Πώς θεραπεύεται η θαλασσαιμία;

Θεραπεία μετάγγισης

Ενδείξεις για την έναρξη της θεραπείας με μετάγγιση:

• μεγάλη μορφή β-θαλασσαιμίας, αιμοσφαιρινοπάθεια Η με επίπεδο αιμοσφαιρίνης κάτω από 70 g / l,
• ενδιάμεσο, και μεγάλες μορφές β-θαλασσαιμία, αιμοσφαιρινοπάθεια Hb επίπεδο Η στους 70-90 g / L όταν εκφράζεται καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης, η παρουσία των αλλαγών των οστών, μια σημαντική αύξηση στη σπλήνα.

Μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος στη θαλασσαιμία είναι απαραίτητη για να διατηρηθεί ένα επίπεδο αιμοσφαιρίνης περίπου 120 g / l, η οποία αποτρέπει την ανάπτυξη των δευτερογενών υπερσπληνισμό, παραμόρφωση των οστών και υποογκαιμία οφείλεται στην αναστολή δική αναποτελεσματική ερυθροποίηση. Το χρονικό διάστημα μεταξύ των μεταγγίσεων μέσο όρο 2-6 εβδομάδες, ανάλογα με τον ασθενή για να παραστεί σε κλινική με μια ορισμένη συχνότητα, καθώς και το διαθέσιμο όγκο των συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ελλείψει διαταραγμένων ασθενειών, ο ρυθμός μείωσης της συγκέντρωσης της αιμοσφαιρίνης μετά τη μετάγγιση είναι περίπου 10 g / l την εβδομάδα. Ο όγκος της μάζας των μεταγγιζόμενων ερυθροκυττάρων προσδιορίζεται ανάλογα με το διάστημα μεταξύ μεταγγίσεων και τη συγκέντρωση της διαθέσιμης μάζας ερυθροκυττάρων.

Κατά μέσο όρο, χρειάζονται 3 ml μάζας ερυθροκυττάρων ανά χιλιόγραμμο σωματικού βάρους ασθενούς με μάζα Ht ερυθροκυττάρων 70% για να αυξηθεί το επίπεδο αιμοσφαιρίνης του ασθενούς κατά 10 g / l. Ο σίδηρος συσσωρεύεται στο σώμα πιο αργά σε επίπεδο πριν την μετάγγιση αιμοσφαιρίνης 90-100 g / l και σε διαστήματα μεταξύ μεταγγίσεων που υπερβαίνουν τις 2 εβδομάδες.

Θεραπεία με χοληδότη σε υπερφόρτωση σιδήρου δευτερογενή (μετά τη μετάγγιση)

Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να υπολογιστεί με βάση τον αριθμό των μεταγγιζόμενων μάζας ερυθροκυττάρων, τον κορεσμό της τρανσφερίνης σιδήρου ή του επιπέδου SF. Αυτές οι παράμετροι συσχετίζονται τόσο με τις γενικές αποθεμάτων σιδήρου στο σώμα και που έχει περιεκτικότητα σιδήρου στο ήπαρ (άμεση μέτρηση της ποσότητας του σιδήρου στην βιοψία ήπατος σε ξηρά ουσία με φασματομετρία ατομικής απορρόφησης). Ασθενείς με υψηλή β-μορφή tal λαμβάνουν κατά μέσο όρο 165 (140) mg RBC / kg ανά έτος, το οποίο αντιστοιχεί σε 180 (160) mg της Fe / kg ανά έτος ή 0,49 (0,44) mg Fe / kg ανά ημέρα ( οι παρενθέσεις είναι τιμές για ασθενείς με σπληνεκτομή). Η περίσσεια σιδήρου συσσωρεύεται στα κύτταρα του συστήματος φαγοκυττάρων μακροφάγων, η χωρητικότητά τους είναι περίπου 10-15 g σιδήρου. τότε ο σίδηρος εναποτίθεται σε όλα τα παρεγχυματικά όργανα και το δέρμα, οδηγώντας στην ανάπτυξη επικίνδυνων για τη ζωή επιπλοκών:

• κίρρωση του ήπατος.
• καρδιομυοπάθεια;
• σακχαρώδη διαβήτη ·
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• υπογοναδισμός.

Ο μόνος τρόπος πρόληψης βλάβης στα όργανα και τους ιστούς είναι η παρατεταμένη χορήγηση χηλικών παραγόντων. Για να επιτευχθεί αρνητικό ισοζύγιο σιδήρου σε ασθενείς εξαρτώμενους από τη μετάγγιση, είναι απαραίτητη η ημερήσια απέκκριση 0,4-0,5 mg / kg σιδήρου.

θεραπεία αποσιδήρωσης είναι η τυπική δεφεροξαμίνη φάρμακο (Desferalom - DF) υποδορίως σε μια δόση των 20-40 mg / kg ανά ημέρα σε παιδιά και 40-50 mg / kg ανά ημέρα για ενήλικες για 8-12 ώρες 5-7 ημέρες την εβδομάδα συνεχώς ή συνεχώς ί.ν. για 24 ώρες για 7 ημέρες, ακολουθούμενη από μετάβαση σε υποδόρια ένεση.

