Πυελική επιδερμόλυση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Πομφολυγώδη επιδερμολυσία (syn κληρονομική πέμφιγα.) - ετερογενή εταιρεία γενετικά προκαλούνται ασθένειες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν και τα δύο κυρίαρχα και εκφυλιστικά κληρονόμησε μορφές. Έτσι, μια απλή κληρονομική πομφολυγώδη επιδερμόλυση αυτοσωματικό κυρίαρχο αποκάλυψε μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν για την έκφραση του κεράτινες 5 (12q) και 14 (17q), είναι δυνατόν αυτοσωματικό υπολειπόμενο μετάδοσης? δυστροφική παραλλαγή του Kokkein-Turen - αυτοσωματική κυριαρχία, μετάλλαξη στο γονίδιο του κολλαγόνου τύπου VII, χρωμόσωμα Sp21. υπολειπόμενο πομφολυγώδους δυστροφική επιδερμόλυση κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο μετάλλαξη στο γονίδιο για κολλαγόνο τύπου VII, χρωμόσωμα Sp? Edge πομφολυγώδη επιδερμόλυση - σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, μια μετάλλαξη υποτίθεται σε ένα από τα τρία γονίδια που κωδικοποιούν συνιστώσες της πρωτεΐνης λαμινίνης-5? Η αντίστροφη συγγενής κυψελιδική επιδερμόλυση κληρονομείται από αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Κοινό στοιχείο σε όλες τις μορφές της ασθένειας είναι η έγκαιρη έναρξη των κλινικών εκδηλώσεων (από τη γέννηση ή πρώτες ημέρες της ζωής) με τη μορφή φυσαλίδων στην περιοχή του τραυματισμού παραμικρή μηχανική (πίεση και την τριβή) του δέρματος. Με βάση αυτό το κλινικό εύρημα, όπως την παρουσία ή απουσία των ουλών στις φυσαλίδες έδαφος άδειες, πομφολυγώδη επιδερμόλυση χωρίζονται σε δύο ομάδες: μια απλή και δυστροφικές, ή υπόδειξη R. Pearson (1962) σχετικά με ουλές και nerubtsuyuschiysya πομφολυγώδη επιδερμολυσία.

Η παθομορφολογία διαφόρων ομάδων ασθενειών είναι παρόμοια. Υπάρχουν υπόκεντροι φουσκάλες, μια μικρή φλεγμονώδης αντίδραση στο χόριο. Η υποεπιδομική θέση των κυψελίδων μπορεί να ανιχνευθεί μόνο σε φρέσκα (μερικές ώρες) στοιχεία ή σε δείγματα βιοψίας δέρματος που λαμβάνονται μετά την τριβή. Σε παλαιότερα στοιχεία, οι κυψέλες λόγω της αναγέννησης της επιδερμίδας εντοπίζονται ενδοεπιδημικώς, οπότε η ιστολογική διάγνωση είναι δύσκολη. Η εξέταση των δειγμάτων βιοψίας σε μικροσκόπιο φωτός με φυσιολογικό χρωματισμό δίνει μόνο μια κατά προσέγγιση διάγνωση, μια ένδειξη ότι η ασθένεια είναι κυψελιδική επιδερμόλυση. Η χρήση ιστοχημικών μεθόδων για τον χρωματισμό της επιδερμικής μεμβράνης βάσης καθιστά δυνατό τον ακριβέστερο προσδιορισμό της θέσης της ουροδόχου κύστης - πάνω από τη βασική μεμβράνη ή κάτω από αυτήν. Κλινικά, αυτή η διαίρεση αντιστοιχεί στην απλή κυτταρική επιδερμολυσία στην υπερβασική διάταξη της ουροδόχου κύστης και στη δυστροφική - με τον υπο-βασικό εντοπισμό της. Ωστόσο, όταν χρησιμοποιούνται ιστοχημικές μέθοδοι, τα διαγνωστικά σφάλματα δεν είναι ασυνήθιστα. Έτσι, σε 8 περιπτώσεις απλής φυσαλιδώδους επιδερμολύσεως, που περιγράφονται από τους LH Buchbinder et αϊ. (1986), ένα ιστολογικό σχέδιο σύμφωνο με την δυστροφική κυτταρική επιδερμολυσία.

