Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία δεν είναι μία μόνο νοσολογική μονάδα, αλλά μια ολόκληρη ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενών κληρονομικών παθολογιών που προκαλούνται από τις αυξανόμενες διεργασίες εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων των πρόσθιων σπονδυλικών κέρατων. Ο όρος περιλαμβάνει διαφορετικές παραλλαγές της γενετικά προσδιορισμένης περιφερικής παρακμής και της μυϊκής ατροφίας που προκύπτουν από τον εκφυλισμό των νευρώνων της σπονδυλικής στήλης και/ή του εγκεφάλου. Η πιο συνηθισμένη αιτία του προβλήματος είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάλλαξη στο μακρύ Q-shoulder του πέμπτου χρωμοσώματος. Η θεραπεία είναι μη ειδική, με στόχο τη βελτίωση της τροφικότητας του νευρικού ιστού και την παροχή παρηγορητικής υποστήριξης για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. [1]

Επιδημιολογία

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 6.000 έως 10.000 νεογέννητα (σύμφωνα με το American Journal of Medical Genetics 2002).

Ο επιπολασμός των μεταφορέων διαγραφής του γονιδίου SMN Gene 7 είναι 1:50 άτομα.

Η βολβική μυϊκή ατροφία (σύνδρομο Kennedy) εμφανίζεται σε ένα παιδί σε 50.000 και είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος ενήλικης αμυοτροφίας.

Σημειώνεται ότι το ήμισυ των παιδιών με αυτή την ασθένεια δεν ξεπερνούν την περίοδο επιβίωσης δύο ετών.

Η παθολογία κληρονομείται σύμφωνα με την αυτοσωμική υπολειπόμενη αρχή. Τις περισσότερες φορές, κάθε γονέας ενός ασθενούς παιδιού είναι ένας φορέας ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου. Δεδομένου ότι η μετάλλαξη αντισταθμίζεται από την παρουσία ενός δεύτερου "κανονικού" γονιδιακού αντιγράφου, οι γονείς δεν έχουν εκδηλώσεις της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας. Η παθολογία τύπου 2 συνήθως δεν κληρονομεί ένα πρόσθετο αντίγραφο από τον γονέα. Το πρόβλημα προκύπτει λόγω τυχαίας αποτυχίας κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γεννητικών κυττάρων ή απευθείας κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης. Με τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία του πρώτου τύπου, η αυθόρμητη ανάπτυξη της νόσου εμφανίζεται μόνο σε 2% των περιπτώσεων (σε αυτή την κατάσταση, ο μεταφορέας είναι μόνο ένας από τους γονείς). [2]

Αιτίες νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η κύρια αιτία της ατροφίας του νωτιαίου μυός είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης SMN που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 5Q. Αυτή η διαταραχή προκαλεί περαιτέρω τον σταδιακό θάνατο των κινητικών νευρικών κυττάρων στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα αυτών των διεργασιών, ο τόνος των μυϊκών σταθμών πέφτει, αναπτύσσεται η ατροφία των αναπνευστικών, φαρυγγικών, προσώπων και σκελετικών μυών. Ο κυρίαρχος τύπος κληρονομιάς παιδιατρικών μορφών της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που συνεπάγεται την ταυτόχρονη μεταφορά ελαττωματικών γονιδίων και από τους δύο γονείς. Όσον αφορά την παθολογία τύπου IV (μορφή ενηλίκων), υπάρχει ένας σύνδεσμος με το χρωμόσωμα Χ, επομένως επηρεάζονται μόνο τα αρσενικά.

Η ανάπτυξη της ατροφίας των σπονδυλικών μυών βασίζεται στις αυξανόμενες διεργασίες εκφυλισμού και θανάτου των κινητικών νευρώνων των σπονδυλικών πρόσθιων κέρατων, βλάβη στους πυρήνες του εγκεφάλου. Οι παθολογικές αλλαγές είναι πιο έντονες στις ζώνες του τραχήλου της μήτρας και της οσφυϊκής πυκνότητας. Ο κυτταρικός αριθμός μειώνεται στο ελάχιστο, η αντικατάσταση του συνδετικού ιστού συμβαίνει, ο οποίος οφείλεται στην αποτυχία του προγράμματος κυτταρικού θανάτου - στη λεγόμενη απόπτωση. Η αλλαγή επηρεάζει τις δομές των πυρήνων του κινητήρα των κρανιακών νεύρων, των πρόσθιων ριζών, των κινητικών νεύρων. Υπάρχει μια κλινική νευρογενούς συσσωματωτικής ατροφίας. Με παρατεταμένη πορεία της νόσου σε αργό στάδιο της υπερανάπτυξης του συνδετικού ιστού.

Η εμφάνιση της αντίστοιχης κλινικής εικόνας συνδέεται με μια ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN, η οποία επηρεάζει την επιτυχή λειτουργία των κινητικών νευρικών κυττάρων στα πρόσθια σπονδυλικά κέρατα. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης ως ένας από τους δεσμούς στην ανάπτυξη της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας ανακαλύφθηκε στο τέλος του xx αιώνα. Στο πλαίσιο της βλάβης του κινητικού νευρώνα, η εννεύρωση των σκελετικών μυών (κυρίως εγγύς τμήματα) μειώνεται. [3]

Παράγοντες κινδύνου

Η ποικιλομορφία των κλινικών μορφών της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας 5Q εξηγείται από την παρουσία ορισμένων τροποποιητικών παραγόντων που μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: εκείνες που επηρεάζουν και εκείνες που δεν επηρεάζουν τη βαθμολογία SMN πρωτεΐνης.

• Επί του παρόντος, το γονίδιο SMN2 θεωρείται ο βασικός παράγοντας στην ανάπτυξη της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας: όσο περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2, τόσο χαμηλότερη είναι η ένταση των συμπτωμάτων της νόσου. Ο δεύτερος παράγοντας, ο οποίος σχετίζεται άμεσα με το κεντρομερές αντίγραφο του γονιδίου SMN, είναι μια υποκατάσταση 1-νουκλεοτιδίου C.859G & GT; C στο εξόνιο 7 του γονιδίου Smn2, οδηγώντας στον σχηματισμό μιας νέας θέσης ματίσματος δέσμευσης ενισχυτή: το αποτέλεσμα είναι η συμπερίληψη του εξώματος 7 στην μεταγραφή από το γονίδιο SMN2. Αυτή η παραλλαγή συνδέεται με την αύξηση του επιπέδου αίματος της πρωτεΐνης SMN πλήρους μήκους σε ασθενείς με σπονδυλική αμυοτροφία του δεύτερου ή του τρίτου τύπου.

Άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν τον αριθμό των SMNs:

• Οι συντελεστές ρυθμιστικών ρυθμίσεων (TRA2β - προκαλούν το εξόνιο του εξονίου 7, SF2/ASF - αυξάνει την ένταξη εξωνίου 7, HnRNPA1 - καταστέλλει την ένταξη του εξονίου 7 του γονιδίου Smn2).
• Οι ρυθμιστικοί παράγοντες μεταγραφής (CREB1 - αυξάνει τη μεταγραφή SMN, STAT3 - ευνοεί την ανάπτυξη του άξονα, IRF1 - αυξάνει τον αριθμό SMN, αυξάνει τη διάρκεια ζωής σε σοβαρά στάδια).
• Παράγοντες σταθεροποίησης mRNA (U1A-REDUS SMN, HUR/P38).
• Παράγοντες που επηρεάζουν την μετα-μεταφραστική τροποποίηση (RCA - καταστέλλει την αποικοδόμηση SMN, GSK3 - αυξάνει την επιβίωση).
• Εξωγενείς παράγοντες (λιμοκτονία, υποξία, οξειδωτικό στρες).

Οι επιδράσεις των παραπάνω παραγόντων προσδιορίστηκαν κυρίως in vitro.

• Παράγοντες που δεν σχετίζονται με το γονίδιο SMN-ειδικότερα, πρωτεΐνες που βελτιστοποιούν την ενδοκυττάρωση σε συνάψεις (λαμινίνη 3, κοράνη, δέλτα νευροκελεσίνης, πρωτεΐνη τύπου ασβεστίου-νευρίνης).

Πρόσθετη προσοχή δίνεται στη μεθυλίωση του DNA, η πιο σταθερή τροποποίηση που επηρεάζει τη φύση της γονιδιακής έκφρασης. Η μεθυλίωση μιας ομάδας γονιδίων που ενδεχομένως εμπλέκονται σε παθογενετικές διεργασίες βρέθηκε να συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης. [4]

Παθογένεση

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια γενετική παθολογία για την οποία οποιοσδήποτε από τους τύπους κληρονομιάς - είναι τόσο αυτοσωματικά κυρίαρχα όσο και αυτοσωματικά υπολειπόμενα ή Χ-συνδεδεμένα - είναι εγγενή. Τις περισσότερες φορές μιλάμε για την αυτοσωματική παθολογία της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Η ευθύνη για το σχηματισμό μιας τέτοιας σπονδυλικής αμυοτροφίας είναι το γονίδιο SMN, που εντοπίζεται στον τόπο 5q13. Η διαγραφή του εξόνιο 7 στο γονίδιο SMN έχει ως αποτέλεσμα την παθολογία με πιθανή εμπλοκή των κοντινών γονιδίων P44 και NAIP.

