Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Νέες δημοσιεύσεις
Νόσος Gaucher: διάγνωση
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η βλάβη του ήπατος στη νόσο του Gaucher συχνά συνοδεύεται από ίνωση και διαταραγμένα λειτουργικά δείγματα ήπατος. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης συχνά αυξάνεται, μερικές φορές αυξάνεται η δραστικότητα των τρανσαμινασών. Μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση και ασκίτης. Η υπέρταση της πύλης συχνά περιπλέκεται από την αιμορραγία από τις φλεβίτιδες φλέβες του οισοφάγου.
Η διάγνωση της νόσου του Gaucher συνίσταται στην εκτέλεση των ακόλουθων διαγνωστικών διαδικασιών:
Ακτινογραφία των οστών. Τα μακρά σωληνοειδή οστά, ειδικά τα περιφερικά τμήματα του μηριαίου, διευρύνθηκαν σε τέτοιο βαθμό ώστε η φυσιολογική στένωση στην περιοχή των υπερκονδύλων εξαφανίζεται. Η εικόνα συγχρόνως υπενθυμίζει τον κώνο της Erlenmeyer.
Στο μυελό του μυελού των οστών μπορείτε να δείτε κύτταρα Gaucher που έχουν διαγνωστική αξία.
Η βιοψία ήπατος αναρρόφησης θα πρέπει να πραγματοποιείται με αρνητικά αποτελέσματα της παρακέντησης του στερνέ. Η ήττα του ήπατος είναι διάχυτη.
Μεταβολές στο περιφερικό αίμα στη νόσο Gaucher. Με μια διάχυτη βλάβη του μυελού των οστών, σημειώνεται ένα λευκοερυθροβλαστικό πρότυπο. Αντίθετα, η λευκοπενία και η θρομβοκυτταροπενία με αύξηση του χρόνου αιμορραγίας μπορεί να συνοδεύονται μόνο από μέτρια υποχρωμική μικροκυτταρική αναιμία.
Η διάγνωση της ασθένειας Gaucher καθιερώνεται με βάση τον προσδιορισμό της δράσης της β-γλυκοσερεβροσιδάσης σε ένα μείγμα μονοπύρηνων κυττάρων που λαμβάνονται από φλεβικό αίμα.
Μεταβολές των βιοχημικών παραμέτρων στη νόσο Gauchers. Η δραστηριότητα της αλκαλικής φωσφατάσης συχνά αυξάνεται. Μερικές φορές η δραστηριότητα των τρανσαμινασών αυξάνεται [231. Το επίπεδο της χοληστερόλης στον ορό είναι φυσιολογικό.
[