Πρόωρη εφηβεία

Πρώιμη ήβη (ΡΡΡ) - παραβίαση των κοριτσιών, που εκδηλώνεται με ένα ή όλα τα σημάδια της σεξουαλικής ωριμότητας, η οποία είναι 2,5 ή περισσότερο τυπικές αποκλίσεις (ή το SD 2.5 σ) χαμηλότερη από τη μέση ηλικία της εμφάνισης τους σε έναν πληθυσμό υγιών παιδιών. Επί του παρόντος, στις περισσότερες χώρες του κόσμου, είναι πρόωρο εφηβεία με την παρουσία όλων των χαρακτηριστικών κορίτσια της λευκής φυλής έως 7 χρόνια και οι μαύροι έως 6 χρόνια της ζωής εξετάσει.

[1], [2], [3]

Επιδημιολογία

Η πρόωρη εφηβεία εμφανίζεται στο 0,5% των κοριτσιών στον πληθυσμό. Μεταξύ ολόκληρης της γυναικολογικής παθολογίας της παιδικής ηλικίας, η πρόωρη εφηβεία είναι 2,5-3,0%. Στο 90% των κοριτσιών πλήρη μορφή της πρώιμης ήβης προκαλείται από διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), περιλαμβανομένης σχηματισμούς φόντο όγκου του εγκεφάλου (45%). Το σύνδρομο McCune-Albright-Breitsev βρίσκεται στο 5%, ωοθηκικούς όγκους που παράγουν οιστρογόνα - στο 2,6% των κοριτσιών με πρόωρη εφηβεία. Πρόωρη σωματική συνάντηση στο 1% των κοριτσιών ηλικίας κάτω των 3 ετών και είναι 2-3 φορές υψηλότερη από τη συχνότητα των πραγματικών μορφών πρόωρης εφηβείας. Η συχνότητα της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης ήταν 0,3% στον πληθυσμό των παιδιών ηλικίας κάτω των 8 ετών.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Αιτίες πρόωρη εφηβεία

ΗΤ-εξαρτώμενη πρόωρη εφηβεία μπορεί να προκληθεί από το οικογενειακό ιστορικό (ιδιοπαθής παραλλαγή), όγκων ή άλλων παθολογικών διαδικασιών στην περιοχή υποθαλάμου-υπόφυσης (εγκεφαλική ενσωμάτωση). Μια σπάνια αιτία της εξαρτώμενης από ΗΤ πρόωρης εφηβείας είναι το κληρονομικό σύνδρομο Russell-Silver, συνοδευόμενο από μέτρια υπερβολική παραγωγή γοναδοτροπινών από την πρώιμη παιδική ηλικία.

Πρόωρη pubarhe μπορεί να προκληθεί από την υπερβολική έκκριση των επινεφριδιακών ανδρογόνων, με τη μορφή μη-κλασικής συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, όγκους των ωοθηκών ανδρογόνου (arrhenoblastoma, lipidokletochnaya gonadoblastoma όγκου, dysgerminoma, τεράτωμα, χοριοκαρκίνωμα) ή επινεφρίδια (αδένωμα, androblastoma). Οι ανδρογόνοι όγκοι των επινεφριδίων και των ωοθηκών επηρεάζουν τα κορίτσια σπάνια.

Πρόωρη θηλαρχή και εμμηναρχή (πολύ σπάνια) μπορεί να συμβεί στις φόντο επίμονη θυλακιώδη κύστεις, granulosa όγκοι των ωοθηκών, εκ γενετής ή / και χωρίς θεραπεία υποθυρεοειδισμός (Van σύνδρομο Wick-Grombaha), παράγουν όγκους οιστρογόνα, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη και γοναδοτροπίνης και όταν εξωγενούς χορήγηση οιστρογόνων και οιστρογόνου ενώσεις που μοιάζουν με την μορφή σκευασμάτων ή τροφίμων. Izoseksualnoe HT-ανεξάρτητο σύνδρομο πρώιμης ήβης εμφανίζεται όταν Mac-Kyung-Albright Braitseva όταν πρόωρη θηλαρχή εμμηναρχή και αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της συγγενούς πρωτεΐνης υποδοχέα γονιδιακής μετάλλαξης (GSα-πρωτεΐνη) που προκαλεί ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση της σύνθεσης οιστρογόνων.

Σε κορίτσια με μερική πρόωρη εφηβεία, είναι δυνατή η αυθόρμητη υποχώρηση των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και η περαιτέρω ανάπτυξη του παιδιού συμβαίνει σύμφωνα με τα πρότυπα ηλικίας. Από την άλλη πλευρά, η κατάσταση του υποβάθρου που προκάλεσε την εμφάνιση δευτερεύοντος σεξουαλικού σημείου μπορεί να ενεργοποιήσει τις υποθαλαμικές δομές με ανατροφοδότηση και να οδηγήσει σε πλήρη πρόωρη εφηβεία.

Έντυπα

Δεν υπάρχει επίσημα αποδεκτή ταξινόμηση της πρόωρης εφηβείας. Επί του παρόντος, απομονώνεται εξαρτώμενη από γοναδοτροπίνη (κεντρική ή αληθής) και εξαρτώμενη από γοναδοτροπίνη (περιφερική ή ψεύτικη) πρόωρη εφηβεία. Σύμφωνα με το ICD-10, η εξαρτώμενη από γοναδοτροπίνη (εξαρτώμενη από ΗΤ) πρόωρη εφηβεία χαρακτηρίζεται ως πρόωρη εφηβεία κεντρικής προέλευσης. GT-εξαρτώμενη πρώιμη εφηβεία είναι πάντα πλήρης, όπως εκδηλώνεται όλα τα σημάδια της σεξουαλικής ωριμότητας και την ταχεία περάτωση των ζωνών ανάπτυξης στα κορίτσια κάτω από την ηλικία των 8 ετών, διατηρώντας παράλληλα την ταχύτητα της φυσιολογικής ωρίμανσης των άλλων οργάνων και των συστημάτων.

Οι ασθενείς με HT-ανεξάρτητο πρώιμη εφηβεία, σύμφωνα με την αιτία της νόσου έχουν izoseksualnye ετεροφυλόφιλους ή εκδήλωση. Μερική HT-ανεξάρτητη πρόωρη εφηβεία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ενός πρόωρα σημάδια εφηβεία - μαστού (πρόωρη θηλαρχή), ηβική κατανομή της τρίχας κεφαλής (πρόωρη pubarhe), η έμμηνος ρύση (πρόωρη εμμηναρχή), τουλάχιστον - δύο χαρακτηριστικά (θηλαρχή και εμμηναρχή).

Πρόωρες telaphae - μία ή δύο πλευρές μεγέθυνση των μαστικών αδένων σε Ma2 από Tanner, πιο συχνά το αριστερό στήθος. Στην περίπτωση αυτή, κατά κανόνα, δεν υπάρχει χρωματισμός της αρέολας των θηλών, δεν υπάρχει σεξουαλική τρίχα και σημάδια οιστρογόνωσης των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων.

Τα πρόωρα μαλλιά puerpera - pubis σε κορίτσια ηλικίας 6-8 ετών δεν συνδυάζονται με την ανάπτυξη άλλων σημείων εφηβείας. Εάν πρόωρη pubarhe εμφανίζεται στα κορίτσια με αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τότε ανήκει στην ετεροφυλόφιλων γονάδων-Tropin απελευθέρωσης ορμόνης-ανεξάρτητο πρώιμη εφηβεία (GnRH-ανεξάρτητο).

Πρόωρη εμμηνόρροια - η παρουσία κυκλικής αιμορραγίας σε μητέρες κάτω των 10 ετών, ελλείψει άλλων δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

[10], [11], [12], [13]

Διαγνωστικά πρόωρη εφηβεία

Ο κύριος στόχος της διάγνωσης της πρόωρης εφηβείας:

• ορισμός της μορφής της ασθένειας (πλήρης, μερική) ·
• αποκαλύπτοντας τη φύση της ενεργοποίησης της πρόωρης εφηβείας (GT-εξαρτώμενη και GT-ανεξάρτητη)?
• τον προσδιορισμό της πηγής υπερβολικής έκκρισης των γοναδοτροπικών και στεροειδών ορμονών.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Αναμνησία και φυσική εξέταση

Υποχρεωτική για όλα τα κορίτσια με οποιεσδήποτε ενδείξεις πρόωρων μεθόδων εφηβείας:

• συλλογή αναμνησίας;
• Φυσική εξέταση και σύγκριση του βαθμού σωματικής και σεξουαλικής ωρίμανσης σύμφωνα με τον Tanner με πρότυπα ηλικίας.
• μέτρηση της αρτηριακής πίεσης σε κορίτσια με ετεροφυλόφιλη πρόωρη εφηβεία.
• διευκρίνιση των ψυχολογικών χαρακτηριστικών του ασθενούς.

[20], [21], [22], [23], [24]

Εργαστηριακές μέθοδοι

Τον καθορισμό του επιπέδου της FSH, LH, προλακτίνη, TSH, οιστραδιόλη, τεστοστερόνη, 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OP), δεϋδροεπιανδροστερόνη θειική (DHEAS), κορτιζόλης, ελεύθερη Τ4 και δωρεάν T3. Ένα ενιαίο ορισμό του επιπέδου της LH και FSH λίγες πληροφορίες για τη διάγνωση της πρώιμης εφηβείας.

