Συγγενής παχυονυχία

Η παχυονυχία congenita (συνώνυμο: σύνδρομο Jadassohn-Lewandowsky, συγγενής πολυκεράτωση του Jadassohn-Lewandowsky) είναι μια παραλλαγή της εκτομεσοδερμικής δυσπλασίας. Η κληρονομικότητα είναι ετερογενής, αυτοσωμική υπολειπόμενη, φυλοσύνδετη. Οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Αιτίες συγγενής παχυονυχία

Τα αίτια και η παθογένεση της συγγενούς παχυονυχίας δεν είναι σαφή. Υψηλά επίπεδα υδροξυπρολίνης βρίσκονται στα ούρα.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Παθογένεση

Η ιστολογική εξέταση της παθολογικής περιοχής αποκαλύπτει σημαντική πάχυνση του επιθηλίου ως αποτέλεσμα υπερκεράτωσης, ενδοκυτταρικού οιδήματος και παρακεράτωσης. Είναι πιθανές δυσκεράτωση και φλεγμονώδη φαινόμενα στο άνω μέρος του χορίου. Η φλεγμονώδης διήθηση γύρω από τα αγγεία αποτελείται από λεμφοκύτταρα και ιστιοκύτταρα. Παρατηρείται ακανθοκερατόλυση.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συμπτώματα συγγενής παχυονυχία

Η δερματοπάθεια ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση ή τις πρώτες ημέρες της ζωής. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η βλάβη στις πλάκες των νυχιών, δηλαδή η ονυχοδυστροφία υπερτροφικού τύπου. Οι πλάκες των νυχιών πάχυνονται έως και 1 cm (παχυονυχία), γίνονται πυκνές, από κιτρινωπό έως καφέ χρώμα και έχουν διαμήκεις ρίγες στην επιφάνειά τους. Εκφράζεται η υπονύχια υπερκεράτωση. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν παρωνυχία. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η βλάβη των νυχιών μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα της νόσου. Στη συνέχεια, αναπτύσσονται άλλα συμπτώματα συγγενούς παχυονυχίας: εστιακή, μερικές φορές διάχυτη παλαμοπελματιαία κερατοδερμία, υπεριδρωσία, στο δέρμα του κορμού και των άκρων - θυλακοειδής κεράτωση με τη μορφή κόκκινων κωνικών κερατωτικών βλατίδων, ιχθυοσιόμορφων εξανθημάτων, υπερμελάγχρωσης, δερματικών ανωμαλιών κ.λπ. Στις βλεννογόνες μεμβράνες της γλώσσας, του λάρυγγα, της μύτης, εμφανίζονται εστίες λευκοπλακίας, παρατηρείται βλάβη στον κερατοειδή των ματιών, που οδηγεί σε μειωμένη όραση. Παρατηρείται ανάπτυξη οδοντικών ανωμαλιών, μυοσκελετικού συστήματος, παθολογία του νευρικού, ενδοκρινικού, καρδιαγγειακού συστήματος, νοητική υστέρηση.

[ 12 ], [ 13 ]

Έντυπα

Στην κλινική πράξη, υπάρχουν τέσσερις τύποι συγγενούς παχυονυχίας, οι οποίοι χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• συγγενής παχυονυχία, κερατοδερμία, θυλακική κεράτωση του κορμού, λευκοπλακία των βλεννογόνων και του κερατοειδούς.
• συγγενής παχυονυχία, συμμετρική κερατοδερμία, κορμική κεράτωση, λευκοπλακία των βλεννογόνων.
• συγγενής παχυονυχία, συμμετρική κερατοδερμία, θυλακική κεράτωση του κορμού· συνδυασμός των παραπάνω κερατώσεων και παχυδερμίας με συγγενείς ανωμαλίες του μεσοδέρματος (οστεοπάθεια, κ.λπ.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Θεραπεία συγγενής παχυονυχία

Η θεραπεία της συγγενούς παχυονυχίας δεν είναι πολύ επιτυχημένη. Συνιστάται η μακροχρόνια λήψη βιταμίνης Α, ριβοφλαβίνης, φολικού οξέος, ζελατίνης και, εάν ενδείκνυται, ορμονικών φαρμάκων. Τα αρωματικά ρετινοειδή έχουν καλό αποτέλεσμα.

Εξωτερικά, χρησιμοποιούνται ζεστά λουτρά σόδας, σαλικυλικές αλοιφές 2-10%, ουρεοπλάστ, αλοιφές με 5-10% σαλικυλικό, γαλακτικό οξύ, ρεσορκινόλη για την απομάκρυνση των υπερκερατωτικών αποθέσεων στα χέρια και τα πόδια και στη συνέχεια - η χρήση μαλακτικών αλοιφών, η κρυοθεραπεία με υγρό άζωτο, η ηλεκτροπηξία. Οι πλάκες των νυχιών αφαιρούνται με ουρεοπλάστ, ακολουθούμενη από τρίψιμο κορτικοστεροειδών αλοιφών και κρεμών με βιταμίνη Α στην κοίτη του νυχιού.

Έχει παρατηρηθεί καλό αποτέλεσμα από τη χρήση τοπικών ρετινοειδών (αδαπαλένη, τρετινοΐνη, κ.λπ.).