Παραλλαγές και ανωμαλίες της ανάπτυξης των πεπτικών οργάνων

Χείλη. Είναι πιθανή μια πλήρης ή μερική σχισμή του άνω χείλους, πιο συχνά πλευρικά της μέσης αύλακάς του («λαγοχείλος»). Μερικές φορές η σχισμή από το άνω χείλος εκτείνεται μέχρι το φτερό της μύτης. Σπάνια, η σχισμή του άνω χείλους φτάνει στην οσφρητική περιοχή της μύτης ή, παρακάμπτοντας το φτερό της μύτης πλευρικά, φτάνει στον οφθαλμικό κόγχο και διαιρεί το κάτω βλέφαρο. Είναι πιθανές σχισμές του κάτω χείλους. Η απουσία του ενός ή και των δύο χειλιών είναι εξαιρετικά σπάνια. Είναι πιθανή η ασύμμετρη διεύρυνση της στοματικής σχισμής προς τη μία ή και τις δύο πλευρές (μακροστόμα). Παρατηρείται μείωση της στοματικής σχισμής (μικροστόμα).

Υπερώα. Υπάρχει μια σχισμή της σκληρής υπερώας - μη σύντηξη των υπερώιων αποφύσεων των άνω γναθιαίων οστών ("λυκόστομα"). Αυτή η ανωμαλία μπορεί να συνδυαστεί με μια σχισμή της μαλακής υπερώας. Παρατηρούνται διάφοροι συνδυασμοί "λυκόστομα" και "χείλους λαγού". Μερικές φορές σε αυτή την περίπτωση η κυψελιδική απόφυση της άνω γνάθου διαχωρίζεται από το υπόλοιπο του άνω γναθιαίου οστού με μια βαθιά σχισμή στη μία ή και στις δύο πλευρές. Είναι δυνατή η διχάλα της σταφυλής της μαλακής υπερώας. Η σταφυλή μερικές φορές μετατοπίζεται και ενισχύεται από τη βάση στην οπίσθια άκρη του εμετού. Το μέγεθος και το σχήμα της σταφυλής ποικίλλουν επίσης. Οι μύες της μαλακής υπερώας ποικίλλουν λόγω του διαφορετικού βαθμού πιθανής μη σύντηξης και των δύο μισών της υπερώας. Μερικές φορές υπάρχει μια πτέρυγα - ένας σωληνοειδής μυς, που προέρχεται από τον έσω πτερυγοειδή μυ. Ο μυς του πτερυγοσωλήνα είναι υφασμένος στο πάχος της βλεννογόνου μεμβράνης του ακουστικού σωλήνα. Συχνά, στο πάχος της παλατινικής απονευρωσίας, υπάρχει ένας μικρός μυς που ανυψώνει τον μαλακό ουρανίσκο, ξεκινώντας από το άγκιστρο της πτερυγοειδούς απόφυσης.

Δόντια. Ο αριθμός των δοντιών και οι σχετικές θέσεις τους υπόκεινται σε σημαντικές διακυμάνσεις. Μεταξύ της κορυφής και της ρίζας των έσω τομέων, υπάρχει μια δακτυλιοειδής ή κυρτή πάχυνση του σμάλτου, η οποία συμβαίνει λόγω της πίεσης από το ανταγωνιστικό δόντι. Στην εσωτερική επιφάνεια των άνω πλάγιων τομέων, κοντά στο πίσω μέρος της ρίζας τους, υπάρχει μερικές φορές ένα φύμα. Οι κυνόδοντες (ειδικά οι κάτω) συχνά περιστρέφονται κατά μήκος του άξονά τους και κάμπτονται προς τα έξω. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι κυνόδοντες δεν ανατέλλουν. Μερικές φορές οι κυνόδοντες αναπτύσσονται αργότερα από τα παρακείμενα δόντια, επομένως, λόγω έλλειψης χώρου στην οδοντική σειρά, αναπτύσσονται στο πλάι. Οι προγομφίοι μπορεί να λείπουν εντελώς ή μερικώς. Ο αριθμός των ριζών στους γομφίους μπορεί να ποικίλλει. Συχνά οι ρίζες συγκλίνουν ή αποκλίνουν σε διαφορετικές κατευθύνσεις. Οι ρίζες των παρακείμενων γομφίων μερικές φορές διασταυρώνονται. Συχνά οι άνω γομφίοι (ειδικά ο δεύτερος) έχουν επιπλέον μασητικά φύματα. Ο τρίτος γομφίος (φρονιμίτης) μπορεί να μην ανατέλλει ή να μην εμφανίζεται μετά από 30 χρόνια. Συχνά υπάρχουν επιπλέον δόντια που βρίσκονται στο πλάι των ούλων. Υπάρχουν διαφορετικές πιθανές επιλογές δαγκώματος.