Διεξαγωγή δειγμάτων που διεγείρουν και καταστέλλουν την παραγωγή στεροειδών ορμονών

Ένα δείγμα με ένα συνθετικό ανάλογο της GnRH πραγματοποιείται τις πρωινές ώρες μετά από πλήρη ύπνο. Δεδομένου ότι η έκκριση των γοναδοτροπινών έχει μια παλμική χαρακτήρα, οι αρχικές τιμές των LH και FSH πρέπει να προσδιορίζεται δύο φορές - 15 λεπτά και αμέσως πριν από τη χορήγηση της GnRH. Η βασική συγκέντρωση υπολογίζεται ως ο αριθμητικός μέσος όρος των 2 μετρήσεων. Το παρασκεύασμα που περιέχει το ανάλογο GnRH για καθημερινή χρήση (τριπτορελίνη) χορηγείται σε μία απλή δόση γρήγορο / σε μία δόση των 25-50 mg / m ² (τυπικά 100 g) ακολουθούμενο από ένα φράκτη του φλεβικού αίματος στη βασική γραμμή, 15, 30, 45, 60 και 90 λεπτά . Συγκρίνετε τη βασική γραμμή με τις 3 υψηλότερες διεγερμένες τιμές. Η μέγιστη αύξηση στο επίπεδο της LH καθορίζεται, κατά κανόνα, 30 λεπτά μετά τη χορήγηση του φαρμάκου, FSH - μετά από 60-90 λεπτά. Αύξηση του επιπέδου των LH και FSH περισσότερο από 10 φορές από την αρχική ή τις τιμές που είναι χαρακτηριστικές για την εφηβική περίοδο, δηλ. που υπερβαίνει τις 5-10 IU / l, υποδεικνύει την ανάπτυξη πλήρους πρόωρης εφηβείας που εξαρτάται από την GT. Η αύξηση των επιπέδων της FSH με τις χαμηλότερες συγκεντρώσεις των LH σε απόκριση της δοκιμής με τριπτορελίνη σε ασθενείς με πρόωρη θηλαρχή υποδεικνύει μία μικρή πιθανότητα της ανάπτυξης του GT-εξαρτώμενη πρώιμη ήβη. Σε παιδιά με άλλες μορφές μερικής πρόωρης εφηβείας το επίπεδο της LH και FSH μετά το δείγμα είναι ίση με αυτή των παιδιών ηλικίας έως 8 ετών.

Ένα μικρό δείγμα του γλυκοκορτικοειδούς θα πρέπει να πραγματοποιείται σε κορίτσια με πρόωρη pubarhe στον εντοπισμό υψηλή περιεκτικότητα σε 17-OD και / ή DHEAS και τα επίπεδα τεστοστερόνης στο φλεβικό αίμα. Τα παρασκευάσματα που περιέχουν γλυκοκορτικοειδή ορμόνες (δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζολόνη) πρέπει να λαμβάνονται από το στόμα για 2 ημέρες. Η ημερήσια δόση δεξαμεθαζόνης πρέπει να είναι 40 μg / kg και η πρεδνιζολόνη σε κορίτσια κάτω των 5 ετών - 10 mg / kg, 5-8 έτη - 15 mg / kg. Κατά την εκτέλεση του δείγματος είναι απαραίτητο να λαμβάνετε φλεβικό αίμα το πρωί την παραμονή της λήψης του φαρμάκου και το πρωί της τρίτης ημέρας (μετά τη δεύτερη ημέρα εισδοχής). Κανονικά, ως απόκριση στη λήψη του φαρμάκου, υπάρχει μείωση του επιπέδου του 17-OP, DHEAS και τεστοστερόνης κατά 50% ή περισσότερο. Η έλλειψη δυναμικής συγκέντρωσης ορμονών υποδηλώνει την παρουσία ενός όγκου που παράγει ανδρογόνα.

Ένα δείγμα με ένα συνθετικό ACTH βραχείας ή μακράς διάρκειας δράση (tetrakozaktidom) διεξάγεται μετά την ανίχνευση της υψηλής αρτηριακής πλάσματος 17-OP, και DHEAS μειωμένο ή φυσιολογικό επίπεδο κορτιζόλης, ώστε να αποκλειστεί μη κλασικές μορφές της CAH. Το δείγμα πρέπει να εκτελείται σε νοσοκομειακό περιβάλλον, καθώς είναι δυνατή η απότομη αύξηση της αρτηριακής πίεσης και η ανάπτυξη αλλεργικών αντιδράσεων μετά τη χορήγηση του φαρμάκου. Tetrakozaktid [α- (1-24) -kortikotropin] χορηγείται σε δόση των 0,25-1 mg n / a ή I / αμέσως μετά την φλεβική δειγματοληψία αίματος σε 8-9 ώρες το πρωί. Όταν χορηγείται ένα φάρμακο βραχείας διάρκειας, το δείγμα αξιολογείται μετά από 30 και 60 λεπτά. Μετά depot εισαγωγή tetrakozaktidom επαναλαμβανόμενη δειγματοληψία του φλεβικού αίματος δια μέσου του προϊόντος, τουλάχιστον 9 ώρες. Κατά την αξιολόγηση των δειγμάτων πρέπει να ζυγίζονται και τα αρχικά 17-διεγερμένα επίπεδα της κορτιζόλης και ΕΠ. Οι ασθενείς με πρόωρη pubarhe να υποθέσουμε μη-κλασική μορφή CAH με την αύξηση της βασικής γραμμής 17-OP 20-30% ή περισσότερο από 6 SD από τη βασική γραμμή. Το επίπεδο διέγερσης 17-OP, που υπερβαίνει τα 51 nmol / l, είναι ο σημαντικότερος δείκτης της μη κλασσικής μορφής του CGNA. Όταν πραγματοποιείτε μια δοκιμή με παρατεταμένη δράση τετρακοσακτιδίου, μπορείτε να εστιάσετε στον δείκτη διάκρισης:

D = [0.052 χ (17-ΟΡ2)] + [0.005 χ (Κ1) / (17-ΟΡ1)] - [0.018 χ (Κ2) / (17-

όπου D είναι ο δείκτης των διακρίσεων. K1 και 17-OP1 - το βασικό επίπεδο της κορτιζόλης και της 17-OP-προγεστερόνης. K2 και 17-OP2 - το επίπεδο ορμονών 9 ώρες μετά τη χορήγηση τετρακοσακτίδης. Η διάγνωση μιας μη κλασσικής ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης θεωρείται επιβεβαιωμένη με δείκτη διάκρισης που υπερβαίνει το 0,069.

Εργαλεία με όργανα

• Ηχογραφική εξέταση εσωτερικών γεννητικών οργάνων με αξιολόγηση του βαθμού ωριμότητας της μήτρας και των ωοθηκών, των μαστικών αδένων, του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων.
• Ακτινογραφία του αριστερού καρπού και του καρπού με τον ορισμό του βαθμού διαφοροποίησης του σκελετού (βιολογική ηλικία) του παιδιού. Σύγκριση της βιολογικής και χρονολογικής ηλικίας.
• Ηλεκτροεγκεφαλογραφικού και ehoentsefalograficheskoe μελέτη εντοπισμό μη ειδικές αλλαγές (εμφάνιση της παθολογικής ρυθμού, ερεθισμός του υποφλοιώδη δομών, αυξάνοντας κατάσχεση), πιο συχνά συνοδεύεται από πρόωρη εφηβεία στο φόντο των οργανικών και λειτουργικών διαταραχών του ΚΝΣ.
• MRI του εγκεφάλου στην 2-σταθμισμένες λειτουργία Τ δείχνει όλα τα κορίτσια με την ανάπτυξη των μαστικών αδένων έως 8 χρόνια, την έλευση της σεξουαλικής pilosis έως 6 χρόνια στο επίπεδο της οιστραδιόλης στον ορό πάνω από 110 pmol / L, προκειμένου να αποφευχθεί αγκιστρωτά νοσήματα και άλλες χωροκατακτητικές βλάβες III κοιλία και υπόφυση. MRI οπισθοπεριτοναϊκό ή των επινεφριδίων που απεικονίζονται κορίτσια με πρόωρη pubarhe.
• Βιοχημική μελέτη της περιεκτικότητας σε νάτριο, κάλιο, χλώριο στο φλεβικό αίμα σε ασθενείς με σημεία ετεροσεξουαλικής πρόωρης εφηβείας.

Πρόσθετες μέθοδοι

• Κυτταρογενετική μελέτη (ορισμός καρυότυπου).
• Μοριακή γενετική εξέταση για την αναγνώριση συγκεκριμένων ελαττωμάτων του γονιδίου ενεργοποίησης των ενζύμων στεροειδογέννεσης (21-υδροξυλάση), το σύστημα HLA σε κορίτσια με ετεροφυλόφιλη πρόωρη εφηβεία.
• Οφθαλμική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης της βάσης, προσδιορισμός της οξύτητας και οπτικών πεδίων παρουσία σημείων χαρακτηριστικών του συνδρόμου McCune-Albright-Breitsev.

