Σύνδρομο Russell-Silver

Το τέλος της μελέτης της σοβαρής ασθένειας - του συνδρόμου Russell-Silver - δεν έχει ακόμη επιτευχθεί. Αλλά το γεγονός είναι αναμφισβήτητο ότι η ασθένεια ξεκινά με ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου, διαταραχή της διαδικασίας σχηματισμού του σκελετού και το κλείσιμο της μεγάλης πηγής εμφανίζεται μόνο σε μεταγενέστερο στάδιο.

Το σύνδρομο Russell-Silver συνδυάζει τα ονόματα δύο παιδιάτρων που άσκησαν με επιτυχία το σύνδρομο στα μέσα του περασμένου αιώνα. Ο Άγγλος Russell και ο Αμερικανός Silver αντιμετώπισαν εκατοντάδες περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών στην πρακτική τους. Αυτή ήταν μια παραμόρφωση της συμμετρίας του σώματος με μια χαρακτηριστική υποτροφία ανάπτυξης. Και συνοδευόταν από πρόωρη, επιταχυνόμενη σεξουαλική ωριμότητα. Το 1953, ο Silver περιέγραψε αυτές τις ανωμαλίες. Ένα χρόνο αργότερα, ο Russell συμπλήρωσε αυτό με πληροφορίες από την πρακτική του. Έκανε μια παράλληλη σύγκριση μεταξύ του κοντού αναστήματος και της αυξημένης γοναδοτροπίνης στα ούρα. Αποδεικνύεται ότι η ορμόνη του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης ή γοναδοτροπίνη δρα ως διεγερτής της ανάπτυξης των σεξουαλικών αδένων τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες.

Το σύνδρομο Russell-Silver χαρακτηρίζεται από ενδομήτρια καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού, ανώμαλο σχηματισμό του σκελετικού συστήματος κατά τη βρεφική ηλικία και καθυστερημένο κλείσιμο της πηγής. Ευτυχώς, η νόσος δεν είναι συχνή, αλλά ακριβώς εξαιτίας αυτού είναι σχετικά λίγα γνωστά για αυτήν την παθολογία, αν και εξειδικευμένες μελέτες έχουν διεξαχθεί και διεξάγονται επί του παρόντος σε πολλές χώρες σε όλο τον κόσμο.

Η έλλειψη πληροφοριών σχετικά με το σύνδρομο Russell-Silver συχνά οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση και, ως αποτέλεσμα, σε λανθασμένη θεραπεία των παιδιών. Έτσι, αντί για το σύνδρομο Russell-Silver, συχνά αντιμετωπίζονται υδροκέφαλος, υποφυσιακή ανεπάρκεια κ.λπ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Επιδημιολογία

Μέχρι σήμερα, έχουν καταγραφεί περισσότερες από 400 περιπτώσεις αυτής της νόσου. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι 1:30.000. Ο τύπος κληρονομικότητας δεν έχει τεκμηριωθεί, αν και είναι γνωστά μεμονωμένα γενεαλογικά κληρονομικά στοιχεία με σύνδρομο Russell-Silver. Τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια μπορούν εξίσου να αρρωστήσουν με σύνδρομο Russell-Silver.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες Σύνδρομο Russell-Silver

Σύμφωνα με τις πληροφορίες που ελήφθησαν ως αποτέλεσμα της εξέτασης ασθενών με σύνδρομο Russell-Silver, αυτή η ασθένεια έχει γενετική ετερογένεια. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα της γονιδιακής παθολογίας μπορούν να προκληθούν από μεταλλάξεις σε διαφορετικούς τόπους ή από διαφορετικές μεταλλάξεις σε έναν τόπο (πολλαπλά αλληλόμορφα). Στην πράξη, πρόκειται για νοσολογικές μορφές που διαφέρουν μεταξύ τους, αιτιολογικά ενωμένες από κλινική σύμπτωση του φαινοτύπου.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Παράγοντες κινδύνου