Μόνο πρακτική εφαρμογή των ηλεκτρονίων μικροσκοπική μελέτη συνέβαλαν στην αποσαφήνιση του μηχανισμού και τοποθετήστε το σχηματισμό φυσαλίδων, καθώς και πιο λεπτομερή μελέτη των μορφολογικών διαταραχών σε διάφορες μορφές της νόσου. Σύμφωνα με ηλεκτρονική μικροσκοπία, η νόσος χωρίζεται σε τρεις ομάδες: epidermolitichesky αν φουσκάλες λαμβάνει χώρα στο επίπεδο των βασικών επιθηλιακών κυττάρων? συνόρων, εάν οι φυσαλίδες είναι στο επίπεδο της βασικής φωτός πλάκας μεμβράνης και dermoliticheskuyu εάν οι φυσαλίδες που σχηματίζονται μεταξύ του πάχους βασική μεμβράνη πλάκας και χόριο. Λαμβάνοντας υπόψη την κλινική εικόνα και το είδος της κληρονομικότητας σε κάθε ομάδα εκπέμπουν περισσότερα από διάφορες μορφές, που διευρύνει σημαντικά την ταξινόμηση. Ανοσο-φθορισμού μεθόδων που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση των πομφολυγώδη επιδερμόλυση, με βάση επιλεκτικός εντοπισμός των δομικών συστατικών της βασικής μεμβράνης - αντιγόνο πομφολυγώδες πεμφιγοειδές (ΒΡΑ) και λαμινίνη στο lucida έλασμα, κολλαγόνο IV-τύπου και αντιγόνα KF-1 σε ένα πυκνό πλάκα, AF-1 και AF -2 στην εξασφάλιση ινιδίων, LDA-1 αντιγόνου σε ένα πυκνό μεμβράνη και βασική περιοχή lamina κάτω. Έτσι, για την άμεση ανοσοφθορισμό σε περιπτώσεις απλό πομφολυγώδη επιδερμολυσία, όταν σχισίματος λαμβάνει χώρα πάνω από τη βασική μεμβράνη, όλα τα αντιγόνα βρίσκονται στη βάση της φούσκας, στο σύνορο μορφές συμβαίνει διάσπαση στην περιοχή πλάκα φως της βασικής μεμβράνης, έτσι ΒΡΑ εντοπισμένη σε κύστη ελαστικό, λαμινίνη - της βάσης ή το καπάκι της, κολλαγόνο τύπου IV και LDA-1 - στη βάση της κύστης, και με τη μορφή της δυστροφικής πομφολυγώδη επιδερμολυσία όλα τα αντιγόνα βρίσκονται σε κύστη ελαστικού. Από τη βιοχημική διαγνωστικές μεθόδους πομφολυγώδη επιδερμόλυση χρησιμοποιούνται σήμερα μόνο για τον προσδιορισμό της κολλαγενάσης δεδομένου διαπίστωσε ότι αύξησε το ποσό στο δέρμα στα σύνορα και υποτελούς δυστροφική μορφές, και δεν μεταβάλλονται κατά έναν απλό και κυρίαρχο δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμολυσία.

ομάδα επιδερμική (intraepidermalnaya) πομφολυγώδη επιδερμόλυση περιλαμβάνει την πιο συχνή μορφή - μια απλή πομφολυγώδη επιδερμόλυση Koebner κληρονόμησε αυτοσωματικό κυρίαρχο. Οι φυσαλίδες στο δέρμα εμφανίζονται από τη γέννηση ή τις πρώτες ημέρες της ζωής στους πιο τραυματισμένους χώρους (βούρτσες, πόδια, γόνατα, αγκώνες) και στη συνέχεια εξαπλώνονται σε άλλες περιοχές. Είναι μονόχωρες και έχουν διαφορετική αξία. Μετά το άνοιγμα των κυψελών, η θεραπεία γίνεται γρήγορα και χωρίς ουλές. Οι φυσαλίδες εμφανίζονται συχνά με αυξημένη εξωτερική θερμοκρασία, επομένως επιδεινώνεται την άνοιξη και το καλοκαίρι, συχνά συνοδεύεται από υπεριδρωσία. Συχνά οι βλεννογόνες μεμβράνες εμπλέκονται στη διαδικασία. Κατά την εφηβεία, υπάρχει μερικές φορές μια βελτίωση. Συσχετίζεται με κερατοδερμία με παλαμικό φορτίο και αναπτύσσεται μετά την ανάλυση των κυψελών.

Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει την κυτταρόλυση των βασικών επιθηλιοκυττάρων. Tonofilaments τους σε μερικές περιπτώσεις αποτελούν συσσωρεύσεις υπό μορφή σβώλων, πιο συχνά γύρω από τον πυρήνα ή κοντά poludesmosom, η οποία οδηγεί στην αποτυχία του κυτταροσκελετού και κυτταρικής κυτταρόλυση με την παραμικρή τραύμα. Η επένδυση της προκύπτουσας ουροδόχου κύστης αντιπροσωπεύεται από κατεστραμμένα βασικά επιθηλιοκύτταρα και τη βάση από τα υπολείμματα του κυτταροπλάσματός τους. Σε αυτή την περίπτωση, τα ημιδαζόσωμα, η βασική μεμβράνη, η στερέωση των ινιδίων και των ινών κολλαγόνου παραμένουν άθικτα. Το ελάττωμα των τονοφιλμαντών μοιάζει με εκείνο της φυσαλιδώδους συγγενούς ιχθυοειδούς ερυθροδερμίας, αλλά διαφέρει στη θέση των αλλαγμένων επιθηλιακών κυττάρων. Η ιστογένεση αυτής της μορφής της κυτταρικής επιδερμόλυσης δεν έχει μελετηθεί επαρκώς.

Οι περισσότεροι ήπια simplex πομφολυγώδη επιδερμόλυση είναι το σύνδρομο Weber-Cockayne, μια κληρονομική αυτοσωματικό κυρίαρχο. Σε αυτή τη μορφή φυσαλίδων εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή σε νεαρή ηλικία, αλλά εντοπίζεται στα χέρια και τα πόδια και εμφανίζονται κυρίως κατά τους καλοκαιρινούς μήνες, συχνά σε συνδυασμό με μια ποικιλία από εξωδερμική δυσπλασία: μια μερική έλλειψη δοντιών, διάχυτη απώλεια τριχών, ανώμαλη πλάκες νυχιών.

Διερεύνηση της υπερδομή του δέρματος στις αλλοιώσεις, και Naneke Ε.Ι. Anton-Lamprecht (I982) διαπίστωσαν ότι η κυτταρόλυση των βασικών επιθηλιακών κυττάρων χωρίς αλλαγή tonofilaments. Πλακώδη επιθηλιακά κύτταρα είναι μεγάλα, περιέχουν δέσμες tonofilaments αντί της κερατίνης, ίσως, την εμφάνισή τους σχετίζεται με βλάβη στα βασικά επιθηλιακά κύτταρα που δεν θανατώνονται, και να αναπτυχθούν περαιτέρω. Με επαναλαμβανόμενους τραυματισμούς, αυτά τα κύτταρα υφίστανται κυτταρόλυση.

Υποτίθεται ότι η αιτία της κυτταρόλυσης καθορίζεται γενετικά, εξαρτώμενη από τη θερμοκρασία ευμεταβλητότητα μια κατάσταση γέλης κυτοσόλιο και κυτταρολυτικών ένζυμα, αν και σε λυσοσώματα επιθηλιακά κύτταρα έχουν μια φυσιολογική δομή.

Η Herpetiform απλή κυψελιδική επιδερμόλυση του Dowling-Mehara που κληρονομήθηκε αυτοσωματικά κυρίαρχη, διαφέρει σε σοβαρή πορεία, εμφανίζεται από τη γέννηση ή από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Κλινικά χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ομαδοποιημένων γενικευμένων κυψελίδων τύπου ερπητοειδούς με έντονη φλεγμονώδη απόκριση. Η επούλωση των εστιών εκδηλώνεται από το κέντρο μέχρι την περιφέρεια, στη θέση τους παραμένει η χρωματισμό και η μύτη. Συχνές βλάβες των νυχιών, βλεννογόνων του στόματος και του οισοφάγου, ανωμαλίες των δοντιών, παλαμο-πελματιαίες κερατόζες. Σε ορισμένους ασθενείς, οι επαναλαμβανόμενες φουσκάλες οδηγούν σε συσπάσεις κάμψης.

Η ιστολογική έρευνα του δέρματος με ένα απλό ερπητοειδή πομφολυγώδη επιδερμόλυση Dowling-Meara στη δερματική διήθημα και η κοιλότητα της ουροδόχου κύστης είναι ένας μεγάλος αριθμός από ηωσινόφιλα κοκκιοκύτταρα, που καθιστά αυτό νόσου μοιάζουν με ερπητοειδή δερματίτιδα. Οι κρίσιμες στη διάγνωση είναι ανοσομορφικές και ηλεκτρονικές μικροσκοπικές μελέτες. Αυτά μικροσκοπία ηλεκτρονίων σε αυτή τη μορφή της πομφολυγώδη επιδερμόλυση είναι λίγο διαφορετικές από αυτές που έχουν ήδη περιγραφεί με πομφολυγώδη επιδερμολυσία Simplex Kebnera.