[25], [26], [27], [28], [29],

Διαφορική διάγνωση

HT-εξαρτώμενη πρόωρη εφηβεία

• Ιδιαπαθητική (σποραδική ή οικογενειακή) παραλλαγή της νόσου. Σε ένα οικογενειακό ιστορικό, αυτά τα παιδιά έχουν ενδείξεις πρόωρης ή πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης σε συγγενείς. Η σεξουαλική ωρίμανση αρχίζει σε μια εποχή κοντά στο φυσιολογικό, υπάρχει ένα πρώτο άλμα στην ανάπτυξη και ανάπτυξη των μαστικών αδένων. Οι εφηβικές τιμές της LH, της FSH, της οιστραδιόλης ή της εφηβικής απόκρισης στη διέγερση της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης απουσία οργανικής και λειτουργικής παθολογίας του ΚΝΣ.
• Ενσωμάτωση μη νεοπλασματικής νόσου εμφανίζεται σε ασθενείς οι οποίοι είχαν ιστορικό οδηγίες για μετατραυματικές (συμπεριλαμβανομένης της γέννησης τραύμα), μεταφλεγμονώδη ή συγγενή αλλαγή του ΚΝΣ? προηγούμενη λοίμωξη κατά την προγεννητική περίοδο της ζωής (tsitomegalo- και λοίμωξη από τον ιό του έρπητα, τοξοπλάσμωση, η σύφιλη, η φυματίωση, η σαρκοείδωση) στην παιδική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία (μηνιγγίτιδα, αραχνοειδίτιδα, εγκεφαλίτιδα, απόστημα ή κοκκιωματώδη διαδικασίες της μετα-φλεγμονώδη). Στο ψυχο-νευρολογική κατάσταση υπάρχουν ενδείξεις οργανικών psihosindroma: ευερεθιστότητα, συναισθηματική άρση αναστολών. Η νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει συμπτώματα της βλάβης του ΚΝΣ μη ειδικού χαρακτήρα.
• καρκινικών νόσων πραγματοποίηση σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της αύξησης του υποθαλάμου αμαρτώματα, γλοίωμα, επενδύμωμα, αραχνοειδείς κύστεις πυθμένα ή παρασιτικές κύστες αδένωμα III κοιλία, και υπόφυσης, επιφυσίωμα, πολύ σπάνια - μέσα ανάπτυξης κρανιοφαρυγγίωμα. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό των περισσότερων όγκων είναι καλοήθεις και αργή αύξηση στην κοιλιακή κοιλότητα με περιορισμένη επαφή με το τοίχωμα της κοιλίας III σαν ένα στενό πόδια. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη των όγκων του ίδιου τύπου και οφείλονται στη θέση σύνδεσης, το μέγεθος και το βαθμό της διαταραχής της εκροής CSF. Οι όγκοι του μικρού μεγέθους, εκτός από την πρώιμη εφηβεία, μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά μόνο περιόδους των πονοκεφάλων με μεγάλα διαστήματα το φως. Τα παιδιά στο ύψος της επίθεσης της κεφαλαλγίας είναι μερικές φορές παρατηρείται μια γενική αδυναμία, επιτηδευμένο στάση του σώματος λόγω ακαμψίας αφαιρέσεως εγκεφάλου, βίαιη γέλιο (στη θέση του όγκου είναι κοντά στο πεδίο, τη διεξαγωγή ρύθμιση γέλιο κινητήρα). Σπανιότερα παρατηρείται επιληπτικές κρίσεις επιληπτοειδής με αγγειοκινητικές διαταραχές και ευαίσθητο ερεθισμό (oznobopodobnoe jitter ως σύντομο παροξυσμούς, έντονη εφίδρωση, πυρετό από subfebrile έως 38-39 ° C, λιγότερο από - απώλεια των αισθήσεων και τονικών σπασμών). Οι ψυχικές διαταραχές αντιπροσωπεύουν δυσκαμψία και απάθεια, αλλά είναι δυνατή η ανάπτυξη περιόδων κινητικού άγχους.

Μία άμεση συνέπεια του υδροκεφαλικού-υπερτασικών σύνδρομο είναι διάφορα συμπτώματα της απώλειας που οφείλεται σε οίδημα θηλή αλλοιώσεις οπτικών χιάσματος ή παθολογική κρανιακή διέγερση, κυρίως οφθαλμοκινητική νεύρα (ανισοκορία, πάρεση βλέμμα προς τα πάνω et al.). Πολλαπλές γλοιώματα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προέρχονται από τις υποθαλάμου πυρήνες, μπορεί να προκαλέσει πρόωρη εφηβεία σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση (νόσος Recklinghausen του). Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, που χαρακτηρίζεται από πολλαπλών εστιακών υπερανάπτυξη της γλοίας και συσσωρεύσεις ινώδη στοιχεία ιστού (εμφανίζονται στην επιδερμίδα λείο μπαλώματα χρώματος καφέ ή υποδόρια πλάκες). Όταν η θέση του ένα από τα πολλά νευρογλοία στην κλειτορίδα μπορεί να δώσει μια ψευδή εντύπωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων αρρενοποίηση, δηλαδή σχετικά με την ετεροφυλοφιλική πρόωρη εφηβεία. Ως χαρακτηριστικά γνωρίσματα παρατηρείται η κηλίδωση των μασχαλών και η πολλαπλότητα των σπλαχνικών βλαβών. Από το πρώτο έτος της ζωής, εντοπίστηκαν ελαττώματα οστών (κύστεις, καμπυλώσεις). Αλτήρα σχήματος πάχυνσης της ρίζας νωτιαίου νεύρου μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο που περιορίσει την τις κινήσεις του παιδιού. Οι κράμπες, η όραση, η νοητική καθυστέρηση είναι δυνατές. Η πρόωρη εφηβεία στα παιδιά με νευροϊνωμάτωση αναπτύσσεται ως μια πραγματική πλήρη πρόωρη εφηβεία στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Στην οργανική εγκεφαλική παθολογία, τα συμπτώματα της πρόωρης εφηβείας συνήθως εμφανίζονται αργότερα ή ταυτόχρονα με την ανάπτυξη νευρολογικών συμπτωμάτων. Συχνά, η σύμπτωση της αρχή της ανάπτυξης των μαστικών αδένων και εμμηναρχή HT-εξαρτώμενη πρώιμη ήβη συνοδεύει την εμφάνιση των πλήρως σχηματισμένων των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (Ma4-5 / Κ4-5 Tanner) και ολοκληρώνει πάντα πρόωρη εμμηναρχή. Η χρονολογική ηλικία του κλινικού ντόπινγκ της νόσου κυμαίνεται από 8 μήνες έως 6,5 έτη. Μεταξύ όλων των κοριτσιών με ΗΤ-εξαρτώμενη πρόωρη εφηβεία, μόνο το 1/3 διατήρησε την ακολουθία και τα ποσοστά της εφηβείας. Στα πρώτα χρόνια της νόσου στην κλινική εικόνα κυριαρχείται estrogenzavisimye συμπτώματα της σεξουαλικής ωρίμανσης σε απουσία χαρακτηριστικών εξαρτώμενων από ανδρογόνα (μορφή izoseksualnaya). Μαστικούς αδένες μέτριας ωριμότητας (Ma2 Tanner), τείνουν να εμφανίζονται στα κορίτσια 1-3 χρόνια της ζωής ταυτόχρονα και στις δύο πλευρές. Η πρόωρη έναρξη και η ταχεία εξέλιξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών είναι χαρακτηριστικές του υποθαλαμικού χαμαρτώματος. Ένας αριθμός ασθενειών των κοριτσιών, η οποία ξεκίνησε με την εμφάνιση του στήθους (πρόωρη θηλαρχή), μπορεί για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα δεν υπήρξε σύμπτωση άλλα σημάδια της εφηβείας. Ατελής μορφή HT-εξαρτώμενων πρώιμη ήβη συχνά συνεχίζεται μέχρι αδρεναρχή (6-8 έτη), τότε γρήγορα (εντός 1-2 ετών) εμφανίζονται pubarhe και εμμηναρχή. Όταν ορμονική εξέταση αύξηση γνώση των οιστρογόνων κατά την έθεσε πηγή και τριπτορελίνη διεγείρονται τα επίπεδα των γοναδοτροπινών (LH, FSH). Όταν το HT-εξαρτώμενη πρόωρη ήβη, της μήτρας και το μέγεθος των ωοθηκών (όγκος υπερβαίνει τα 3 mm multifollikulyarnye αλλαγή δομής - η εμφάνιση των περισσότερο από 6 ωοθυλάκια με διάμετρο μεγαλύτερη από 4 mm) αντιστοιχούν σε εκείνα τα κορίτσια εφηβεία. Στην εμμηνόρροια κορίτσια με πρόωρη εφηβεία, ο όγκος και των δύο ωοθηκών και το μέγεθος της μήτρας αντιστοιχούν στους σεξουαλικά ώριμους δείκτες. Σε όλους τους ασθενείς με HT-εξαρτώμενη πρώιμη ήβη επιτάχυνση της ανάπτυξης των οστών οδηγεί σε ξεπεράσει την ηλικία του ημερολογίου των οστών ηλικία 2 ή περισσότερα χρόνια, και η ταχεία επακόλουθη κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης. Στην αρχή της εφηβείας αυτά τα κορίτσια είναι σημαντικά μπροστά από τη φυσική εξέλιξη της ίδιας ηλικίας, αλλά στην εφηβεία έχουν δυσπλαστικών σωματική διάπλαση λόγω κοντά άκρα και μεγάλη οστεώδη πυέλου, της σπονδυλικής στήλης μακρύ και στενό ωμικής ζώνης. Η εξαίρεση είναι τα κορίτσια με GT-εξαρτώμενη πρόωρη εφηβεία στο σύνδρομο Russell-Silver. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, παραβίαση του σχηματισμού των οστών του κρανίου (τριγωνικό πρόσωπο) και σκελετό (προφέρεται ασυμμετρία του κορμού και των άκρων με χαμηλή ανάπτυξη) στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η ασθένεια εμφανίζεται με μέτρια υπερβολική παραγωγή γοναδοτροπίνων. Τελειόμηνα βρέφη με αυτή τη νόσο έχουν ανεπαρκή μήκος και το σωματικό βάρος (τυπικά λιγότερο από 2.000 g) και υστερούν συνομηλίκους τους σε αύξηση σε όλα τα στάδια της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία των οστών και ημερολογίου αυτών των παιδιών είναι ίδια. Η πλήρης μορφή πρόωρης εφηβείας αναπτύσσεται σε κορίτσια με σύνδρομο Russell-Silver σε ηλικία 5-6 ετών.