Η άμεση επίδραση οποιωνδήποτε παραγόντων κινδύνου στην ανάπτυξη του συνδρόμου Russell-Silver δεν έχει αποδειχθεί. Ωστόσο, εκτός από τις γενετικές αιτίες που προκαλούν διαταραχές στο σχηματισμό του εμβρύου (περίπου στις 6-7 εβδομάδες κύησης), εντοπίζονται αρκετοί άλλοι πιθανοί παράγοντες πρόκλησης:

• τραύμα γέννησης;
• μηχανική συμπίεση ή παρατεταμένη εμβρυϊκή υποξία.
• λοιμώξεις (ιδιαίτερα ιογενείς) κατά το πρώτο μισό της εγκυμοσύνης.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Παθογένεση

Η παθογένεση του συνδρόμου Russell-Silver είναι απλή: στο 10% των ασθενών, η αιτία της ανάπτυξης της νόσου ήταν η μονογονεϊκή χρωμοσωμική δισωμία (RDD 7) μητρικού τύπου. Σε αυτό το χρωμόσωμα, ομάδες εντυπωμένων γονιδίων GRB 10 (πρωτεΐνη που συνδέεται με την HGH 10 - ανθρώπινη αυξητική ορμόνη), IGFBP 1 (πρωτεΐνη που συνδέεται με την IGF 1), IGFR (υποδοχέας IGF) εντοπίζονται στην περιοχή 7 q 31. Οι αναφερόμενες συστάδες ορίζονται ως γονίδια που μπορούν να γίνουν πιθανή αιτία ανάπτυξης του συνδρόμου Russell-Silver.

Τα τελευταία χρόνια, η έρευνα έχει εντοπίσει μια άλλη θέση εντοπισμού γονιδίων, την 11 p 15, όπου οι διαταραχές μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Russell-Silver. Ωστόσο, στην πράξη, η βλάβη σε αυτήν την περιοχή προκαλεί συχνότερα την ανάπτυξη ενός άλλου συνδρόμου, του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann.

[ 19 ], [ 20 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Russell-Silver

Η πιο έντονη και εμφανής εκδήλωση ή τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι αισθητά στα μικρότερα παιδιά. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver μπορούν να παρατηρηθούν σε ένα νεογέννητο παιδί. Αυτό σημαίνει ότι η ενδομήτρια ανάπτυξη καθυστέρησε. Ως εκ τούτου, το μέγεθος και το βάρος του παιδιού δεν αντιστοιχούν στην ηλικία κύησης. Και η ίδια η εγκυμοσύνη ήταν συχνά επικίνδυνη, με την απειλή τερματισμού της σε πρώιμο στάδιο. Το νεογέννητο έχει ένα μικρό, τριγωνικό πρόσωπο, που στενεύει αισθητά προς τα κάτω. Τα μετωπιαία φύματα τονίζονται. Ένα διευρυμένο κρανίο είναι επίσης αισθητό. Και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι υπανάπτυκτα.

Τα βρέφη συχνά δυσκολεύονται να θηλάσουν. Αναδρομικές μελέτες των Marsaud et al. διαπίστωσαν συχνά πεπτικά προβλήματα και υποσιτισμό σε παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver. Τα παιδιά έχουν σοβαρή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (55%), έντονους εμέτους πριν από την ηλικία του 1 έτους (50%), επίμονους εμέτους στην ηλικία του 1 έτους (29%) και δυσκοιλιότητα (20%).

Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Russell-Silver είναι συνήθως αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού: το βάρος και το ύψος του κατά τη γέννηση είναι αισθητά χαμηλότερα από αυτά των άλλων παιδιών, παρά το γεγονός ότι η εγκυμοσύνη είναι τελειόμηνη. Το ύψος του μωρού κατά τη γέννηση είναι συνήθως μικρότερο από 45 cm και το βάρος του κυμαίνεται από ενάμιση έως 2,5 kg. Το σώμα μπορεί να έχει δυσανάλογη σωματική διάπλαση.

