Πολυκυστική νεφρική νόσος ενηλίκων: διάγνωση

Διάγνωση των ενηλίκων πολυκυστική νόσος των νεφρών διεξάγεται βασίζεται σε μια τυπική κλινική εικόνα της νόσου και τον εντοπισμό των μεταβολών στα ούρα, υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό νεφρικής νόσου. Επιβεβαιώστε τη διάγνωση της κλινικής εξέτασης του ασθενούς - την ανίχνευση της ψηλάφησης των διευρυμένων κυστωδών νεφρών (η αξία τους μπορεί να φτάσει τα 40 cm) και τα δεδομένα της οργανικής έρευνας. Στην καρδιά της οργανικής διάγνωσης αυτής της ασθένειας έγκειται η ανίχνευση κύστεων στο νεφρό - ο κύριος κλινικός δείκτης της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται ευρέως σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης νεφρικών κύστεων: υπερηχογράφημα, σπινθηρογραφία και υπολογιστική τομογραφία των νεφρών. Με υπερηχογραφήματα και σπινθηρογραφήματα, εντοπίζονται κύστεις μεγαλύτερες από 1,5 cm, με CT μικρότερη - από 0,5 mm. Η αποπροστατευτική ουρογραφία είναι λιγότερο προτιμητέα λόγω της νεφροτοξικότητας των ουσιών αντίθεσης ακτίνων Χ. η αναδρομική ουρογραφία δεν διεξάγεται λόγω του υψηλού κινδύνου εξάπλωσης της ουρολοίμωξης και της νεφροτοξικότητας του φαρμάκου αντίθεσης. Λόγω της συχνής, μη συσχετιζόμενης παθολογίας της ανίχνευσης κύστεων στον νεφρικό ιστό, έχουν υιοθετηθεί τα ακόλουθα κριτήρια για τη διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

• Για τα άτομα με κληρονομική επιβάρυνση, το κριτήριο διάγνωσης είναι μία από τις ακόλουθες παραλλαγές της αναλογίας του αριθμού των κύστεων στα νεφρά και την ηλικία, ακόμη και αν δεν υπήρχαν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου:
  • η παρουσία 2 κύστεων σε ένα ή αμφότερα τα νεφρά σε ασθενείς ηλικίας κάτω των 30 ετών.
  • παρουσία 2 κύστεων σε κάθε νεφρό σε ηλικία 30-59 ετών.
  • Η διαφορά δεν είναι μικρότερη από 4 κύστες σε κάθε νεφρό σε ασθενείς ηλικίας άνω των 60 ετών.
• Για τα άτομα χωρίς γενετική ιστορία, η οποία εμφανίζεται περίπου στο 25% των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται με βάση την τυπική κλινική ασθένεια στα νεφρά ρόλο έρευνα δεδομένων επιβεβαίωση και την ανίχνευση του γονιδίου της πολυκυστική νόσος των νεφρών.

[1], [2], [3], [4], [5]

Διαφορική διάγνωση πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ενήλικες

Η διαφορική διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου διεξάγεται με ασθένειες από την ομάδα κυστικών νεφρικών νόσων.

Με την ανάπτυξη πολλαπλών απλών κύστεων, η πορεία της νόσου είναι συνήθως ασυμπτωματική και η ανίχνευση κύστεων κατά τη διάρκεια της οργανικής εξέτασης δεν προκαλείται από τις καταγγελίες του ασθενούς. Η παρουσία κύστεων στα νεφρά δεν επηρεάζει τις λειτουργίες του οργάνου. Οι κύστες δεν κληρονομούνται.

Η επίκτητη πολυκυστική νεφρική νόσο μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς με προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Κατά κανόνα, εκδηλώνεται στη θεραπεία της χρόνιας αιμοκάθαρσης. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος εκφύλισης κύστεων στο νεφροκαρκίνωμα.

Η αυτοσωμική-αμοιβαία πολυκυστική νεφρική νόσο αναπτύσσεται στα νεογνά ή στα παιδιά σε νεαρή ηλικία. Η ανάπτυξη πολλαπλών κύστεων και στους δύο νεφρούς συνδυάζεται με ηπατική βλάβη - την ανάπτυξη περιστολικής ίνωσης. Στην αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο, αποκαλύπτεται απότομη αύξηση του νεφρού, του ήπατος και συχνά ηπατοσπληνομεγαλία. Οι κύστες των νεφρών βρίσκονται στην περιοχή των απομακρυσμένων σωληναρίων και των σωληναρίων συλλογής. Η ηπατική ίνωση συχνά περιπλέκεται από την ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης, οισοφαγικής και γαστρεντερικής αιμορραγίας.

Η σκλήρυνση των φυματίων συχνά συνδυάζεται με νεφρικά αγγειομυολοίμοια. Συχνές εξωρενικές εκδηλώσεις: ραβδομυοσάρκωμα της καρδιάς (κυρίως στην παιδική ηλικία). εκδηλώσεις δέρματος (95%); όγκους του εγκεφαλικού φλοιού.

Η νόσος Hippel-Lindau συνοδεύεται συχνά από την ανάπτυξη όγκων: αγγειακό αμφιβληστροειδές, αιμαγγείωμα του ΚΝΣ, πολλαπλά νεφρικά καρκινώματα, φαιοχρωμοκύτωμα. Συχνά, οι εξωγενείς κύστες ανιχνεύονται στο πάγκρεας, στο ήπαρ, στην επιδιδυμίδα.

[6], [7], [8]