Το γονιδίωμα SNM κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που περιλαμβάνει 294 αμινοξέα και έχει ΜΜ ~ 38 kDa. Η πρωτεΐνη έχει τις ακόλουθες λειτουργίες:

• Είναι μέρος του συμπλέγματος RNA-πρωτεΐνης.
• Συμμετέχει στο σχηματισμό του τόπου spliceosome που καταλύει τη συναρμολόγηση προ-RNA.
• Που εμπλέκονται σε διαδικασίες που ελέγχουν την παραγωγή πρωτεϊνών και τις ισομορφές πρωτεϊνών.
• Παρέχει αξονική μεταφορά mRNA.
• Ευνοεί την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων και παρέχει νευρομυϊκή επικοινωνία.

Ένας ζευγάρι τύπους γονιδίων SMN είναι γνωστοί:

• Τελομερής SMNT (SMN1);
• Κεντρομερές SMNC (SMN2).

Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας οφείλεται σε μεταβολές στο γονίδιο SMN1.

Η μυϊκή μυϊκή ατροφία Kennedy έχει μια σύνδεση με τον τόπο XQ12 που περιέχει το γονίδιο NR3C3, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη υποδοχέα ανδρογόνων. Έχει μια παραλλαγή κληρονομιάς που συνδέεται με Χ. Όταν ο αριθμός των CAG επαναλαμβάνεται σε ένα εξόνιο γονιδίων αυξάνεται, η παθολογία αναπτύσσεται.

Η καταστολή της παραγωγής πρωτεΐνης SNM συνοδεύεται από τις ακόλουθες αλλαγές:

• Λόγω του μειωμένου συντονισμού του αξόνων, συμβαίνει υπερβολική διακλάδωση των αξόνων.
• Η ανάπτυξη των αξόνων επιβραδύνεται και το μέγεθός τους μειώνεται.
• Υπάρχει ακατάλληλη συσσώρευση καναλιών ασβεστίου στον κώνο ανάπτυξης.
• Ακριβείς υποψήφιοι ακροδέκτες των νευρώνων των κινητικών κυττάρων των κινητικών κυττάρων σχηματίζονται.

Ο νωτιαίος μυελός αρχίζει να χάνει ενεργά κινητικούς νευρώνες στα πρόσθια κέρατα, γεγονός που αντιπροσωπεύει την ανάπτυξη της ατροφίας των μυών των εγγύς άκρων. [5]

Συμπτώματα νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η συμπτωματολογία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας Werdnig-Hoffman συχνά κάνει ντεμπούτο στην περίοδο του νεογέννητου και έως και έξι μήνες, που εκδηλώνεται από το σύνδρομο ενός «υποτονικού» μωρού. Το στήθος σε σχήμα καμπάνας, η έντονη υποτονία, η έλλειψη αντανακλαστικών, η συσσώρευση των μυών της γλώσσας και η αναπνευστική δυσφορία. Τα άρρωστα βρέφη πιο συχνά πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία των δύο ετών: το θανατηφόρο αποτέλεσμα οφείλεται στην αυξανόμενη αναπνευστική ανεπάρκεια στο πλαίσιο της προσκόλλησης των μολυσματικών διεργασιών.

Η ενδιάμεση μορφή της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας του δεύτερου τύπου ανιχνεύεται από την ηλικία των έξι μηνών. Εκτός από το σύνδρομο ενός «υποτονικού» παιδιού, υπάρχει χαμηλή αρτηριακή πίεση, έλλειψη αντανακλαστικών, αναπνευστικών διαταραχών και συσσώρευσης της γλώσσας. Ακόμη και αν τα παιδιά είναι σε θέση να καθίσουν, αναπτύσσονται πολλαπλές συμβάσεις των μεγάλων αρθρώσεων.

Το Kugelberg-Wielander σπονδυλική μυϊκή ατροφία ξεκινά επίσης στην πρώιμη παιδική ηλικία, με παιδιά να μπορούν να κινούνται ανεξάρτητα. Υπάρχει αποδυνάμωση των λαγόνων, των τετρακέφαλων και των μυών προσαγωγών, της χαμηλής αρτηριακής πίεσης, των μειωμένων αντανακλαστικών και της συστολής της γλώσσας. Πολλοί ασθενείς χάνουν την ικανότητα να μετακινούνται (περπατήστε) ανεξάρτητα με την πάροδο των ετών.

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου 4 ξεκινά από μεγαλύτερη ηλικία. Χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη και σχετικά καλοήθη πρόγνωση. [6]

Η ατροφία του Κένεντι εκδηλώνεται συχνότερα στη μέση ηλικία (γενικά μπορεί να κάνει ντεμπούτο σε ασθενείς ηλικίας 15-60 ετών). Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει τον πόνο και την αδυναμία των μυών, την γυναικομαστία, την απομακρυσμένη αδυναμία, τον λήθαργο, τη στροφή της γλώσσας και την ατροφία. Υπάρχουν σημάδια δυσλειτουργίας βολβικής δυσλειτουργίας:

• Δυσκολία κατάποσης ·
• Φιλοδοξία;
• Αποδυνάμωση των μυών των μαστίγια ·
• Δυσαρθρία;
• Οι τρόποι με τον όρο και οι κινητικές τιμές στα χέρια.

Πρώτα σημάδια ανεπάρκειας ανδρογόνων:

• Γυναικομαστία (σε περίπου 60% των ασθενών), συχνά ασύμμετρη.
• Επιδείνωση της σεξουαλικής λειτουργίας (ολιγοσπερμία, ατροφία των όρχεων, στυτική δυσλειτουργία).

Πρώτα σημάδια

Η σπονδυλική αμυοτροφία εκδηλώνεται από την αδυναμία των μυών και της γενικής ανικανότητας. Όλες οι αισθητηριακές και πνευματικές ικανότητες δεν επηρεάζονται.

Σημαντικοί δείκτες νευρομυϊκής παθολογίας:

• Το μυϊκό "τεμπέλης", αποδυναμωμένο, χαλαρότητα και χαλαρότητα των μυών σημειώνονται.
• Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός, τα αντανακλαστικά τένοντα ελαχιστοποιούνται ή απουσιάζουν.
• Φυσιολογικά ή απουσία πελματικών αντανακλαστικών.
• Σημειώνεται σύντομες συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών ομάδων (μπορούν να παρατηρηθούν κάτω από το δέρμα, στη γλώσσα).
• Υπάρχουν ενδείξεις ατροφίας μυών.

Το σύνδρομο Werdnig-Hoffman εκδηλώνεται από την έντονη υποτονία των μυών, τον γενικό λήθαργο, την ανικανότητα του παιδιού να κρατήσει το κεφάλι, να γυρίσει και να καθίσει. Όταν προσπαθούμε να στηρίξουμε το μωρό στην κοιλιακή περιοχή σε μια ανασταλτική κατάσταση, το σώμα φαίνεται να "σβήνει". Ο βήχας, η κατάποση και το πιπίλισμα αντανακλούν είναι μη ικανοποιητικό, τα τρόφιμα συχνά εισέρχονται στην αναπνευστική οδό, η αναπνοή είναι προβληματική. Μπορεί να υπάρχει παραμόρφωση άρθρωσης που σχετίζεται με ενδομήτρια υποτονία. Οι πληροφορίες που συλλέγονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συχνά υποδεικνύουν χαμηλή δραστικότητα του εμβρύου.

Βασικά σημάδια της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας τύπου Ι:

• Σοβαρή καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κινητήρα ·
• Ταχεία έναρξη των κοινών συμβάσεων και της θωρακικής καμπυλότητας.
• Αυξάνοντας τις διαταραχές του αναπνευστικού και του βολβικού, τα προβλήματα με την κατάποση (τόσο τα τρόφιμα όσο και το σάλιο) και την αποχρωματισμό των πτυέλων.
• Αυξημένος κίνδυνος φλεγμονής αναρρόφησης.
• Μόλυνση, προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου II εκδηλώνεται από μια σαφή αναστολή της ανάπτυξης του κινητήρα. Παρόλο που πολλοί ασθενείς μπορούν να κάθονται χωρίς βοήθεια, και μερικές φορές ακόμη και να σέρνουν και να σταθούν, αυτές οι ικανότητες συχνά χάνονται με την πάροδο του χρόνου. Παρατηρούνται τρόμο με δάχτυλα, μυϊκές και αρθρώσεις (οστά) και αναπνευστικά προβλήματα. Πιθανή ψευδοϋπερτροφία.

