Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Συγγενές τελαγγειεκτατικό ερύθημα: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Το συγγενές τελαγγειεκτατικό ερύθημα (συνώνυμο: σύνδρομο Bloom) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τελαγγειεκτατικό ερύθημα στο πρόσωπο, βραχύ ανάστημα κατά τη γέννηση και μειωμένη ανάπτυξη σε μήκος.
Αιτίες και παθογένεση του συγγενούς τελαγγειεκτατικού ερυθήματος. Το συγγενές τελαγγειεκτατικό ερύθημα είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, με γονιδιακή θέση - 15q26.1. Στο συγγενές τελαγγειεκτατικό ερύθημα, η εξασθένηση της δραστικότητας της DNA λιγάσης, η διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, η άμεση αύξηση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας, οι ανοσολογικές αλλαγές θεωρούνται ως οι κύριοι παθογενετικοί παράγοντες.
Συμπτώματα συγγενούς τελαγγειεκτατικού ερυθήματος. Αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση, το παιδί εμφανίζει ερύθημα σε εκτεθειμένες περιοχές (πρόσωπο, μύτη, αυτιά, εκτείνουσες επιφάνειες των χεριών), στη συνέχεια κυστίδια, πορφύρα, τελαγγειεκτασίες και παχύρρευστες κρούστες.
Κλινικά, εκδηλώνεται ως επίμονο τελαγγειεκτατικό ερύθημα που εντοπίζεται στα μάγουλα και στην περιοχή της μύτης, γεγονός που το καθιστά παρόμοιο με τον ερυθηματώδη λύκο. Το ερύθημα είναι φωτοευαίσθητο. Λιγότερο συχνά, παρόμοιες αλλαγές εντοπίζονται στα αυτιά και στο πίσω μέρος των χεριών. Μπορεί να εμφανιστεί γλωσσίτιδα και χειλίτιδα. Χαρακτηριστικά είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με τάση για μολυσματικές ασθένειες και ο αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθων όγκων. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν διάφορα εξω- και μεσοδερμικά ελαττώματα.
Στη συνέχεια, το ερύθημα στο πρόσωπο εξασθενεί και εμφανίζονται ατροφία, υπερμελάγχρωση, μερικές φορές θυλακική κεράτωση ή ιχθυοσειδείς αλλαγές. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη, χαμηλό βάρος, νανισμό, μεγάλο πρόσωπο και μύτη. Σημάδια μολυσματικών ασθενειών παρατηρούνται συχνά στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στο γαστρεντερικό σωλήνα, αναπτύσσεται σεξουαλική αδυναμία, αλλά δεν υπάρχουν αποκλίσεις στην ψυχική ανάπτυξη. Η ασθένεια μπορεί να περιπλακεί από λευχαιμία, καρκίνο του δέρματος ή φακίδες.
Παθομορφολογία. Η επιδερμίδα έχει ανομοιόμορφο πάχος, ατροφική κατά τόπους, εκφράζεται κενοτοπική δυστροφία των βασικών επιθηλιακών κυττάρων, τα αγγεία στο άνω μέρος του χορίου είναι διασταλμένα, μερικές φορές παρατηρούνται μικρές λεμφοϊστιοκυτταρικές διηθήσεις, πολλαπλασιασμός ινοβλαστών και αραίωση του ελαστικού δικτύου κατά μήκος της πορείας τους.
Ιστογένεση. Το σύνδρομο Bloom σχετίζεται με συγγενή ανοσολογική ανωμαλία. Παρατηρούνται μειωμένα επίπεδα IgA, IgM και μερικές φορές IgG, καθώς και μειωμένη πολλαπλασιαστική απόκριση των λεμφοκυττάρων στα μιτογόνα. Η ανοσομορφολογική εξέταση αποκαλύπτει εναποθέσεις ινώδους στη βασική μεμβράνη της επιδερμίδας, IgM και IgG στα κυτταροειδή σωμάτια. Υπάρχουν διαταραχές της κυτταρικής και χυμικής ανοσίας και αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης λεμφοϋπερπλαστικών ασθενειών. Η κυτταρογενετική εξέταση αποκαλύπτει χρωμοσωμική αστάθεια με αυξημένη συχνότητα ανταλλαγών αδελφών χρωματιδίων. Έχει αποκαλυφθεί ανεπάρκεια του ενζύμου DNA λιγάση Ι.
Ιστοπαθολογία: Εντοπίζονται σημάδια κοινής φλεγμονής.
Διαφορική διάγνωση. Η νόσος θα πρέπει να διακρίνεται από τον ερυθηματώδη λύκο, το σύνδρομο Rothmund-Thompson, το σύνδρομο Cockayne.
Η θεραπεία του συγγενούς τελαγγειεκτατικού ερυθήματος είναι συμπτωματική.
[ Τι χρειάζεται να εξετάσετε;
Πώς να εξετάσετε;