Γλώσσα. Σπάνια απουσιάζει (αγλωσσία). Το τυφλό άνοιγμα απουσιάζει στο 7% των περιπτώσεων. Η γλώσσα μπορεί να είναι σχισμένη στο άκρο, σχηματίζοντας δύο ή τρεις λοβούς. Μπορεί να εμφανιστούν επιπλέον μύες, συμπεριλαμβανομένου του κερατο-γλωσσικού μυός, ο οποίος εκτείνεται στο πάχος της γλώσσας από τον χόνδρο σιταριού του λάρυγγα. Πιθανή παρουσία μυϊκών δεσμίδων με τη μορφή του μέσου διαμήκους μυός της γλώσσας, του πρόσθετου στοματογλωσσικού μυός και του ωτογλωσσικού μυός.

Μάγουλα. Η έκφραση του λιπώδους μαξιλαριού των μάγουλων ποικίλλει έντονα. Η διαμόρφωση του μάγουλου, το πάχος του μυός του βουβωνικού πόρου και η περιοχή από την οποία προέρχεται είναι μεταβλητά.

Κύριοι σιελογόνοι αδένες. Στο πρόσθιο άκρο του μασητήρα μυός, υπάρχει ένας επιπλέον παρωτιδικός σιελογόνος αδένας διαφόρων μεγεθών και σχημάτων. Ο απεκκριτικός του πόρος μπορεί να ανοίγει ανεξάρτητα. Πιο συχνά, συνδέεται με τον απεκκριτικό πόρο του παρωτιδικού σιελογόνου αδένα. Κοντά στον υπογνάθιο αδένα, στο πλάγιο άκρο του γεννιοϊοειδούς μυός, υπάρχουν επιπλέον αδενικά λοβίδια. Είναι πιθανοί και άλλοι υπογλώσσιοι αδένες. Ο αριθμός των μικρών υπογλώσσιων αγωγών κυμαίνεται από 18 έως 30.

Φάρυγγας. Πολύ σπάνια, υπάρχει απουσία του φάρυγγα, με στένωση σε ένα ή άλλο μέρος του. Μπορεί να υπάρχουν επικοινωνίες μεταξύ του φάρυγγα και του δέρματος (βραγχιακά συρίγγια), που αντιστοιχούν σε ανοιχτές σχισμές βραγχίων. Τα συρίγγια ανοίγουν στο οπίσθιο άκρο του στερνοκλειδομαστοειδούς μυός, πάνω από τη στερνοκλειδική άρθρωση, κοντά στη μαστοειδή απόφυση του κροταφικού οστού. Οι μύες του φάρυγγα είναι μεταβλητοί.

Ο κάτω φαρυγγικός σφιγκτήρας μπορεί να έχει επιπλέον δεσμίδες που προέρχονται από την τραχεία. Στο 4% των περιπτώσεων, εντοπίζεται ο σύνδεσμος-φαρυγγικός μυς. Ξεκινά από την επιφάνεια του πλάγιου θυρεοϋοειδούς συνδέσμου και είναι συνυφασμένος με τον μέσο ή κάτω φαρυγγικό σφιγκτήρα. Στο 60% των περιπτώσεων, εντοπίζεται ο κρικοφαρυγγικός μυς. Μερικές φορές μυϊκές δεσμίδες πηγαίνουν από αυτόν προς τον δεξιό ή τον αριστερό λοβό του θυρεοειδούς αδένα (τον μυ που ανυψώνει τον θυρεοειδή αδένα). Οι μυϊκές δεσμίδες συχνά πηγαίνουν από τον μέσο φαρυγγικό σφιγκτήρα στον ενδιάμεσο τένοντα του διγάστρου μυός.