Τα κύρια χαρακτηριστικά της παθολογίας τύπου II:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις, συμπεριλαμβανομένης της διακοπής και της αντιστροφής της ανάπτυξης των ήδη αποκτηθέντων δεξιοτήτων και ικανοτήτων ·
• Αύξηση της αδυναμίας των μεσοπλεύριων μυών ·
• Επιπαιότητα της διαφραγματικής αναπνοής, αποδυναμωμένο αντανακλαστικό βήχα, σταδιακή επιδείνωση της αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• Καμπυλότητα του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης, των συμβάσεων.

Στο σύνδρομο Kugelberg-Wielander, οι εκδηλώσεις είναι πιο ήπιες, προχωρούν αργά. Ο ασθενής είναι σε θέση να μετακινηθεί, αλλά υπάρχουν προβλήματα με σκάλες τζόκινγκ ή αναρρίχησης. Τα καθυστερημένα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν δυσκολία κατάποσης και μάσησης.

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου IV αποκαλύπτεται ήδη σε ηλικιωμένη (ενήλικη) ηλικία και χαρακτηρίζεται από το πιο "ήπιο" και ευνοϊκό μάθημα. Τα κύρια σημάδια: σταδιακή απώλεια της δυνατότητας μετακίνησης. [7]

Έντυπα

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης αποτελεί μέρος μιας ομάδας κληρονομικών παθολογιών που χαρακτηρίζονται από εκφυλιστικές μεταβολές, θάνατο των κινητικών νευρικών κυττάρων των πρόσθιων σπονδυλικών κέρατων και, συχνά, οι πυρήνες του κινητικού συστήματος του εγκεφάλου. Η διαδικασία μπορεί να γίνει γνωστή σε διαφορετικές περιόδους ζωής, η κλινική εικόνα δεν είναι πάντα η ίδια. Οι τύποι κληρονομιάς και πορείας μπορεί επίσης να διαφέρουν.

Η παιδιατρική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης περιγράφηκε για πρώτη φορά ήδη από τα τέλη του 19ου αιώνα. Περίπου στα μέσα του 20ού αιώνα εντοπίστηκαν οι κύριες μορφές της νόσου:

• Συγγενείς (εκδηλώνεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του βρέφους).
• Πρώιμη παιδική μορφή (εμφανίζεται στο φόντο της προηγούμενης φυσιολογικής ανάπτυξης του μωρού).
• Καθυστερημένη βρεφική μορφή (αποκαλύπτεται ξεκινώντας από την ηλικία των 2 ετών και άνω).

Μερικοί ειδικοί συνδυάζουν τη δεύτερη και την τρίτη μορφή σε έναν παιδιατρικό τύπο της σπονδυλικής αμυοτροφίας.

Είναι γενικά αποδεκτό να διαιρείται η παθολογία σε παιδιατρική και ενήλικα. Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία στα παιδιά ταξινομείται σε νωρίς (με ένα ντεμπούτο τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού), αργά και εφήβους (έφηβος ή νεαρός). Τα σύνδρομα που εμπλέκονται συνήθως είναι:

• Ατροφία Werdnig-Hoffman.
• Τη μορφή Kugelberg-Wielander.
• Χρόνια βρεφική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης.
• Σύνδρομο Vialetto-Van Lare (βολβοπάθεια με απουσία ακοής).
• Σύνδρομο Fazio-Londe.

Η μυϊκή μυϊκή ατροφία των ενηλίκων κάνει ντεμπούτο ηλικίας άνω των 16 ετών και μέχρι περίπου 60 ετών, διακρίνεται από μια σχετικά καλοήθη κλινική και πρόγνωση. Οι παθολογίες ενηλίκων περιλαμβάνουν:

• Η βολβητική ατροφία του Κένεντι.
• Scapuloperonal ατροφία.
• Φόρμα προσώπου-στρώματος και οφθαλμογαρούχου φακού.
• Απομακρυσμένη σπονδυλική ατροφία.
• Μονομερική σπονδυλική ατροφία.

Χωριστά ξεχωριστά απομονωμένα και συνδυασμένα σπονδυλική ατροφία. Η απομονωμένη παθολογία χαρακτηρίζεται από την κυριαρχία της βλάβης των κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης (που είναι συχνά το μόνο σημάδι του προβλήματος). Η συνδυασμένη παθολογία είναι σπάνια και αντιπροσωπεύει ένα σύμπλεγμα νευρολογικών και σωματικών διαταραχών. Υπάρχουν περιγραφές περιπτώσεων συνδυασμένου συνδρόμου με συγγενείς στεφανιαίες δυσπλασίες, έλλειψη ακουστικής λειτουργίας, ολιγοφρένεια, παρεγκεφαλιδική υποπλασία.

Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης στους ηλικιωμένους αντιπροσωπεύεται συχνότερα από την βολβοπάθεια Kennedy Amyotrophy. Αυτή η παθολογία είναι κληρονομική προσφορά X-συνδεδεμένη. Η πορεία της νόσου είναι αργή, σχετικά καλοήθη. Ξεκινά με την ατροφία του εγγύς μυϊκού συστήματος των κάτω άκρων. Πιθανός τρόμος των χεριών, κεφάλι. Ταυτόχρονα, εντοπίζονται επίσης ενδοκρινικά προβλήματα: ατροφία όρχεων, γυναικομαστία, σακχαρώδης διαβήτης. Παρ 'όλα αυτά, σε ενήλικες, η παθολογία προχωρά σε μια ήπια μορφή από ό, τι στα παιδιά.

Μια παραλλαγή της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης.	Το ντεμπούτο της παθολογίας	Ανιχνεύσιμο πρόβλημα	Ηλικία θανάτου	Χαρακτηριστική συμπτωματολογία
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 (άλλο όνομα Verding-Hoffman σπονδυλική μυϊκή ατροφία)	Από τη γέννηση έως τους έξι μήνες	Το μωρό δεν μπορεί να καθίσει	Έως δύο χρόνια	Σοβαρή μυϊκή αδυναμία, υποτονία, πρόβλημα συγκράτησης του κεφαλιού, μειωμένη κλάμα και βήχα, προβλήματα κατάποσης και σάλιο, ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας και πνευμονίας αναρρόφησης
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2	Έξι μήνες και ενάμισι χρόνια	Το μωρό δεν μπορεί να σταθεί	Περισσότερα από δύο χρόνια	Καθυστέρηση κινητήρα, ανεπάρκεια βάρους, αδυναμία βήχα, τρόμο με το χέρι, σπονδυλική καμπυλότητα, συμβάσεις
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 (άλλο όνομα Kugelberg-Welander σπονδυλική μυϊκή ατροφία)	Μετά από ενάμιση χρόνο.	Μπορεί αρχικά να σταθεί και να περπατήσει, αλλά σε μια ορισμένη ηλικία αυτή η ικανότητα μπορεί να χαθεί	Στην ενηλικίωση.	Εξασθενημένοι μύες, συμβάσεις, κοινή υπερκινητικότητα
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 4.	Εφηβεία ή ενηλικίωση	Μπορεί αρχικά να σταθεί και να περπατήσει, αλλά σε μια ορισμένη ηλικία αυτή η ικανότητα μπορεί να χαθεί	Στην ενηλικίωση.	Αύξηση της εγγύς μυϊκής αδυναμίας, μειωμένα αντανακλαστικά τένοντα, μυϊκή συσσώρευση (Fasciculations)

Σχετικά με την απομακρυσμένη ατροφία της σπονδυλικής στήλης λέγεται στην περίπτωση βλάβης των κινητικών νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού, οι οποίες ανιχνεύουν το κάτω μέρος του σώματος. Τα χαρακτηριστικά σημάδια μιας τέτοιας παθολογίας είναι:

• Ατροφία των μυών του μηρού.
• Αδυναμία στα γόνατα, στους εκταμιευτές των ποδιών και στους μυς του προσαγωγού ισχίου.

Καμία αλλαγή στα αντανακλαστικά τένοντα.

Η απομακρυσμένη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης αντιπροσωπεύεται από δύο αλληλόμορφες παραλλαγές με έναν επικαλυπτόμενο φαινότυπο:

• Scapulo-πείνα σπονδυλική μυϊκή ατροφία?
• Κληρονομική κινητική-αισθητική νευροπάθεια του Charcot-Marie-Tooth Type 2C.

Η εγγύς σπονδυλική μυϊκή ατροφία 5Q χαρακτηρίζεται από την αύξηση της συμπτωματολογίας της ακανθώδους παράλυσης και της μυϊκής ατροφίας, η οποία οφείλεται σε εκφυλιστικές μεταβολές στους άλφα κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων σπονδυλικών κέρατων. Η συγγενή ασθένεια με την ασφυξία μετά τον τοκετό είναι η πιο σοβαρή μορφή: από τη στιγμή που το μωρό γεννιέται, η κινητική δραστηριότητα απουσιάζει πρακτικά, υπάρχουν συμβάσεις, κατάποση και αναπνευστικά προβλήματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα τέτοιο παιδί πεθαίνει.

