Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Στους περισσότερους ασθενείς, τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης γίνονται αισθητά κατά το πρώτο έτος της ζωής, με την ασθένεια να εκδηλώνεται στο 60% των περιπτώσεων πριν από τους 6 μήνες. Κατά τη νεογνική περίοδο, η κυστική ίνωση συνοδεύεται από σημεία εντερικής απόφραξης (ειλεός μηκωνίου), σε ορισμένες περιπτώσεις περιτονίτιδα που σχετίζεται με διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Έως και 70-80% των παιδιών με ειλεό μηκωνίου έχουν κυστική ίνωση. Ο παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος, που παρατηρείται στο 50% των ασθενών με ειλεό μηκωνίου, μπορεί επίσης να είναι το πρώτο κλινικό σημάδι κυστικής ίνωσης.

Τα ακόλουθα τυπικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης παρατηρούνται σε βρέφη:

• υποτροπιάζοντα ή χρόνια αναπνευστικά συμπτώματα (βήχας ή δύσπνοια)
• υποτροπιάζουσα ή χρόνια πνευμονία.
• καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.
• χαλαρά, άφθονα, λιπαρά και δύσοσμα κόπρανα.
• χρόνια διάρροια;
• πρόπτωση του ορθικού βλεννογόνου.
• παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος.
• «αλμυρότητα» του δέρματος.
• αφυδάτωση σε ζεστό καιρό (ακόμα και μέχρι το σημείο θερμοπληξίας)
• χρόνια υποηλεκτρολυταιμία;
• οικογενειακό ιστορικό θανάτου σε παιδιά κατά το πρώτο έτος ζωής ή παρουσία αδελφών με παρόμοια κλινικά συμπτώματα·
• υποπρωτεϊναιμία, οίδημα.

Σε μεγαλύτερα παιδιά, παρατηρούνται καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, λιπαρά κόπρανα με δυσάρεστη οσμή, συχνές βακτηριακές αναπνευστικές λοιμώξεις και σημάδια χολόστασης.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από τον βαθμό βλάβης σε διάφορα όργανα και συστήματα και περιλαμβάνουν συμπτώματα βλάβης στο βρογχοπνευμονικό και το ηπατοχολικό σύστημα, το πάγκρεας και τον γαστρεντερικό σωλήνα, καθώς και διαταραχή της αναπαραγωγικής λειτουργίας και εφίδρωση.

Κύρια συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής	Σε παιδιά προσχολικής ηλικίας	Σε παιδιά σχολικής ηλικίας	Σε εφήβους και ενήλικες
Επαναλαμβανόμενος ή επίμονος βήχας (δύσπνοια)	Επίμονος βήχας, πιθανώς με πυώδη πτύελα	Συμπτώματα χρόνιας λοίμωξης του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος άγνωστης αιτιολογίας	Συχνές πυώδεις-φλεγμονώδεις ασθένειες των πνευμόνων άγνωστης αιτιολογίας
Υποτροπιάζουσα πνευμονία	Επαναλαμβανόμενη ή επίμονη δύσπνοια άγνωστης αιτιολογίας	Χρόνια ρινοκολπίτιδα	«Πάχυνση των τελικών φαλαγγών των δακτύλων που μοιάζει με τυμπανοκρουστικό»
Καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη	Λιποβαρές, καθυστέρηση ανάπτυξης	Ρινικός πολύποδας	Παγκρεατίτιδα
Ασχηματισμένα, άφθονα, λιπαρά και με δυσάρεστη μυρωδιά κόπρανα	Πρόπτωση ορθού	Βρογχιεκτασίες	Απόφραξη του λεπτού εντέρου σε άπω περιοχή
Χρόνια διάρροια	Εγκολεασμός	«Πάχυνση των τελικών φαλαγγών των δακτύλων που μοιάζει με τυμπανοκρουστικό»	Σημάδια κίρρωσης του ήπατος και πυλαίας υπέρτασης
Πρόπτωση ορθού	Χρόνια διάρροια	Χρόνια διάρροια	Καθυστέρηση ανάπτυξης
Παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος	«Πάχυνση των τελικών φαλαγγών των δακτύλων που μοιάζει με τυμπανοκρουστικό»	Απόφραξη του λεπτού εντέρου σε άπω περιοχή	Καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη
Αλμυρή γεύση δέρματος	Κρύσταλλοι αλατιού στο δέρμα	Παγκρεατίτιδα	Στειρότητα και αζωοσπερμία στους άνδρες (97%)
Χρόνια υπονατριαιμία και υποχλωραιμία	Υπονατριαιμία, υποχλωραιμία και μεταβολική αλκάλωση	Ηπατομεγαλία ή ηπατική δυσλειτουργία άγνωστης αιτιολογίας
Υποπρωτεϊναιμία (οίδημα)	Ηπατομεγαλία ή ηπατική δυσλειτουργία άγνωστης αιτιολογίας
Θερμοπληξία ή σημάδια αφυδάτωσης σε συνθήκες υψηλής θερμοκρασίας	Υποτονική αφυδάτωση	Πρόπτωση ορθού	Μειωμένη γονιμότητα στις γυναίκες (<50%)

Οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα μπορεί να εμφανιστεί στην κλινική εικόνα της νόσου σε οποιαδήποτε ηλικία (υπάρχουν άτυπες περιπτώσεις του συμπτώματος των «κουνουπιδιών» και ηπατικής νόσου στα πρώτα χρόνια της ζωής). Τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στους περισσότερους ασθενείς εμφανίζονται κατά το πρώτο έτος της ζωής, αν και έχουν περιγραφεί περιπτώσεις όψιμης (έως και την ενηλικίωση) κλινικής εκδήλωσης της νόσου. Η παρουσία ορισμένων συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης στη συνολική εικόνα της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της μετάλλαξης (ή των μεταλλάξεων). Η πιο συχνή διαγραφή είναι η F 508, στην οποία τα κλινικά σημάδια της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία και στο 90% των περιπτώσεων αναπτύσσεται παγκρεατική ανεπάρκεια.

Στη νεογνική περίοδο, οι ασθενείς με κυστική ίνωση εμφανίζουν συχνότερα:

• ειλεός μηκωνίου - εμφανίζεται στο 20% των νεογνών με κυστική ίνωση, μερικές φορές περιπλέκεται από περιτονίτιδα μηκωνίου που σχετίζεται με διάτρηση του εντερικού τοιχώματος (έως και 70-80% των παιδιών με ειλεό μηκωνίου έχουν κυστική ίνωση).
• Παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος - εμφανίζεται στο 50% των ασθενών με ειλεό μηκωνίου.

Τα περισσότερα βρέφη με κυστική ίνωση εμφανίζουν έναν συνδυασμό υποτροπιάζοντος ή επίμονου βήχα, κενώσεων και αποτυχίας ανάπτυξης, με ένα σύμπτωμα να είναι πιο έντονο από τα άλλα.

• Ο βήχας, αρχικά ξηρός και σπάνιος, που στη συνέχεια εξελίσσεται σε συχνό και μη παραγωγικό, προκαλώντας μερικές φορές εμετό, γίνεται χρόνιος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι κρίσεις βήχα μοιάζουν με εκείνες του κοκκύτη. Συχνά, οι κρίσεις βήχα εμφανίζονται αρχικά στο πλαίσιο μιας λοίμωξης του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, αλλά στη συνέχεια δεν εξαφανίζονται, αλλά σταδιακά επιδεινώνονται σε σοβαρότητα και συχνότητα.
• Συχνά, μεγάλα, δύσοσμα, λιπαρά κόπρανα που περιέχουν άπεπτα υπολείμματα τροφών είναι τυπικά για ασθενείς με κυστική ίνωση. Τα κόπρανα είναι δύσκολο να ξεπλυθούν από την τουαλέτα ή τις πάνες και μπορεί να περιέχουν ορατές προσμίξεις λίπους.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αδυναμία ανάπτυξης μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα της νόσου.
• Η πρόπτωση του ορθού γίνεται η πρώτη κλινική εκδήλωση κυστικής ίνωσης στο 5-10% των ασθενών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, η πρόπτωση του ορθού εμφανίζεται στο 25% των ασθενών με κυστική ίνωση, συχνότερα στην ηλικία των 1-2 ετών. Σε παιδιά άνω των 5 ετών, αυτό το σύμπτωμα εμφανίζεται πολύ λιγότερο συχνά. Κρίσεις βήχα σε φόντο:
  • αλλοιωμένα κόπρανα;
  • καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη.
  • εξασθενημένος μυϊκός τόνος.
  • εντερικό φούσκωμα;
  • επεισοδιακή δυσκοιλιότητα.

