Νοητική καθυστέρηση - Συμπτώματα

Συμπτώματα νοητικής καθυστέρησης

Παρά τον πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων, μπορούν να εντοπιστούν δύο κύρια κριτήρια, τυπικά για τις περισσότερες μορφές νοητικής καθυστέρησης, τα οποία χαρακτηρίζουν κυρίως την λεγόμενη πυρηνική ή τυπική ολιγοφρένεια.

• Η υπανάπτυξη είναι συνολικής φύσης και αφορά όχι μόνο την πνευματική δραστηριότητα και την προσωπικότητα του ασθενούς, αλλά και την ψυχή στο σύνολό της. Σημάδια υπανάπτυξης εντοπίζονται όχι μόνο στη σκέψη, αλλά και σε άλλες νοητικές λειτουργίες - αντίληψη, μνήμη, προσοχή, συναισθηματική-βουλητική σφαίρα κ.λπ.
• Σε περιπτώσεις ολικής νοητικής υπανάπτυξης, έρχεται στο προσκήνιο η ανεπάρκεια ανώτερων μορφών γνωστικής δραστηριότητας - γενίκευσης και αφαίρεσης. Η αδυναμία της αφηρημένης σκέψης αντικατοπτρίζεται επίσης στα χαρακτηριστικά της αντίληψης, της προσοχής και της μνήμης.

Η δομή της νοητικής καθυστέρησης μπορεί να είναι ανομοιογενής. Σε αυτή την περίπτωση, δεν περιορίζεται στα συμπτώματα που είναι τυπικά της νοητικής καθυστέρησης. Αυτά περιλαμβάνουν παραλλαγές με πρόσθετα ψυχοπαθολογικά συμπτώματα σε σχέση με το σύνδρομο γενικής νοητικής καθυστέρησης. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί κανείς να παρατηρήσει ολόκληρο το φάσμα των ψυχικών διαταραχών που εμφανίζονται σε νοητικά ικανά άτομα, η συχνότητα των οποίων μεταξύ των συγκεκριμένων μορφών νοητικής καθυστέρησης είναι τουλάχιστον 3-4 φορές υψηλότερη από ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Τα επιπλεγμένα συμπτώματα μπορεί να εκπροσωπούνται από διάφορες νευρωτικές και ψυχοπαθητικές διαταραχές, ψυχοκινητική άρση αναστολών, εγκεφαλική εξασθένιση, ψυχώσεις, σπασμωδικές και μη σπασμωδικές μορφές επιληπτικών κρίσεων.

