Russell-Silver σύνδρομο

Μέχρι τώρα, δεν έχει νόημα η μελέτη μιας σοβαρής ασθένειας - το σύνδρομο Russell-Silver. Αλλά είναι αναμφισβήτητο ότι η ασθένεια αρχίζει με εμβρυϊκή ανάπτυξη στην μήτρα, διαταράσσεται ο σχηματισμός του σκελετού και το κλείσιμο της μεγάλης γραμματοσειράς γίνεται μόνο σε ένα μεταγενέστερο στάδιο.

Το σύνδρομο Russell-Silver στο όνομά του συνδύασε τα ονόματα δύο παιδιατρικών που ασκούσαν με επιτυχία τα μέσα του περασμένου αιώνα. Ο Άγγλος Ράσελ και ο Αμερικανός και ο Αργυρός στην πρακτική τους συνάντησαν εκατοντάδες περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών. Αυτή ήταν μια παραμόρφωση της συμμετρίας του σώματος με μια χαρακτηριστική υποτροπή ανάπτυξης. Και συνοδεύτηκε από πρόωρη, επιταχυνόμενη σεξουαλική ωριμότητα. Το 1953, ο Silver παρουσίασε αυτές τις ανωμαλίες. Ένα χρόνο αργότερα, ο Russell συμπλήρωσε τις πληροφορίες από την πρακτική του. Έκανε ένα παράλληλο μεταξύ του μικρού αναστήματος και της αυξημένης γοναδοτροπίνης στα ούρα. Αποδεικνύεται ότι η ορμόνη του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης ή της γοναδοτροπίνης χρησιμεύει ως ερέθισμα για την ανάπτυξη των γονάδων τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες.

[1], [2], [3], [4]

Επιδημιολογία

Μέχρι σήμερα έχουν αναφερθεί περισσότερες από 400 περιπτώσεις αυτής της νόσου. Ο επιπολασμός αυτής της νόσου είναι αναλογία 1: 30.000.Σε αυτή την περίπτωση, ο τύπος κληρονομιάς δεν έχει καθιερωθεί, αν και είναι γνωστά μονογονεϊκά με σύνδρομο Russell-Silver.

[5], [6], [7], [8]

Αιτίες russell-Silver σύνδρομο

Οι λόγοι για την ανάπτυξη του συνδρόμου Russell-Silver δεν είναι γνωστοί, αλλά οι σύγχρονες μελέτες δείχνουν την παρουσία του γενετικού συστατικού, πιθανώς κληρονομικό από τα μητρικά γονίδια.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος της νόσου είναι ότι δεν έχουν εντοπιστεί σχεδόν καθόλου παράγοντες κινδύνου. Και παρόλο που σε όλες τις οικονομικά ανεπτυγμένες χώρες χιλιάδες γιατροί-ερευνητές εργάζονται προς αυτή την κατεύθυνση, η τελική νίκη της νόσου δεν έχει έρθει ακόμα.

[17], [18], [19]

Παθογένεση

Η παθογένεση ή ο μηχανισμός που ενεργοποιεί την εμφάνιση και ανάπτυξη της νόσου δεν έχει μελετηθεί μέχρι το τέλος. Είναι γνωστό ότι στο σύνδρομο υπάρχει υπρομεθυλίωση των Η19 και IGF2. Σε 10% των περιπτώσεων, η ασθένεια σχετίζεται με μητρική αποζωμική (UPD) στο 7 χρωμόσωμα.

[20], [21]

Συμπτώματα russell-Silver σύνδρομο

Η πιο φωτεινή και προφανής εκδήλωση ή τα πρώτα σημάδια της νόσου παρατηρούνται στα μικρότερα παιδιά. Ένα νεογέννητο παιδί μπορεί να δει τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver. Αυτό σημαίνει ότι η ενδομήτρια ανάπτυξη έγινε με καθυστέρηση. Ως εκ τούτου - το μέγεθος και το βάρος του παιδιού δεν ταιριάζει με την περίοδο της εγκυμοσύνης. Και η ίδια η εγκυμοσύνη συχνά έλαβε χώρα με κίνδυνο, με την απειλή της διακοπής της νωρίς. Το μωρό που έχει γεννηθεί έχει ένα μικρό, τριγωνικό πρόσωπο, που μειώνεται αισθητά προς τα κάτω. Οι μετωπικές φυματίωση υπογραμμίζονται. Το μεγεθυμένο κρανίο είναι επίσης αξιοσημείωτο. Και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι υπανάπτυκτα.