Σε κορίτσια με πλήρη μορφή εξαρτώμενης από ΗΤ πρόωρη εφηβεία, η ψυχική, συναισθηματική και πνευματική ανάπτυξη, παρά την εξωτερική ενηλικίωση, αντιστοιχεί στην ηλικία του ημερολογίου.

Οι πλήρεις μορφές μπορεί να εμφανιστούν σε κορίτσια με ανεξέλεγκτη ΗΤ πρόωρη εφηβεία, καθώς και μετά από ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία, ή μετά από χειρουργική αγωγή ενδοκρανιακών εγκεφαλικών όγκων.

[30], [31]

HT-ανεξάρτητη πρόωρη εφηβεία (ισοσεξουαλική)

Πρόωρο σώμα. Η επιλεκτική διεύρυνση του στήθους είναι συχνότερη σε κορίτσια κάτω των 3 ετών και άνω των 6 ετών. Κατά κανόνα, δεν χρώση της θηλαίας άλω, σεξουαλική μαλλιά του σώματος και τα σημάδια estrogenizatsii εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων. Στην αναμνησία των κοριτσιών με πρόωρο τοκετό, κατά κανόνα, δεν υπάρχουν ενδείξεις γενετικής παθολογίας στις προγεννητικές και μεταγεννητικές περιόδους. Η σωματική ανάπτυξη αντιστοιχεί στην ηλικία. Η πρόοδος της ωρίμανσης του οστικού συστήματος δεν υπερβαίνει τα 1,5-2 έτη και δεν προχωρεί περαιτέρω. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κορίτσια με πρόωρη θηλαρχή υπάρχουν περιστασιακές εκρήξεις της έκκρισης της FSH και οιστραδιόλης στο φόντο dopubertatnogo επίπεδα της LH. Σε κορίτσια με απομονωμένες πρόωρη θηλαρχή στο 60-70% των περιπτώσεων των ωοθυλακίων συναντηθούν, μερικές φορές φτάνει σε διάμετρο 0,5-1,5 εκ. Η ορμονική κατάσταση των παιδιών παρεκκλίσεις από τις τυποποιημένες τιμές για την ηλικία της LH, FSH, συχνά απουσιάζει. Όταν εξετάστηκε με GnRH σε κορίτσια με πρόωρο telarcheus, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της ανταπόκρισης της FSH σε σύγκριση με τους υγιείς συγχρόνους. Η απάντηση είναι ότι η LG έχει έναν επιθετικό χαρακτήρα. Ο πρόωρος τερράχης δεν συνοδεύει την επιτάχυνση της σωματικής ανάπτυξης. Συνήθως, οι μαστικοί αδένες μειώνονται ανεξάρτητα σε κανονικά μεγέθη καθ 'όλη τη διάρκεια του έτους, αλλά σε μερικές περιπτώσεις παραμένουν διευρυμένοι μέχρι την εφηβική περίοδο. Η αστάθεια της γοναδοτροπικής ρύθμισης μπορεί να οδηγήσει στην εξέλιξη της σεξουαλικής ανάπτυξης στο 10% των ασθενών.

Πρόωρη εμμηνόρροια - εμφάνιση κυκλικής εμμηνορροϊκής αιμορραγίας σε κορίτσια κάτω των 10 ετών χωρίς άλλα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Δεν καθορίζονται οι αιτίες αυτής της κατάστασης. Η μελέτη της αναισθησίας (η χρήση ορμονικών φαρμάκων, η κατάποση μεγάλου αριθμού φυτοοιστρογόνων) βοηθά στη διάγνωση. Η ηλικία ανάπτυξης και οστών των κοριτσιών αντιστοιχεί στο ημερολόγιο. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, συχνά παρατηρείται παροδική αύξηση του επιπέδου των οιστρογόνων κατά τις περιόδους ακυκλικής εκκρίσεως αίματος από το γεννητικό σύστημα.

Η πρόωρη εφηβεία είναι πιο συχνή σε κορίτσια ηλικίας 6-8 ετών. Η αιτία πρόωρου απομονωμένου pu banga στα κορίτσια μπορεί να είναι υπερβολική μετατροπή της τεστοστερόνης (ακόμη και σε φυσιολογικές τιμές) στον ενεργό μεταβολίτη δεϋδροτεστοστερόνη στο περιφερικό αίμα. Η δεϋδροτεστοστερόνη διασπά το φυσικό ρυθμό ανάπτυξης του θυλάκου των σμηγματογόνων θυλάκων, διατηρώντας το στο στάδιο της ανάπτυξης. Η σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη των κοριτσιών με αυξημένη δραστηριότητα της 5α-ρεδουκτάσης δεν διαφέρει από τα πρότυπα ηλικίας. Ίσως μια μέτρια αύξηση στην κλειτορίδα, επομένως, για μεγάλο χρονικό διάστημα αυτή η μορφή πρόωρης εφηβείας χαρακτηρίστηκε ως ιδιοπαθής ή συνταγματική. Η πρόωρη ανάπτυξη των ηβικών τριχών μπορεί να προκληθεί από αυξημένο περιφερικό σχηματισμό τεστοστερόνης σε ένα υπόβαθρο πρόωρης ενίσχυσης της έκκρισης των επινεφριδίων ανδρογόνων. Ο δείκτης των πρόωρων puartha είναι η αύξηση του επιπέδου του DHEAS στην εφηβεία. Οι πρόωρες puerperas αναφέρονται ως μη προοδευτικές καταστάσεις που δεν επηρεάζουν το ρυθμό της κανονικής εφηβείας. Η ηλικία των οστών και η ανάπτυξη σχεδόν πάντα αντιστοιχούν στην ημερολογιακή ηλικία, και αν είναι μπροστά της, τότε όχι περισσότερο από 2 χρόνια. Τα κορίτσια δεν έχουν σημάδια οιστρογόνου επιρροής: ο αδενικός ιστός των μαστικών αδένων, το μέγεθος των εσωτερικών γεννητικών οργάνων αντιστοιχεί στην ηλικία. Οι ορμονικές παράμετροι (γοναδοτροπίνες, οιστραδιόλη) αντιστοιχούν σε εκείνες των παιδιών με προπέρβα, συχνά το επίπεδο DHEAS στον ορό αυξάνεται στις εφηβικές τιμές. Κατά την εξέταση των παιδιών με πρόωρη πνευμονία, εντοπίζονται οι αποκαλούμενες μη κλασσικές (καθυστερημένες, μεταγεννητικές, διαγραμμένες ή εφηβικές) μορφές CCHD. Το πρόωρο puerbera συχνά χρησιμεύει ως ο πρώτος δείκτης διαφόρων μεταβολικών διαταραχών που οδηγούν στην ανάπτυξη μεταβολικού συνδρόμου σε σεξουαλικά ώριμες γυναίκες.

Το σύνδρομο Van Vika-Grombach αναπτύσσεται σε παιδιά με μη αντιρροπούμενο πρωτογενή υποθυρεοειδισμό. Σοβαρή πρωτογενή ανεπάρκεια των δύο ορμονών του θυρεοειδούς (θυροξίνη και τριιωδοθυρονίνη) είναι επιβράδυνση της ανάπτυξης, την εμφάνιση της δυσανάλογης σώματος και καθυστερημένης ανάπτυξης του σκελετού του προσώπου (ευρεία βυθισμένη γέφυρα της μύτης, υποπλασία της κάτω γνάθου, ένα μεγάλο μέτωπο, μια μικρή αύξηση στο Fontanelle). Στην αναμνησία των ασθενών παρατηρείται αργή εμφάνιση και καθυστερημένη μεταβολή των δοντιών. Τα πρώιμα συμπτώματα είναι μη ειδικά ασθένεια, το παιδί δεν τρώει, σπάνια κλαίει, στη νεογνική περίοδο που διαρκεί περισσότερο ίκτερο σημειωθεί υποτονία, μακρογλωσσία, ομφαλοκήλη, δυσκοιλιότητα, υπνηλία. Αργότερα κλινικής ασθένειας σε ασθενείς άνευ αγωγής έχουν αντανακλαστικά λήθαργο τένοντα και παρακμή της μυϊκής δύναμης, ξηρό δέρμα, βραδυκαρδία, υπόταση, χαμηλή σκληρή φωνή, ψυχοκινητική καθυστέρηση και εκφράζεται αποκλίσεις νοημοσύνη μέχρι κρετινισμός, παχυσαρκία, μυξοίδημα. Η ηλικία των οστών είναι 2 ή περισσότερα έτη μπροστά από το ημερολογιακό έτος και παρατηρείται πρόωρη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Όταν η επιθεώρηση αποκαλύπτει μια αύξηση ορμονική έκκριση προλακτίνης, και πολυκυστικές ωοθήκες συχνά αλλαγές ή την εμφάνιση των επιμέρους ωοθυλακίων κύστεις. Είναι πολύ λιγότερο κοινό για την ανάπτυξη σεξουαλικής τρίχας και η πρόωρη εφηβεία γίνεται πλήρης.