Αναφέρονται περιπτώσεις υπολειπόμενης κληρονομικότητας της απλής πολεοειδούς επιδερμολύσεως. M.A.M. Salih et αϊ. (1985) ονομάζουμε υπολειπόμενη απλή ταυροειδή επιδερμόλυση θανατηφόρα λόγω σοβαρής πορείας, συχνά θανατηφόρου. Η κλινική εικόνα των περιγραφόμενων από αυτούς ασθενών διαφέρει ελάχιστα από εκείνη της απλής κυψελιδικής επιδερμολύσεως του Kebner. Η ασθένεια περιπλέκεται από την αναιμία. το θανατηφόρο αποτέλεσμα προέρχεται, πιθανότατα, από την ασφυξία του αποσπασμένου βλεννογόνου από τα προσβεβλημένα μέρη του φάρυγγα και του οισοφάγου και της σηψαιμίας. Στην περίπτωση που περιγράφεται από τους K.M. Niemi et αϊ. (1988), εμφανίστηκαν ατροφικές ουλές στις θέσεις των εξανθημάτων, της ανόδου, της ανωνυμίας, της μυϊκής δυστροφίας. Σε όλες τις περιπτώσεις υπολειπόμενης κληρονομικότητας της απλής κυτταρικής επιδερμόλυσης, η κυτταρόλυση των βασικών επιθηλιοκυττάρων ανιχνεύτηκε με ηλεκτρονική μικροσκοπία.

Η ομάδα των πομφολυγώδη επιδερμόλυση Simplex περιλαμβάνουν επίσης πομφολυγώδη επιδερμόλυση Ogna, στην οποία, εκτός από την κυστικές αλλοιώσεις σημειώνονται με πολλαπλές αιμορραγίες και ονυχογρύπωση, και πομφολυγώδη επιδερμόλυση με στίγματα μελάγχρωση. Χρωματισμός από τη γέννησή τους, 2-3 ετών φαίνεται εστίασης παλαμιαία-πελματιαία κερατόδερμα και warty υπερκερατώσεις στο δέρμα των γονάτων, ο ενήλικας λέει η επίλυση όλων των εκδηλώσεων της κεράτωση, με το αιτιολογικό ότι δεν απότομα σημειώνονται ελάστωση και ατροφία του δέρματος.

Η βάση της ομάδας Border πομφολυγώδη επιδερμόλυση είναι η πιο σοβαρή μορφή - θανατηφόρο γενικευμένων πομφολυγώδη επιδερμόλυση Goerlitz, κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Ένα παιδί γεννιέται με πολυάριθμες κυψέλες που σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της τριβής κατά τη διέλευση από το κανάλι γέννησης. Μπορούν, επιπλέον, να εμφανιστούν στις πρώτες ώρες της ζωής του παιδιού. Αγαπημένη εντοπισμού των βλαβών - άκρες των δακτύλων, κορμός, κνήμες, τους γλουτούς, του βλεννογόνου του στόματος, όπου υπάρχουν πολλά διάβρωση. Συχνά επηρεάζεται το έντερο. Τα εξανθήματα φυσαλίδων εξαπλώνονται γρήγορα. Η θεραπεία των διαβρώσεων στη θέση των ανοιγμένων κυψελών εμφανίζεται αργά, έτσι οι ουλές δεν αναπτύσσονται, αλλά υπάρχει μια επιφανειακή ατροφία ενός δέρματος. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Η συχνότερη αιτία θανάτου είναι η οξεία σήψη. Οι επιζώντες παρατηρήθηκε εκτεταμένη βλάβη το δέρμα, τους βλεννογόνους της στοματικής κοιλότητας, το πεπτικό σύστημα, κοκκοποίησης γύρω από το στόμα, δυστροφικές αλλαγές της πλάκας νυχιού, συμπεριλαμβανομένων ονυχόλυσης με γύρω από το νύχι διαβρώσεις, μετά την αποξήρανση, το οποίο αναπτύσσεται μετά την επούλωση anonychosis. Υπάρχουν αλλαγές στα δόντια: αύξηση του μεγέθους τους, αποχρωματισμός, πρώιμη τερηδόνα, μόνιμα δόντια, συχνά δεν υπάρχει σμάλτο. Από δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμολυσία χαρακτηρίζεται από ένα θανατηφόρο βούρτσες βλάβη μόνο στην περιοχή των τερματικών φάλαγγες, έλλειψη πρωτογενούς ουλών (εκτός από περιπτώσεις δευτερεύουσα μόλυνση), ελκώδεις αλλοιώσεις, οι υπάρχουσες από τη γέννηση, συμφύσεων των δακτύλων και το σχηματισμό συμφύσεων, κάτι σπάνιο miliums.