Η φαρυγγο-βασική περιτονία αντικαθίσταται μερικές φορές, εν μέρει ή πλήρως, από τον ασύζευκτο φαρυγγικό μυ, ο οποίος συνδέει τον φάρυγγα με το κρανίο. Ο στυλοφαρυγγικός μυς μερικές φορές διπλασιάζεται σε διαφορετικά μήκη. Συχνά αλληλοσυνδέονται επιπλέον δεσμίδες, οι οποίες ξεκινούν από τη μαστοειδή απόφυση του κροταφικού οστού (μαστοειδής-φαρυγγικός μυς) ή από την επιφάνεια του ινιακού οστού (ινιακός-φαρυγγικός μυς). Στην περιοχή του θόλου του φάρυγγα, είναι πιθανές μία ή περισσότερες κοιλότητες (θύλακες) στην βλεννογόνο μεμβράνη, μήκους 1,5 cm και πλάτους 0,5 cm (φαρυγγικός θύλακος). Ο φαρυγγικός θύλακος μπορεί να συνδέεται με τον φαρυγγοκρανιακό πόρο.

Οισοφάγος. Πιθανή (σπάνια) είναι η απουσία του οισοφάγου, η υπερανάπτυξή του σε διαφορετικά μήκη (ατρησία), η παρουσία συγγενών εκκολπωμάτων. Διπλασιασμός του οισοφάγου, η παρουσία συριγγίων - οι συνδέσεις με την τραχεία είναι εξαιρετικά σπάνιες. Μερικές φορές υπάρχουν συρίγγια που συνδέουν τον οισοφάγο με το δέρμα του κάτω μέρους του λαιμού, στο πρόσθιο άκρο του στερνοκλειδομαστοειδούς μυός. Η έκφραση της μυϊκής μεμβράνης του οισοφάγου ποικίλλει. Οι γραμμωτοί μύες της μυϊκής μεμβράνης αντικαθίστανται από λείους σε διαφορετικά μέρη του οισοφάγου. Η έκφραση των βρογχοοισοφαγικών και πλευροοισοφαγικών μυών ποικίλλει, συχνά απουσιάζουν. Σε 30% των περιπτώσεων, στο κάτω μέρος του οπίσθιου μεσοθωρακίου πίσω και δεξιά του οισοφάγου, υπάρχει ένας τυφλά κλειστός ορώδης παραοισοφαγικός σάκος μήκους 1,5-4 cm (θύλακας Sachs). Σε 10% των περιπτώσεων, η αορτή και ο οισοφάγος διέρχονται από το διάφραγμα μέσω ενός αορτικού ανοίγματος. Η κατεύθυνση και οι στροφές του οισοφάγου, ο αριθμός, το μήκος και το μέγεθος των στενώσεών του ποικίλλουν σημαντικά.

Στομάχι. Πολύ σπάνια απουσιάζει ή διπλασιάζεται. Είναι πιθανές πλήρεις ή μερικές εγκάρσιες συσπάσεις του αυλού του στομάχου διαφόρων σχημάτων και μεγεθών. Εντοπίζονται συχνότερα κοντά στον πυλωρό. Το πάχος του μυϊκού στρώματος του στομάχου, ο αριθμός και ιδιαίτερα η περιοχή εντόπισης (μήκος) των γαστρικών αδένων ποικίλλουν.

Λεπτό έντερο. Το σχήμα και η σχέση με τα γειτονικά όργανα του δωδεκαδακτύλου ποικίλλουν. Εκτός από το τυπικό σχήμα πετάλου, συχνά παρατηρείται ένα ατελές ή πλήρες δακτυλιοειδές δωδεκαδάκτυλο. Μερικές φορές το οριζόντιο τμήμα του εντέρου απουσιάζει και το κατιόν τμήμα διέρχεται απευθείας στο άνω. Είναι πιθανή η απουσία του κατιόντος τμήματος του δωδεκαδακτύλου. Στη συνέχεια, το άνω τμήμα του δωδεκαδακτύλου διέρχεται απευθείας στο οριζόντιο τμήμα.