Η νοητική υστέρηση είναι μια μη ειδική πάθηση που διαγιγνώσκεται σύμφωνα με τα κριτήρια του DSM-IV. Μπορεί να προκληθεί από διάφορες κληρονομικές και επίκτητες ασθένειες, πολλές από τις οποίες έχουν χαρακτηριστικές συμπεριφορικές εκδηλώσεις («συμπεριφορικοί φαινότυποι»). Κληρονομικές ασθένειες που προκαλούν νοητική υστέρηση και χαρακτηριστικές συμπεριφορικές διαταραχές περιλαμβάνουν το σύνδρομο εύθραυστου Χ, τα σύνδρομα Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe, κ.λπ.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη με τη μορφή αύξησης του αριθμού των επαναλήψεων του τρινουκλεοτιδίου CGG (κυτοσίνη-γουανίνη-γουανίνη) στην περιοχή υποκινητή του FMR1 στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (Xq27.3). Ένας άνδρας φορέας μεταδίδει την προμετάλλαξη στις κόρες του (αλλά όχι στους γιους). Μια αύξηση στον αριθμό των επαναλήψεων CGG με την ανάπτυξη μιας «πλήρους» (που προκαλεί ασθένεια) μετάλλαξης συμβαίνει κατά τη διάρκεια του μειωτικού κύκλου σε μια γυναίκα. Η πλήρης μετάλλαξη χαρακτηρίζεται από υπερμεθυλίωση της περιοχής υποκινητή FMR1 και αύξηση στον αριθμό των επαναλήψεων CGG από αρκετές εκατοντάδες σε πολλές χιλιάδες. Κάθε παιδί που γεννιέται από γυναίκα φορέα έχει 50% κίνδυνο να λάβει ένα εύθραυστο χρωμόσωμα Χ που φέρει τη μετάλλαξη, η οποία μπορεί, χωρίς κλινικές εκδηλώσεις, να μεταδοθεί για αρκετές γενιές πριν γεννηθεί ένα παιδί με κλινικές εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου. Στην προχωρημένη μορφή της, η ασθένεια εκδηλώνεται σε αγόρια. Τα χαρακτηριστικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση, επίμηκες στενό πρόσωπο με προεξέχοντα αυτιά, ογκώδη κάτω γνάθο και ψηλό, προεξέχον μέτωπο, γοτθικό ουρανίσκο, στραβισμό, χαμηλό μυϊκό τόνο, πλατυποδία και μακροορχισμό. Επιπλέον, συχνά παρατηρούνται στερεοτυπίες με τη μορφή κουνήματος των χεριών ή δαγκώματος των νυχιών, μια ασυνήθιστη αλλαγή στην ομιλία που χαρακτηρίζεται από ταχεία διακύμανση της ομιλίας, επανάληψη μεμονωμένων ήχων, λέξεων ή φράσεων. Συχνά παρατηρείται επίσης υπερκινητικότητα λόγω έλλειψης προσοχής, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, φοβική αποφυγή επικοινωνίας με συνομηλίκους ή αγνώστους, αλλά δημιουργούνται αρκετά φυσιολογικές σχέσεις με τους φροντιστές. Η αποστροφή του βλέμματος είναι ένα σημάδι προσέλκυσης της προσοχής που παρατηρείται συχνά στα προσβεβλημένα αγόρια. Στις γυναίκες παρατηρείται μια ηπιότερη μορφή της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από συμπτώματα περιοριστικής συμπεριφοράς ή κοινωνικής φοβίας, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχή στην ανάπτυξη μαθηματικών ικανοτήτων και έλλειψη προσοχής. Ταυτόχρονα, το πηλίκο νοημοσύνης (IQ) συχνά παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους. Έτσι, το σύνδρομο εύθραυστου Χ μπορεί να συνοδεύεται από συμπτώματα άγχους, έλλειψης προσοχής, υπερκινητικότητας, στερεοτυπιών και μερικές φορές συναισθηματικών διαταραχών.

Σύνδρομο Turner. Το σύνδρομο Turner (Shereshevsky-Turner) είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που εκδηλώνεται στις γυναίκες ως κοντό ανάστημα και υπογονιμότητα και οφείλεται στην πλήρη ή μερική απουσία ενός από τα χρωμοσώματα Χ. Η νευροψυχολογική εξέταση αυτών των ατόμων αποκαλύπτει δυσκολίες στην εκτέλεση εξετάσεων οπτικο-χωρικών λειτουργιών και στην επίλυση μη λεκτικών προβλημάτων. Η συμπεριφορά των ασθενών παρουσιάζει χαρακτηριστικά ανωριμότητας, υπερκινητικότητας, «νευρικότητας». Αναπτύσσουν κακές σχέσεις με συνομηλίκους, έχουν μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχές ελλειμματικής προσοχής.

Για αρκετές δεκαετίες, οι ασθενείς με σύνδρομο Turner λαμβάνουν θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων, η οποία προάγει την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και διατηρεί τον τροφισμό των ιστών, συμπεριλαμβανομένου του οστικού τροφισμού. Η θεραπεία με οιστρογόνα έχει επίσης θετική επίδραση στην αυτοεκτίμηση των ασθενών. Η σωματοτροπική ορμόνη έχει πρόσφατα προταθεί για την επιτάχυνση της ανάπτυξης σε ασθενείς με σύνδρομο Turner.

Σύνδρομο Down. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον John Langdon Down. Στο 95% των περιπτώσεων, η νόσος σχετίζεται με στρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας πτυχής στην περιοχή της εσωτερικής γωνίας του ματιού (επίκανθος), την επιπέδωση της γέφυρας της μύτης, την παρουσία μίας μόνο εγκάρσιας παλαμιαίας αύλακας, τον μειωμένο μυϊκό τόνο και την καρδιακή παθολογία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι συνήθως κοινωνικοί και μπορούν να αλληλεπιδρούν με άλλους. Ωστόσο, έχουν έντονο έλλειμμα στις επικοινωνιακές δεξιότητες, το οποίο εκδηλώνεται στις καθημερινές δραστηριότητες, μειωμένη ανάπτυξη κοινωνικών δεξιοτήτων και κακή ανάπτυξη εκφραστικού λόγου (με μεγαλύτερη διατήρηση της δεκτικής πτυχής του λόγου). Ωστόσο, η κύρια αιτία κοινωνικής δυσπροσαρμογής των ασθενών είναι η πρώιμη ανάπτυξη άνοιας. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκινησία και συναισθηματικές διαταραχές.