Για ιστολογική εξέταση, πρέπει να λαμβάνεται βιοψία της άκρης της κύστης, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί και η αποφλοιωμένη επιδερμίδα φουσκάλων, η οποία είναι ιδιαίτερα σημαντική κατά τη διεξαγωγή μορφολογικής εξέτασης του δέρματος των νεογνών. Ο διαχωρισμός της επιδερμίδας από το χόριο στην περίπτωση αυτή συμβαίνει στο επίπεδο της πλάκας φωτός της βασικής μεμβράνης της επιδερμίδας που βρίσκεται μεταξύ των βασικών επιθηλιοκυττάρων και της πυκνής πλάκας της βασικής μεμβράνης. Σε αυτό το σημείο, τα τοιχωματοποιητικά στερέωσης έχουν υποστεί βλάβη, τα μισά δεσμοσώματα στα οποία συνδέονται απουσιάζουν στη ζώνη της ουροδόχου κύστης. Σε άλλους τομείς σημειώνεται η αραίωση και η υποπλασία τους. οι δίσκοι προσκόλλησης στο κυτταρόπλασμα των βασικών επιθηλιοκυττάρων διατηρούνται και οι πυκνοί δίσκοι που εντοπίζονται εξωκυτταρικά απουσιάζουν. Το κάλυμμα φούσκας είναι η αμετάβλητη κυτταρική μεμβράνη των βασικών επιθηλιοκυττάρων και ο πυθμένας είναι μια πυκνή πλάκα της βασικής μεμβράνης της επιδερμίδας. Στο χόριο υπάρχουν οίδημα και μικρές δυστροφικές αλλαγές στις ίνες κολλαγόνου του θηλώδους στρώματος. Η υποπλασία των δεσμοσωμάτων είναι ένα καθολικό δομικό ελάττωμα που αναπτύσσεται όχι μόνο στη ζώνη σχηματισμού φυσαλίδων, αλλά και σε αμετάβλητο δέρμα, γεγονός που καθιστά δυνατή μια προγεννητική διάγνωση αυτής της νόσου.

Στην ομάδα των συνόρων πομφολυγώδη επιδερμολυσία διακρίνει επίσης καλοήθεις γενικευμένων ατροφική πομφολυγώδη επιδερμολυσία, εντοπισμένη atrsmrichesky αντίστροφο και προοδευτική πομφολυγώδη επιδερμολυσία, οι οποίες διαφέρουν από τη θανατηφόρο φύση του μαθήματος και την τοποθεσία των βλαβών. Με όλους τους τύπους οριακής επινεμόλυσης των φυσαλίδων οι ιστολογικές αλλαγές είναι οι ίδιες. Electron-μικροσκοπική εξέταση αποκάλυψε ότι η μη-θανατηφόρα μορφή ψηφιακών δίσκων poludesmosom μερικώς συγκρατείται poludesmosomy αραιή.

Η δερμολυτική ομάδα περιλαμβάνει κυρίαρχες και υπολειπόμενες ποικιλίες δυστροφικής πομφοειδούς επιδερμολύσεως.

Δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση Cockayne-Touraine κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο, φυσαλίδες εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, σπάνια αργότερα, εντοπίζεται κυρίως στο δέρμα των άκρων και το μέτωπο. Στις θέσεις των κυψελών αναπτύσσονται ατροφικές ουλές, milium. Οι ασθενείς που παρατηρείται βλάβη του στοματικού βλεννογόνου, του οισοφάγου, του φάρυγγα, του λάρυγγα, είναι δυνατόν κεράτωση παλαμοπελματικό, κεράτωση pilaris, δόντια δυστροφία, καρφιά (μέχρι anokihii), αραίωση μαλλιών, γενικευμένη υπερτρίχωση. Η υπολειπόμενη μορφή χαρακτηρίζεται από μια λιγότερο σοβαρή βλάβη των εσωτερικών οργάνων, τους οφθαλμούς και κυρίως την απουσία ακατάλληλων ουλών που οδηγούν σε μετάλλαξη.

Δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση belopapuloidny Pasini κληρονόμησε επίσης ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο, χαρακτηρίζεται από μικρές λευκές βλατίδες, plotnovata ελεφαντόδοντο, στρογγυλεμένη ή οβάλ, ελαφρώς αυξημένα με ελαφρώς κυματοειδή επιφάνεια, υπογράμμισε θυλακιώδη μοτίβο, καλά οριοθετημένες από τον περιβάλλοντα ιστό. Βλατίδες συχνά εντοπίζονται στον κορμό, στην οσφυϊκή περιοχή και στους ώμους, ανεξάρτητα από κυστική αλλοιώσεις, εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία.

Παθομορφολογία. Όταν δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμολυσία Cockayne-Touraine φούσκα που βρίσκεται κάτω από την επιδερμίδα, ελαστικών του είναι κάπως αραιωμένο επιδερμίδα με υπερκεράτωση χωρίς αλλαγές σε malpighian στρώμα. Στο χόριο στην περιοχή της κύστης υπάρχουν μικρές περιαγγειακές λεμφοκυτταρικές διηθήσεις χαρακτήρα στο οποίο έχει προστεθεί ιστιοκύτταρα και ηωσινόφιλα κοκκιοκύτταρα. Χαρακτηρίζεται από την απουσία των ελαστικών ινών στην θηλώδη και μερικά μέρη του δικτυωτού δέρματος. Electron-μικροσκοπική εξέταση ανιχνεύονται σε φυσαλίδων και άθικτο δέρμα κοντά στις φυσαλίδες και στις δύο μορφές της δεσπόζουσας σποραδικότητας πομφολυγώδη επιδερμολυσία και αλλαγές στη δομή της εξασφάλισης των ινιδίων, με αποτέλεσμα την λέπτυνση, συντομεύοντας και απώλεια της εγκάρσιας ράβδωση (στοιχειώδη μορφή). Όταν belopapuloidnom επιδερμόλυση Pasini παρόμοιες αλλαγές βρέθηκαν σε κλινικά υγιές δέρμα σε περιοχές όπου οι φυσαλίδες δεν εμφανίζονται, και ήταν φυσιολογικό ή αραιωμένο, ο αριθμός τους δεν διαφέρουν από τα γενικώς ισχύοντα ή μειώθηκε με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση Cockayne-Touraine σε αυτές τις θέσεις που κατέχουν τα ινίδια. Ωστόσο, σε μία περίπτωση, περιγράφεται η απουσία τους. Και στις δύο μορφές των φαινομένων, δεν ανιχνεύθηκε κολλαγονόλυση στο χόριο.

Οι υπολειπόμενες μορφές δυστροφικής πομφοειδούς επιδερμόλυσης αναφέρονται στην πιο σοβαρή γενεστεροματώση. Χαρακτηρίζονται από εκτεταμένο σχηματισμό κυψελίδων με την επακόλουθη εμφάνιση στη θέση τους βαθιάς, κακής θεραπείας διάβρωσης και σχηματισμού ουλών.

Η πιο δυσχερής μορφή αυτής της ομάδας είναι η δυστροφική διογκωτική επιδερμόλυση της Allopo-Siemens. Η κλινική εικόνα εκδηλώνεται κατά τη γέννηση, που χαρακτηρίζεται από γενικευμένο εξάνθημα φουσκάλες, συχνά με περιεκτικότητα σε αιμορραγικό, η οποία μπορεί να βρίσκεται σε οποιοδήποτε σημείο του δέρματος, αλλά πιο συχνά στα χέρια και τα πόδια, τους αγκώνες και τα γόνατα. Οι φυσαλίδες εμφανίζονται στο παραμικρό μηχανικό τραύμα, με τη θεραπεία τους, τα μύρια και τα εκτεταμένα σημάδια σχηματίζονται. Ουλές μπορεί να συμβεί στην πρώιμη παιδική ηλικία στις βλεννώδεις μεμβράνες του πεπτικού και ουροποιητικού συστήματος. Σε άμεση ουλές σχηματίζονται συσπάσεις, σύντηξη των δακτύλων αυθόρμητης ακρωτηριασμού των τερματικών φάλαγγες των συνολικών αλιευμάτων τους. Μετά τη χειρουργική τους διόρθωση, εμφανίζονται συχνά υποτροπές. Νικήστε στοματικό βλεννογόνο συνοδεύεται από την ανάπτυξη mikrostomy, συντομεύοντας χαλινού, συνένωση της γλώσσας βλεννογόνου μεμβράνης και τα μάγουλα. Η ήττα του οισοφάγου περιπλέκεται από τις διαταραχές και τις στένωση που προκαλούν απόφραξη. Μια πολύ σοβαρή επιπλοκή είναι η ανάπτυξη καρκινικών όγκων στις ουλές, μερικές φορές πολλαπλές. Υπάρχουν οστικές βλάβες (ακροστεόλυση, οστεοπόρωση, δυστροφία οστού και χεριών), καθυστερημένη ανάπτυξη χόνδρου. Συχνά υπάρχουν ανωμαλίες των δοντιών, anonychosis, απώλεια μαλλιών, ασθένεια των ματιών (κερατίτιδα, επιπεφυκίτιδα, sinblefaron, εκτρόπιο), καθυστέρηση της ανάπτυξης, αναιμία, και δερματικές λοιμώξεις.

