Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Στους περισσότερους ασθενείς, τα πρώτα συμπτώματα κυστικής ίνωσης γίνονται αισθητά στο πρώτο έτος της ζωής, ενώ μέχρι 6 μήνες η ασθένεια εμφανίζεται στο 60% των περιπτώσεων. Σε νεογνική κυστική ίνωση συνοδεύεται από σημεία εντερικής απόφραξης (ειλεός μηκωνίου), σε ορισμένες περιπτώσεις, περιτονίτιδα που συνδέεται με διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Μέχρι το 70-80% των παιδιών με ειλεό μεκοδίου είναι κυστική ίνωση. Ο παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος που βρίσκεται στο 50% των ασθενών με μακρόκοκκο ειλεό μπορεί επίσης να είναι το πρώτο κλινικό σημάδι κυστικής ίνωσης.

Τα βρέφη έχουν τα ακόλουθα τυπικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης:

• υποτροπιάζοντα ή χρόνια αναπνευστικά συμπτώματα (βήχας ή δύσπνοια).
• υποτροπιάζουσα ή χρόνια πνευμονία.
• υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
• μη διαμορφωμένο, άφθονο, λιπαρό και κοκκινισμένο σκαμπό.
• χρόνια διάρροια.
• πρόπτωση του βλεννογόνου του ορθού.
• παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο.
• "Αλατότητα" του δέρματος.
• αφυδάτωση σε ζεστό καιρό (μέχρι θερμική διαδρομή).
• χρόνια υποελερυθρομία.
• τα στοιχεία οικογενειακού ιστορικού σχετικά με το θάνατο παιδιών κατά το πρώτο έτος της ζωής τους ή την παρουσία αδελφών με παρόμοια κλινικά συμπτώματα.
• υποπρωτεϊναιμία, οίδημα.

Σε μεγαλύτερη ηλικία παρατηρείται καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, βρώμικο λιπαρό σκαμνί, συχνές βακτηριακές λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού, σημάδια χολόστασης.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εξαρτάται από την έκταση της ζημίας των διαφόρων οργάνων και συστημάτων, και περιλαμβάνουν συμπτώματα της βρογχοπνευμονικής και ηπατοχολικού συστήματος, του παγκρέατος και του γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και διαταραχές της αναπαραγωγής και εφίδρωση.

Τα κύρια συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Παιδιά του πρώτου έτους της ζωής	Σε παιδιά προσχολικής ηλικίας	Στα παιδιά σχολικής ηλικίας	Εφήβους και ενήλικες
Επαναλαμβανόμενος ή επίμονος βήχας (δύσπνοια)	Συνεχής βήχας, πιθανώς με πυώδη πτύελα	Συμπτώματα της χρόνιας λοίμωξης του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος με ασαφή αιτιολογία	Συχνές πυώδεις-φλεγμονώδεις ασθένειες με ήπια αιτιολογία
Επαναλαμβανόμενη πνευμονία	Επαναλαμβανόμενη ή επίμονη δύσπνοια ασαφούς αιτιολογίας	Χρόνια ρινοκολπίτιδα	Πάχυνση των τερματικών φαλαγγιών των δακτύλων από τον τύπο των tympanic sticks »
Η υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη	Ανεπάρκεια του σωματικού βάρους, υστέρηση στην ανάπτυξη	Πολύπολις της μύτης	Παγκρεατίτιδα
Μη σκεπασμένο άφθονο λιπαρό και δύσχρηστο σκαμνί	Προκλάση από το ορθό	Bronchiectases	Απόφραξη του απομακρυσμένου λεπτού εντέρου
Χρόνια διάρροια	Εισαγωγή του εντέρου	Πάχυνση των τερματικών φαλαγγιών των δακτύλων από τον τύπο των tympanic sticks »	Σημεία κίρρωσης και πυλαίας υπέρτασης
Προκλάση από το ορθό	Χρόνια διάρροια	Χρόνια διάρροια	Ανάπτυξη καθυστέρηση
Παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο	Πάχυνση των τερματικών φαλαγγιών των δακτύλων από τον τύπο των tympanic sticks »	Απόφραξη του απομακρυσμένου λεπτού εντέρου	Καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη
Αλάτι γεύση του δέρματος	Κρύσταλλοι αλάτων στο δέρμα	Παγκρεατίτιδα	Η στειρότητα και η αζωοσπερμία στους άνδρες (97%)
Χρόνια υποναγνησία και υποχλωροαιμία	Υπονατριαιμία, υποχλωραιμία και μεταβολική αλκάλωση	Ηπατομεγαλία ή διαταραγμένη ηπατική λειτουργία άγνωστης αιτιολογίας
Υποπρωτεϊναιμία (οίδημα)	Ηπατομεγαλία ή διαταραγμένη ηπατική λειτουργία άγνωστης αιτιολογίας
Θερμικό σοκ ή σημάδια αφυδάτωσης σε αέρα υψηλής θερμοκρασίας	Γυπτογενής μεταμφίεση	Προκλάση από το ορθό	Μείωση της γονιμότητας στις γυναίκες (<50%)

Οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστεί στην κλινική εικόνα της νόσου σε οποιαδήποτε ηλικία (υπάρχουν γνωστά άτυπα κρούσματα εμφάνισης του συμπτώματος των "κουνουπιών" και των ηπατικών νόσων στα πρώτα χρόνια της ζωής). Τα πρώτα συμπτώματα κυστικής ίνωσης στους περισσότερους ασθενείς εμφανίζονται ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής, αν και περιγράφονται περιπτώσεις καθυστερημένης κλινικής εκδήλωσης της ασθένειας (μέχρι την ενηλικίωση). Η παρουσία ορισμένων συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης στη συνολική εικόνα της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της μετάλλαξης (ή των μεταλλάξεων). Η πιο συνηθισμένη διαγραφή είναι το F 508, στο οποίο εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε νεαρή ηλικία και αναπτύσσεται παγκρεατική ανεπάρκεια σε 90% των περιπτώσεων.

Στη νεογνική περίοδο, οι ασθενείς με κυστική ίνωση εντοπίζονται συχνότερα:

• μηκώνιο ειλεός - 20% λαμβάνει χώρα σε νεογέννητα με κυστική ίνωση, περιστασιακά περιπλέκεται από περιτονίτιδα μηκωνίου σχετίζεται με διάτρηση του εντερικού τοιχώματος (μέχρι 70-80% των παιδιών με ασθενείς με κυστική ίνωση μηκώνιο ειλεός)?
• παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο - εμφανίζεται στο 50% των ασθενών με μακρόστενο ειλεό.

Για τα περισσότερα βρέφη με κυστική ίνωση, είναι χαρακτηριστικός ο συνδυασμός επαναλαμβανόμενου ή επίμονου βήχα, διαταραχών κόπρανα και υστέρησης φυσικής εξέλιξης. Στην περίπτωση αυτή, ένα από τα συμπτώματα μπορεί να εκφραστεί πιο έντονα από άλλα.

• Ο βήχας, αρχικά ξηρός και σπάνιος, και στη συνέχεια προχωρώντας σε συχνές και αντιπαραγωγικές, που προκαλούν μερικές φορές έμετο, γίνεται χρόνιος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι επιθέσεις βήχας μοιάζουν με αυτές που προκαλούν βήχας. Συχνά για πρώτη φορά οι επιθέσεις ενός βήχα εμφανίζονται ενάντια σε μια μόλυνση του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, αλλά στο μέλλον δεν εξαφανίζονται, αλλά σταδιακά προχωρούν σε σοβαρότητα και συχνότητα.
• Ένα συχνό, άφθονο, πενιχρό, λιπαρό σκαμνί που περιέχει υπολείμματα φαγώσιμων τροφίμων είναι χαρακτηριστικό των ασθενών με κυστική ίνωση. Τα κόπρανα είναι δύσκολο να αφαιρεθούν από την κατσαρόλα ή την πάνα, μπορεί να έχουν ορατές λιπαρές προσμίξεις.
• Η υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα της ασθένειας.
• Η ορθική πρόπτωση καθίσταται η πρώτη κλινική εκδήλωση της κυστικής ίνωσης σε 5-10% των ασθενών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, η πρόπτωση του ορθού εμφανίζεται στο 25% των ασθενών με κυστική ίνωση, πιο συχνά σε ηλικία 1-2 ετών. Σε παιδιά ηλικίας άνω των 5 ετών, αυτό το σύμπτωμα είναι πολύ λιγότερο κοινό. Για την πρόπτωση του ορθού προδιαθέτουν επιθέσεις βήχα στο φόντο:
  • αλλοιωμένο σκαμπό ·
  • υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
  • εξασθενημένος τόνος μυών.
  • πρήξιμο του εντέρου.
  • επεισοδιακή δυσκοιλιότητα.

