Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (νόσος Marciafava-Micheli)

Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (νόσος Marchiafava-Micheli) είναι μια σπάνια μορφή επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας, που εμφανίζεται με συχνότητα 1:50.000 στον πληθυσμό.

Στην παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία, ο κλώνος των αιμοποιητικών κυττάρων χάνει την ικανότητα να συνθέτει γλυκανφωσφατιδυλινοσιτόλη, η οποία είναι απαραίτητη για τη σύνδεση των ρυθμιστών του συμπληρώματος με την ερυθροκυττάρια μεμβράνη, γεγονός που καθιστά τα ερυθροκύτταρα εξαιρετικά ευαίσθητα στη λύση από το συμπλήρωμα. Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία χαρακτηρίζεται από επεισόδια ενδοαγγειακής αιμόλυσης με την εμφάνιση αιμοσφαιρινουρίας και αιμοσιδηρινουρίας. Συχνά παρατηρούνται φλεβικές θρομβώσεις, ιδιαίτερα μεσεντερικές, πυλαίες, εγκεφαλικές και βαθιές φλέβες, η αιτία των οποίων είναι η συσσώρευση αιμοπεταλίων που προκαλείται από την ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση του συμπληρώματος. Είναι δυνατή η μετατροπή της νόσου σε απλαστική αναιμία, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκαλύπτουν νορμοκυτταρική αναιμία, νορμοχρωμική (στα πρώιμα στάδια της νόσου) ή υποχρωμική (καθώς η νόσος εξελίσσεται), υπεραναγεννητική, μορφολογικά ανισοποικιλοκυττάρωση, πολυχρωμία, πιθανή η εμφάνιση νορμοκυττάρων. Παρατηρείται θρομβοπενία (συνήθως μέτρια) και λευκοκοκκιοκυτταροπενία (μπορεί να είναι έντονη). Το επίπεδο σιδήρου στον ορό μειώνεται σημαντικά. Η δραστικότητα της αλκαλικής φωσφατάσης στα λευκοκύτταρα είναι χαμηλή. Η νόσος διαγιγνώσκεται με βάση την επιβεβαίωση της μη φυσιολογικής λύσης των ερυθροκυττάρων παρουσία συμπληρώματος ενεργοποιημένου με οξινισμένο ορό (δοκιμή Ham) ή λύσης σε υποτονικό μέσο παρουσία σακχαρόζης. Επί του παρόντος, έχει αναπτυχθεί μια μέθοδος κυτταρομετρίας ροής που καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της απουσίας του παράγοντα επιτάχυνσης της αποσύνθεσης και του αντιδραστικού αναστολέα λύσης στην μεμβράνη των ερυθροκυττάρων. Αυτές οι δύο πρωτεΐνες είναι ρυθμιστές της λειτουργίας του συμπληρώματος και συνδέονται με την κυτταρική μεμβράνη χρησιμοποιώντας γλυκάνη-φωσφατιδυλοϊνοσιτόλη. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η θεραπεία υποκατάστασης αιμομετάγγισης πραγματοποιείται για την καταστολή του πολλαπλασιασμού του μη φυσιολογικού κλώνου. Μερικές φορές, τα κορτικοστεροειδή είναι αποτελεσματικά. Σε περίπτωση μετατροπής της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας σε απλαστική αναιμία ή εμφάνισης σοβαρών θρομβωτικών επιπλοκών, συνιστάται η μεταμόσχευση μυελού των οστών.

[ 1 ], [ 2 ]