Παθομορφολογία. Τα κυριότερα μορφολογικά χαρακτηριστικά της υπολειπόμενης δυστροφικής ταυφαιρικής επιδερμολύσεως είναι μεταβολές στα ινίδια στερέωσης και τις ίνες κολλαγόνου του άνω χόρτου. Η βασική μεμβράνη παραμένει άθικτη και σχηματίζει ένα καπάκι φυσαλίδας. Η απουσία ινιδίων στη βλάβη στη βλάβη και στο εξωτερικά αμετάβλητο δέρμα που χαρακτηρίζεται RA Briggaman και CE. Wheeler (1975), η στοιχειώδης φύση τους σε ανεπιθύμητο δέρμα - Ι. Hashimoto et al. (1976). Οι ίνες κολλαγόνου στη ζώνη της ουροδόχου κύστης έχουν ασαφή περιγράμματα ή απουσιάζουν (κολλαγονόλυση). Όταν σχηματίζεται η ουροδόχος κύστη, λαμβάνει χώρα εστιακή διάλυση κολλαγόνου. Ταυτόχρονα, αυξάνεται η φαγοκυτταρική δραστηριότητα στο χόριο, σημειώνεται φαγοκυττάρωση επιμέρους ινών κολλαγόνου μεγάλης διαμέτρου, οι οποίες βρίσκονται στις δέσμες μεταξύ ινών συνήθους διαμέτρου.

Ιστογενέση. Υπάρχουν δύο απόψεις για την ιστογένεση των αλλαγών σε υποτελή πομφολυγώδη επιδερμόλυση: Σύμφωνα με μία από αυτές, στο επίκεντρο της διαδικασίας είναι το κύριο ελάττωμα για τον καθορισμό ινίδια, το άλλο - την ανάπτυξη κολλαγενόλυση πρωτοβάθμια. Υπέρ της πρώτης υπόθεση υποστηρίζεται από την παρουσία της παθολογίας ινιδίων εξασφάλιση σε φαινομενικά κανονικό δέρμα όπου δεν κολλαγενόλυση. Υπέρ του τελευταίου από τα δεδομένα για την εμφάνιση σε εστίες κολλαγενόλυση άθικτο ινίδια στερέωση στο αρχικό στάδιο του σχηματισμού φυσαλίδων στην τριβή, καθώς και τη διατήρηση των δεδομένων σε εκφυτεύματος δέρμα τους καλλιεργήθηκαν με χόριο εκχύλισμα ασθενή υπολειπόμενο πομφολυγώδη επιδερμολυσία. Η υπόθεση R. Pearson (1962) την παρουσία σε αυτή τη μορφή κολλαγενόλυση ταύτιση πομφολυγώδη επιδερμόλυση επιβεβαιώθηκε αυξημένη δραστικότητα κολλαγενάσης, και στη συνέχεια τα δεδομένα της υπερβολικής παραγωγής των ινοβλαστών βιοχημικά και ανοσολογικά τροποποιημένα κολλαγενάσης. Μερικοί συγγραφείς πιστεύουν ότι η αύξηση της δραστικότητας κολλαγενάσης είναι δευτερεύουσα. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ο σχηματισμός φυσαλίδων κατά τη διάρκεια της υποτελούς πομφολυγώδη επιδερμόλυση συνδέεται όχι μόνο με τις διαδικασίες της κολλαγενόλυση, αλλά και τη δράση άλλων ενζύμων. Έτσι, το περιεχόμενο της ουροδόχου κύστης του ασθενούς προκαλεί υποεπιδερμικά κυψέλες σε κανονικό δέρμα ενός υγιούς ατόμου. Προφανώς, η φούσκα περιέχει ουσίες οι οποίες οδηγούν στο διαχωρισμό της επιδερμίδας από το χόριο του δέρματος .. κυστικό υγρό και αυξημένη δραστηριότητα της κολλαγενάσης και ουδέτερες πρωτεάσες. Ο σχηματισμός κυψελίδων προκαλείται επίσης από τον ινοβλαστικό παράγοντα που απελευθερώνεται από τους τροποποιημένους ινοβλάστες.