Στην προ-σχολική ηλικία, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται σχετικά σπάνια, σε σχολική ηλικία - ακόμη λιγότερο. Αυτή η καθυστερημένη διάγνωση συνδέεται συχνότερα με την παρουσία «μαλακών» μεταλλάξεων στον ασθενή, οι οποίες προκαλούν τη διατήρηση των λειτουργιών του παγκρέατος για μεγάλο χρονικό διάστημα. Στην εφηβεία και την ενηλικίωση, ειδικά αν δεν υπάρχει κανένα σύμπτωμα της νόσου στο ιστορικό, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται εξαιρετικά σπάνια και, κατά κανόνα, εμφανίζεται χωρίς τα τυπικά συμπτώματα στην κλινική εικόνα.

Ένα από τα κύρια καθήκοντα στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι η πρόληψη ή ελαχιστοποίηση του αριθμού των παροξύνσεων μιας χρόνιας μολυσματικής και φλεγμονώδους διαδικασίας στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Για να εξασφαλιστεί επαρκής και έγκαιρη θεραπεία, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται η εμφάνιση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της παροξυσμού, τα οποία περιλαμβάνουν:

• αλλαγή στη φύση του βήχα.
• η εμφάνιση βήχα τη νύχτα?
• αύξηση των πτυέλων και αλλαγή του χαρακτήρα της.
• αύξηση της δύσπνοιας
• την εμφάνιση πυρετού.
• αυξημένος καρδιακός ρυθμός.
• επιδείνωση της όρεξης.
• μειωμένο σωματικό βάρος.
• μείωση της ανοχής στην άσκηση.
• κυανόζη.
• η φθορά του ακουστικού και ακτινολογικού σχεδίου στους πνεύμονες.
• επιδείνωση της FVD.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

• Αιμολυτική αναιμία στα νεογνά και νευρολογικές διαταραχές στα μεγαλύτερα παιδιά, εξελισσόμενη ως αποτέλεσμα της έλλειψης βιταμίνης Ε.
• Απόφραξη του άπω λεπτού εντέρου εμφανίζεται στο 2% των παιδιών κάτω των 5 ετών, 27% των ασθενών ηλικίας άνω των 30 ετών (7-15% όλων των ασθενών). Με μια ελαφριά πορεία, οι ασθενείς παραπονιούνται για πόνο και με μια φυσική εξέταση μπορούν να παγιδεύσουν ένα διευρυμένο τυφλό παχύ έντερο. Όταν υπάρχουν ενδείξεις σοβαρής απόφραξη, ειλεό: πόνος, μετεωρισμός, έμετος, δυσκοιλιότητα και την εμφάνιση των επιπέδων υγρού σε απλό κοιλιά ταινία.
• Η ρινική πολυπόση συχνά συνδυάζεται με τη χολολιθίαση και προχωρεί σχεδόν ασυμπτωματικά.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης εμφανίζεται στο 20% των ενήλικων ασθενών με κυστική ίνωση. Η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη μπορεί να προκληθεί από τη χρήση γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων ή δίαιτας υψηλής θερμιδικής αξίας. Τα συμπτώματα της εκδήλωσης της νόσου είναι τυπικά για τον σακχαρώδη διαβήτη - ο ασθενής είναι διψασμένος, πολυουρία, πολυδιψία, απώλεια βάρους. Η κετοξέωση σε ασθενείς με κυστική ίνωση και σακχαρώδη διαβήτη είναι σχετικά σπάνια.
• Η ίνωση του ήπατος με διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας βρίσκεται σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση. Σε 5-10% των περιπτώσεων, η ίνωση του ήπατος οδηγεί στον σχηματισμό της χολικής κίρρωσης και της πυλαίας υπέρτασης.

[1], [2], [3], [4], [5]