Αργότερα, γίνονται αισθητά και άλλα παθολογικά σημάδια του συνδρόμου:

• τα αγόρια διαπιστώνεται ότι έχουν κρυψορχία (ανώμαλη θέση των όρχεων).
• υποσπαδίας (ανώμαλο άνοιγμα της ουρήθρας)
• υποανάπτυξη του ιστού του πέους.
• υποανάπτυξη του όσχεου.
• λανθασμένες αναλογίες του σώματος και των άκρων.
• διεύρυνση του κρανίου (ψευδοϋδροκέφαλος)
• τριγωνικό σχήμα προσώπου;
• χαρακτηριστικό "στόμα κυπρίνου" - μειωμένο στόμα με χαλαρές γωνίες.
• πρώιμη σεξουαλική ανάπτυξη;
• υψηλή υπερώα (μερικές φορές με σχισμή).

Βοηθητικά διαγνωστικά σημεία του συνδρόμου Russell-Silver μπορεί να περιλαμβάνουν:

• λανθασμένη τοποθέτηση υποδόριου λίπους.
• στενό σχήμα στήθους.
• οσφυϊκή λόρδωση;
• καμπυλότητα του μικρού δακτύλου.

Υπάρχουν επίσης εσωτερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Έτσι, παρατηρούνται συχνά προβλήματα με τη λειτουργία των νεφρών: κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, ανιχνεύονται ανώμαλο σχήμα οργάνων, καμπυλότητα της νεφρικής πυέλου και οξίνιση των σωληναρίων.

Οι νοητικές ικανότητες των παιδιών με σύνδρομο Russell-Silver δεν επηρεάζονται.

Στάδια

Το σύνδρομο Russell-Silver δεν έχει στάδια ανάπτυξης ως τέτοιο. Ωστόσο, ορισμένα ιατρικά βιβλία αναφοράς αναφέρουν μερικές φορές τα χαρακτηριστικά της πορείας των «ήπιων» και «σοβαρών» μορφών της παθολογίας. Σημειώνεται ότι ο όρος «ήπια» πορεία χρησιμοποιείται απουσία σοβαρών ανωμαλιών στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων, απουσία ανεπάρκειας σωματοτροπικής ορμόνης σε σχέση με μια έντονη χαμηλή οστική ηλικία.

Επιπλοκές και συνέπειες

Το σύνδρομο Russell-Silver μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές εάν υπάρχουν σοβαρές διαταραχές των εσωτερικών οργάνων ή του ενδοκρινικού συστήματος. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να διαγιγνώσκονται και να θεραπεύονται οι ασθένειες που σχετίζονται με το σύνδρομο σε νεαρή ηλικία. Διαφορετικά, μπορεί να προκύψουν ορισμένες επιπλοκές του συνδρόμου, οι οποίες εκδηλώνονται μεμονωμένα:

• νεφρική δυσλειτουργία, χρόνια πυελονεφρίτιδα, σπειραματονεφρίτιδα.
• ηπατική δυσλειτουργία;
• μη φυσιολογική λειτουργία του θυρεοειδούς;
• συγκοπή.

Εάν τα μέτρα αποκατάστασης είναι επιτυχή, οι γιατροί δίνουν μια αρκετά αισιόδοξη πρόγνωση.

Εάν η διάγνωση του συνδρόμου Russell-Silver θεωρηθεί επιβεβαιωμένη και δεν υπάρχουν ενδείξεις βλάβης στα εσωτερικά όργανα, η τακτική ιατρική παρακολούθηση εξακολουθεί να είναι απαραίτητη, καθώς ακόμη και ένα μικρό κρυολόγημα μπορεί να προκαλέσει σε ένα άρρωστο παιδί την ανάπτυξη μιας σοβαρής χρόνιας ασθένειας.