Σύνδρομο Williams. Το σύνδρομο Williams είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαγραφή ενός ή περισσότερων γονιδίων στον ή κοντά στον τόπο που κωδικοποιεί την ελαστίνη (7qll.23). Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από «πρόσωπο ξωτικού», καρδιαγγειακή παθολογία, υψηλή αρτηριακή πίεση, αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και αλλαγές στη συμπεριφορά. Η εμφάνιση των ασθενών είναι αρκετά χαρακτηριστική - μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, οβάλ αυτιά, γεμάτα χείλη, μικρό πηγούνι, στενό πρόσωπο και μεγάλο στόμα.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Williams αλληλεπιδρούν με τους ενήλικες αρκετά εύκολα, αλλά οι σχέσεις τους παραμένουν επιφανειακές. Συχνά παρατηρούνται ελλειμματική προσοχή, αυξημένο άγχος, κακές σχέσεις με συνομηλίκους, μειωμένη ανάπτυξη οπτικο-χωρικών και κινητικών δεξιοτήτων. Επιπλέον, ανιχνεύονται σημάδια αυτισμού, καθυστερημένη ψυχοκινητική και ομιλητική ανάπτυξη, υπερευαισθησία στους ήχους, ασυνήθιστες προτιμήσεις σε τρόφιμα, επίμονες ενέργειες.

Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από μια μικροέλλειψη στο χρωμόσωμα 15 (τόποι 15qll και 15ql3), την οποία ο ασθενής κληρονομεί από τον πατέρα. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τον Prader ως σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, κοντό ανάστημα, κρυψορχία και νοητική υστέρηση. Άλλα σημάδια αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν ιδεοληπτικές σκέψεις για το φαγητό, ψυχαναγκαστική διατροφική συμπεριφορά, ογκώδη κορμό, υποανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών και χαμηλό μυϊκό τόνο.

Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν καθυστερημένη ομιλία και κινητική ανάπτυξη, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες. Εκφράζονται διατροφικές διαταραχές, οι οποίες περιλαμβάνουν κλοπή και συσσώρευση τροφίμων, λαιμαργία με άτακτη κατανάλωση διαφόρων ειδών τροφίμων. Συχνά παρατηρούνται διαταραχές ύπνου, ευερεθιστότητα, ευερεθιστότητα και αυξημένο όριο πόνου. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από ένα ευρύ φάσμα στερεοτυπικών ενεργειών, όπως το ξύσιμο του δέρματος, το δάγκωμα των νυχιών, το σκούπισμα της μύτης, το δάγκωμα των χειλιών και το τράβηγμα των μαλλιών.

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan κληρονομείται ως φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή και εμφανίζεται μόνο σε αγόρια. Σχετίζεται με μια συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού των πουρινών λόγω της απουσίας της υποξανθινο-γουανινοφωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος (υπερουρικαιμία), μειωμένη νεφρική λειτουργία, αρθραλγία, χορειοαθέτωση, σπαστικότητα, αυτοεπιθετικές δράσεις, νοητική υστέρηση.

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan χαρακτηρίζεται ιδιαίτερα από συνεχείς, σοβαρές αυτοτραυματικές ενέργειες. Είναι αρκετά μεταβλητές, κάτι που προφανώς οφείλεται σε εσωτερικές παρορμήσεις και όχι σε εξωτερικές επιρροές. Οι ασθενείς συχνά δεν μπορούν να αναστείλουν τις δικές τους αυτοτραυματικές ενέργειες, αλλά, αισθανόμενοι την έναρξή τους, μερικές φορές ζητούν από άλλους να τους περιορίσουν. Η επιθετικότητα εναντίον άλλων σε αυτή τη διαταραχή μπορεί να εκφραστεί στον ίδιο βαθμό με τις αυτοεπιθετικές ενέργειες. Μελέτες έχουν δείξει ότι η μείωση του στρες, η εξαγωγή δοντιού και η σωματική συγκράτηση, που συχνά δοκιμάζονται για την καταπολέμηση των αυτοεπιθετικών ενεργειών, έχουν μικρή αποτελεσματικότητα. Η σοβαρότητα των αυτοεπιθετικών ενεργειών συνήθως δεν αλλάζει με την πάροδο του χρόνου. Το αποτέλεσμα εξαρτάται σε κάποιο βαθμό από την ηλικία έναρξης.