Η αντίστροφη μορφή της υπολειπόμενης δυστροφικής φυσαλιδώδους επιδερμολύσεως του Gedd-Dail είναι η δεύτερη συχνότητα. Ο σχηματισμός κυψελών αρχίζει από την παιδική ηλικία. Σε αντίθεση με την προηγούμενη μορφή, οι ρυτίδες του λαιμού, η κάτω κοιλιακή χώρα και η πλάτη κυριαρχούν, σχηματίζονται ατροφικές ουλές και η κατάσταση βελτιώνεται με την ηλικία. Η εκκαθάριση των κυψελίδων στην στοματική κοιλότητα οδηγεί σε περιορισμό της κινητικότητας της γλώσσας, στον οισοφάγο - σε αυστηρότητες. Δεν υπάρχουν αλλαγές στα νύχια στα χέρια (στα πόδια των νυχιών είναι συνήθως δυστροφικά), βλάβη των δοντιών, milium, σύντηξη των δακτύλων. Συχνά αναπτύσσονται διαβρώσεις κερατοειδούς, υποτροπιάζουσα τραυματική κερατίτιδα, η οποία μπορεί να είναι η μόνη ή μείζων εκδήλωση της νόσου κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Η βλάβη των οφθαλμών είναι λιγότερο σοβαρή από ότι με την δυστροφική οδυνηρή επιδερμόλυση της Allopo-Siemens. Αντίστροφο μορφή της κλινικής εικόνας μοιάζει σύνορα θανατηφόρο πομφολυγώδη επιδερμόλυση Goerlitz, αλλά τα αποτελέσματα των μελετών μικροσκοπικές ηλεκτρονίων αντιστοιχούν σε εκείνες που παρατηρήθηκαν σε υπολειπόμενο πομφολυγώδη επιδερμόλυση Allopo-Siemens.

Εκτός από τις ανωτέρω μορφές που αποκαλύπτονται λιγότερο σοβαρή γενικευμένη μορφή στην οποία οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με αυτές που εμφανίζονται κατά το σχήμα-Allopo Siemens, αλλά λιγότερο έντονα, και εντοπισμένη μορφή στην οποία η καθίζηση περιορισμένες θέσεις οι περισσότεροι από τραυματισμό (χέρια, τα πόδια, τα γόνατα και τους αγκώνες). ηλεκτρονική μικροσκοπία έδειξε μια μείωση του αριθμού των εξασφάλισης των ινιδίων και δομικές αλλαγές σε βλάβες, καθώς και σε διάφορα σημεία ακέραιο δέρμα που μοιάζει με ένα ηλεκτρόνιο-μικροσκοπική εικόνα με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμολυσία belopapuloidnom Pasini.

Έτσι, όλες οι μορφές δυστροφικής πομφοειδούς επιδερμόλυσης σχετίζονται ιστογενετικά.

Η αποκτούμενη φυσαλιδώδης επιδερμόλυση είναι μια αυτοάνοση ασθένεια του δέρματος και των βλεννογόνων μεμβρανών, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων και οδηγεί σε αυξημένη ευαισθησία στο δέρμα.

Η αποκτούμενη φυσαλιδώδης επιδερμόλυση συνήθως αναπτύσσεται σε ενήλικες. Οι φυσαλιδώδεις εκδηλώσεις εμφανίζονται ξαφνικά στο υγιές δέρμα ή μπορεί να προκληθούν από κάποιο μικρό τραύμα. Οι βλάβες συνοδεύονται από πόνο και οδηγούν στο σχηματισμό ουλών. Συχνά επηρεάζονται οι παλάμες και τα πόδια, γεγονός που οδηγεί σε αναπηρία. Μερικές φορές οι βλεννογόνοι μεμβράνες των ματιών, του στόματος ή των γεννητικών οργάνων μπορεί να επηρεαστούν, ο λάρυγγας και ο οισοφάγος επηρεάζονται επίσης. Για τη διάγνωση απαιτείται βιοψία δέρματος. Οι ουλές είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν με τα γλυκοκορτικοειδή. Μία μέτρια μορφή της νόσου μπορεί να αντιμετωπιστεί με κολχικίνη, αλλά βαρύτερες μορφές απαιτούν τη χρήση κυκλοσπορίνης ή ανοσοσφαιρίνης.

[1], [2]