Η απουσία του λεπτού εντέρου είναι σπάνια, πιο συχνά - ενός από τα τμήματά του - του δωδεκαδακτύλου, της νήστιδας ή του ειλεού. Η διάμετρος και το μήκος του λεπτού εντέρου συχνά ποικίλλουν. Είναι δυνατή η επιμήκυνση (δολικοχολία) ή η βράχυνση (βραχυχολία) του εντέρου. Μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις ατρησίας διαφόρων τμημάτων του εντέρου, η παρουσία εγκάρσιων συσπάσεων, εκκολπωμάτων. Είναι δυνατή η εμφάνιση εκκολπώματος Meckel (2% των περιπτώσεων), το οποίο είναι ένα υπόλειμμα του λεκιθικού εντερικού πόρου του εμβρύου. Γίνεται διάκριση μεταξύ ελεύθερων, ανοιχτών και κλειστών μορφών του εκκολπώματος Meckel. Στην πιο κοινή ελεύθερη μορφή, μια προεξοχή του ειλεού προσδιορίζεται στην πλευρά απέναντι από το μεσεντερικό άκρο. Το εκκόλπωμα βρίσκεται σε απόσταση 60-70 cm (σπάνια περισσότερο) από το επίπεδο της ειλεοτυφλικής συμβολής. Το μήκος του εκκολπώματος κυμαίνεται από μερικά χιλιοστά έως 5-8 cm. Έχει περιγραφεί ένα εκκόλπωμα μήκους 26 cm. Στην ανοιχτή μορφή του εκκολπώματος Meckel, είναι ένας σωλήνας που συνδέει τον ομφαλό με το έντερο με ένα άνοιγμα στον ομφαλό και στο έντερο (συγγενές εντερικό συρίγγιο). Σε ορισμένες περιπτώσεις, το εκκόλπωμα Meckel είναι ένα κανάλι κλειστό στα άκρα, που συνδέεται από τη μία πλευρά με τον ομφαλό και από την άλλη με το έντερο (ατελές κλείσιμο του λεκιθικού εντερικού πόρου). Έχουν περιγραφεί σπάνιες περιπτώσεις εντοπισμού ενός σακοειδούς υπολείμματος του λεκιθικού εντερικού πόρου, που δεν συνδέεται άμεσα με το έντερο στον ομφαλό ή κοντά σε αυτό. Μερικές φορές υπάρχει μια συγγενής ομφαλική κήλη, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μη επιστροφής στην κοιλιακή κοιλότητα της φυσιολογικής προεξοχής του εμβρυϊκού εντέρου προς τα έξω μέσω του ομφάλιου δακτυλίου.

Μερικές φορές το μεσεντέριο του λεπτού εντέρου περιέχει μυϊκές δέσμες που εκτείνονται από την πρόσθια επιφάνεια της σπονδυλικής στήλης. Σπάνια παρατηρείται κοινό μεσεντέριο του ειλεού και του τυφλού εντέρου.

Παχύ έντερο. Το έντερο είναι εξαιρετικά σπάνιο, εάν απουσιάζει ή διπλασιάζεται μερικώς. Πιο συχνές είναι οι στενώσεις του αυλού του παχέος εντέρου (σε διαφορετικά μέρη, σε διαφορετικά μήκη). Διάφορες ανωμαλίες στην εντερική περιστροφή εμφανίζονται συχνά κατά την ανάπτυξή του. Αρκετά συχνές είναι οι περιπτώσεις ατρησίας του ορθού (απουσία πρωκτού), σε συνδυασμό με συρίγγια σε γειτονικά όργανα (ή χωρίς συρίγγια). Υπάρχουν παραλλαγές συγγενούς επέκτασης και διπλασιασμού μέρους ή όλου του παχέος εντέρου, κάτω από το οποίο υπάρχει μια ζώνη στένωσης (αγαγγλιακό μεγάκολο ή νόσος του Hirschsprung). Παραλλαγές διαφόρων σχέσεων των τμημάτων του παχέος εντέρου με το περιτόναιο είναι συχνές. Σε περιπτώσεις ολικού δολιχομεγακόλου (11%), ολόκληρο το παχύ έντερο έχει μεσεντέριο και ενδοπεριτοναϊκή θέση. Σε αυτή την περίπτωση, το έντερο αυξάνεται σε μήκος και πλάτος. Σε 2,25% των περιπτώσεων παρατηρείται γενική πτώση (πρόπτωση) του παχέος εντέρου (κολονόπτωση), στην οποία το έντερο, έχοντας μεσεντέριο σε όλο το μήκος του, κατεβαίνει σχεδόν στο επίπεδο της μικρής λεκάνης. Είναι πιθανή μερική επιμήκυνση ή/και πτώση διαφόρων τμημάτων του παχέος εντέρου.