Η ανάπτυξη ενός εργαστηριακού μοντέλου του συνδρόμου Lesch-Nyhan μας επέτρεψε να κατανοήσουμε καλύτερα την παθογένεση των αυτοεπιθετικών ενεργειών. Τα διαγονιδιακά ποντίκια με ανεπάρκεια της υποξανθίνης-γουανίνης φωσφοριβοσυλοτρανσφεράσης δεν εμφάνισαν καμία νευρολογική δυσλειτουργία. Ωστόσο, μετά τη χορήγηση 9-αιθυλαδενίνης, ενός νευροτροπικού φαρμάκου που δρα στα βασικά γάγγλια, αυτά τα ζώα ανέπτυξαν αυτοεπιθετική συμπεριφορά. Μελέτες τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (PET) αποκάλυψαν σημαντική μείωση στον αριθμό των ντοπαμινεργικών νευρικών απολήξεων και των ντοπαμινεργικών νευρωνικών σωμάτων στον εγκέφαλο. Προφανώς, η ντοπαμινεργική δυσλειτουργία, η οποία είναι συστηματική και σχετίζεται με μειωμένη ωρίμανση του εγκεφάλου, παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη χαρακτηριστικών ψυχικών διαταραχών. Η τακτική χορήγηση ενός αναστολέα επαναπρόσληψης ντοπαμίνης σε υγιή ενήλικα ποντίκια προκαλεί την εμφάνιση αυτοεπιθετικής συμπεριφοράς, η οποία συμπίπτει χρονικά με μια μείωση κατά 30% στη συγκέντρωση ντοπαμίνης στο ραβδωτό σώμα, με αύξηση του κύκλου ζωής της σεροτονίνης και σημαντική αύξηση στη σύνθεση της ουσίας P και της νευροκινίνης Α. Σε αυτή την περίπτωση, η αυτοεπιθετική συμπεριφορά μπορεί να αποκλειστεί με τη χορήγηση αναστολέων επαναπρόσληψης ντοπαμίνης D1- ή D2-. Αυτά τα δεδομένα συμφωνούν με αναφορές σχετικά με την αποτελεσματικότητα της ρισπεριδόνης στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Σύνδρομο Cornelia de Lange. Το 1933, η Cornelia de Lange, Δανή παιδίατρος, περιέγραψε δύο παιδιά με παρόμοια συμπτώματα: χαμηλό βάρος γέννησης, καθυστερημένη ανάπτυξη, κοντό ανάστημα, μικροκεφαλία, λεπτά, συνενωμένα φρύδια (συνοφρύς), μακριές βλεφαρίδες, μικρή, ανεστραμμένη μύτη και λεπτά, ανεστραμμένα χείλη. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν υπερτρίχωση, μικρά χέρια και πόδια, μερική σύντηξη του δεύτερου και τρίτου δακτύλου του ποδιού (συνδακτυλία), καμπυλότητα του μικρού δακτύλου στα χέρια, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, επιληπτικές κρίσεις, καρδιακές ανωμαλίες, λαγωδικία, εντερική παθολογία και δυσκολίες στη σίτιση.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Cornelia de Lange έχουν μέτρια ή σοβαρή νοητική υστέρηση. Αν και ο τύπος μετάδοσης αυτής της νόσου δεν έχει καθοριστεί οριστικά, οι απόγονοι ασθενών με ήπιες εκδηλώσεις του συνδρόμου μπορεί να έχουν μια πλήρη μορφή της νόσου. Η συμπεριφορά παρουσιάζει χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά ασθενών με αυτισμό, όπως κακή έκφραση συναισθημάτων στο πρόσωπο, αυτοεπιθετικές ενέργειες, στερεότυπα, ευχάριστες αισθήσεις κατά τη διάρκεια της αιθουσαίας διέγερσης ή απότομες κινήσεις.