Επιπλοκές και συνέπειες

Η περαιτέρω εξέλιξη της σπονδυλικής αμυοτροφίας οδηγεί σε αδυναμία και μείωση της μυϊκής μάζας των άκρων (ειδικά των ποδιών). Το μωρό αρχικά δεν έχει ή σταδιακά χάνει αποκτηθείσες δεξιότητες - δηλαδή, χάνει την ικανότητα να περπατάει, να καθίσει χωρίς υποστήριξη. Η κινητική δραστηριότητα των ανώτερων άκρων μειώνεται, οι αρθρώσεις γίνονται άκαμπτες, με την πάροδο του χρόνου συνδέονται και η σπονδυλική στήλη γίνεται καμπύλη.

Προκειμένου να διατηρηθούν οι κινητικές ικανότητες για όσο το δυνατόν περισσότερο και να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, συνιστάται:

• Πρακτική σωστή στάση σώματος (θέση κατά της βαρύτητας), τόσο στο κρεβάτι όσο και όταν κάθεται, περπατώντας, κλπ.
• Τακτική φυσική θεραπεία, ασκήσεις τεντώματος, μασάζ, φυσιοθεραπεία, ανεξάρτητα από τον τύπο της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας.
• Χρησιμοποιήστε ειδικά κρεβάτια, καρέκλες (αναπηρικές καρέκλες), στρώματα και μαξιλάρια.
• Επιλέξτε και χρησιμοποιήστε υποστηρικτικά ορθότατα, κορσέδες.
• Πρακτική υδροθεραπεία και κινησιοθεραπεία, η οποία έχει ευνοϊκή επίδραση στην αναπνευστική, μυοσκελετική και πεπτική συσκευή, νευρικό και καρδιαγγειακό σύστημα.
• Εκτελέστε τακτικούς διαγνωστικούς ελέγχους, συμπεριλαμβανομένων των κλινικών δοκιμών, των σπονδυλικών και πυελικών ακτινογραφιών.
• Συστηματικά συμβουλευτείτε έναν φυσιοθεραπευτή και ορθοπεδικό με εμπειρία στην εργασία με παρόμοιους ασθενείς.
• Ρυθμίστε τα κορσέδες, τις ορθόμενες, τις ορθοπεδικές συσκευές, τις αναπηρικές καρέκλες κ.λπ. ανάλογα με τη δυναμική.

Πρέπει να εξοικειωθούν οι φροντιστές ενός ασθενούς με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης:

• Με τα βασικά στοιχεία της ασφαλούς συμπεριφοράς, της φυσιοθεραπείας, του μασάζ, της φυσικής θεραπείας.
• Με τους κανόνες διατήρησης της ανεξάρτητης δραστηριότητας του ασθενούς, η χρήση ορθοπεδικών συσκευών.
• Με τους κανόνες περίθαλψης, υγιεινή.

Η σπονδυλική αμυοτροφία συχνά περιπλέκεται από μειωμένη μάσηση, κατάποση και αγωγιμότητα των τροφίμων, η οποία απειλεί την αναρρόφηση και την ανάπτυξη της φλεγμονής των αναρρόφησης των πνευμόνων ή την παρεμπόδιση της αναπνευστικής οδού, η οποία είναι πιο χαρακτηριστική της παθολογίας του πρώτου τύπου. Τα προβλήματα κατάποσης αποδεικνύονται από συμπτώματα όπως η σημαντική και επίμονη παράταση της περιόδου διατροφής, η απροθυμία να τρώνε, τα τρόφιμα που πέφτουν από το στόμα, το κανονικό γκαζόν και η επιδείνωση της απώλειας βάρους.

Οι διαταραχές της πεπτικής κινητικότητας αποκαλύπτουν τη δυσκοιλιότητα, την αδύναμη περισταλτική, την παρατεταμένη παραμονή των τροφίμων στο στομάχι (γαστρική στάση), την ανάπτυξη της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης. Προκειμένου να αποφευχθούν τέτοιες επιπλοκές είναι απαραίτητο:

• Παρακολουθήστε τη σωστή θέση του ασθενούς ενώ τρώτε.
• Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιήστε έναν γαστρικό σωλήνα ή γαστροστομία για να εξασφαλίσετε επαρκή πρόσληψη υγρού και θρεπτικών ουσιών και να μειώσετε τον κίνδυνο αναρρόφησης.
• Να τηρούν τους κανόνες της προετοιμασίας τροφίμων και ποτών, να παρακολουθήσουν τη συνοχή τους και τη συχνότητα των γευμάτων.
• Ανάλογα με τη συνταγή του γιατρού, τη χρήση φαρμάκων, μασάζ, φυσιοθεραπείας κ.λπ.

Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της σπονδυλικής αμυοτροφίας είναι η δυσλειτουργία του αναπνευστικού συστήματος που σχετίζεται με την αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Οι αναπνευστικές διαταραχές μπορεί να είναι θανατηφόρες, τόσο σε βρέφη με παθολογία τύπου 1 όσο και σε εφήβους και ενήλικες ασθενείς με ασθένεια τύπου 2 ή 3. Τα βασικά προβλήματα είναι τα εξής:

• Το αντανακλαστικό βήχα διαταράσσεται, υπάρχουν προβλήματα με την αποχρωματισμό των πτυέλων από την αναπνευστική οδό.
• Αύξηση του ελλείμματος στον όγκο του αέρα που εισέρχεται στους πνεύμονες, μειωμένη απέκκριση διοξειδίου του άνθρακα από τους πνεύμονες.
• Παραμορφώνει το στήθος, συμπιέζει και παραμορφώνει τους πνεύμονες.
• Μολυσματικές διεργασίες με τη μορφή βρογχοπνευμονίας.

Για να αποφευχθούν τέτοιες επιπλοκές, οι ασθενείς συχνά συνιστώνται να εκτελούν ασκήσεις αναπνοής χρησιμοποιώντας μια τσάντα Ambu. [9]

Διαγνωστικά νωτιαία μυϊκή ατροφία

Σε ασθενείς με υποψία νωτιαίας αμυοτροφίας, έρευνες όπως αυτές έχουν διαγνωστική αξία:

• Χημεία αίματος;
• Γενετική ανάλυση DNA.
• Ηλεκτροευρωμομυογραφία.

Μεταξύ των πρόσθετων μεθόδων, είναι δυνατόν να διοριστούν μια βιοψία μυϊκών ινών, υπερηχογραφίας και απεικόνισης συντονισμού του μυϊκού συστήματος και του εγκεφάλου.

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να υποδηλώνουν ότι η φωσφοκινάση κρεατίνης είναι φυσιολογικά φυσιολογική, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να ανυψωθεί σε περίπου 2,5 φορές.

Το ηλεκτροευρωμομετρογράφημα αποκαλύπτει αλλαγές λόγω της απώλειας των νευρώνων της σπονδυλικής στήλης. Αυτό ανιχνεύεται από τη μείωση του εύρους της καμπύλης παρεμβολής, την εμφάνιση αυθόρμητων ενεργών δυναμικών, τα οποία είναι μαρμαρυγίες και γοητευόμενες που σχηματίζουν ένα συγκεκριμένο "ρυθμό συχνότητας". Η ταχύτητα του σήματος ώθησης που διέρχεται από τις περιφερειακές ίνες του κινητήρα είναι φυσιολογική ή μειωμένη λόγω των δευτερογενών διαταραχών αποθάρρυνσης. [10]

Η οργανική διάγνωση συχνά αντιπροσωπεύεται επίσης από υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία του μυϊκού συστήματος, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση της αντικατάστασης των μυών από λιπώδη ιστό. Η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει ένα τυπικό πρότυπο παθολογικής διαδικασίας μοναδικό για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Ωστόσο, αυτό είναι δυνατό μόνο στα τελευταία στάδια της βλάβης.

Κατά τη διάρκεια της μορφολογικής ανάλυσης της μυϊκής βιοψίας σε ασθενείς, καθορίζεται μια μη ειδική εικόνα με τη μορφή ατροφίας δέσμης και ομαδοποίησης μυϊκών ινών. Ο συντριπτικός αριθμός των προσβεβλημένων μυϊκών ινών ανήκει στον τύπο 1, τα ανοσοϊστολογικά και χημικά χαρακτηριστικά βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων. Η υπερδομική εικόνα είναι μη ειδική.

Η σημαντικότερη διαγνωστική διαδικασία για την υποψία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας είναι η δοκιμή που μπορεί να ανιχνεύσει τη μετάλλαξη γονιδίου SMN. Με την άμεση ανάλυση DNA, είναι δυνατόν να ανιχνευθεί η παρουσία ή η απουσία των έβδομων και όγδοων εξονίων των γονιδίων SMNC και SMNT. Η πιο ενημερωτική μέθοδος είναι η ποσοτική ανάλυση, η οποία μπορεί να καθορίσει τον αριθμό αντιγράφων γονιδίου και να διασαφηνίσει τη μορφή της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης. Η ποσοτική μέθοδος είναι επίσης σημαντική για την αξιολόγηση της κατάστασης του ασθενούς. Είναι ένα απαραίτητο μέτρο που διεξάγεται για περαιτέρω ιατρική και γενετική οικογενειακή συμβουλευτική.