Διαγνωστικά Σύνδρομο Russell-Silver

Η διαγνωστική μέθοδος μπορεί να περιλαμβάνει τους ακόλουθους τύπους εξετάσεων:

• συλλογή πληροφοριών σχετικά με την αναμνησία, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού, με αξιολόγηση της έντασης της ανάπτυξης, ξεκινώντας από τη νεογνική περίοδο μέχρι τη στιγμή της διάγνωσης.
• έλεγχος της ανάπτυξης και αναλογικότητα της σωματικής ανάπτυξης·
• αξιολόγηση της βιολογικής ωριμότητας του οργανισμού – η λεγόμενη οστική ηλικία·
• δοκιμή του ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα 1 κατά την έναρξη·
• τυπικές δοκιμές για τον προσδιορισμό της παρουσίας αποθεμάτων υπόφυσης στην παραγωγή σωματοτροπικής ορμόνης.
• εξετάσεις για τον προσδιορισμό των πιο συνηθισμένων σωματικών παθολογιών·
• ανάλυση ούρων για επίπεδα γλυκοκορτικοστεροειδών.
• εξέταση αίματος για τα επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών.
• γενετικές εξετάσεις (τυπικές κυτταρογενετικές εξετάσεις).

Η οργανική διάγνωση του συνδρόμου αποτελείται από τους ακόλουθους τύπους έρευνας:

• Διαγνωστική με ακτίνες Χ;
• Υπερηχογράφημα εσωτερικών οργάνων και θυρεοειδούς αδένα.
• ηλεκτροκαρδιογράφημα;
• Αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία.
• εγκεφαλογραφία.

[ 21 ]

Διαφορική διάγνωση

Το σύνδρομο Russell-Silver πρέπει να διαφοροποιείται από τις ακόλουθες ασθένειες:

1. Σύνδρομο Fanconi;
2. Σύνδρομο Nijmegen (γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα ένα παιδί να γεννιέται με μικρό κεφάλι, κοντό ανάστημα κ.λπ.)
3. Σύνδρομο Bloom (μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα και αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου)
4. υδροκέφαλος;
5. Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
6. πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός;
7. συναισθηματική στέρηση;
8. υποϋποφυσιασμός.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Θεραπεία Σύνδρομο Russell-Silver

Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες γενετικές ασθένειες, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Russell-Silver. Τα μέτρα και τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο Russell-Silver στοχεύουν στην ομαλοποίηση της εμφάνισης του παιδιού και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του.

Σε περίπτωση σημαντικής καθυστέρησης της ανάπτυξης, στον ασθενή συνταγογραφείται ανασυνδυασμένη ανθρώπινη αυξητική ορμόνη - μια πεπτιδική ορμονική ουσία που είναι εντελώς πανομοιότυπη με την ανθρώπινη ορμόνη του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης. Μια τέτοια θεραπεία ξεκινά στην παιδική ηλικία, το αργότερο στα 13-14 έτη. Η ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη αποτελείται από 191 αμινοξέα και παράγεται με τη μορφή ελαφριάς λυοφιλιωμένης σκόνης για ενέσεις. Η διάρκεια της θεραπείας με RGHR μπορεί να είναι από 3-4 μήνες ή περισσότερο. Η δόση της ορμόνης μπορεί να είναι 10-20 IU την ημέρα (για τις γυναίκες, η δόση μπορεί να μειωθεί σε 4-8 IU). Μεταξύ των παρενεργειών της θεραπείας με RGHR είναι συμπτώματα όπως πονοκέφαλος, προβλήματα όρασης, πρήξιμο του οπτικού δίσκου, προβλήματα ακοής, παγκρεατίτιδα, οίδημα, αλλεργικές αντιδράσεις.

Η θεραπεία του συνδρόμου με αυξητική ορμόνη θα πρέπει να ξεκινά, όσο νωρίτερα τόσο το καλύτερο. Η συνιστώμενη ποσότητα του φαρμάκου για χρήση στην παιδική ηλικία είναι 0,1-0,2 U ανά κιλό βάρους τρεις φορές την εβδομάδα (ενδομυϊκά ή υποδόρια).

Η υπερβολικά πρώιμη σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί να διορθωθεί με τη χρήση ορμονικών φαρμάκων. Στα αγόρια συνταγογραφείται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη για 3 μήνες σε συνδυασμό με μεθυλοτεστοστερόνη. Στα κορίτσια χορηγούνται οιστρογόνα. Χρησιμοποιούνται επίσης η σινεστρόλη (στο πρώτο μισό του μηνιαίου κύκλου) και η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (στο δεύτερο μισό του μηνιαίου κύκλου).