Στην προσχολική ηλικία, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται σχετικά σπάνια, στη σχολική ηλικία - ακόμη πιο σπάνια. Μια τέτοια καθυστερημένη διάγνωση συνδέεται συχνότερα με την παρουσία «ήπιων» μεταλλάξεων στον ασθενή, οι οποίες προκαλούν τη διατήρηση των παγκρεατικών λειτουργιών για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στην εφηβεία και την ενήλικη ζωή, ειδικά ελλείψει οποιωνδήποτε συμπτωμάτων της νόσου στο ιστορικό, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται εξαιρετικά σπάνια και, κατά κανόνα, προχωρά χωρίς τυπικά συμπτώματα στην κλινική εικόνα.

Ένα από τα κύρια καθήκοντα στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι η πρόληψη ή η ελαχιστοποίηση του αριθμού των παροξύνσεων της χρόνιας μολυσματικής και φλεγμονώδους διαδικασίας στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Για να εξασφαλιστεί η επαρκής και έγκαιρη θεραπεία, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται η εμφάνιση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων παρόξυνσης, τα οποία περιλαμβάνουν:

• αλλαγή στη φύση του βήχα.
• η εμφάνιση βήχα τη νύχτα.
• αύξηση της ποσότητας των πτυέλων και αλλαγή στον χαρακτήρα τους.
• αυξανόμενη δύσπνοια
• η εμφάνιση πυρετού.
• αυξημένος καρδιακός ρυθμός;
• απώλεια όρεξης
• απώλεια βάρους;
• μειωμένη ανοχή στη σωματική δραστηριότητα;
• κυάνωσις;
• επιδείνωση της ακουστικής και ακτινολογικής εικόνας στους πνεύμονες.
• επιδείνωση των παραμέτρων FVD.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

• Αιμολυτική αναιμία σε νεογνά και νευρολογικές διαταραχές σε μεγαλύτερα παιδιά που προκύπτουν από ανεπάρκεια βιταμίνης Ε.
• Απόφραξη του άπω λεπτού εντέρου εμφανίζεται στο 2% των παιδιών κάτω των 5 ετών, στο 27% των ασθενών άνω των 30 ετών (7-15% όλων των ασθενών). Σε ήπιες περιπτώσεις, οι ασθενείς παραπονιούνται για πόνο και κατά τη διάρκεια της κλινικής εξέτασης μπορεί να ψηλαφηθεί ένα διευρυμένο τυφλό έντερο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, εμφανίζονται σημάδια εντερικής απόφραξης: σύνδρομο πόνου, εντερική διάταση, έμετος, δυσκοιλιότητα και εμφάνιση επιπέδων υγρών σε ακτινογραφία κοιλίας.
• Η ρινική πολυποδίαση συχνά συνδυάζεται με χολολιθίαση και είναι ουσιαστικά ασυμπτωματική.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης εμφανίζεται στο 20% των ενήλικων ασθενών με κυστική ίνωση. Η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη μπορεί να προκληθεί από τη χρήση γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων ή διατροφής υψηλής θερμιδικής αξίας. Τα συμπτώματα της εκδήλωσης της νόσου είναι τυπικά για τον σακχαρώδη διαβήτη - ο ασθενής υποφέρει από δίψα, πολυουρία, πολυδιψία, απώλεια βάρους. Η κετοξέωση σε ασθενείς με κυστική ίνωση και σακχαρώδη διαβήτη αναπτύσσεται σχετικά σπάνια.
• Ηπατική ίνωση ποικίλης σοβαρότητας εντοπίζεται σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση. Σε 5-10% των περιπτώσεων, η ηπατική ίνωση οδηγεί στο σχηματισμό χολικής κίρρωσης και πυλαίας υπέρτασης.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]