Πρόσθετες διαγνωστικές δοκιμές εκτελούνται μόνο μετά από αρνητικό αποτέλεσμα της διαγραφής γονιδίου SMN. Εάν απαιτείται ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων, μπορεί να χρησιμοποιηθεί άμεση αυτοματοποιημένη αλληλουχία του γονιδίου SMNT.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση εκτελείται με παθολογικές διεργασίες που αποκαλύπτουν το σύμπλεγμα συμπτωμάτων του «υποτονικού ασθενούς», με συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, δομική ή μιτοχονδριακή μυοπάθεια. Συγκεκριμένα, η παρουσία τέτοιων παθολογιών πρέπει να αποκλειστεί:

• Ασθένεια κινητικών νευρώνων.
• Πρωτεύουσα πλευρική μυοσκλήρυνση.
• Μυϊκή δυστροφία.
• Συγγενείς μυοπάθειες.
• Ασθένειες που σχετίζονται με τη συσσώρευση γλυκογόνου.
• Πολιομυελίτις;
• Αυτοάνοση μυασθένεια gravis.

Ο διαγνωστικός αλγόριθμος αναπτύσσεται ανάλογα με τις ιδιαιτερότητες της συμπτωματολογίας σε ένα συγκεκριμένο παιδί. Έτσι, χρησιμοποιείται μια ειδική ταξινόμηση των ασθενών, ανάλογα με τη λειτουργική κατάσταση (Europrotocol Treat-NMD):

1. Δεν μπορεί να καθίσει χωρίς υποστήριξη (Bedridden).
2. Ικανός να καθίσει αλλά δεν μπορεί να περπατήσει (καθιστική).
3. Ικανός να κινηθεί ανεξάρτητα (ασθενείς με τα πόδια).

Ο ακόλουθος διαγνωστικός αλγόριθμος συνιστάται για τους ασθενείς στην πρώτη ομάδα:

• Φυσική εξέταση (ανίχνευση καμπυλότητας στο στήθος, αξιολόγηση της λειτουργίας του αναπνευστικού και του βήχα και της κατάστασης του δέρματος).
• Η καρδιακή και η αναπνευστική παρακολούθηση, η πολυσομνογραφία και η ταυτοποίηση των συμπτωμάτων του ελλείμματος του πνευμονικού εξαερισμού.
• Παλμική οξυμετρία για τον προσδιορισμό του βαθμού οξυγόνωσης.
• Αξιολόγηση της συχνότητας των μολυσματικών-φλεγμονωδών παθολογιών και των μαθημάτων αντιβιοτικών κατά την ακραία περίοδο έξι μηνών.
• Ακτινογραφίες θώρακα με μελέτες επαναλαμβανόμενων δυναμικών.
• Αξιολόγηση της λειτουργίας κατάποσης.

Για τους ασθενείς στη δεύτερη ομάδα, εφαρμόζεται ο ακόλουθος αλγόριθμος:

• Φυσικές εξετάσεις ·
• Καρδιακή και αναπνευστική παρακολούθηση, πολυσομνογραφία για την ανίχνευση του ελλείμματος του πνευμονικού εξαερισμού.
• Οξιμετρία παλμών.
• Αξιολόγηση της συχνότητας των μολυσματικών-φλεγμονωδών διεργασιών και των μαθημάτων αντιβιοτικών κατά την ακραία περίοδο έξι μηνών.
• Εξέταση της σπονδυλικής στήλης, ακτίνες Χ της σπονδυλικής στήλης, Αξιολόγηση του βαθμού καμπυλότητας.

Οι ασθενείς στην τρίτη ομάδα υποδεικνύονται για τέτοιες μελέτες:

• Φυσικές εξετάσεις ·
• Δοκιμή αναπνευστικής λειτουργίας (περιλαμβάνει σπιρομετρία, υπολογισμό του όγκου των πνευμόνων, αξιολόγηση της λειτουργίας του αναπνευστικού μυός).
• Για να μάθετε τη συχνότητα των μολυσματικών-φλεγμονωδών παθολογιών και των μαθημάτων αντιβιοτικών κατά την ακραία ετήσια περίοδο.

Η πρακτική της διαφορικής διάγνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ομοιότητα των γονιδίων SMN1 και SMN2. Για να αποφευχθούν σφάλματα, συνιστάται η χρήση της μεθόδου MLPA, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση του αριθμού αντιγράφων του εξονίου 7 στο γονίδιο SMN1.

Στις περισσότερες περιπτώσεις της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας, υπάρχει ομόζυγη διαγραφή του εξονίου 7 και/ή 8 στο γονίδιο SMN1. Ωστόσο, άλλα γονίδια (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS κ.λπ.) μπορούν επίσης να είναι "ένοχοι", τα οποία πρέπει να δοθούν προσοχή σε εάν η δοκιμή SMN1 είναι αρνητική.

Το βιοϋλικό για τη μελέτη μπορεί να είναι το περιφερικό αίμα ή το εμβρυϊκό αίμα, οι χάρτες σημείων ξηρού αίματος. Η διάγνωση είναι υποχρεωτική:

• Με την παρουσία μιας επιδεινούμενης ιστορίας της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας.
• Όταν εντοπίζονται ύποπτα συμπτώματα, ανεξάρτητα από την κληρονομική ιστορία.

Επιπλέον, συνιστάται επίσης η έρευνα για όλα τα ζευγάρια που είναι υπεύθυνα για τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης.

Θεραπεία νωτιαία μυϊκή ατροφία

Οι ασθενείς με σπονδυλική μυϊκή ατροφία χρειάζονται ολοκληρωμένη θεραπεία που περιλαμβάνει:

• Φροντίδα, βοήθεια, υποστήριξη.
• Διατροφική τροφή.
• Φαρμακευτική θεραπεία ·
• Μέτρα αποκατάστασης μη φαρμακευτικής αγωγής, συμπεριλαμβανομένης της κινεθεραπείας και της φυσιοθεραπείας.

Ένα θεραπευτικό σχήμα που περιλαμβάνει μια πολυμοδαλική επίδραση σε όλα τα συστήματα σώματος, όχι μόνο στο μυοσκελετικό σύστημα, είναι στάνταρ.

Δυστυχώς, είναι αδύνατο να θεραπεύσουμε ριζικά την ατροφία των σπονδυλικών μυών. Αλλά είναι συχνά δυνατό να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του ασθενούς μέσω της ικανής χρήσης αμινοξέων και συμπλεγμάτων πολυπιβυμινών, νευροτροφικών παραγόντων, αναστολέων καναλιών ασβεστίου, αγγειοδιαστολιστικών, καρδιτροφικών και κυτοτικών φαρμάκων, αναστολέων πρωτεάσης, στεροειδών φαρμάκων, αντιοξειδωτικών, ανοσοσφαιρίνων και ανοσοσυμβατών και έτσι. Έχει αποδειχθεί πειραματικά ότι η θεραπεία με βλαστοκύτταρα, νευροπροστατευτικές ενώσεις και μόρια ενίσχυσης των μυών μπορεί να οδηγήσει σε απρόβλεπτες συστηματικές διαταραχές. Ταυτόχρονα, η θετική δυναμική μετά την εφαρμογή αυτής της θεραπείας δεν έχει αποδειχθεί μέχρι στιγμής.

Δεδομένου ότι το πρόβλημα προκαλείται από ανεπάρκεια φυσιολογικής πρωτεΐνης SMN, οι ασθενείς μπορούν να βελτιωθούν με την αύξηση των επιπέδων πρωτεΐνης SMN κατά 25% ή περισσότερο. Για το λόγο αυτό, φάρμακα που μπορούν να ενεργοποιήσουν την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης διερευνούνται ενεργά, συμπεριλαμβανομένης της γκαμπαπεντίνης, της ριουζόλης, της υδροξυουρίας, της αλβουτερόλης, του βαλπροϊκού οξέος και του φαινυλβουτυρικού νατρίου νατρίου.

Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει επίσης χειρουργική θεραπεία για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Αποτελείται από χειρουργική ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης - διόρθωση της νευρομυϊκής καμπυλότητας. Οι χειρουργοί εκτελούν πολυεπίπεδη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης, χρησιμοποιώντας ειδικές κατασκευές. Ο ιερός, η λεκάνη και οι σπόνδυλοι των ανώτερων θωρακικών ή άλλων σπονδύλων χρησιμοποιούνται ως σημεία υποστήριξης. Η χειρουργική επέμβαση βοηθά στην ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης, να διανείμετε ομοιόμορφα το φορτίο σε αυτήν, να εξαλείφει την ταλαιπωρία κατά την αλλαγή της θέσης του σώματος, να αποφύγει τις δυσμενείς επιπτώσεις στα εσωτερικά όργανα (συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων).