Σε περίπτωση ανεπάρκειας θυρεοειδοτρόπου ορμόνης, χρησιμοποιείται θεραπεία υποκατάστασης με θυρεοειδικές ορμόνες.

Σε περίπτωση ανεπάρκειας κορτικοτροπίνης, η υδροκορτιζόνη λαμβάνεται σε δόση που δεν υπερβαίνει τα 10-15 mg ανά m² ανά ημέρα.

Σε περίπτωση ανεπάρκειας γοναδοτροπίνης, οι στεροειδείς ορμόνες συνταγογραφούνται μέχρι να επιτευχθεί η οστική ηλικία που σχετίζεται με την έναρξη της εφηβείας. Είναι καλύτερο να ξεκινάτε μια τέτοια θεραπεία από την ηλικία των 5-7 ετών, αλλά όχι αργότερα από τα 18 έτη.

Στα παιδιά με γεννητικό νανισμό χορηγούνται αρκετές τρίμηνες αγωγές ενδομυϊκών ενέσεων ενανθικής τεστοστερόνης, σε ποσότητα 25 mg μία φορά κάθε 4 εβδομάδες. Αυτή η θεραπεία θα επιτρέψει τη διόρθωση του μεγέθους των γεννητικών οργάνων χωρίς παρενέργειες στο μυοσκελετικό σύστημα.

Σε περίπτωση ανεπαρκούς λειτουργίας της υπόφυσης και ανεπάρκειας παράγοντα απελευθέρωσης, αναμένεται καλό αποτέλεσμα από τη χρήση της ορμόνης απελευθέρωσης. Συνταγογραφείται για έξι μήνες κάθε 3 ώρες.

Επιπλέον, για το σύνδρομο Russell-Silver, συνταγογραφείται γενική θεραπεία ενίσχυσης:

• βιταμίνες Α και D;
• σύνθετα παρασκευάσματα με ασβέστιο, φώσφορο και ψευδάργυρο.
• διαιτητική διατροφή με έμφαση σε πρωτεϊνικά προϊόντα και βιταμίνες (λαχανικά, φρούτα, χόρτα, μούρα, ξηρούς καρπούς κ.λπ.).

Φυσικοθεραπεία

Οι φυσικοθεραπευτικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της λειτουργίας του νευρομυϊκού συστήματος, την ομαλοποίηση των βλαστικών διεργασιών, την εξάλειψη και την πρόληψη των δυστροφικών διαταραχών. Οι ακόλουθες μέθοδοι μπορούν να αποτελέσουν μια καλή επιλογή για τη θεραπεία του συνδρόμου Russell-Silver:

• νευροηλεκτρική διέγερση, ηλεκτροφόρηση φαρμάκων με φάρμακα αντιχολινεστεράσης.
• ηλεκτροστατικό μασάζ, αμπλιπουλσοφόρεση, διαδυναμική θεραπεία, μυοηλεκτρική διέγερση;
• darsonvalization, χειροθεραπεία;
• θεραπευτικά λουτρά (μαργαριτάρι, πεύκο), ντους αντίθεσης, αεροθεραπεία;
• μη επιλεκτική χρωματοθεραπεία.

Ενθαρρύνεται η θεραπεία σε σανατόρια και ιαματικά λουτρά σε εξειδικευμένα σανατόρια, ανάλογα με την παρουσία υποκείμενων παθήσεων των εσωτερικών οργάνων.

Λαϊκές θεραπείες

Η κατάσταση ενός ασθενούς με σύνδρομο Russell-Silver μπορεί να βελτιωθεί με τη βοήθεια παραδοσιακών ιατρικών συνταγών.

