Συγγενής ηπατική ίνωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Τα ιστολογικά σημάδια της συγγενούς ινώσεως του ήπατος είναι πολύ πυκνά κολλαγόνα ινώδη κορδόνια που περιβάλλουν τα αμετάβλητα ηπατικά λοβούς. Οι ουρανοί περιέχουν μεγάλο αριθμό μικροσκοπικών, πλήρως σχηματισμένων χολικών αγωγών, μερικές από αυτές περιέχουν χολή. Τα κλαδιά των αρτηριών είναι φυσιολογικά ή υποπλαστικά, ενώ το μέγεθος των φλεβών μειώνεται. Η φλεγμονώδης διήθηση απουσιάζει. Ίσως ένας συνδυασμός με το σύνδρομο Caroli, καθώς και με μια κοινή κύστη χολικών αγωγών.

Έχουν παρατηρηθεί σποραδικές και οικογενείς μορφές συγγενούς ινώδους ηπατικής λειτουργίας, η οποία κληρονομείται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Προτείνεται ότι η παθογένεση της συγγενούς ινώδους ηπατικής λειτουργίας συνδέεται με μια διαταραχή στο σχηματισμό της πλάκας πόρου των διασωληνωτών χολικών αγωγών.

Τυπικά, πυλαία υπέρταση αναπτύσσει, μερικές φορές λόγω ελαττώματα των κύριους κλάδους της πυλαίας φλέβας, αλλά πιο συχνά σε σχέση με υποπλασία ή συμπίεση του ινώδους ιστού εντός των κλάδων της πυλαίας φλέβας ινώδεις ζώνες που περιβάλλουν τα οζίδια.

Η ταυτόχρονη νεφρική βλάβη περιλαμβάνει νεφρική δυσπλασία, πολυκυστική νεφρική νόσο σε ενήλικες και ενήλικες και νεφρονοφθίση (μυελό σπογγώδες νεφρό).

Συμπτώματα συγγενούς ινώδους ηπατικής λειτουργίας

Η συγγενής ίνωση του ήπατος συχνά συγχέεται με την κίρρωση. Η διάγνωση συνήθως διαπιστώνεται σε ηλικία 3-10 ετών, αλλά μερικές φορές πολύ αργότερα, σε ενήλικες. Οι άνδρες και οι γυναίκες υποφέρουν εξίσου συχνά. Οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να αιμορραγία κιρσών του οισοφάγου, που εκφράζεται ασυμπτωματική ηπατομεγαλία με πολύ πυκνή ήπατος άκρη, σπληνομεγαλία.

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις της συγγενούς ηπατικής ίνωσης σε 16 ασθενείς

Εκδήλωση	Αριθμός ασθενών	Ηλικία ασθενών, χρόνια
Αύξηση της κοιλίας	9ο	2,5-9
Αιματηρός εμετός ή μελενά	5	3-6
Ίκτερος	1	10
Αναιμία	1	16

Ίσως ο συνδυασμός της πολυκυστικής κάθαρσης με άλλες συγγενείς ανωμαλίες, ειδικά τη χολική οδό, συνοδευόμενη από χολαγγειίτιδα.

Η ασθένεια μπορεί να περιπλέκεται από καρκίνωμα, τόσο ηπατοκυτταρικό όσο και χολαγγειοκυτταρικό, καθώς και αδενική υπερπλασία.

Διάγνωση της συγγενούς ινώδους ηπατικής λειτουργίας

Τα επίπεδα πρωτεϊνών, η χολερυθρίνη του ορού και η δραστηριότητα των τρανσαμινασών στον ορό είναι συνήθως φυσιολογικά, αλλά η δραστηριότητα αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να αυξηθεί.

Η βιοψία του ήπατος είναι απαραίτητη για την καθιέρωση μιας διάγνωσης. Η απόδοσή της μπορεί να περιπλέκεται από μια πυκνή συνοχή του ήπατος.

Όταν ο υπερηχογράφος ανιχνεύει περιοχές με σημαντικά αυξημένη ηχογένεια, που αντιστοιχούν σε πυκνά στελέχη ινώδους ιστού. Με τη διαδερμική ή ενδοσκοπική χολαγγειογραφία αποκαλύπτεται η στένωση των ενδοηπατικών χολικών αγωγών, πράγμα που υποδηλώνει την παρουσία ίνωσης.

Η φλεβογραφία της πύλης αποκαλύπτει παράπλευρη κυκλοφορία και φυσιολογικά ή παραμορφωμένα ενδοηπατικά κλάσματα της πυλαίας φλέβας.

Με το υπερηχογράφημα και την CT, η ενδοφλέβια πυελογραφία αποκαλύπτει κυστικές αλλαγές στους νεφρούς ή στο μυελό σπογγώδες νεφρό.

Πρόγνωση και θεραπεία της συγγενούς ηπατικής ίνωσης

Η συγγενής ινώδης ηπατίτιδα θα πρέπει να διαφοροποιείται από την κίρρωση του ήπατος, αφού η ηπατική λειτουργία δεν έχει μειωθεί και η πρόγνωση είναι πολύ καλύτερη.

Σε ασθενείς αυτής της ομάδας, στην περίπτωση αιμορραγίας, επιτυγχάνεται καλή επίδραση από την επιβολή αναστόμωσης στο στόμα.

Η αιτία θανάτου του ασθενούς μπορεί να χρησιμεύσει ως νεφρική ανεπάρκεια. Μια επιτυχημένη μεταμόσχευση νεφρού είναι δυνατή.

[1], [2], [3], [4], [5]