Φάρμακα

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία: η επιστημονική ιατρική συνεχίζει να εργάζεται σε αυτό το έργο. Προηγουμένως, οι επιστήμονες έχουν ήδη καταφέρει να απομονώσουν φάρμακα που μπορούν να ενισχύσουν την παραγωγή mRNA από το γονίδιο SMN2. Ωστόσο, οι διεθνείς κλινικές δοκιμές μεγάλης κλίμακας που περιλαμβάνουν άτομα με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης δεν έχουν ακόμη διεξαχθεί.

Τα περισσότερα από τα φάρμακα που περιλαμβάνονται στο πρότυπο θεραπευτικό σχήμα έχουν μια γενική αρχή δράσης με σχετικά χαμηλές ενδείξεις αποτελεσματικότητας.

L-καρνιτίνη

Ένα φυσικά απαντώμενο αμινοξέο, ένα "σχετικό" των βιταμινών ομάδων Β. Παράγεται στο σώμα, υπάρχει στο ήπαρ και οι εγκάρσιοι μυοί, ανήκουν σε μια σειρά από ουσίες που μοιάζουν με βιταμίνες. Συμμετέχει σε μεταβολικές διεργασίες, υποστηρίζει τη δραστηριότητα COA, χρησιμοποιείται για την ομαλοποίηση του μεταβολισμού. Έχει αναβολικό, αντιθυρεοειδές, αντι-συμπυροξική ικανότητα, διεγείρει τον μεταβολισμό των λιπιδίων και την επισκευή των ιστών, βελτιστοποιεί την όρεξη. Η L-καρνιτίνη συνταγογραφείται σε ποσότητα περίπου 1 χιλιάδων mg την ημέρα. Η πορεία της θεραπείας μπορεί να διαρκέσει έως και 2 μήνες.

Coenzyme Q10 (Ubiquinone)

Μια ομάδα βενζοκινόνης Coenzyme που περιέχει μια σειρά ομάδων ισοπρενυλίου. Αυτά είναι λίπη-διαλυτά συνένζυμα, που υπάρχουν κυρίως στα μιτοχόνδρια των ευκαρυωτικών κυτταρικών δομών. Η ουβικινόνη περιλαμβάνεται στην αλυσίδα μεταφοράς ηλεκτρονίων, συμμετέχει σε οξειδωτική φωσφορυλίωση. Η μεγαλύτερη παρουσία της ουσίας βρίσκεται στα πλούσια σε ενέργεια όργανα - ειδικότερα, στο ήπαρ και την καρδιά. Μεταξύ άλλων, το Coenzyme Q10 έχει αντιοξειδωτικές ιδιότητες, μπορεί να αποκαταστήσει την αντιοξειδωτική ικανότητα της άλφα-τοκοφερόλης. Συνήθως συνταγογραφείται από 30 έως 90 mg του φαρμάκου την ημέρα, ένα μάθημα δύο μηνών.

Εγκεφαλολυσίνη

Ένα νοοτροπικό φάρμακο με νευροτροφικές ιδιότητες. Χρησιμοποιείται συχνά σε θεραπευτικά σχήματα για τη θεραπεία των νευρολογικών παθολογιών, συμπεριλαμβανομένης της αγγειακής άνοιας, του εγκεφαλικού επεισοδίου. Το ενεργό κλάσμα περιλαμβάνει πεπτίδια με περιοριστικό μοριακό βάρος 10 χιλιάδων daltons. Το φάρμακο χορηγείται ως ενδοφλέβια ένεση 1-2 ml. Η πορεία της θεραπείας αποτελείται από 10-15 ενέσεις.

Actovegin

Η σύνθεση του φαρμάκου αντιπροσωπεύεται από πεπτίδια χαμηλού μοριακού βάρους και παράγωγα αμινοξέων. Το Actovegin είναι αιμορραγικό: είναι απομονωμένη με αιμοκάθαρση με υπερδιήθηση. Χάρη στη χρήση του φαρμάκου, η απορρόφηση και η χρήση του οξυγόνου αυξάνεται, ο μεταβολισμός του ενέργειας επιταχύνεται. Το φάρμακο χρησιμοποιείται με τη μορφή ενδοφλέβων ενέσεων 1-2 mL, το μάθημα απαιτεί 10-15 ενέσεις.

Σλοοσέριλ

Πρόκειται για ένα αποπρωτεϊνισμένο αιμοκάθαρτο ικανό να βελτιστοποιεί τη μεταφορά του προ-κυτταρικού οξυγόνου και της γλυκόζης, ενισχύοντας την ενδοκυτταρική παραγωγή ΑΤΡ, διεγείρουν αντιδράσεις αναγεννητικής ιστού, ενεργοποιώντας τον πολλαπλασιασμό των ινοβλαστών και την παραγωγή κολλαγόνου σε αγγειακούς τοίχους. Η πορεία της θεραπείας αποτελείται από 10-15 ενδοκυτταρικές ενέσεις του φαρμάκου (1-2 ml ημερησίως).

Neuromultivit (σύμπλεγμα βιταμίνης Β)

Πολυβιταμίνη, που χρησιμοποιείται ενεργά στην ανεπάρκεια των βιταμινών Β-ομάδας. Συχνά είναι σε θέση να γίνει υποκατάστατο ποιότητας για μια πορεία ενέσεων παρασκευασμάτων βιταμινών. Ενεργοποιεί τις μεταβολικές διεργασίες στον εγκέφαλο, προάγει την αποκατάσταση των ιστών του νευρικού συστήματος, έχει αναλγητικό αποτέλεσμα. Το Neuromultivit παίρνει 1-2 δισκία καθημερινά, μια πορεία 4 ή 8 εβδομάδων.

Βιταμίνη Ε

Μια γνωστή αντιοξειδωτική, λιπαρή βιταμίνη. Προβλέπεται σε μαθήματα 1-2 μηνών ύψους 10-20 IU ημερησίως.

Βαλπροϊκός

Έχουν ηρεμιστική και χαλαρωτική δραστηριότητα, επιδεικνύουν αντισπασμωδική ικανότητα, αυξάνουν το επίπεδο της GABA στο ΚΝΣ. Χρησιμοποιείται μόνο για τη θεραπεία των παιδιών ηλικίας άνω ενός έτους, 10 έως 20 mg ανά kg ανά ημέρα.

Σαλβουταμόλη

Ένα βρογχοδιασταλτικό, το οποίο ανήκει στην ομάδα των επιλεκτικών αγωνιστών βήτα2-αδρενοϋποδοχέα. Η τακτική χρήση του φαρμάκου προκαλεί αυξημένη παραγωγή πρωτεΐνης mRNA και SMN, η οποία επηρεάζει θετικά την κλινική εικόνα της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας. Η σαλβουταμόλη χρησιμοποιείται με προσοχή, 2-4 mg τέσσερις φορές την ημέρα (το μέγιστο ποσό είναι 32 mg ημερησίως).

Ένα από τα νεότερα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι το Zolgensma Genotherapeutic Drug Zolgensma, το οποίο εξασφαλίζει τη δραστηριότητα και τη σωστή λειτουργία των μεταποίνων κινητικών νευρικών κυττάρων. Το φάρμακο χορηγείται σε συνδυασμό με ανοσορυθμιστικά φάρμακα σύμφωνα με ένα ειδικό πρωτόκολλο και χορηγείται μία φορά ενδοφλεβίως, με βάση μια ονομαστική δόση 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴

Πριν από την έναρξη της θεραπείας με το Zolgensma, είναι υποχρεωτικό να προσδιοριστούν το επίπεδο των αντισωμάτων σε AAV9 χρησιμοποιώντας μια επικυρωμένη διαγνωστική μέθοδο, να αξιολογούν την ηπατική λειτουργία (ALT, AST, συνολική χολερυθρίνη), να εκτελούν γενική εξέταση αίματος και δοκιμή τροπονίνης Ι, προσδιορίστε το επίπεδο κρεατινίνης. Εάν ανιχνευθούν οξείες και χρόνιες ενεργές μολυσματικές συνθήκες, η χορήγηση του φαρμάκου αναβάλλεται μέχρι τη θεραπεία ή την ολοκλήρωση της φάσης υποτροπής της μολυσματικής διαδικασίας.

Η πιο συχνή παρενέργεια του φαρμάκου θεωρείται ηπατική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Άλλα εγκεκριμένα φάρμακα Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει για ατροφία των σπονδυλικών μυών:

• Το Spinraza είναι ένα παρασκεύασμα νάτριο Nusinersen, ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο ειδικά σχεδιασμένο για τη θεραπεία της σπονδυλικής αμυοτροφίας. Προορίζεται για ενδορραχιαία χορήγηση με οσφυϊκή διάτρηση. Η συνιστώμενη δοσολογία είναι 12 mg. Το θεραπευτικό σχήμα καθορίζεται από τον θεράποντα γιατρό.
• Το Risdiplam είναι ένα φάρμακο που τροποποιεί τη συναρμολόγηση του προδρόμου του mRNA του γονιδίου επιβίωσης του κινητικού νευρικού κυττάρου 2. Το Risdiplam λαμβάνεται από το στόμα, μία φορά την ημέρα. Η δοσολογία καθορίζεται από τον γιατρό μεμονωμένα, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και το βάρος του ασθενούς. Η χρήση του φαρμάκου σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 μηνών αντενδείκνυται. Η τοξικότητα του εμβρύου αυτού του φαρμάκου σημειώνεται, έτσι ώστε οι ασθενείς με αναπαραγωγική δυναμική πρέπει να λαμβάνουν προσεκτικά αντισυλληπτικά μέτρα τόσο κατά τη διάρκεια όσο και κάποιας περιόδου μετά τη θεραπεία.