Πρώιμη ήβη στο σύνδρομο Mc-Kyung-Albright Braitseva συνήθως ξεκινά με αιμορραγία της μήτρας εμφανίζονται νωρίς (μέσος όρος των 3 ετών) και πολύ πριν θηλαρχή και pubarhe. Για τους ασθενείς που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασύμμετρων κηλίδων στο δέρμα που μοιάζουν με ένα χρώμα καφέ χάρτη φως, πολλαπλές ινοκυστικής δυσπλασίας των μακρών οστών και τα οστά του κρανιακού θόλου. Συχνά σε αυτό το σύνδρομο διαταραγμένη λειτουργία του θυρεοειδούς (οζώδης βρογχοκήλη), πολύ λιγότερο συναντιούνται ακρομεγαλία και υπερκορτιζολισμού. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της ΡΡΡ στο φόντο του συνδρόμου Mc Kyung-Albright-Braitseva αναγνωρίζουν την κυματιστή πορεία της νόσου σε μια παροδική αύξηση των οιστρογόνων ορού σε εφηβικής τιμές σε χαμηλές (dopubertatnogo) την εκτέλεση των γοναδοτροπινών (LH, FSH).

όγκοι Estrogenprodutsiruyuschie (folliculoma, lyuteoma), θυλακιώδη κύστη ωοθηκών και επινεφριδίων αδένων. Στην παιδική ηλικία, οι πιο συνηθισμένες κύστεις των ωοθηκών. Η διάμετρος αυτών των κύστεων ποικίλλει από 2,5 7 cm, αλλά τις περισσότερες φορές είναι 3-4 cm. Στο φόντο της θυλακιώδους κύστεων κλινικών συμπτωμάτων αναπτυχθεί γρήγορα. Τα κορίτσια φαίνεται areolas χρωστική και οι θηλές, την επιτάχυνση της ανάπτυξης του μαστού και της μήτρας, που ακολουθείται από την εμφάνιση της απαλλαγής του αίματος από το γεννητικό σύστημα χωρίς την ανάπτυξη της τρίχας σεξουαλική σώματος. Συχνά παρατηρήθηκε αξιοσημείωτη επιτάχυνση της σωματικής ανάπτυξης. Οι κύστεις των θυλακικών κυττάρων μπορούν να υποστούν ανεξάρτητη αντίστροφη ανάπτυξη εντός 1,5-2 μηνών. Όταν αυθόρμητη παλινδρόμηση ή μετά την απομάκρυνση των κύστεων παρατήρησαν μια σταδιακή μείωση του μαστού και της μήτρας. Ωστόσο, σε υποτροπιάζουσα ή μεγαλύτερες κύστες ταλάντευση οιστρογονικά αποτελέσματα μπορεί να προκαλέσει την ενεργοποίηση της περιοχής υποθαλάμου-υπόφυσης με την ανάπτυξη του πλήρους μορφής πρόωρη ήβη. Σε αντίθεση με την πρώιμη εφηβεία, συνέβη στο φόντο της αυτόνομης ανάπτυξης των ωοθυλακίων κύστεις των ωοθηκών, στην αληθινή πρώιμη αφαίρεση εφηβεία κύστη δεν σας επιτρέπει να επιστρέψει τη δραστηριότητα αναπαραγωγικό σύστημα σε επίπεδο που αντιστοιχεί στο ημερολόγιο ηλικίας. Κοκκιωδών κυττάρων-στρωματικών όγκων, και στρωματικά υπερπλασία gipertekoz, teratoblastomy με στοιχεία ορμονικώς ενεργό chorionepithelioma ιστού, lipidokletochnye όγκοι των ωοθηκών σπάνια συναντήθηκαν στα κορίτσια, αλλά έχουν γίνει η δεύτερη πιο κοινή αιτία της μπαταρίας έκκριση οιστρογόνων ικανή να προκαλέσει την εμφάνιση του σημάδια της πρόωρης εφηβείας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα οιστρογόνα μπορεί να εκκρίνει gonadoblastomy τοποθετημένο σε tyazhevidnyh γονάδες, κυσταδένωμα και κυσταδενοκαρκίνωμα των ωοθηκών. Συχνά, η αλληλουχία της εμφάνισης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών παραμορφωμένη (πρόωρη εμμηναρχή προηγείται θηλαρχή με έγκαιρη pubarhe). Αιμορραγία της μήτρας κατά προτίμηση ακυκλικά, σεξουαλική offline τριχοφυΐα (στα πρώιμα στάδια) ή κακώς εκφράζεται. Σε μία κλινική εργαστηριακή εξέταση και προσδιορισμό της αύξησης στο μέγεθος της μήτρας για να ωριμάσει, μονομερή αύξηση των ωοθηκών ή των επινεφριδίων μεγεθών με ένα υψηλό επίπεδο της οιστραδιόλης στο περιφερικό ορό του αίματος τιμές υποβάθρου dopubertatnogo γοναδοτροπίνες. Το σήμα κατατεθέν της πρώιμης ήβης που προέκυψαν έναντι όγκων Το σκηνικό estrogenprodutsiruyuschih είναι η απουσία ή ελαφρά προτέρων βιολογικές (οστού) ημερολογιακών ηλικία (όχι περισσότερο από 2 έτη).

HT-ανεξάρτητη πρόωρη εφηβεία (ετεροφυλόφιλος)

Πρόωρη εφηβεία στο παρασκήνιο του CGNA. Η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων, ιδιαίτερα ανδροστενοδιόνη προκαλεί κορίτσια αρρενοποίηση in utero - υπερτροφία της κλειτορίδας (Ι στάδιο της Prader) πριν από τον σχηματισμό ΜΙΚΡΟ (V βήμα Prader) από το άνοιγμα της ουρήθρας στην κεφαλή της κλειτορίδας / πέος. Τα κορίτσια αποκτούν ετεροφυλόφιλα χαρακτηριστικά. Η παρουσία του ουρογεννητικού κόλπου, γεφυρώνοντας το βάθος προθάλαμος, υψηλή καβάλο, υπανάπτυξη των μικρών και μεγάλων χειλέων μπορεί να προκαλέσει το παιδί κατά τη γέννηση είναι μερικές φορές λανθασμένα καταγράφεται ως αρσενικό με υποσπαδία και κρυψορχία. Ακόμη και σε σοβαρή χρωμόσωμα αρρενοποίηση στεγάζεται σε παιδιά με CAH - χρωμόσωμα 46 XX - της μήτρας και την ανάπτυξη των ωοθηκών εμφανίζεται σύμφωνα με το γενετικό φύλο. Στην ηλικία των 3-5 ετών για τα σημάδια εκ γενετής αρρενοποίηση ενταχθούν εκδηλώσεις ετεροφυλόφιλων πρώιμη ήβη. Σεξουαλική εμβρυολογία και ακμή στο δέρμα του προσώπου και της πλάτης εμφανίζονται. Κάτω από την επίδραση της περίσσειας ανδρογόνων στεροειδών, ειδικά DHEA, στα κορίτσια εμφανίζεται έκρηξη ανάπτυξης, η αντίστοιχη τιμή της εφηβείας έκρηξη ανάπτυξης, αλλά από την ηλικία των 10, οι ασθενείς παύουν να αυξηθεί λόγω της πλήρους σχισμές σύντηξης επίφυσης. Η δυσαναλογία της φυσικής εξέλιξης εκφράζεται από το βραχύ ανάστημα λόγω των βραχέων μαζικών άκρων. Σε αντίθεση με τα κορίτσια με GT-εξαρτώμενη ΣΔΙΤ, έχουν επίσης κοντό ανάστημα σε ασθενείς με πρώιμη εφηβεία CAH στο φόντο αποκαλύψει ανδρικά χαρακτηριστικά οικοδόμηση (ευρεία ώμους και στενούς γοφούς το σχήμα χωνιού). Η αναβολική δράση της DHEAS και της ανδροστενεδιόνης οδηγεί σε συμπύκνωση του λιπώδους ιστού και μυϊκή υπερτροφία. Τα κορίτσια μοιάζουν με "μικρό Ηρακλή". Προοδευτική αρρενοποίηση συνοδεύεται από την ανάπτυξη των τριχών στο πρόσωπο και στα άκρα, στην μέση γραμμή της κοιλιάς και πίσω, η φωνή γίνεται τραχιά, κρικοειδή αυξήσεις. Οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, τα εσωτερικά γεννητικά όργανα παραμένουν σταθερά από ένα προμυλικό μέγεθος. Η κλινική εικόνα κυριαρχείται από εξαρτώμενα από την ανδρογόνα σημεία της εφηβείας. Η παρουσία σε μια οικογένεια των αδελφών με πρώιμη ήβη ή νοσηλευτές με τις κλινικές εκδηλώσεις της αρρενοποίηση, καθώς και οι ενδείξεις της αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με νεογνική περίοδο υποδηλώνει CAH. Σε περίπτωση πρόωρης μαλλιών σεξουαλικής σώματος σε συνδυασμό με άλλα σημεία της αρρενοποίηση στα κορίτσια με ετεροσεξουαλική πρώιμη ήβη είναι απαραίτητο να καθοριστεί ο τύπος του ενζυματικού ελαττώματος. Στην κλασική μορφή CAH που σχετίζονται με έλλειψη 21-υδροξυλάσης, αυξημένο βασικό επίπεδο ΟΡ-17 και επινεφριδίων ανδρογόνα, ιδιαίτερα ανδροστενεδιόνη, σε κανονικές ή αυξημένες επίπεδα τεστοστερόνης και DHEA και τα χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης. Εκφραζόμενο ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης οδηγεί σε ουσιαστικό περιορισμό της σύντηξης ως deoxycortisol και δεοξυκορτικοστερόνη, η οποία με τη σειρά της προκαλεί την ανάπτυξη των κλινικών εκδηλώσεων της ανεπάρκειας της αλδοστερόνης. Έλλειψη αλατοκορτικοειδών αιτίες πρώιμης ανάπτυξης solteryayuschey σχηματίσουν CAH προκαλείται σημαντική ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης (σύνδρομο Debre Fibiger).

