλά το μεγαλύτερο μέρος νωρίς ή προσχολικής ηλικίας. Η άνοιξη και το χειμώνα πιο σοβαρή αιμορραγία. Το σύνδρομο πιο επίμονες και σοβαρές αιμορραγικές αυτών των κληρονομικών thrombocytopathia δει με θρομβασθένεια.

θρομβασθένεια θρομβασθένεια

Η ασθένεια είναι γενετικά προκαλείται μείωση της γλυκοπρωτεΐνης IIb-IIIa πάνω στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων της μεμβράνης, με τον τρόπο αυτό την ανάπτυξη του ανικανότητα των αιμοπεταλίων να δεσμεύει ινωδογόνο να σχηματίσει συσσωμάτωσης μεταξύ των κυττάρων και προκαλούν συστολή του σχηματισμού θρόμβου αίματος. Θρομβασθένεια θρομβασθένεια Η διάγνωση βασίζεται στην απουσία της συσσώρευσης των αιμοπεταλίων σε απόκριση σε φυσιολογικές ενεργοποιητές (ADP, θρομβίνη, κολλαγόνο, επινεφρίνη) και την απουσία ή ανεπαρκή συστολής θρόμβου αίματος. Ταυτόχρονα, η συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων με ριστοκετίνη δεν επηρεάζεται.

Σύνδρομο Bernard Soulier

Trombopatiya, σχετικά με υπολειπόμενη κληρονομική βάση αυτοσωμικό-τύπου η οποία, σε περίπτωση απουσίας επί της γλυκοπρωτεΐνη επιφανειακής μεμβράνης των αιμοπεταλίων υποδοχέα β (glikokaltsina). Για κλινικές χαρακτηριζόμενη μέτρια θρομβοπενία, γιγαντιαίο μέγεθος των αιμοπεταλίων (5-8 μικρά), την απουσία συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων σε απόκριση στην προσθήκη της ριστοκετίνης, συσσωμάτωσης ινωδογόνο βοοειδούς με ADP ή κολλαγόνο αποθηκευτεί.

Συγγενής τότε η ανοσοποιητική μορφή της θρομβοκυτοπενίας

Η συγγενής ισόσημη μορφή θρομβοκυτοπενίας συμβαίνει όταν το έμβρυο έχει ένα αντιγόνο αιμοπεταλίων PLAI και την απουσία του από τη μητέρα. Ως αποτέλεσμα, γίνεται ευαισθητοποίηση της εγκύου γυναίκας, η σύνθεση αντιαιμοπεταλιακών αντισωμάτων, τα οποία μέσω του πλακούντα διεισδύουν στο έμβρυο και προκαλούν λύση των αιμοπεταλίων.

Συμπτώματα του συνδρόμου Bernard-Soulier. Σε ένα νεογέννητο στις πρώτες ώρες της ζωής εμφανίζονται στο δέρμα των petechial και μικρής κηλίδας αιμορραγίες. Σε πιο σοβαρές και καθυστερημένη εμφάνιση ενός συνδρόμου αιμορραγικής μπορούν να εμφανίζονται αιμορραγίες στις βλεννώδεις μεμβράνες, και τον ομφάλιο αιμορραγία και ενδοκρανιακή αιμορραγία. Υπάρχει αύξηση της σπλήνας.

Διάγνωση του συνδρόμου Bernard-Soulier. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την παρουσία θρομβοκυτταροπενίας και από θετική αντίδραση θρομβοσυγκολλήσεως των αιμοπεταλίων του παιδιού στον ορό αίματος της μητέρας. Η θρομβοπενία διαρκεί από 2-3 έως 12 εβδομάδες, παρά το γεγονός ότι το αιμορραγικό σύνδρομο σταματά από την έναρξη της θεραπείας στις πρώτες ημέρες της ζωής.

Διαπνευστική, συγγενής παροδική θρομβοκυτταροπενία νεογνών

Αυτή η μορφή θρομβοπενίας αναπτύσσεται στα νεογνά που γεννιούνται από μητέρες με ιδιοπαθή θρομβοκυτταροπενική πορφύρα. Ο λόγος για την ανάπτυξη αυτής της μορφής θρομβοκυτταροπενίας είναι ότι τα αυτοαντισώματα της μητέρας μέσω του πλακούντα φτάνουν στο έμβρυο και προκαλούν λύση των αιμοπεταλίων. Η κλινική μπορεί να εκφραστεί ασθενώς, η θρομβοπενία είναι παροδική.