1. Πάρτε τρία κεφάλια σκόρδου, ξεχωρίστε τις σκελίδες και ψιλοκόψτε. Προσθέστε τέσσερα λεμόνια, ψιλοκομμένα μαζί με τη φλούδα, 200 γρ. λινέλαιο και 1 λίτρο μέλι. Ανακατέψτε όλα τα υλικά με μια ξύλινη σπάτουλα. Λάβετε 1 κουταλάκι του γλυκού τρεις φορές την ημέρα μισή ώρα πριν από τα γεύματα.
2. Πάρτε 200 γρ. ψιλοκομμένο κρεμμύδι και την ίδια ποσότητα ζάχαρης, ρίξτε 0,5 λίτρο νερό, ανακατέψτε, βάλτε σε χαμηλή φωτιά. Βράστε για μιάμιση ώρα, αφήστε να κρυώσει, προσθέστε 3-4 κουταλιές της σούπας μέλι. Πίνετε 1 κουταλιά της σούπας τρεις φορές την ημέρα.
3. Θα πρέπει να τρώτε 100 γραμμάρια αποξηραμένων φρούτων, όπως αποξηραμένα βερίκοκα, μπανάνες και σταφίδες, κάθε μέρα.
4. Πάρτε 1 ποτήρι ολόκληρες καθαρές βρώμες, ρίξτε 0,5 λίτρο ζεστό νερό και βράστε σε χαμηλή φωτιά για περίπου 40 λεπτά. Στη συνέχεια, αφαιρέστε από τη φωτιά και αφήστε το κάτω από ένα καπάκι για τουλάχιστον μία ώρα. Φιλτράρετε το ζωμό, προσθέστε μέλι κατά βούληση. Πάρτε 100-150 ml 4 φορές την ημέρα 30 λεπτά πριν από τα γεύματα.

Η συνολική διάρκεια της θεραπείας με λαϊκές μεθόδους είναι από 3 μήνες έως 1 έτος, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Φυτική θεραπεία

• Ρίξτε ποιοτική βότκα πάνω από τον φλοιό του θάμνου βερβερίδας σε αναλογία 1:10, αφήστε το για 7 ημέρες στο σκοτάδι. Πίνετε 30 σταγόνες τρεις φορές την ημέρα, αφού πρώτα το αραιώσετε σε 100 ml νερού.
• Βράστε στον ατμό 1 κουταλάκι του γλυκού αποξηραμένο βότανο αδώνης σε 250 ml βραστό νερό, αφήστε το για 1 ώρα κάτω από το καπάκι. Πίνετε 1 κουταλιά της σούπας τρεις φορές την ημέρα.
• Βράστε στον ατμό 1 κουταλάκι του γλυκού αποξηραμένο μποράγκο σε 250 ml βραστό νερό, αφήστε το όλη τη νύχτα κάτω από ένα καπάκι. Ξεκινήστε να παίρνετε το πρωί: 1 κουταλιά της σούπας έως 6 φορές την ημέρα.

Εκτός από τη λαϊκή θεραπεία του συνδρόμου, συνιστάται η τακτική προσθήκη κανέλας, κουκουναριού, κέδρου και λιναρόσπορου στα τρόφιμα.

Οποιοπαθητική

Η ομοιοπαθητική θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Russell-Silver μπορεί να έχει θετικό αντίκτυπο στη συνολική ευεξία και την ποιότητα ζωής, εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς στην ανάπτυξη των κύριων συμπτωμάτων.

Για τη βελτίωση της κατάστασης, μπορούν να συνιστώνται τα ακόλουθα ομοιοπαθητικά φάρμακα:

• Belladona 200, δύο φορές την εβδομάδα, για συχνές οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, προβλήματα οδοντοφυΐας.
• Θειούχο LMI μία φορά την εβδομάδα για αδύναμη ανοσία, δερματικά προβλήματα.
• Φθοριούχο ασβέστιο 1000 – 1 κόκκος ανά 100 ml νερού, ένα κουταλάκι του γλυκού μία φορά την εβδομάδα.
• Κανόνας ανάπτυξης - σε περίπτωση διαταραχών του μεταβολισμού των ορυκτών, δυσλειτουργίας του κεντρικού και αυτόνομου νευρικού συστήματος, οστεοπόρωσης, ανοσοανεπάρκειας - τρεις φορές την εβδομάδα, 5 κόκκοι κάτω από τη γλώσσα.