Για την έγκαιρη ανίχνευση τέτοιων μορφών σε κορίτσια με CAH ετεροσεξουαλική πρώιμη ήβη απαιτείται μέτρηση της αρτηριακής πίεσης HT-ανεξάρτητη, και για τη βελτίωση της αυτό - διερεύνηση καλίου, νατρίου και χλωρίου στο πλάσμα του αίματος. Ένα από τα πρώτα κλινικά συμπτώματα των μη κλασσικών παραλλαγών της CCHP είναι το επιταχυνόμενο πουλί. Η ηχογραφική εξέταση επιτρέπει την ανίχνευση της διμερούς διεύρυνσης των επινεφριδίων, ασήμαντη σε μη κλασική μορφή ή βασική στην κλασική έκδοση, η οποία υπερβαίνει τα πρότυπα ηλικίας. Όταν δυσκολίες στην ερμηνεία του βασικού επιπέδου των στεροειδών ορμονών (μέτρια αύξηση στο επίπεδο της OP-17 και DHEA του ορού) σε ασθενείς με υποψία nonclassical CAH ένα δείγμα διεξάγεται με ένα συνθετικό ACTH (tetrakozaktidom). Μια σε βάθος γενετικές εξετάσεις με HLA-πληκτρολόγηση σας επιτρέπει να καθορίσετε το γενετικό φύλο του παιδιού, για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της CAH, να προσδιορίσει τα κορίτσια που ανήκουν στους ετερο-ή ομόζυγο φορείς του ελαττώματος και να προβλέψει τον κίνδυνο επανεμφάνισης της νόσου στους απογόνους.

Πρώιμη ανδρογόνων εφηβεία στο φόντο του όγκου των ωοθηκών (arrhenoma, τεράτωμα) ή επινεφρίδια. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αυτής της μορφής της πρώιμης ήβης αναγνωρίζουν τη σταθερή εξέλιξη των συμπτωμάτων υπερανδρογοναιμίας (αδρεναρχή πρόωρη, λιπαρότητας του δέρματος και του τριχωτού, πολλαπλές απλή ακμή στο πρόσωπο, την πλάτη, barifoniya εκφράζεται μυρωδιά του ιδρώτα). Ανδρογόνα όγκου των ωοθηκών ή των επινεφριδίων πρέπει να αποκλείει κυρίως ασθενείς με πρώιμη εφηβεία, με την ταχεία διεύρυνση της κλειτορίδας απουσία συμπτωμάτων virilization κατά τη γέννηση. Η αλληλουχία της εμφάνισης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών διαταράσσεται, ο menarche, κατά κανόνα, απουσιάζει. Με το υπερηχογράφημα και τη μαγνητική τομογραφία του οπισθοπεριτοναίου και των πυελικών οργάνων, μία από τις ωοθήκες ή τα επινεφρίδια βρέθηκε να αυξάνεται. Αποθηκεύτηκε κιρκαδικό ρυθμό της έκκρισης των στεροειδών (κορτιζόλη, 17-OP, τεστοστερόνη, DHEA) προσδιορίστηκε σε ορό (στις 8 ώρες και 23 ώρες), επιτρέπει να εξαλειφθεί η αυτόνομη παραγωγή επινεφριδίων στεροειδών. Ορμονικές μελέτη δείχνει ότι το επίπεδο των ανδρογόνων στεροειδών (τεστοστερόνης, ανδροστενεδιόνη, 17-υδροξυπρογεστερόνη, DHEAS) είναι δέκα φορές υψηλότερη από νόρμες ηλικία.

Θεραπεία πρόωρη εφηβεία

Ο στόχος της θεραπείας της εξαρτώμενης από ΗΤ πρόωρης εφηβείας:

• Υποτροπή των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, καταστολή της εμμηνορροϊκής λειτουργίας στα κορίτσια.
• Καταστολή επιταχυνόμενων ποσοστών ωρίμανσης των οστών και βελτίωση της πρόγνωσης της ανάπτυξης.

Η φαρμακευτική θεραπεία με HT-ανεξάρτητη μορφές πρώιμης ήβης λόγω επίμονης άνω των 3 μηνών θυλακοειδή κύστεις ή όγκους των ωοθηκών ορμόνης που παράγουν ή επινεφρίδια, καθώς και ενδοκρανιακών όγκων (εκτός από υποθαλαμική αμαρτώματα) δεν έχει αναπτυχθεί. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η χειρουργική θεραπεία.

Ενδείξεις νοσηλείας

• Για τη χειρουργική θεραπεία των ογκομετρικών εγκεφαλικών σχηματισμών σε ειδικό νοσοκομείο του νευροχειρουργικού προφίλ.
• Για τη χειρουργική θεραπεία των χύδην σχηματισμών των επινεφριδίων, των ορμονικά δραστικών σχηματισμών των ωοθηκών και του ήπατος.
• Για τη διεξαγωγή δείγματος με τετρακοσακτίδη (ACTH).

Χωρίς φαρμακευτική αγωγή

Δεδομένα επιβεβαιώνοντας τη σκοπιμότητα των μη φαρμακολογικών θεραπειών για CNS σχηματισμούς όγκου ανίχνευσης (εκτός υποθαλάμου αμαρτώματα-μική), ορμονικώς ενεργό όγκους των επινεφριδίων, κύστεις των ωοθηκών και θυλακιώδη, των ωοθηκών, επιμένει για περισσότερο από 3 μήνες, ηο.

Φάρμακα

Η κύρια παθογενετική εύλογο άποψη της φαρμακευτικής θεραπείας GT-εξαρτώμενη πρώιμη ήβη αναγνώρισε την χρήση της μακράς δράσης αναλόγων GnRH συμβάλλοντας με τα επίπεδα της υπόφυσης γοναδοτροπίνης η ταχεία απευαισθητοποίηση gonadotrofov μειωθεί και, τελικά, να μειώσει το επίπεδο των στεροειδών του φύλου. Θεραπεία GnRH αναλόγων διεξήχθη σε παιδιά με HT-εξαρτώμενη πρώιμη ήβη με ταχεία εξέλιξη της κλινικής ασθένειας (την επιτάχυνση της οστικής ηλικίας 2 ετών και την επιτάχυνση του ρυθμού ανάπτυξης άνω του 2 SD), με την εμφάνιση των άλλων σημείων της σεξουαλικής ωρίμανσης σε παιδιά με μερική μορφές HT-ανεξάρτητων πρόωρη εφηβεία, σε περίπτωση που επαναληφθεί η έμμηνος ρύση στα κορίτσια ηλικίας κάτω των 7 ετών.

Η χρήση των αγωνιστών GnRH για τη βελτίωση της τελικής πρόγνωσης της ανάπτυξης συνιστάται για την ηλικία των οστών όχι μεγαλύτερη από 11,5-12 ετών. Η επίδραση της αγωνιστικής θεραπείας μετά την οστεοποίηση των αναπτυξιακών ζωνών (12-12,5 έτη) δεν εκφράζεται μόνο ασθενώς, αλλά μπορεί επίσης να είναι δυσμενής.

Σε παιδιά με σωματικό βάρος μεγαλύτερο από 30 kg, χρησιμοποιείται πλήρης δόση 3,75 mg, με σωματικό βάρος μικρότερο από 30 kg, μισή δόση τριπτορελίνης ή μπουσβερίνης. Το φάρμακο χορηγείται / m μία φορά κάθε 28 ημέρες μέχρι την ηλικία των 8-9 ετών. Ίσως η διασωματική χρήση ενός βραχύβιου αναλόγου της GnRH - μπεσβερελίνης. Η ημερήσια δόση είναι 900 μg για παιδιά βάρους άνω των 30 kg ή 450 μg με μάζα κάτω από 30 kg (1 ένεση 3 φορές την ημέρα). εάν τα συμπτώματα της πρόωρης εφηβείας δεν σταματούν, τότε είναι δυνατόν να αυξήσετε την ημερήσια δόση σε 1350 mcg ή 900 mcg (2 ενέσεις 3 φορές την ημέρα) ανάλογα με το βάρος του σώματος του παιδιού. Η αξιόπιστη θετική δυναμική των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου παρατηρείται κατά τους πρώτους 6 μήνες της θεραπείας. Ο έλεγχος της αποτελεσματικότητας της θεραπείας πραγματοποιείται 3-4 μήνες μετά την έναρξη της θεραπείας με επαναλαμβανόμενες δοκιμές με αγωνιστές GnRH. Η θεραπεία είναι αναστρέψιμη. Η αύξηση του επιπέδου των γοναδοτροπίνων και των ορμονικών ορμονών στις τιμές αναφοράς αρχίζει 3 έως 12 μήνες μετά την τελευταία ένεση, η αποκατάσταση της εμμηνορροϊκής λειτουργίας στα κορίτσια - 0,5-2 έτη μετά τη διακοπή της θεραπείας. Με παρατεταμένη χρήση σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανό να προκληθούν βλάβες στις επιφάνειες των μηριαίων οστών.