Φυσιοθεραπευτική θεραπεία για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία

Η φυσιοθεραπεία χρησιμοποιείται ως ένας από τους δεσμούς της σύνθετης θεραπείας και την αποκατάσταση ασθενών με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Τα κύρια σημεία αυτής της θεραπείας είναι:

• Χρήση εκφόρτωσης μέσω συστημάτων εναιωρήματος, ενεργής παθητικής κατάρτισης, χρήση διαδερμικής ηλεκτρικής διέγερσης του νωτιαίου μυελού.
• Ασκήσεις αναπνοής και φυσική θεραπεία.
• Συνεδρίες κατακόρυφης ώρας μισής ώρας.
• Μεταφραστικές θεραπείες ηλεκτροσταθμού (20λεπτες συνεδρίες, σε συνδυασμό με ασκήσεις για τη βελτίωση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων).
• Χειροκίνητες τεχνικές.
• Εφαρμογές παραφίνης σε διαφορετικές ομάδες αρθρώσεων.
• Darsonval για τη βελτίωση της απόδοσης των μυών.

Η μέθοδος της darsonValization βασίζεται στην επίδραση στους ιστούς χρησιμοποιώντας ένα εναλλασσόμενο ρεύμα παλμού υψηλής συχνότητας υψηλής τάσης και χαμηλής αντοχής. Μετά από μια πορεία διαδικασιών, υπάρχει αύξηση της απόδοσης των μυών, η ενίσχυση της μικροκυκλοφορίας, η επέκταση των αρτηριολέων και των τριχοειδών αγγειών, η εξάλειψη της ισχαιμίας, η βελτίωση της διατροφής και της παροχής οξυγόνου στους μυς, η οποία έχει θετική επίδραση στην πορεία αναγεννητικών και ατροφικών διεργασιών.

Ένα από τα σημαντικότερα προβλήματα σε ασθενείς με σπονδυλική αμυοτροφία είναι η αδυναμία των αναπνευστικών μυών, που συχνά οδηγούν σε αναπνευστική δυσλειτουργία και θάνατο του ασθενούς.

Στην σπονδυλική αμυοτροφία, ολόκληρο το σκελετικό μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της υπεύθυνης αναπνοής, είναι χαμηλότερη απόδοση. Η αδυναμία και η σταδιακή ατροφία των μυών επηρεάζουν δυσμενώς την ποιότητα του αναπνευστικού νόμου, οδηγούν στην ανάπτυξη επιπλοκών και αυξάνοντας την αναπνευστική ανεπάρκεια. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να ληφθούν μέτρα για την ενίσχυση των μυών, την πρόληψη των αναπνευστικών επιπλοκών και των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος. Ένας ιδιαίτερος ρόλος σε αυτό παίζει γυμναστική με την τσάντα Ambu, η οποία διεξάγεται σε συνδυασμό με τη φυσική θεραπεία, τις ασκήσεις τεντώματος, το μασάζ. Η χρήση της τσάντας Ambu σας επιτρέπει να "επεκτείνετε" τον όγκο του θώρακα και των πνευμόνων. Για τις δραστηριότητες των παιδιών είναι κατάλληλη τσάντα με όγκο τουλάχιστον ενάμισι λίτρα, εξοπλισμένη με βαλβίδα για να απελευθερώσει υπερβολική πίεση (για να αποφευχθεί η Barotrauma).

Οι ασκήσεις δεν πρέπει να εκτελούνται με πλήρες στομάχι. Θέση σώματος - Καθισμένος, ημι-καθίσματα, που βρίσκεται στο πλάι ή στην πλάτη (αν δεν υπάρχουν προβλήματα με το Phlegm): Είναι βέλτιστο να εκτελείτε τις διαδικασίες σε διαφορετικές θέσεις κάθε φορά. Είναι σημαντικό να ισιωθεί η πλάτη του ασθενούς. Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιείται ένα κορσέ. Πριν ξεκινήσετε τη διαδικασία, βεβαιωθείτε ότι ο αεραγωγός είναι απαλλαγμένος από πτύελα.

Μασάζ για μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

Το μασάζ για τη θεραπεία της σπονδυλικής αμυοτροφίας πρέπει να είναι ελαφρύ και απαλό. Σε περιοχές της μυϊκής αντίστασης, εφαρμόζουν γενικά εφέ, συμπεριλαμβανομένης της απόρριψης, και σε περιοχές διατηρημένης εννεύρωσης χρησιμοποιούν βαθιά χαϊδεύοντας (διαμήκη, εγκάρσια), ζύμωση.

Γενικά, η άσκηση διαφορετικών τύπων μασάζ, ανάλογα με τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου, την ηλικία του ασθενούς. Αυτά μπορεί να είναι:

• Ζυμώνοντας για την τόνωση των βαθιών μυών.
• Τρίβει για να βελτιστοποιήσει την κυκλοφορία αίματος και λεμφαδένων.
• Τοποθετήστε τη θεραπεία των σημείων ενεργοποίησης.
• Του χτυπήματος που ενισχύει τις ίνες.

Είναι σημαντικό το αποτέλεσμα να απλώνεται σε ολόκληρη την προβληματική περιοχή.

Αντενδείξεις στο μασάζ για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία:

• Οξεία φλεγμονή, αυξημένη θερμοκρασία σώματος.
• Διαταραχές του αίματος, τάσεις αιμορραγίας.
• Πυώδεις διαδικασίες ·
• Μολυσματικές, μυκητιακές δερματολογικές ασθένειες.
• Αγγειακές ανευρύσματα, θρομβανίτιδα, ενδαρτηρίτιδα, λεμφαδενίτιδα.
• Καλοήθεις και κακοήθεις νεοπλάσματα.

Η πορεία οποιουδήποτε μασάζ για έναν ασθενή με ατροφία του σπονδυλικού μυός συνταγογραφείται αυστηρά μεμονωμένα. Η ακατάλληλη συμπεριφορά της διαδικασίας, η υπερβολικά τραχιά και λανθασμένη επίδραση μπορεί να βλάψει την κατάσταση του ασθενούς.

Πρόληψη

Η άμεση και έμμεση διάγνωση DNA και η διάγνωση του προγεννητικού DNA επιδιώκονται τώρα ενεργά. Αυτό μειώνει σημαντικά την πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο μωρό, το οποίο είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα ζευγάρια που έχουν ήδη βιώσει τη γέννηση των παιδιών με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης.

Τα προληπτικά μέτρα αντιπροσωπεύουν μια σημαντική ιατρική τάση και κατηγοριοποιούνται σε πρωτογενή, δευτερογενή και τριτογενή μέτρα.

Τα πρωτογενή μέτρα αποσκοπούν στην άμεση πρόληψη της επίδρασης ενός δυσμενούς παράγοντα και στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου. Αυτή η πρόληψη συνίσταται στη διόρθωση της διατροφής και της καθημερινής θεραπείας, οδηγώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Η δευτερογενής πρόληψη συνίσταται στην εξάλειψη των προφανείς παράγοντες κινδύνου και περιλαμβάνει την έγκαιρη διάγνωση των παθολογιών, την καθιέρωση επιτήρησης στη δυναμική, την κατευθυνόμενη θεραπεία.

Η τριτοβάθμια πρόληψη πραγματοποιείται σε σχέση με έναν άρρωστο άτομο που στερείται ορισμένων κινητικών ικανοτήτων. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για φαρμακευτική αγωγή, ψυχολογική, κοινωνική και αποκατάσταση εργασίας.

Σύμφωνα με πληροφορίες της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας, πάνω από το 2% των μωρών στον κόσμο γεννιούνται με κάποιο είδος αναπτυξιακής διαταραχής. Ταυτόχρονα, το 0,5-1% αυτών των διαταραχών είναι γενετικής προέλευσης. Η πρόληψη τέτοιων προβλημάτων μειώνεται στην ιατρική γενετική συμβουλευτική και την ποιότητα της προγεννητικής διάγνωσης, η οποία επιτρέπει την ελαχιστοποίηση των κινδύνων της γέννησης ενός μωρού με γενετική παθολογία.

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να πάρει τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία ή μια άλλη γενετική ασθένεια εξαρτάται από τα γονίδια που κληρονομούνται από τη μητέρα και τον πατέρα του. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των κληρονομικών παραγόντων, ο υπολογισμός των μεμονωμένων κινδύνων της γενετικά καθορισμένης παθολογίας μπορεί να ονομαστεί ένας τρόπος στοχοθετημένης πρόληψης.