Χειρουργική θεραπεία

Η χειρουργική θεραπεία για το σύνδρομο Russell-Silver δεν χρησιμοποιείται πάντα, αλλά μόνο σε περιπτώσεις όπου ορισμένα συμπτώματα προκαλούν δυσφορία ή επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• λαγώχειλο της υπερώας;
• λανθασμένη τοποθέτηση των δοντιών και αναπτυξιακές ανωμαλίες της κάτω γνάθου.
• κλινοδακτυλία – καμπυλότητα ή ανώμαλη ανάπτυξη των δακτύλων.
• Η καπμωδακτυλία είναι μια συγγενής παραλλαγή της συστολής.
• συνδακτυλία - σύντηξη των δακτύλων.
• αναπτυξιακά ελαττώματα των γεννητικών οργάνων.

Το ζήτημα της βέλτιστης ηλικίας για χειρουργική επέμβαση αποφασίζεται ξεχωριστά: ορισμένες ανωμαλίες απαιτούν ταχύτερη εξάλειψη και διαταραχές όπως ελαττώματα στη δομή και την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων χειρουργούνται καλύτερα όταν ο ασθενής φτάσει στην εφηβεία.

Πρόληψη

Στις μέρες μας, ο προγραμματισμός μιας υγιούς εγκυμοσύνης περιλαμβάνει απαραίτητα προφύλαξη πριν από την εγκυμοσύνη, η οποία μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Russell-Silver. Αυτός ο τύπος προφύλαξης περιλαμβάνει:

• διεξαγωγή πλήρους εξέτασης του ζευγαριού στο στάδιο του σχεδιασμού, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση και θεραπεία πολλών παθολογιών εκ των προτέρων - πρόκειται για διάφορες μολυσματικές, ορμονικές ή ενδοκρινικές διαταραχές που μπορούν να έχουν αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη και το σχηματισμό του εμβρύου.
• λήψη συμπληρωμάτων βιταμινών για αρκετούς μήνες πριν από την έναρξη του σταδίου σχεδιασμού (βιταμίνες Β, βιταμίνη C, ρετινόλη, φολικό οξύ)·
• Οι γενετικές εξετάσεις στο στάδιο του σχεδιασμού θα βοηθήσουν στην ανίχνευση αναπτυξιακών ελαττωμάτων στο έμβρυο ήδη από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• Συνιστάται η αποφυγή γάμων εξ αίματος, καθώς έχει αποδειχθεί ότι η στενή συγγένεια μεταξύ των γονέων του μωρού αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών παθολογιών.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Πρόβλεψη

Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Russell-Silver δεν σταματούν ποτέ να αναρωτιούνται στον εαυτό τους και στους γιατρούς: ποια είναι η πρόγνωση για τη θεραπεία; Θα είναι το αποτέλεσμα ευνοϊκό; Κανένας γιατρός δεν θα δώσει μια σαφή απάντηση: αν και τα στατιστικά στοιχεία αλλάζουν συνεχώς, κανείς δεν θα αναλάβει να ισχυριστεί ότι η θεραπεία θα απαλλάξει το παιδί από αυτήν την ασθένεια. Υπάρχει όμως μια άλλη απάντηση, που υποστηρίζεται από πραγματικά στοιχεία: τόσο η ευημερία όσο και η εμφάνιση ενός ασθενούς που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Russell-Silver αλλάζουν δραματικά προς το καλύτερο. Και αυτό μόνο υπό την προϋπόθεση ότι οι ίδιοι οι γονείς αντιστάθηκαν στην ασθένεια σε συνδυασμό με έναν έμπειρο ενδοκρινολόγο και άλλους ειδικούς.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Russell-Silver αποκτούν μια φυσιολογική εμφάνιση με έγκαιρη και κατάλληλη θεραπεία. Οι ασθενείς προσαρμόζονται στις συνθήκες με αρκετή επιτυχία και μπορούν να ζήσουν μια πλήρως ολοκληρωμένη ζωή.

[ 35 ], [ 36 ]