Τα προγεστογόνα (μεδροξυπρογεστερόνη, κυπροτερόνη) χρησιμοποιούνται για την πρόληψη της αιμορραγίας της μήτρας στο πλαίσιο της προοδευτικής ανεξάρτητης από ΗΤ πρόωρης εφηβείας. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα οφείλεται στην αντι-οιστρογονική επίδραση στο ενδομήτριο με ασθενές αποτέλεσμα στα συμπτώματα της εφηβείας. Στη θεραπεία της πραγματικής εφηβείας, η αποτελεσματικότητα είναι χαμηλή. Μεδροξυπρογεστερόνη σε ημερήσια δόση των 100-200 mg / m ² χορηγούμενη / m 2 μία φορά την εβδομάδα. Με παρατεταμένη χρήση, είναι δυνατό να αναπτυχθούν συμπτώματα υπερκορτιρισμού, τα οποία οφείλονται σε κάποια δράση γλυκοκορτικοειδών του προγεστογόνου. Η ημερήσια δόση της κυπροτερόνη είναι 70-150 mg / m ². Η μακροχρόνια χρήση του φαρμάκου προάγει την ωρίμανση των οστών μόνο καθυστερήσει, χωρίς να επηρεάζεται η τελική προβλέψεις για την ανάπτυξη, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε εξασθένηση της αντίστασης στο στρες ως αποτέλεσμα της αναστολής της έκκρισης των γλυκοκορτικοειδών από τον φλοιό των επινεφριδίων.

Πρόωρο απομονωμένο σώμα

Τα στοιχεία που επιβεβαιώνουν τη σκοπιμότητα της θεραπείας με φάρμακα με πρόωρη τηλεγραφία είναι απόντα. Παρατηρείται ετήσια παρατήρηση και προσωρινή αποχή από εμβολιασμούς σε κορίτσια με πρόωρο χειρουργό, δεδομένης της πιθανότητας διεύρυνσης του μαστού μετά την εφαρμογή τους.

Με ένα απομονωμένο teloparch ενάντια σε μια μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς, το σύνδρομο Van-Vika-Grombach παρουσιάζει παθογενετική θεραπεία υποκατάστασης με θυρεοειδικές ορμόνες. Σύμφωνα με το διεθνές πρότυπο, ένας υπολογισμός ημερήσια δόση εκτελείται λαμβάνοντας υπόψη τη συνολική έκταση της επιφάνειας του σώματος (BSA), η οποία υπολογίζεται από τον τύπο: ΡΡΤ = Μ ^0,425 × P ^0,725 × 71.84 × 10 ^-4,

όπου M είναι η μάζα του σώματος, kg. R - Ύψος Εάν αυτός ο υπολογισμός ημερήσια δόση λεβοθυροξίνης νατρίου σε παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους 15-20 g / m. ², άνω του 1 έτους - 10-15 g / m ². Λεβοθυροξίνη νατρίου χρησιμοποιείται σε συνεχή λειτουργία - το πρωί με άδειο στομάχι για 30 λεπτά πριν το φαγητό υπό τον έλεγχο του TSH και ελεύθερης θυροξίνης (Τ4) στον ορό δεν είναι μικρότερη από 1 χρόνο σε 3-6 μήνες. Τα κριτήρια για την επάρκεια της θεραπείας είναι φυσιολογικά δείκτες TSH και Τ4 φυσιολογική δυναμική της ανάπτυξης και την αναστολή της οστικής ηλικίας, εξαφάνιση της απαλλαγής αίματος από την γεννητική οδό, παλινδρόμηση των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, χωρίς δυσκοιλιότητα, ανάκτηση παλμό και ομαλοποίηση της ψυχικής ανάπτυξης.

Πρόωρη puerbha

Τα στοιχεία που επιβεβαιώνουν τη σκοπιμότητα της θεραπείας με πρωτόγαλα puartha απουσιάζουν. Εκτελέστε προληπτικά μέτρα που αποσκοπούν στη διαμόρφωση ενός στερεοτύπου της υγιεινής διατροφής και στην πρόληψη της αύξησης του σωματικού βάρους:

• Μείωση στη διατροφή των τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε εκλεκτικούς υδατάνθρακες και κορεσμένα λίπη. Η συνολική ποσότητα των λιπών στο ημερήσιο σιτηρέσιο δεν πρέπει να υπερβαίνει το 30%.
• να καταπολεμήσει την υποδυμναμία και να διατηρήσει μια κανονική αναλογία μάζας-ανάπτυξης με τη βοήθεια κανονικών σωματικών ασκήσεων ·
• ο αποκλεισμός ψυχικών και σωματικών φορτίων στις βραδινές ώρες, η τήρηση της διάρκειας του νυχτερινού ύπνου όχι λιγότερο από 8 ώρες.

Σύνδρομο McCune-Albright-Breitsev

Η παθογενετική θεραπεία δεν αναπτύσσεται. Με συχνή και μαζική αιμορραγία, είναι δυνατό να χρησιμοποιηθεί cyproterone. Η ημερήσια δόση Qi οξικό proterona είναι 70-150 mg / m ². οξική κυπροτερόνη ασκεί μία αντιπολλαπλασιαστική επίδραση στο ενδομήτριο, το οποίο οδηγεί στην διακοπή της εμμήνου ρύσεως, αλλά δεν αποτρέπει το σχηματισμό κύστεων της ωοθήκης. Με επαναλαμβανόμενες θυλακιώδη κύστεις των ωοθηκών χρησιμοποιώντας ταμοξιφένη σε ημερήσια δόση των 10-30 mg, η οποία είναι ικανή να δεσμεύει πυρηνικών υποδοχέων και για τον έλεγχο του περιεχομένου των οιστρογόνων σε ασθενείς με σύνδρομο Mc-Kyung-Albright Braitseva. Χρήση ενός παρασκευάσματος της άνω των 12 μηνών προωθεί την ανάπτυξη των λευκοπενία, θρομβοκυτταροπενία, υπερασβεστιαιμία, αλλάζει τον τόνο των μικρών σκαφών, και κατά συνέπεια, την ανάπτυξη της αμφιβληστροειδοπάθειας. Ένα εναλλακτικό φάρμακο αποτέλεσμα είναι η χρήση του αναστολέα αρωματάσης της πρώτης γενιάς τεστολακτόνης. Ο μηχανισμός της δράσης του φαρμάκου μειώνεται με την αναστολή της αρωματάσης και, κατά συνέπεια, να μειώσει τη μετατροπή της ανδροστενεδιόνης σε οιστρόνη και τεστοστερόνης σε οιστραδιόλη. Το φάρμακο είναι ιδιαίτερα τοξικό, επομένως η χρήση του στα παιδιά είναι περιορισμένη.

HT-ανεξάρτητη πρόωρη εφηβεία (ετεροφυλόφιλος)

Στον ετεροφυλόφιλο τύπο πρόωρης εφηβείας στο υπόβαθρο του CGPN χωρίς σημάδια απώλειας αλατιού, η θεραπεία που ξεκίνησε πριν από την ηλικία των 7 ετών είναι πιο αποτελεσματική. Κατά τη θεραπεία παιδιών με CGAP, η χρήση φαρμάκων μακράς δράσης (δεξαμεθαζόνη) πρέπει να αποφεύγεται και η δόση του φαρμάκου που χρησιμοποιείται ισοδύναμη με υδροκορτιζόνη πρέπει να υπολογιστεί. Οι αρχικές ημερήσιες δόσεις των γλυκοκορτικοειδών πρέπει να είναι 2 φορές η δόση της κορτιζόνης, η οποία παρέχει πλήρη καταστολή της παραγωγής ACTH. Για τα κορίτσια ηλικίας κάτω των 2 ετών, οι αρχικές ημερήσιες δόσεις πρεδνιζολόνης είναι 7,5 mg / m ², σε ηλικία 2-6 ετών - 10-20 mg / m ², σε διάστημα 6 ετών - 20 mg / m ². Η ημερήσια δόση συντήρησης της πρεδνιζολόνης για τα κορίτσια κάτω των 6 ετών είναι 5 mg / m ², σε διάστημα 6 ετών - 5-7,5 mg / m ². Επί του παρόντος, η υδροκορτιζόνη είναι το φάρμακο επιλογής στη θεραπεία της ιικής μορφής του CGAP σε κορίτσια ηλικίας άνω του 1 έτους. Συνιστάται σε ημερήσια δόση 15 mg / m ² σε 2 διαιρεμένες δόσεις σε κορίτσια κάτω των 6 και 10 mg / m ² σε κορίτσια ηλικίας άνω των 6 ετών. Για τη μέγιστη καταστολή της έκκρισης ACTH, τα γλυκοκορτικοειδή πρέπει να λαμβάνονται μετά από τα γεύματα, με άφθονα υγρά, 2/3 της ημερήσιας δόσης το πρωί και 1/3 της δόσης κατά την κατάκλιση για όλη τη ζωή. Η δόση των γλυκοκορτικοειδών μειώνεται σταδιακά μόνο μετά την εξομάλυνση των εργαστηριακών δεικτών. Έλεγχος της ελάχιστα αποτελεσματικής δόσης συντήρησης γλυκοκορτικοειδών διεξάγεται σύμφωνα με το επίπεδο 17-ΟΡ και κορτιζόλης στο αίμα που λαμβάνεται στις 8 π.μ., και τα μεταλλοκορτικοειδή από τη δραστηριότητα της ρενίνης στο αίμα. Με κλειστές ζώνες ανάπτυξης, η υδροκορτιζόνη πρέπει να αντικατασταθεί με πρεδνιζολόνη (4 mg / m ² ) ή δεξαμεθαζόνη (0,3 mg / m ² ). Είναι σημαντικό να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στην οικογένεια του κοριτσιού, στο πλαίσιο του άγχους, οξεία ασθένεια, η χειρουργική επέμβαση, η κλιματική αλλαγή, με την κούραση, η δηλητηρίαση και άλλες καταστάσεις στρες για το σώμα πρέπει να λαμβάνεται δύο φορές την ημερήσια δόση. Είναι απαραίτητο να προσφέρουμε στους συγγενείς να αγοράσουν ένα βραχιόλι για το κορίτσι, υποδεικνύοντας τη διάγνωση και την πιο αποτελεσματική δόση υδροκορτιζόνης, η οποία θα πρέπει να χορηγείται σε απειλητικές για τη ζωή περιπτώσεις.