Τα βρέφη έχουν συχνά δυσκολία στο θηλασμό. Αναδρομικές μελέτες από τους Marsaud et al. Βρέθηκαν συχνά προβλήματα με την πέψη και τον υποσιτισμό σε παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver. Τα παιδιά παρατηρηθέν: σοβαρή νόσο γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (55%), έμετος σε βρέφη κάτω του 1 έτους (50%), επίμονος έμετος σε ηλικία 1 έτους (29%), και δυσκοιλιότητα (20%).

Εάν αμέσως μετά τη γέννηση δεν υπάρχουν εμφανή σημάδια της νόσου, αυτά εκδηλώνονται αργότερα. Τα δόντια, παρά την όψιμη εμφάνιση, επηρεάζουν την τερηδόνα, αναπτύσσεται σκολίωση, εξελίσσεται η ασύμμετρη ανάπτυξη των πλευρών του σώματος. Ταυτόχρονα, υπάρχει μικρό παιδί. Και σχεδόν πάντα υπάρχει μια έγκαιρη σεξουαλική ωρίμανση - ένα κορίτσι με το σύνδρομο Russell-Silver έρχεται νωρίς την εμμηνόρροια περίοδο. Τα αγόρια παρουσιάζουν πρόωρα δευτερογενή σεξουαλικά συμπτώματα.

Επιπλέον, υπάρχουν συνεχόμενα προβλήματα με τον οισοφάγο και τα νεφρά. Τέτοια παιδιά τρέχουν και τρέχουν με δυσκολία, πολύ ανασφαλείς.

Διαγνωστικά russell-Silver σύνδρομο

Δυστυχώς, αυτή η ασθένεια είναι ίδια με την πιο κληρονομική. Και αν η διάγνωση του συνδρόμου Russell-Silver (διεξαγωγή γενετικών μελετών) επιβεβαιώνει την ασθένεια, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ότι μέχρι στιγμής δεν υπάρχει ειδική τεχνική θεραπείας.

[22], [23]

Διαφορική διάγνωση

Το σύνδρομο Russell-Silver πρέπει να διαφοροποιηθεί με αυτές τις ασθένειες:

1. Σύνδρομο Fanconi.
2. Σύνδρομο Nijmegen (γενετική διαταραχή, ως αποτέλεσμα της οποίας το παιδί γεννιέται με μικρό κεφάλι, παρατηρείται κώλυμα κ.λπ.) ·
3. Σύνδρομο Bloom (γενετική ασθένεια, συνοδευόμενη από βραχύ ανάστημα και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Θεραπεία russell-Silver σύνδρομο

Το μόνο που μπορεί και πρέπει να γίνει είναι να μεγιστοποιηθεί η ποιότητα ζωής ενός τέτοιου ασθενούς και να μεγιστοποιηθεί η εμφάνιση του παιδιού σε κανονική κατάσταση. Στη συνέχεια, ο διορισμός της αυξητικής ορμόνης θα είναι υποχρεωτικός. Τα ορμονικά φάρμακα είναι επίσης απαραίτητα για τη διόρθωση της πρώιμης εφηβείας. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις και για ιατρικούς λόγους, είναι δυνατή η χρήση πλαστικού, π.χ. πλαστική χειρουργική. Είναι συνταγογραφείται για έντονα εκφρασμένα εξωτερικά γεννητικά όργανα.

Συχνά ένα παιδί σχολικής ηλικίας μεταφέρεται στην κατ 'οίκον εκπαίδευση. Αυτό δεν οφείλεται σε διανοητική καθυστέρηση, η οποία σχεδόν δεν συνοδεύει την ασθένεια, αλλά για να προστατεύσει το παιδί από περιττό ψυχολογικό τραύμα. Επισκέπτοντας ένα κανονικό σχολείο, ένα παιδί με το σύνδρομο Russell-Silver αντιμετωπίζει δυσφορία, η οποία επηρεάζει αρνητικά τη γενική του κατάσταση.

Δυστυχώς, η σύγχρονη ιατρική δεν έχει κερδίσει αυτή την πιο πολύπλοκη και σε πολλές περιπτώσεις μυστηριώδη ασθένεια. Παρέχει όμως και συστάσεις ζωτικής σημασίας για την εκπλήρωση: τα παιδιά αυτά πρέπει να βρίσκονται υπό τη συνεχή παρακολούθηση ενός γιατρού-ενδοκρινολόγου, γι 'αυτά καθορίζονται οι όροι και η συχνότητα των ιατρικών εξετάσεων.

Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στις αυξητικές ορμόνες, οι οποίες έχουν ήδη αναφερθεί παραπάνω. Ενώ είναι το πιο αποτελεσματικό από όλο το φάσμα των γενετικά τροποποιημένων φαρμάκων. Αυτά εφαρμόζονται αυστηρά σύμφωνα με το σχήμα που καθορίζει ο γιατρός. Τα παρασκευάσματα μπορούν να εισαχθούν - σουηδική γεννοτροπίνη, γαλλική Humatrop, παραγωγή Sayzen της Ιταλίας και εγχώρια Rastan. Η δοσολογία επιτρέπεται μόνο από το γιατρό.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, η αποτελεσματικότητά του παρακολουθείται συνεχώς. Θεωρείται επιτυχής εάν σημειωθεί σαφής αύξηση της ανάπτυξης. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου το παιδί για το έτος λήψης φαρμάκων που προστίθενται σε ανάπτυξη από 8 έως 13 cm είναι ιδιαίτερα αξιοσημείωτο κατά τους πρώτους έξι μήνες. Στη συνέχεια, κατά το δεύτερο έτος λήψης ορμονών, η ανάπτυξη επιβραδύνεται κάπως. Αλλά σε 5-6 cm το παιδί θα είναι υψηλότερο.

Πρόληψη

Το Russell-Silver Syndrome δεν βιάζεται να αποκαλύψει το μυστικό του. Εάν συγκρίνετε, για παράδειγμα, την ΤΒ και την ασθένεια αυτή, τότε για όλη τη σοβαρότητα της πρώτης μπορεί να αποφευχθεί. Σήμερα, όλα τα νεογέννητα εμβολιάζονται και μετά το παιδί δίνεται ένα μανδύα. Έτσι, η φυματίωση, και πιο συγκεκριμένα η πιθανότητα να αρρωστήσει, είναι υπό συνεχή έλεγχο. Αλλά ενώ όλα είναι λανθασμένα με το σύνδρομο Russell-Silver, όπως συμβαίνει και με άλλες γενετικές ασθένειες. Ως εκ τούτου, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να ελέγξουν την υγεία τους πριν από τη σύλληψη του παιδιού. Και αν δεν υπάρχουν αντενδείξεις, μια έγκυος πρέπει να παρακολουθεί αυστηρά το καθεστώς όχι μόνο της συμπεριφοράς και της διατροφής, αλλά και της ψυχολογικής κατάστασης. Πολλοί μαιευτήρες και ενδοκρινολόγοι προειδοποιούν τη μελλοντική μητέρα από μια ιογενή ασθένεια. Είναι πεπεισμένοι ότι η γρίπη στο πρώτο τρίμηνο είναι επικίνδυνη για την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου. Αλλά και ο υπόλοιπος όρος θα πρέπει επίσης να περάσει χωρίς κρύο και άλλες ασθένειες.

Εάν, από την πλευρά του συζύγου, υπήρχαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με γενετικές ανωμαλίες, τότε οι ίδιοι οι γονείς πρέπει να επιδείξουν ιδιαίτερη προσοχή, πρώτα απ 'όλα. Και βεβαιωθείτε ότι ενημερώστε τον γιατρό, τον γυναικολόγο, ο οποίος παρακολουθεί την έγκυο γυναίκα.

[30], [31], [32], [33], [34]

Πρόβλεψη

Οι γονείς των παιδιών με το σύνδρομο Russell-Silver δεν σταματούν να ρωτούν τον εαυτό τους και τους γιατρούς για το ερώτημα: ποια είναι η πρόγνωση της θεραπείας; Το αποτέλεσμα θα είναι ευνοϊκό; Μια αδιαμφισβήτητη απάντηση δεν θα δοθεί από κάποιο γιατρό: αν και οι στατιστικές αλλάζουν διαρκώς, λέγοντας ότι η θεραπεία θα σώσει το παιδί από αυτή την ασθένεια, κανείς δεν θα αναλάβει. Υπάρχει όμως και μια άλλη απάντηση, υποστηριζόμενη από πραγματικά στοιχεία: τόσο η κατάσταση της υγείας όσο και η εμφάνιση του ασθενούς, που έχει το σύνδρομο Russell-Silver, αλλάζει ριζικά προς το καλύτερο. Και αυτό μόνο με την προϋπόθεση ότι οι ασθένειες αντιμετώπιζαν οι ίδιοι οι γονείς μαζί με έναν έμπειρο ενδοκρινολόγο και άλλους ειδικούς.

[35], [36]