Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Νόσος Gaucher: συμπτώματα
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Χρόνια μορφή σε ενήλικες (τύπος 1)
Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος ασθένειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος ανιχνεύεται πριν από την ηλικία των 30 ετών και έχει σταδιακή εμφάνιση. Η πορεία είναι χρόνια. Η διάγνωση μπορεί να καθιερωθεί για πρώτη φορά στην τρίτη ηλικία.
Τα συμπτώματα του τύπου 1 νόσο του Gaucher είναι ποικίλες και εκδηλώνονται ανεξήγητη ηπατοσπληνομεγαλία (ιδιαίτερα σε παιδιά), αυτόματα κατάγματα των οστών ή οστικό πόνο και πυρετό. Υπάρχουν επίσης αιμορραγική διάθεση και μη ειδική αναιμία.
Τα συμπτώματα του GOSCH περιλαμβάνουν επίσης τη χρωστική ουσία, η οποία μπορεί να είναι διάχυτη ή εστιακή. ενώ το δέρμα έχει σκουριασμένο καφέ χρώμα. Τα κάτω άκρα μπορεί να είναι συμμετρική γκρι-γκρίζα χρωστική λόγω της εναπόθεσης μελανίνης. Ο επιπεφυκότα αποκαλύπτει κίτρινα pingveculae.
Ο σπλήνας είναι τεράστιος, το ήπαρ είναι μετρίως διευρυμένο, ομαλό και πυκνό. Οι επιφανειακοί λεμφαδένες συνήθως δεν επηρεάζονται.
Η εμπλοκή του ήπατος συχνά συνοδεύεται από ίνωση και διαταραγμένα λειτουργικά δείγματα ήπατος. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης συχνά αυξάνεται, μερικές φορές αυξάνεται η δραστικότητα των τρανσαμινασών. Μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση και ασκίτης. Η υπέρταση της πύλης συχνά περιπλέκεται από την αιμορραγία από τις φλεβίτιδες φλέβες του οισοφάγου.
Ακτινογραφία των οστών. Τα μακρά σωληνοειδή οστά, ειδικά τα περιφερικά τμήματα του μηριαίου, διευρύνθηκαν σε τέτοιο βαθμό ώστε η φυσιολογική στένωση στην περιοχή των υπερκονδύλων εξαφανίζεται. Η εικόνα συγχρόνως υπενθυμίζει τον κώνο της Erlenmeyer.
Στο μυελό του μυελού των οστών μπορείτε να δείτε κύτταρα Gaucher που έχουν διαγνωστική αξία.
Η βιοψία ήπατος αναρρόφησης θα πρέπει να πραγματοποιείται με αρνητικά αποτελέσματα της παρακέντησης του στερνέ. Η ήττα του ήπατος είναι διάχυτη.
Αλλαγές στο περιφερικό αίμα. Με μια διάχυτη βλάβη του μυελού των οστών, σημειώνεται ένα λευκοερυθροβλαστικό πρότυπο. Αντίθετα, η λευκοπενία και η θρομβοκυτταροπενία με αύξηση του χρόνου αιμορραγίας μπορεί να συνοδεύονται μόνο από μέτρια υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία.
Η διάγνωση καθορίζεται βάσει του προσδιορισμού της δραστικότητας της β-γλυκοσερεβροσιδάσης σε ένα μείγμα μονοπύρηνων κυττάρων που λαμβάνονται από φλεβικό αίμα.
Αλλαγές στις βιοχημικές παραμέτρους. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης συχνά αυξάνεται. Μερικές φορές η δραστηριότητα των τρανσαμινασών αυξάνεται. Το επίπεδο της χοληστερόλης στον ορό είναι φυσιολογικό.
Οξεία μορφή σε βρέφη (τύπος 2)
Η οξεία μορφή της νόσου του Gaucher εμφανίζεται στους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν πριν γίνουν 2 χρονών. Κατά τη γέννηση, το παιδί φαίνεται υγιές. Στη συνέχεια, αναπτύξτε εγκεφαλική βλάβη, προοδευτική καχεξία και διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης. Τα μεγέθη του ήπατος και της σπληνός αυξάνονται, οι επιφανειακοί λεμφαδένες μπορούν επίσης να ψηλαφούν.
Στη νεκροψία, τα κύτταρα Gaucher εντοπίζονται στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα. Ωστόσο, δεν βρίσκονται στον εγκέφαλο και η παθογένεια της βλάβης παραμένει ασαφής.
[