Τα προγεννητικά διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν άμεσες και έμμεσες μεθόδους έρευνας. Αρχικά, εντοπίζονται γυναίκες που απαιτούν έμμεση προγεννητική διάγνωση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.
• Που είχαν 2 ή περισσότερες προηγούμενες αυθόρμητες αμβλώσεις.
• Που έχουν παιδιά με γενετικά αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Με δυσμενή κληρονομική ιστορία.
• Οι οποίοι είχαν ιογενείς λοιμώξεις ή έκθεση σε ακτινοβολία (συμπεριλαμβανομένου του σταδίου σχεδιασμού της εγκυμοσύνης).

Για προληπτικούς σκοπούς χρησιμοποιούνται μέθοδοι όπως υπερήχους, ορμονικές δοκιμές (βιοχημική εξέταση). Μερικές φορές χρησιμοποιούνται επίσης επεμβατικές διαδικασίες όπως η χοριονονψία, η αμνιοκέντηση, η πλακοτοκέντηση, η ομορφιά. Οι αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους σας επιτρέπουν να προσαρμόσετε τον τρόπο ζωής και την εγκυμοσύνη σας για να αποτρέψετε τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.

Εμβόλιο μυϊκής μυϊκής ατροφίας

Φυσικά, όλοι οι γονείς των παιδιών με σπονδυλική αμυοτροφία θα ήθελαν να τους θεραπεύσουν εντελώς από την ασθένεια. Ωστόσο, δεν υπάρχει εμβόλιο που να μπορεί να εξαλείψει το πρόβλημα. Αν και η έρευνα για τη βελτιστοποίηση της θεραπείας συνεχίζεται.

Συγκεκριμένα, το 2016, οι Αμερικανοί επιστήμονες ενέκριναν το μοναδικό φάρμακο Spinraza (Nusinersen), το οποίο στη συνέχεια εγκρίθηκε για χρήση στις ευρωπαϊκές χώρες.

Οι ειδικοί διερευνούν το πρόβλημα της θεραπείας της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας με αυτούς τους τρόπους:

• Καθορισμός ή αντικατάσταση του "λανθασμένου" γονιδίου SMN1.
• Ενίσχυση της λειτουργίας του φυσιολογικού γονιδίου SMN2.
• Προστασία των κινητικών νευρικών κυττάρων που επηρεάζονται λόγω ανεπάρκειας πρωτεΐνης SMN.
• Προστασία των μυών από ατροφικές αλλαγές για την πρόληψη ή την αποκατάσταση της χαμένης λειτουργίας στο πλαίσιο της ανάπτυξης της παθολογίας.

Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει τη στόχευση του κατεστραμμένου γονιδίου χρησιμοποιώντας ιογενείς φορείς που διέρχονται από τη μεμβράνη αίματος-εγκεφάλου και φθάνουν στην κατάλληλη περιοχή του νωτιαίου μυελού. Στη συνέχεια, ο ιός "μολύνει" το προσβεβλημένο κύτταρο με ένα υγιές τμήμα DNA, σαν να "συρρικνώνεται" το γονιδιακό ελάττωμα. Έτσι, διορθώνεται η λειτουργία των κινητικών νευρικών κυττάρων.

Μια άλλη κατεύθυνση είναι η θεραπεία μικρού μορίου, η ουσία της οποίας είναι η ενίσχυση της λειτουργίας του γονιδίου SMN2. Τα βρέφη με διαγνωσμένη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου SMN2. Αυτή η κατεύθυνση έχει ερευνηθεί ενεργά από Αμερικανούς επιστήμονες και αυτή τη στιγμή πολλά φάρμακα που αποσκοπούν στην ενίσχυση της σύνθεσης μιας πλήρους πρωτεΐνης από το γονίδιο SMN2 βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές.

Μια άλλη οδός πιθανής θεραπευτικής παρέμβασης είναι η διερεύνηση της νευροπροστασίας για τη μείωση του θανάτου του κινητικού νευρώνα, την αύξηση της προσαρμοστικής ικανότητάς τους και τη βελτίωση της λειτουργικότητας.

Η τρίτη κατεύθυνση περιλαμβάνει την προστασία του μυός από ατροφικές διεργασίες. Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης SMN επηρεάζει αρνητικά τα κινητικά νευρικά κύτταρα και τη μυϊκή λειτουργία, ο στόχος αυτής της θεραπείας πρέπει να είναι η προστασία των μυών από την ατροφία, η αύξηση της μυϊκής μάζας και η αποκατάσταση της μυϊκής λειτουργίας. Αυτός ο τύπος θεραπείας δεν θα επηρεάσει τη γενετική συσκευή, αλλά μπορεί να επιβραδυνθεί ή ακόμα και να εμποδίσει την επιδείνωση της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης.

Προβολή για μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

Ο έλεγχος του νεογέννητου χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο στην ιατρική πρακτική και συχνά παίζει καθοριστικό ρόλο. Η ανίχνευση της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης όσο το δυνατόν νωρίτερα μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση για το άρρωστο παιδί. Η διάγνωση διαλογής περιλαμβάνει τα ακόλουθα σημεία που περιγράφονται στον πίνακα:

Μια μορφή μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης	Συμπτωματολογία
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι (το παιδί δεν μπορεί να καθίσει, μέσο προσδόκιμο ζωής - έως 2 χρόνια)	Εκδηλώνεται από τη γέννηση μέχρι την ηλικία των έξι μηνών. Ανεπαρκής μυϊκός τόνος ανιχνεύεται, η κραυγή είναι αδύναμη, η μυϊκή αδυναμία (συμπεριλαμβανομένης της μάσησης και της κατάποσης των μυών) αυξάνεται. Υπάρχουν προβλήματα με τη διατήρηση του κεφαλιού, το μωρό αναλαμβάνει μια στάση "βάτραχου" όταν ξαπλώνει.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου II (το παιδί είναι σε θέση να καθίσει, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως περισσότερο από 2 χρόνια και περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς ζουν να είναι 20-25 ετών)	Το ντεμπούτο του ξεκινά από την ηλικία των 7 μηνών και μέχρι ενάμισι χρόνια. Παρατηρούνται μερικές φορές η κατάποση, η αναπνευστική και η βήχα. Τα μόνιμα σημάδια περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, χαμηλή αρτηριακή πίεση και μυϊκή αδυναμία.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου III (το παιδί μπορεί να καθίσει και να μετακινηθεί, αλλά οι παραπάνω ικανότητες χάνονται σταδιακά, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό)	Κάνει ντεμπούτο σε ηλικία μιάμιση ετών. Παρατηρείται η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα, η μυϊκή ατροφία της λεκάνης και των εγγύς ποδιών και η αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Η κατάποση είναι δύσκολη.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου IV	Αναφέρεται στη μορφή ενηλίκων. Η συμπτωματολογία έχει πολλά κοινά με εκείνη της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας τύπου III. Η αδυναμία αυξάνεται σταδιακά, οι τρόμο και οι μυϊκές συναρπαστικές εμφανίζονται με το ντεμπούτο σε ηλικία 16-25 ετών.

Πρόβλεψη

Στο σύνδρομο Werdnig-Hoffman, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 1,5-2 χρόνια. Το θανατηφόρο αποτέλεσμα στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται στην αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας και στην ανάπτυξη φλεγμονής στους πνεύμονες. Με την έγκαιρη αναπνευστική υποστήριξη με τη μορφή τεχνητού εξαερισμού, είναι δυνατόν να αυξηθεί ελαφρώς το προσδόκιμο ζωής του μωρού. Υπάρχει ιδιαίτερη ανάγκη για συνεχή παρηγορητική φροντίδα, η οποία απαιτείται επίσης στην σπονδυλική αμυοτροφία τύπου II. Οι παθολογίες του τρίτου και του τέταρτου τύπου χαρακτηρίζονται από μια πιο ευνοϊκή πρόγνωση.

Οποιοσδήποτε τύπος μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης είναι μια σοβαρή ασθένεια. Όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς απαιτούν συνεχή ψυχολογική, ενημερωτική και κοινωνική υποστήριξη. Είναι σημαντικό για τον ασθενή να εξασφαλίζει επαρκή διάγνωση και επαγγελματική υποστήριξη από ειδικούς όπως ο παιδίατρος, ο νευρολόγος, ο νευρολόγος, ο πνευμονολόγος, ο καρδιολόγος, ο ορθοπεδικός, ο φυσιοθεραπευτής κλπ. Παρά την έλλειψη ειδικής θεραπείας για την ασθένεια, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία

Πολλοί ασθενείς λαμβάνουν αναπηρία και καταρτίζεται ένα ατομικό σύστημα αποκατάστασης.

Η φυσική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης χωρίς τη χρήση ειδικού εξοπλισμού για την υποστήριξη της αναπνοής και της τροφοδοσίας σε περίπου μισές περιπτώσεις τελειώνει στο θάνατο του άρρωστου παιδιού πριν από την ηλικία των δύο ετών (κυρίως ασθένεια τύπου Ι).