Η παρουσία ενός τρίτου (άνω) σφιγκτήρα, που βρίσκεται στο επίπεδο της εγκάρσιας πτυχής του ορθού, περιγράφεται για το ορθό. Όταν η πρωκτική μεμβράνη είναι σπασμένη, είναι πιθανό το κλείσιμο (ατρησία) του πρωκτού, που εκδηλώνεται σε ποικίλους βαθμούς.

Ήπαρ. Το μέγεθος και το σχήμα του δεξιού και του αριστερού λοβού (ειδικά του αριστερού) ποικίλλουν. Συχνά, περιοχές ηπατικού ιστού με τη μορφή γέφυρας ρίχνονται πάνω από την κάτω κοίλη φλέβα ή τον στρογγυλό σύνδεσμο του ήπατος. Μερικές φορές υπάρχουν επιπλέον λοβοί του ήπατος (έως 5-6). Κοντά στην σπλαχνική επιφάνεια του ήπατος, στην οπίσθια ή πρόσθια άκρη του, μπορεί να υπάρχει ένα ανεξάρτητο επιπλέον ήπαρ μικρού μεγέθους. Οι τυφλά καταλήγοντες χοληφόροι πόροι δεν είναι ασυνήθιστοι στον σύνδεσμο της κάτω κοίλης φλέβας.

Χοληδόχος κύστη. Μερικές φορές η κύστη καλύπτεται πλήρως από το περιτόναιο, έχει βραχύ μεσεντέριο. Πολύ σπάνια η χοληδόχος κύστη απουσιάζει ή διπλασιάζεται. Ο κυστικός πόρος περιστασιακά εκβάλλει στον δεξιό ή αριστερό ηπατικό πόρο. Η σχέση μεταξύ του κοινού χοληδόχου πόρου και του παγκρεατικού πόρου είναι εξαιρετικά μεταβλητή, ειδικά στα άπω μέρη τους - πριν εισέλθουν στο δωδεκαδάκτυλο (περισσότερες από 15 διαφορετικές παραλλαγές).

Πάγκρεας. Το κάτω μέρος της κεφαλής του παγκρέατος είναι περιστασιακά επιμηκυμένο και περιβάλλει την άνω μεσεντέριο φλέβα με δακτυλιοειδές σχήμα. Πολύ σπάνια, υπάρχει ένα επικουρικό πάγκρεας (διαμέτρου περίπου 3 cm) που βρίσκεται στο τοίχωμα του στομάχου, μερικές φορές στο τοίχωμα του δωδεκαδακτύλου ή στο τοίχωμα της νήστιδας, στο μεσεντέριο του λεπτού εντέρου. Μερικές φορές υπάρχουν πολλά επικουρικά πάγκρεας. Το μήκος τους φτάνει τα αρκετά εκατοστά. Η θέση του κύριου παγκρεατικού πόρου είναι εξαιρετικά μεταβλητή. Ο επικουρικός παγκρεατικός πόρος μπορεί να αναστομωθεί με τον κύριο πόρο, μπορεί να απουσιάζει ή μπορεί να είναι κατάφυτος πριν από το σημείο όπου εισέρχεται στη μικρή θηλή του δωδεκαδακτύλου. Σπάνια, υπάρχει ένα δακτυλιοειδές πάγκρεας που περιβάλλει το δωδεκαδάκτυλο με τη μορφή δακτυλίου. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις βράχυνσης και διχάλας της ουράς του παγκρέατος.

Σπάνια, εμφανίζεται πλήρης ή μερική αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων (situs viscerus inversus). Το ήπαρ βρίσκεται αριστερά, η καρδιά είναι κυρίως δεξιά, ο σπλήνας είναι δεξιά, κ.λπ. Πλήρως αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων εμφανίζεται σε 1 περίπτωση ανά 10 εκατομμύρια γεννήσεις.