Ετερ τύπου πρώιμη ήβη εν μέσω συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων με σημάδια απώλειας άλατος στα σπάργανα και solteryayuschey σχηματίζουν CAH συνιστούμε τη χρήση φλουδροκορτιζόνη, το μόνο αντικατάσταση για συνθετικά γλυκοκορτικοειδή αλατοκορτικοειδών αποτυχία. Η θεραπεία εκτελείται λαμβάνοντας υπόψη τη δραστηριότητα του πλάσματος ρενίνης. Η αρχική ημερήσια δόση του φαρμάκου είναι 0,3 mg. Όλη η ημερήσια δόση θα πρέπει να λαμβάνεται κατά το πρώτο μισό της ημέρας. Στη συνέχεια, μέσα σε λίγους μήνες να μειώσει την ημερήσια δόση 0,05-0,1 mg. Συντήρηση ημερήσια δόση για παιδιά κάτω του 1 έτους είναι 0,1-0,2 mg άνω του 1 έτους - 0.05-0.1 mg. Όταν η ασθένεια είναι μέτρια και σοβαρή συνδυασμένη προτείνουμε εκχώρηση δισκία πρωί υδροκορτιζόνη των 15-20 mg με 0,1 mg της fludrocortisone, και μετά το δείπνο - μόνο υδροκορτιζόνη σε μία δόση 5-10 mg. Το ημερήσιο σιτηρέσιο των κοριτσιών με CAH solteryayuschey θα σχηματίσουν πρέπει να περιλαμβάνει 2-4 γραμμάρια αλάτι.

Ετερ είδος της πρώιμης ήβης σε φόντο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων με δευτερεύουσα ενεργοποίηση του υποθαλάμου-υπόφυσης-ωοθηκών σύστημα θα πρέπει να συνδυάζεται με τα ανάλογα γλυκοκορτικοειδή GnRH - τριπτορελίνη, ή βουσερελίνη σε μία δόση 3,75 mg ενδομυϊκά 1 φορά σε 28 ημέρες, μέχρι την ηλικία των 8-9 ετών.

Χειρουργική θεραπεία

Χειρουργικά θεραπείες που χρησιμοποιούνται σε παιδιά με πρώιμη ήβη, η ανάπτυξη στο φόντο του ορμονικώς ενεργού όγκους των επινεφριδίων, των ωοθηκών και χύμα δομές του ΚΝΣ, αλλά όχι την αφαίρεση των όγκων οδηγεί στην υποχώρηση της πρώιμης εφηβείας. Το υποθάλαμο hamartoma απομακρύνεται μόνο με αυστηρές νευροχειρουργικές ενδείξεις. Οι ωοθηκικές κύστεις θυλακίων που παράγουν οιστρογόνα και παραμένουν για περισσότερο από 3 μήνες υποβάλλονται σε υποχρεωτική χειρουργική αφαίρεση. Χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται, εάν είναι απαραίτητο, διορθώνοντας τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε κορίτσια με τα ετερόφυλα πρώιμη ήβη στο φόντο της CAH. Η πέτρινη ή υπερτροφική κλειτορίδα θα πρέπει να αφαιρείται αμέσως μετά τη διάγνωση, ανεξάρτητα από την ηλικία του παιδιού. Η ανατομή του ουρογεννητικού κόλπου είναι πιο πρόσφορο για τη διεξαγωγή μετά την έναρξη των συμπτωμάτων estrogenizatsii γεννητικά όργανα - σε 10-11 χρόνια. Η παρατεταμένη χρήση κορτικοστεροειδών και των φυσικών οιστρογονική δράση συμβάλλει στην χαλάρωση του περινέου ιστού, η οποία διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό τη λειτουργία της παραγωγής του κόλπου.

Ενδείξεις για διαβούλευση με άλλους ειδικούς

• Διαβούλευση με έναν νευροχειρουργό σε περίπτωση ανίχνευσης ογκομετρικών σχηματισμών του ΚΝΣ για να αποφασίσει τη σκοπιμότητα της χειρουργικής θεραπείας.
• Διαβούλευση του ενδοκρινολόγου για τη διευκρίνιση της λειτουργικής κατάστασης του θυρεοειδούς αδένα σε ασθενείς με κλινικά συμπτώματα υποθυρεοειδισμού, υπερθυρεοειδισμό, διάχυτη διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα. Επιπλέον, όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο McCune-Albright-Breitsev να αποκλείσουν την ταυτόχρονη παθολογία του ενδοκρινικού συστήματος.
• Διαβούλευση με νευρολόγο για τη διευκρίνιση της νευρολογικής κατάστασης των ασθενών με κεντρικές μορφές πρόωρης εφηβείας απουσία οργανικής παθολογίας του κεντρικού νευρικού συστήματος.
• Διαβούλευση με τον ογκολόγο με υποψία κακοήθειας ογκομετρικού σχηματισμού ωοθηκών ή επινεφριδίων.

Περαιτέρω διαχείριση του ασθενούς

Ανεξάρτητα από τον τύπο των φαρμάκων ουσιώδη για την επιτυχή θεραπευτική επίδραση της πραγματικής ή πλήρης δευτεροβάθμια HT-ανεξάρτητο πρώιμη ήβη αναγνωρίζουν την αρχή της συνέχειας και της διάρκειας της θεραπείας, καθώς και τη θεραπεία ακύρωση μετά από 3-4 μήνες προκαλεί την εξαφάνιση της γοναδοτροπίνης καταστολής και να συνεχίσετε διεργασίες της εφηβείας. Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται μέχρι την ηλικία τουλάχιστον 8-9 ετών. Μετά την κατάργηση της θεραπείας, τα κορίτσια θα πρέπει να καταχωρηθούν στον γυναικολόγο του παιδιού πριν από το τέλος της σεξουαλικής ανάπτυξης. Όλα τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με πρώιμη εφηβεία χρειάζεται δυναμική παρατήρηση (τουλάχιστον 1 φορά σε 3-6 μήνες) πριν από την έναρξη και καθ 'όλη τη διάρκεια της φυσιολογικής εφηβείας. Ο προσδιορισμός της ηλικίας των οστών πραγματοποιείται σε κορίτσια με οποιαδήποτε μορφή πρόωρης εφηβείας μία φορά το χρόνο. Τα κορίτσια λήψη GnRH, για να παρακολουθήσουν ένα κάθε 3-4 μήνες για να ολοκληρωθεί στάση εφηβεία (εξομάλυνση του ρυθμού ανάπτυξης, μείωση ή να σταματήσει την ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η αναστολή της σύνθεσης των LH, FSH). Η δοκιμή με GnRH θα πρέπει να πραγματοποιείται στη δυναμική της παρατήρησης για πρώτη φορά μετά από 3-4 μήνες θεραπείας, στη συνέχεια μία φορά το χρόνο.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν στοιχεία που να επιβεβαιώνουν τη διαθεσιμότητα αναπτυγμένων μέτρων για την πρόληψη της πρόωρης εφηβείας στα κορίτσια.

[32], [33], [34], [35]

Πρόβλεψη

Σε πρόωρη εφηβεία, ένας αυξανόμενος κακοήθης όγκος του εγκεφάλου, των ωοθηκών και των επινεφριδίων μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Παρατηρήθηκε σημαντική βελτίωση στην πρόγνωση της ανάπτυξης σε ασθενείς με οποιαδήποτε μορφή πρόωρης εφηβείας σε πρώιμη έναρξη της θεραπείας. Αργά διάγνωση και την καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας βλάπτουν σημαντικά την πρόγνωση της ανάπτυξης των ασθενών με HT-εξαρτώμενη πρώιμης ήβης και να προκαλέσει τον μετασχηματισμό της νόσου σε πλήρη μορφή στην μερική GT-ανεξάρτητο πρώιμη ήβη.

Σε ασθενείς με νεοπλάσματα, η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής, η οποία οφείλεται σε υψηλό ποσοστό κακοήθων όγκων γεννητικών κυττάρων. Η ακτινοβόληση των όγκων της ενδοκρανιακής τοπικής προσαρμογής μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη της υποφυσιακής ανεπάρκειας ακολουθούμενη από ενδοκρινικές διαταραχές που απαιτούν κατάλληλες μεθόδους ενδοκρινικής αποκατάστασης.

Οι πρόωρες telaphae μόνο στο 10% των περιπτώσεων μετατρέπονται σε πραγματική πρόωρη εφηβεία.

Δεν υπάρχουν αξιόπιστα δεδομένα σχετικά με τη γονιμότητα και την αναπαραγωγική υγεία σε γυναίκες με ιστορικό πρόωρης εφηβείας.

[36], [37], [38]