Σύνδρομο Lowe. Το οφθαλμοεγκεφαλονεφρικό σύνδρομο Lowe είναι μια διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και χαρακτηρίζεται από συγγενή καταρράκτη, γνωστική εξασθένηση και δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων. Αυτή η διαταραχή συχνά συνοδεύεται από ακατάλληλα πρότυπα συμπεριφοράς όπως πείσμα, υπερκινητικότητα, ευερεθιστότητα και στερεοτυπίες.

Νοητική υστέρηση και αυτοεπιθετικές/επιθετικές ενέργειες

Οι αυτοεπιθετικές (αυτοτραυματικές) ενέργειες σε άτομα με νοητική υστέρηση περιλαμβάνουν συχνά συνεχές χτύπημα του κεφαλιού στον τοίχο, δάγκωμα και αυτοτραυματισμό. Άλλοι τύποι αυτοεπιθετικών ενεργειών είναι επίσης πιθανοί - ξύσιμο, σφίξιμο άκρων, πτώση στο πάτωμα. Οι αυτοεπιθετικές ενέργειες ανιχνεύονται σε περίπου 5-15% των ασθενών με νοητική υστέρηση και συχνά αποτελούν λόγο για την τοποθέτηση των ασθενών σε εξειδικευμένα ψυχιατρικά ιδρύματα. Δεδομένου ότι αυτές οι ενέργειες έχουν συχνά πολλές αιτίες, κατά την εξέταση ενός ασθενούς, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η επίδραση εξωτερικών, ιατρικών και ψυχολογικών παραγόντων σε αυτούς. Η αρχική εξέταση θα πρέπει να περιλαμβάνει μια λειτουργική ανάλυση των παραγόντων συμπεριφοράς χρησιμοποιώντας συντομευμένες μορφές. Οι ταυτόχρονες σωματικές ασθένειες συχνά προκαλούν αυτοεπιθετικές ενέργειες, ειδικά όταν είναι αδύνατο να επικοινωνήσει κανείς τη σωματική του δυσφορία.

Η επιθετικότητα προς άλλους ανθρώπους συχνά συνοδεύει αυτοτραυματικές ενέργειες, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί ανεξάρτητα από αυτές. Μερικές φορές υπάρχουν ιδιόμορφες διακυμάνσεις μεταξύ εκδηλώσεων επιθετικότητας και αυτοεπιθετικότητας, όταν η ενίσχυση της μίας συνοδεύεται από την αποδυνάμωση της άλλης.

Συναφείς ψυχικές διαταραχές σε ασθενείς με νοητική υστέρηση

Τα παιδιά και οι ενήλικες με νοητική υστέρηση συχνά έχουν συνυπάρχουσες ψυχικές διαταραχές. Γενικά, το 50% των ατόμων με νοητική υστέρηση διαγιγνώσκονται με κάποια ψυχική διαταραχή που απαιτεί θεραπεία. Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης ψυχικών διαταραχών σε αυτήν την κατηγορία ασθενών εξηγείται από διάφορους παράγοντες: πρωτοπαθή νόσο, γενετική προδιάθεση, κοινωνική αστάθεια, δυσμενές οικογενειακό περιβάλλον. Υποτίθεται ότι τα άτομα με ήπια νοητική υστέρηση αναπτύσσουν τις ίδιες ψυχικές διαταραχές με τα άτομα χωρίς νοητική υστέρηση, ενώ με μέτρια ή σοβαρή νοητική υστέρηση, αναπτύσσονται πιο συγκεκριμένες διαταραχές συμπεριφοράς και γενικές αναπτυξιακές διαταραχές. Ο εντοπισμός της φύσης των διαταραχών συμπεριφοράς είναι κρίσιμος για την επιλογή αποτελεσματικής θεραπείας. Η ακριβής διάγνωση είναι αδύνατη χωρίς τη λήψη πληροφοριών από γονείς, εκπαιδευτικούς, εργοδότες και συγγενείς. Συνιστώνται τυποποιημένες κλίμακες αξιολόγησης για τον καθορισμό μιας βασικής γραμμής και την παρακολούθηση της δυναμικής της κατάστασης του ασθενούς.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]