Η εισαγωγή της δεσφεράσης αρχίζει σε επίπεδο φερριτίνης (SF) ορού που υπερβαίνει τα 100 ng / ml ή σιδήρου ήπατος περισσότερο από 3,2 mg / g ξηράς ουσίας. Ξεκινώντας από το τραπέζι για παιδιά - 25-30 mg / kg 5 διανυκτερεύσεις την εβδομάδα. Η θεραπεία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο ενός θεραπευτικού δείκτη, ο οποίος πρέπει να διατηρείται τουλάχιστον 0,025. Σε παιδιά κάτω των 5 ετών είναι ανεπιθύμητη η χρήση δεσφερίνης σε δόση μεγαλύτερη από 35 mg / kg, μέχρι το τέλος της περιόδου ανάπτυξης - περισσότερο από 50 mg / kg. Εάν η θεραπεία χηλίωσης αρχίζει πριν από την ηλικία των 3 ετών, είναι απαραίτητη η προσεκτική παρακολούθηση της ανάπτυξης και ανάπτυξης των οστών.

Θεραπευτικός δείκτης = μέση ημερήσια δόση (mg / kg) / SF (ng / ml)

Ενδείξεις για ενδοφλέβια χορήγηση δεφεροξαμίνης:

απόλυτη:

• βαριά υπερφόρτωση σιδήρου:
  • Το SF είναι μονίμως περισσότερο από 2500 μg / l.
  • σίδηρο στο ήπαρ πάνω από 15 mg / g ξηράς ουσίας,
• μια σημαντική ήττα της καρδιάς:
  • αρρυθμία;
  • καρδιακή ανεπάρκεια.

επιπλέον:

• δυσκολίες στην τακτική υποδόρια έγχυση.
• περίοδος εγκυμοσύνης ·
• προγραμματισμένη ΒΜΤ.
• ενεργή ιογενή ηπατίτιδα.

Το deferazirox είναι ένας άλλος από του στόματος χηλικός παράγοντας, ο οποίος χρησιμοποιείται επί του παρόντος ως μονοθεραπεία πρώτης γραμμής για υπερφόρτωση με σίδηρο μετάγγισης σε ασθενείς με θαλασσαιμία. Η συνιστώμενη δόση έναρξης σε ασθενείς με μεγάλη μορφή θαλασσαιμίας είναι 20 mg / kg άπαξ ημερησίως, με πιθανή αύξηση στα 40 mg / kg.

Σπληνεκτομή

Ενδείξεις για σπληνεκτομή σε σύνδρομα θαλασσαιμίας:

• αύξηση της ανάγκης για μεταγγίσεις μάζας ερυθροκυττάρων πάνω από 200-220 ml / kg ετησίως (σε Ht 75%) ·
• σπληνομεγαλία, συνοδευόμενη από πόνο στο αριστερό υποχονδρίδιο και / ή απειλή ρήξης της σπλήνας.
• φαινόμενα υπερφυσισμού.

Θαλασσαιμίας σύνδρομο με σπληνεκτομή θα πρέπει να εκτελείται για μια πολύ αυστηρή προϋπόθεση ηλικίας όχι νωρίτερα από 5 s μετά την προληπτικού εμβολιασμού που περιλαμβάνει μηνιγγιτιδόκοκκου, πνευμονιοκοκκικά εμβόλια, εμβόλιο Haemophilus influenzae τύπου Β και εμβόλιο κατά της ηπατίτιδας Β (όχι νωρίτερα από δύο εβδομάδες μετά τον εμβολιασμό).

Δεδομένης η τάση των ασθενών με θαλασσαιμία να υπερπήξεως, αμέσως πριν από την χειρουργική επέμβαση πρέπει να μελετήσει εκχώρηση αιμόσταση προφυλακτικές δόσεις ασπιρίνης (80 mg / kg ανά ημέρα) ή αντιπηκτικά άμεσης δράσης κατά την πρώιμη μετεγχειρητική περίοδο.

Παρακολούθηση των ασθενών

Μια φορά το μήνα - μια γενική κλινική εξέταση αίματος.

Μόλις το ένα τέταρτο - έρευνα του μεταβολισμού του σιδήρου, την βιοχημική ανάλυση του αίματος (η συγκέντρωση της γλυκόζης, ουρικού οξέος, ουρίας, κρεατινίνης, αλκαλική φωσφατάση, γ-GTP, ALT, ACT, LDG).

Κάθε 6 μήνες - ΗΚΓ, ηχοκαρδιογράφημα (μέτρηση κοιλιακού όγκου, συσταλτικότητα του μυοκαρδίου, κλάσμα εξώθησης, συστολική και διαστολική παράμετρος).

Μια φορά το χρόνο - ιολογική εξέταση:

• δείκτες ηπατίτιδας Β και C, HIV.
• βιοψία ήπατος με προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε σίδηρο σε ξηρή ύλη.
• συνάρτηση αξιολόγησης ενδοκρινείς αδένες: τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της ελεύθερης Τ ₄, TTG, παραθυρεοειδής ορμόνη, ωοθυλακιοτρόπο ορμόνη, ωχρινοποιητική ορμόνη, τεστοστερόνη, οιστραδιόλη, κορτιζόλη? δοκιμή ανοχής γλυκόζης, πυκνομετρία, προσδιορισμός του επιπέδου ολικού και ιονισμένου ασβεστίου στο αίμα.

Εάν διαπιστωθούν ανωμαλίες, πρέπει να παρέχεται η κατάλληλη θεραπεία.

[1], [2], [3], [4], [5]