Ο καθορισμός κλινικών αναμνηστική τύπο δεδομένων της αιμορραγίας και της μορφής του (κληρονομική ή επίκτητη) συμπληρώνεται από εργαστηριακή αξιολόγηση δοκιμές αιμόσταση για τον εντοπισμό thrombocytopathy, τα οποία ορίζουν έναν αριθμό, τα μεγέθη και τη μορφολογία των αιμοπεταλίων παρουσία αντιαιμοπεταλιακών αντισωμάτων (για θρομβοπενία) Χρόνος αιμορραγίας προσκόλληση αιμοπεταλίων σε ίνες υάλου, επαγόμενη συσσωμάτωση αιμοπεταλίων υπό τη δράση της ADP, θρομβίνη, το αραχιδονικό οξύ και άλλα θρόμβο αίματος συστολής agreganty υπερδομή θρομβωτικών itov υπό ηλεκτρονίων υποδοχείς μεμβράνης μικροσκοπία δακτυλογράφηση ειδικών μονο- και πολυκλωνικά αντισώματα.

Για να καθοριστεί η κληρονομική thrombocytopathia φύση και να καθορίσει τον τύπο της κληρονομικότητας καταρτίζονται γενεαλογίες, που περιλαμβάνει μια έρευνα των συγγενών των τριών βαθμών συγγένειας, στην οποία υπάρχει υπερβολική αιμορραγία.

Σε αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομικότητα του ιδίου τύπου των διαταραχών στην αιμόσταση των αιμοπεταλίων ανιχνευθούν σε πρόδηλη μορφή κατακόρυφα σε κάθε γενεά με τον υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας της νόσου φαίνεται στα διαγραφούν μορφές πλευρικούς κλάδους γενεαλογία.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση θρομβοκυτταροπάθειας. Η θρομβοπενία μπορεί να υποψιαστεί ήδη με βάση την αναμνησία. Είναι υποχρεωτικό να καταρτίζετε ένα γενεαλογικό δέντρο με λεπτομερή συλλογή πληροφοριών σχετικά με την αιμορραγία από τους συγγενείς. Ενδοθηλιακά δείγμα (μανσέτα, τουρνικέ, βεντούζες σε τριχοειδή αντίσταση) είναι γενικά θετική. Η διάρκεια της αιμορραγίας μπορεί να παραταθεί. Ο αριθμός αιμοπεταλίων και οι παράμετροι του συστήματος πήξης αίματος μπορεί να είναι φυσιολογικοί. Μια οριστική διάγνωση είναι δυνατή μόνο υπό λειτουργίες αιμοπεταλίων εργαστηριακή μελέτη: συγκολλητικότητα τους σε γυάλινες και κολλαγόνο (μειώθηκε μόνο όταν νόσο Willebrand και Bernard-Soulier) δραστηριότητα συσσωμάτωση με ADP, επινεφρίνη, θρομβίνη, κολλαγόνο, ριστοκετίνη. Ταυτόχρονα, η έρευνα πρέπει να διεξαχθεί στη δυναμική της όχι μόνο το παιδί, αλλά οι γονείς του, καθώς και η «αιμορραγία» των συγγενών.

Athrombia, thrombocytopathy αντίδραση ελαττωματικά απελευθέρωσης συνήθως κληρονομική αυτοσωματικό κυρίαρχο, έτσι ένας από τους γονείς των ιδιοτήτων ελαττώματος αιμοπεταλίων ασθενή απαιτούνται. Η θρομβαστενική συχνά κληρονομείται αυτοσωμικά-υποχωρητικά και επομένως η ταυτοποίηση ενός ετεροζυγωτού φορέα μεταξύ των γονέων μπορεί να είναι δύσκολη. Ταυτόχρονα, υπάρχουν οικογένειες με κυρίαρχη κληρονομιά θρομβαστενίας.

Η διαφορική διάγνωση γίνεται με άλλους τύπους αιμορραγικής διάθεσης, ειδικά με τη νόσο του Willebrand (το διαγνωστικό σημείο αναφοράς είναι ελαττωματική συσσωμάτωση με ristocetin). Η μελέτη της κατάστασης της μονάδας πήξης της αιμόστασης σε ασθενείς επιτρέπει την εξάλειψη των ανεπαρκειών των παραγόντων πήξης I, II, III, V και X, για τους οποίους είναι επίσης χαρακτηριστικός ο μικροκυκλοφοριακός τύπος αιμορραγίας.